On hsg li thuyet

CÂU HỎI ÔN TẬP HSG MÔN SINH K12
PHẦN I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
A. Lý thuyết:
1. Cấu trúc ở cấp độ phân tử:
1.1. Cấu trúc & chức năng của ADN:
* Cấu trúc: (Do Watson và Cric phát hiện vào năm 1953)
- ADN có cấu trúc đa phân, mà đơn phân là các nuclêôtit (A, T, G, X ), các nuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết photphodieste (liên kết cộng hóa trị) để tạo thành chuỗi pôlinuclêôtit (mạch đơn).
- Phân tử ADN gồm 2 mạch đơn (chuỗi polinuclêôtit) xoắn song song ngược chiều và xoắn theo chu kì. Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nuclêôtit, có chiều dài 34
(mỗi nuclêôtit có chiều dài 3,4
và khối lượng phân tử là 300 đ.v.C). Giữa 2 mạch đơn: Các nuclêôtit trên mạch đơn này liên kết bổ sung với các nuclêôtit trên mạch đơn kia theo nguyên tắc bổ sung (nguyên tắc bổ sung):“A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại, G của mạch này liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại”.
- Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi pôlipeptit hay ARN).
- Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
+ Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh. Phần lớn gen của sinh vật nhân thực là gen phân mảnh: xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intrôn).
+ Gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit:
Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3’ mạch mã gốc, có trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp ARN – pôlimeraza bám vào để khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.
Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin.
Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
- Mã di truyền: là trình tự các nuclêôtit trong gen (mạch mã gốc) quy định trình tự các axit amin trong phân tử prôtêin.
- Đặc điểm của mã di truyền:
+ Mã di truyền là mã bộ ba, được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba không gối chồng lên nhau.
+ Mã di truyền có tính phổ biến, nghĩa là tất cả các loài đều sử dụng chung một bảng mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ.
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu, nghĩa là một bộ ba chỉ mã hóa 1 axit amin hoặc làm nhiệm vụ kết thúc.
+ Mã di truyền mang tính thoái hóa, nghĩa là một axit amin có thể được mã hóa bởi nhiều bộ ba (trừ AUG – Met; UGG – Trp).
* Chức năng: Mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
1.2. Cấu trúc các loại ARN:
* Cấu trúc:
- ARN được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các nuclêôtit (A, U, G, X ). ARN chỉ gồm 1 chuỗi pôlinuclêôtit do các nuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị. Các bộ ba nuclêôtit trên mARN gọi là codon (bộ ba mã sao), bộ ba nuclêôtit trên tARN gọi là anticodon (bộ ba đối mã).
- Trong 64 bộ ba có: 1 bộ ba vừa làm tín khởi đầu dịch mã, vừa mã hóa axit amin Met ở sinh vật nhân thực (hoặc foocmin Met ở sinh vật nhân sơ) là bộ ba mở đầu: 5’AUG 3’. Có ba bộ ba không mã hóa axit amin và làm tín hiệu kết thúc dịch mã (bộ ba kết thúc): 5’UAA 3’, 5’UAG 3’ và 5’UGA 3’.
* Chức năng:
- mARN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền từ gen → Ribôxôm để tổng hợp prôtêin.
- tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên prôtêin.
- rARN là thành phần cấu tạo nên ribôxôm.
1.3. Cấu trúc của prôtêin:
- Prôtêin là đại phân tử hữu cơ cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các axit amin. Có 20 loại axit amin.
- Các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit tạo thành chuỗi pôlipeptit.

2. Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử:
2.1. Cơ chế nhân đôi ADN:
2.1.1. Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân sơ:
* Cơ chế:
- Vị trí: Diễn ra trong nhân tế bào.
- Thời điểm: Diễn ra tại kì trung gian.
- Diễn biến:
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN tách dần tạo nên chạc nhân đôi (hình