Những điểm mới và khó chương 5 - Sinh 12

NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG
CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12
*Chương V: DTH người
Nhóm 3,4 : Hãy chỉ ra những điểm mới và khó trong bài 21,22 của SGK Sinh học 12 , bao gồm các vấn đề sau :
- Các khái niệm bệnh tật DT. Phân biệt bệnh DT phân tử và bệnh DT NST.
- Khái niệm liệu pháp gen . Qui trình kĩ thuật của liệu pháp gen .
- Một số vấn đề xã hội của DT học: DT khả năng trí tuệ, DT học với bệnh ung thư, DT học với bệnh AIDS.
Biểu hiện:
+ Bệnh di truyền là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh ...
+ Tật di truyền là những sai khác hình thái có nguyên nhân từ trước khi sinh ra.
NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG
CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12
1. Bệnh tật DT : là bệnh , tật phát sinh do sai sót trong cấu trúc , số lượng NST; trong bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen .
Bệnh tật DT phân tử
Bệnh tật DT NST
NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG
CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12
*Chương V: DTH người
Hội chứng Tiếng mèo kêu

Hội chứng Patau
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Tần số bệnh 25.10-5 - 1.10-4.
NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG
CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12
Hội chứng Đao
NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG
CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12
2. Liệu pháp gen : là việc chữa trị các bệnh DT bằng cách đưa những gen bình thường vào cơ thể để thay thể những gen gây bệnh.
* Qui trình kĩ thuật của liệu pháp gen :
- Tách tế bào ĐB ra khỏi người bệnh .
- Dùng virut làm thể truyền gắn gen lành tạo ADN tái tổ hợp , cho xâm nhập vào tế bào đột biến trên .
- Chọn dòng TB có gen bình thường lắp đúng vị trí thay thế gen ĐB.
- Đưa TB mang ADN tái tổ hợp của bệnh nhân trở lại cơ thể.
NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG
CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12
3. Một số vấn đề xã hội của di truyền học:
3.1.DT khả năng trí tuệ
- Sự DT khả năng trí tuệ được đánh giá bằng chỉ số IQ
( chỉ số thông minh). Ph©n tÝch ho¹t ®éng cña gen trong sù biÓu hiÖn cña kh¶ n¨ng trÝ tuÖ, thÊy r»ng gen ®iÒu hoµ ®ãng vai trß quan träng h¬n gen cÊu tróc.
- Chỉ số IQ bị chi phối bởi các nhân tố môi trường
NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG
CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12
*Chương V: DTH người
3. Một số vấn đề xã hội của di truyền học:
3.2.DT học với bệnh ung thư :
* Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của các tế bào một cách khác thường và dẫn đến hình thành các khối u.
* Cơ chế : liên quan đến đột biến xảy ra ở 2 nhóm gen kiểm soát quá trình phân bào .
NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG
CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12
3. Một số vấn đề xã hội của di truyền học:
3.2.DT học với bệnh ung thư :
Các gen tiền ung thư ( gen bình thường )
Các gen ức chế khối u
khởi động sự phân bào
đình chỉ sự phân bào
tăng tốc độ sự phân bào
mất khả năng kiểm soát khối u
BT
ĐB
khối u
mất khối u
BT
ĐB
ung thư
NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG
CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12
3. Một số vấn đề xã hội của di truyền học:
3.3.DT học với bệnh AIDS :
- Đã phân tích được trình tự các ribonuclêôtit của HIV và tìm hiểu sâu hơn về bản chất DT của bệnh AIDS --> phương pháp điều trị .
- Cách làm chậm sự phát triển của AIDS:
+ lựa chọn đoạn nu có khả năng bắt cặp bổ sung với đoạn ribonu trên ARN của HIV
+ chuyển đoạn nu nói trên vào TB limpho T của người lành là anh em sinh đôi cùng trứng với người bệnh.
+ tiêm các tế bào T này vào bệnh nhân.
ức chế sự sao chép của virut HIV, ngăn cản sự phân chia.