NHIỄM SẮC THỂ NHƯỜI

TRƯỜNG ĐH ĐIỀU DƯỠNG NAM ĐỊNH
BÀI GIẢNG
NHÓM 3 – hp7
SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG
CHƯƠNG II


Bài 7:Nhiễm sắc thể người và bệnh học nhiễn sắc thể
Mục tiêu
1. Trình bày được các nguyên tắc kĩ thuật làm tiêu bản nhiễm sắc thể người
2. Trình bày được các tiêu chuẩn cơ bản để xếp loại bộ nhiễm sắc thể người
3. Trình bày được nội dung của các loại bệnh lý nhiễm sắc thể
I. Nhiễm sắc thể người
II. Bệnh lý nhiễm sắc thể(đột biến)
Ở người bình thường, mỗi tế bào lưỡng bội (2n) (diploid) mang 46 nhiễm sắc thể (NST)
chia 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường (autosome) và 1 cặp NST giới tính (sex chromosome).
Tinh trùng và trứng được hình thành qua quá trình giảm phân (meiosis) mang bộ NST đơn bội (n) với 23 NST.
I- NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI

1.1 Nguyên tắc kỹ thuật để làm tiêu bản nhiễn sắc thể người
1.2 Xếp bộ nhiễn sắc thể người (lập Karyotyp)
BỘ NST Ở NGƯỜI 2n =46NST
1.1 NGUYÊN TẮC KỸ THUẬT ĐỂ LÀM TIÊU BẢN NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI
Có 2 loại phương pháp
Một số nguyên tắc chung
1. Những mô dùng để nguyên cứu NST phải đang phát triển mạnh gồm nhiều tế bào đang phân chia
Đối với những mô gồm tế bào ít phân chia hoặc không phân chia phải nuôi cấy trong môi trường dinh dưỡng đầy đủ ở nhiệt độ 37 độ C để kích thích cho chúng phân chia rồi mới đem đi nghiên cứu
2. Làm cho tế bào đang phân chia dừng lại ở kỳ giữa vì NST ở kỳ này có dạng điển hình nhất

Hóa chất có tác động là Colchicin, một loại hoạt chất của cây Thu thủy tiên(Colchicum autumnale) hoặc một số chất tổng hợp như colcemid. Đặc tính của những chất này là phá hủy thoi phân bào. Do đó nhiễn sắc thể không thể di chuyển về hai cực tế bào; các đôi nhiễn sắc tử vẫn dính với nhau taaij phần tâm. Những hóa chất này còn làm cho nhiễm sắc thể co ngắn lại., dầy lên, dễ quan sát.
3. Dùng sốc nhược trương để làm trương tế bào, phá vỡ tế bào
Màng tế bào vỡ làn cá nhiễm sắc thể ở kỳ giữa phân tán, không xếp chồng lên nhau nhờ đó có thể quan sát õ ừng chiếc. Dung dịch nhược trương thường được dùng là KCL 0.075M hoặc natri citrat 1%
4. định hình bằng hỗn hợp Carnoy( 3 phần methaanol + 1 phần axit axetic) hoặc hỗn hợp alcol-clorofoc-acid axetic tỉ lệ 6:3:1
5. Nhuộm tiêu bản: nhuộn bằng các loại phẩm nhuộm nhân
Các chất thường dùng là gieemssa, hematoxylin, orcein acetic, carmine acetic ...hoặc sử lý tiêu bản bằng phương pháp nhuộm băng
1.2. X?p b? nhi?n s?c th? ngu?i(l?p Karyotyp)

- Quan sát tiêu bản NST ở dưới kính hiển vi quang học với độ phóng đại 1000 lần. Tìm các tế bào ở kỳ giữa có các NST dàn đều để đếm số lượng NST trong tế bào đó. Trung bình cho mỗi mẫu phải đánh giá ít nhất 30 cụm kỳ giữa, trong trường hợp cần thiết phải phân tích 100 cụm kỳ giữa.
Phương pháp đánh giá tiêu bản NST là chung cho mọi phương pháp nuôi cấy. Để đánh giá NST có các bước cơ bản sau đây:
- Phát hiện và phân tích các rối loạn cấu trúc NST trong khi đếm số lượng NST.
- Lập karyotyp.
+ Chụp ảnh một số cụm kỳ giữa, in phóng ảnh, cắt rời từng chiếc NST, sau đó xếp từng cặp NST theo quy định quốc tế. Phương pháp xếp bộ NST như trên được gọi là phương pháp lập karyotyp.
+ Phân tích karyotyp ở kính hiển vi với phần mềm đặc hiệu của máy vi tính.
- Tổng hợp các đánh giá ở kính hiển vi và các phân tích karyotyp kết hợp với các thăm khám lâm sàng, người phụ trách xét nghiệm cho kết luận về bộ NST người được xét nghiệm.
Tiêu chuẩn để xắp xếp bộ nhiễm sắc thể người
Chiều dài tương đối của nhiễm sắc thể
Đó là tỉ lệ giữa chiều dài của một NST nào đó so với chiều dài tổng cộng của bộ NST đơn bội có chứa NST X, tính theo phần nghìn trên cùng một tế bào(kí hiệu là Lr)
Vị trí của phần tâm động
Căn cứ vào vị trí của phần tâm mà phân ra các loại NST tâm giữa, nhiễm sắc thể tâm gần giữa, nhiễm sắc thể tâm gần đầu và nhiễm sắc thể tâm đầu
r =p/q p:chiều dài nhánh ngắn
q:chiều dài nhánh dài
Phân loại nhiễm sắc thể theo vị trí phần tâm
Ngoài ra còn có thể căn cứ vào vị trí của eo thứ hai, có vệ tinh hay không và gần đây căn cứ vào các bảng đặc trưng của từng nhiễm sắc thể
Các quy định quốc tế về xếp bộ nhiễm sắc thể người
Tại hội nghị tổ chức ở Denver (1960), ở London (1963) và ở Chicago (1966), các nhà di truyền tế bào học đã thống nhất với nhau:
46 NST người được xếp thành 7 nhóm, ký hiệu là A, B, C, D, E, F và G, theo 3 tiêu chuẩn đã nêu ở phần trên.

Nhóm A có 3 cặp NST có kích thước lớn nhất, gọi tên từ số 1 đến số 3. Cặp số 1: tâm giữa, cặp số 2: tâm lệch, cặp số 3: tâm giữa.
Nhóm B có 2 cặp NST số 4 và số 5. Các NST trong nhóm này có kích thước lớn và không phân biệt được về chiều dài. Chúng đều có tâm lệch.
Nhóm C có 7 cặp NST, bao gồm từ số 6 đến số 12 là các NST có chiều dài trung bình. NST X cũng được xếp vào nhóm này. Tất cả các NST thuộc nhóm C đều tâm lệch, khó phân biệt giữa chúng với nhau.
Nhóm D có 3 cặp NST số 13, 14 và 15. Tất cả các NST thuộc nhóm này có kích thước trung bình và đều là NST tâm đầu, có vệ tinh gắn vào nhánh ngắn. Khó phân biệt giữa chúng với nhau.
Nhóm E có 3 cặp NST số 16, 17 và 18, các NST này tương đối ngắn. NST số 16 có tâm giữa, còn cặp số 17 và 18 có tâm lệch.
Nhóm F có 2 cặp NST số 19 và số 20. Cả hai NST này có kích thước ngắn và đều có tâm giữa.
Nhóm G có 2 cặp NST số 21 và số 22. Các NST có kích thước ngắn, đều có tâm đầu và có vệ tinh. NST Y cũng được xếp vào nhóm này. Hai chromatid của NST Y xếp song song hơn so với NST của nhóm G. NST Y không có vệ tinh.
THÂN ÁI CHÀO TẠM BIỆT
CHÚC CÁC BẠN HỌC TỐT

[email protected]