Nhiễm sắc thể người

A. MỤC TIÊU HỌC TẬP
Trình bày được thành phần hoá học cơ bản của nhiễm sắc thể (NST).
Trình bày được cấu trúc siêu hiển vi và cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể.
Phân biệt được bộ nhiễm sắc thể người bình thường với bộ nhiễm sắc thể bất thường về số lượng.
Không vượt ra ngoài qui luật chung của mọi sinh vật, NST của người cũng chứa đựng bộ máy di truyền điều khiển sự phát triển cá thể.
Trong giai đoạn đầu tiên của phôi thai mới chỉ là một hợp tử đơn bào, trong đó chỉ có những mầm của tính trạng (gen). Những tính trạng này sẽ xuất hiện trong quá trình phát triển của cơ thể. Do đó, ta thấy có sự kế tục vật chất di truyền giữa các thế hệ.
1. THÀNH PHẦN HOÁ HỌC CỦA NST
Thời kì gian kì: Quan sát thấy đám chất nhiễm sắc.
Thời kì phân bào: Quan sát thấy hình dạng nhiễm sắc thể.
Chất nhiễm sắc và NST có thành phần hoá học như nhau, gồm có:
Thành phần quan trọng nhất là hợp chất DNP- deoxyribonucleoproteit (ADN+ protein histon)
RNP: ARN liên kết với protein
Protamin và protein phi histon
2. CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NST
Cấu trúc chất nhiễm sắc trong gian kì và NST trong thời kì phân bào là từ các sợi nhiễm sắc (sợi chromatin- chuỗi nucleoxom).
lõi (8 phân tử histon)
Nucleoxom
ADN cuốn quanh lõi
(146 cặp nucleotit)
Ngoài ra, các protein khác liên kết tạm thời với ADN và có vai trò điều chỉnh hoạt động của ADN.
3. CẤU TRÚC HIỂN VI CỦA NHIỄM SẮC THỂ
Tại kì giữa của thời kì phân bào NST co xoắn cực đại và khi nhuộm màu bằng thuốc nhuộm đặc biệt ta có thể quan sát rõ hình dạng đặc trưng của NST.
NST (dạng kép) gồm 2 cromatit liên kết với nhau ở phần eo sơ cấp (tâm động)
Eo sơ cấp chia NST thành 2 vế, căn cứ vào vị trí của eo sơ cấp để phân biệt 3 dạng NST khác nhau:
NST tâm đầu
NST tâm lệch
NST tâm giữa
Một số NST có mang thể kèm, thể kèm được nối với NST bởi eo thứ cấp.

4.1. Kích thước
Trong bộ NST người:
NST có kích thước nhỏ nhất là NST số 21 và 22 (L= 1µm)
NST có kích thước lớn nhất là NST số 1 (L= 8µm)
4.2. Số lượng
Trong TB sinh dưỡng có 2n= 46 NST= 23 cặp (22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính). Ở nam cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, ở nữ là XX.
Số lượng NST phân biệt ở các tế bào:
Bộ đơn bội (n) đặc trưng cho các giao tử (tinh trùng, trứng)
Bộ lưỡng bội (2n) đặc trưng cho TB sinh dưỡng, TB sinh dục sơ khai. Trong TB lưỡng bội NST tồn tại thành cặp NST tương đồng.
4.3. NHIỄM SẮC ĐỒ CỦA NGƯỜI
Ở người, 22 cặp NST thường được đánh số từ 1 đến 22 theo kích thước giảm dần, cặp số 23 là cặp NST giới tính. 23 cặp NST này được chia thành 7 nhóm:
Nhóm I: gồm NST số 1- 3
Nhóm II: gồm NST số 4- 5
Nhóm III: gồm NST số 6- 12 và NST X
Nhóm IV: gồm NST số 13- 15
Nhóm V: gồm NST số 16- 18
Nhóm VI: gồm NST số 19- 20
Nhóm VII: gồm NST số 21- 22 và NST Y
3 NST số 21
Hội chứng Down
47, XY, +21
1 NST X
Hội chứng Turner
45, XO
3 NST số 13
Hội chứng Patau
47, XY, +13
3 NST giới tính
Hội chứng Klinefelter
47, XXY
LƯỢNG GIÁ CUỐI BÀI
Câu 1. Thành phần hóa học cơ bản của NST gồm:
A. ADN và protein dạng histon
B. ADN và protein dạng phi histon
C. ADN, protein dạng histon và phi histon cùng một lượng nhỏ ARN
D. ADN và protein cùng các enzim tái bản
Đáp án C
Câu 2. Thành phần hóa học quan trọng nhất của NST là:
A. Deoxyribonucleoproteit B. Ribonucleoproteit
C. Histon và protamin D. Protein phi histon
Đáp án: A

LƯỢNG GIÁ CUỐI BÀI
Câu 3. Phân tử ADN kép cuộn quanh lõi 1 nucleoxom gồm:
A. 146 nucleotit B. 146 cặp nucleotit
C. 148 nucleotit D. 148 cặp nucleotit
Đáp án: B
Câu 4. Tất cả các cặp NST trong nhân tế bào đều là cặp NST tương đồng có ở:
A. Nam giới B. Nữ giới
C. Cả nam và nữ giới
D. Không có đáp án nào ở trên
Đáp án B
Câu 5. Trong bộ NST người, NST nào có kích thước lớn nhất trong các NST thể sau?
A. NST X B. NST Y
C. NST số 22 D. NST số 1
Đáp án: D