Nhiễm sắc thể

VẬT CHẤT DI TRUYỀN
Chương I:
ADN
ARN
Creat by Sao Băng
I. Tiêu chuẩn vật chất di truyền.
1. Mang thông tin di truyền, đặc trưng của loài.
- Tính chất gen cấu trúc: vật chất di truyền phải có khả năng đặc trưng cho cấu trúc của các phân tử khác trong tế bào.
- Tính chất gen điều hòa: chứa thông tin đáp ứng yêu cầu điều hòa hoạt động trong cơ thể.
Tức là: vật chất di truyền phải có khả năng điều hòa hoạt động của các gen
2. Tính chất tự sao, có khả năng tái bản một cách chính xác:
Bao gồm:
- Là khả năng hình thành bản sao, truyền lại cho tế bào con trong quá trình phân bào tất cả thông tin di truyên của loài.
3. Thông tin di truyền chứa trong vật chất di truyền phải được sử dụng để tạo ra những phân tử cần thiết cho tế bào.
4. Vật chất di truyền phải có khả năng biến đổi.
Giúp tạo ra các đột biến, là nguồn chủ yếu của biến dị, cần cho tiến hóa.
Theo bạn đặc trưng nào dễ nhận biết nhất ?
Creat by Sao Băng
II. Vật chất di truyền ở vi rut, sinh vật nhân nguyên thủy (prokaryote) và sinh vật nhân chuẩn (eukaryote).
II.1.Vi rút.
Vi rút viêm gan B
- Cấu tạo: rất đơn giản, gồm chủ yếu một axit nuclêic (ADN hoặc ARN), bọc quanh bởi vỏ protêin.
- Phân loại:
+Thực khuẩn thể (Phagơ): là vi rút kí sinh ở vi khuẩn, axit nuclêic phần lớn là AND 2 sợi. Nhưng một số lại mang ADN 1 sợi. (đặc biệt thực khuẩn thể MP2 mang ARN)
+ Vi rút kí sinh ở động vật: axit nuclêic là ADN.
+ Vi rút kí sinh ở thực vật: mang ARN.
Chú ý: Khi ở điều kiện không thuận lợi, vi rút chuyếnang dạng tinh thể, chúng chỉ hoạt động khi kí sinh ở trong tế bào vật chủ.
II. 2 . Sinh vật nhân nguyên thủy (prokaryote).
- Là những sinh vật có cấu tạo tế bào nhưng ở mức đơn giản nhất, gồm vi khuẩn và tảo lam.
- Vật chất di truyền chỉ có 1 NST, chưa có màng nhân ngăn cách ranh giói giữa NST với các cấu trúc khác của tế bào.
- NST của vi khuẩn là phân tử AND trần, chuỗi kép, mạch vòng.
- Không có bộ máy phân bào, thường sinh sản bằng phân chia đơn giản hoặc phân cắt sau quá trình tự nhân đôi của NST.
- Ngoài NST chính, vi khuẩn còn có một loại vật chất di truyền khác là plasmit, mang AND vòng kép, có khả năng tự sao độc lập với NST.
II.3. Sinh vật nhân chuẩn (eukaryote).
- Vật chất di truyền: có nhân điển hình, chứa từ 2 NST trở lên, ngăn cách với các thành phần khác của tế bào bằng màng nhân.
- Phương thứ truyền đạt vật chất di truyền cho thế hệ sau: có sự phân ly chính xác, chặt chẽ của các NST về các tế bào con qua quá trình nguyên phân và giảm phân hay có kiểu truyền ddatj vậ chất di truyền dựa trên phưng thức hoạt động chính xác của các NST trong nguyên phân và giảm phân với các cơ chế sinh học chặt chẽ như cơ chế tự nhân đôi, phân ly và tổ hợp của các NST.
- Sinh vật nhân chuẩn có một khối lượng nhiều loại protein histon (protein bazo) và protein không có histon (protein axit).
III. Axit nuclêic.
III.1. AND và ARN
III.1.1. Cấu trúc của ADN.
- ADN là một phân tử trùng hợp, gồm nhiều đơn phân gọi là nucleotit.
-Mỗi nucleotit gồm:
+ Đường pentose (5C) là đường đeoxiribose (C5H10O4).
+ Nhóm photphat: gắn vào C số 5’ của đường.
+ Bazơ nitơ gắn vào C số 1’ của đường.
- Có 4 loại nucleotit được phân biệt bởi bản chất bazơ nitơ.
+ Dẫn xuất purin:
Adenin (A)
Guanin (G)
+ Dẫn xuất của pyrimidin, gồm:
Timin (T)
Xytodin (X)
- Các nucleotit được nối với nhau thành chuỗi poly nucleotit qua các nhóm photphat và đường pentose liên kết photphođieste
- Hai mạch đơn poly nucleotit xoắn nhau thành một chuỗi xoắn kép, trong đo bazơ nitơ mạch này liên kết với bazơ nitơ mạch kia nhờ liên kết H, theo NTBS.
- Tổng số các bazơ purin luôn bằng tổng số các bazơ pyrimidin.
- Mỗi vòng chuỗi xoắn AND gồm 10 cặp bazơ nitơ cách nhau 3,4 Ǻ.
- Một đặc tính quan trọng khác của mô hình cấu trúc AND là tính chất định hướng ngược chiều của 2 sợi trong phân tử, đặc biệt là liên kết 3’-5’ photphodieste.
III.1.2. Cấu trúc ARN.
- ARN cũng là một chất trùng hợp, gồm nhiều ribonucleotit, gắn nhau tạo thành chuỗi đơn poly ribonucleotit.
- Cấu trúc ARN khác với AND:
+ Đường là ribose (C5H10O5).
+ Bazơ nitơ Timin được thay bằng Uraxyl.
+ ARN là 1 sợi đơn.
III.1.2.1. ARN thông tin (m-ARN, ARN-messager hay i-ARN).
- Được tổng hợp trong nhân tế bào trên khuôn mẫu của AND.
- Làm nhiệm vụ ntrung gian truyền thông tin di truyền từ AND trong nhân sang protein được tổng hợp tại ribosom.
- Hàm lượng m-ARN trong tế bào chất rất ít, chỉ chiếm vài % tổng số ARN.
-Thành phần ribonucleotit trong m-ARN rất biến đổi, thời gian tồn tại trong tế bào rất ngắn.
III.1.2.2. ARN vận chuyển, còn được gọi là ARN hòa tan (t-ARN, s-ARN).
- Chứa khoảng 10-20% tổng số ARN trong tế bào.
- t-ARN là một mạch, khoảng 75-85 ribonucleotit, trọng lượng phân tử bé, có cấu trúc đặc thù, mạch đơn ribonucleoit quấn trở lại làm thành như một lá dâu xé 3 thùy.
+ Một thùy mang đối mã, sẽ khớp bổ xung với mã sao trên m-ARN.
+ Một thùy tác dụng với ribosom.
+ Một thùy để nhận biế enzim gắn axit amin tương ứng vào t-ARN.
- Khoảng 60-70% cấu trúc của t-ARN có dạng xoán kép, tạo nên các dạng không gian 3 chiều.
Chú ý: Đầu mút mang axit amin của tất cả các loại t-ARN đều kết thúc bằng AXX và đầu kia là GGG.
- Có 2 chức năng:
+ Tiếp nhận: thể hiện ở quá trình nhận mặt, tiếp nhận axit amin tương ứng đã được hoạt hóa.
+ Liên kết: liên kết với axit amin ở đầu mút.
III.1.2.3. ARN – ribôxôm.
- Chiếm phần lớn ARN trong tế bào, khoảng 80%.
- Ribôxôm có bản chất hóa học là nucleoprotein, gần 36% protein của ribôxôm và 64% ARN – ribôxôm.
Chú ý: Ribôxôm có dạnh hạt, có nhiều trong tế bào giúp tổng hợp protein.
III.2. Tái bản AND.
III.2.2. Tái bản ADN invivo
III.2.1. Tổng hợp nhân tạo ADN (tái bản invitro).
III.2.2.1. Các kiểu tái bản ADN trong tế bào sống.
- Kiểu bảo toàn: Theo giả thuyết, chuỗi xoắn kép ADN được giữ nguyên, chuỗi mới được hình thành hoàn toàn từ nguyên liệu mới.
- Kiểu phân tán: Theo giả thuyết, các sợi ADN đứt ra thành các mảnh nhỏ, mỗi đoạn làm khuôn tổng hợp các đoạn khác rồi ghép nối lại.
-Kiểu bán bảo toàn: Khuôn mẫu để tái tạo ADN là 1 trong 2 sợi. Chuỗi xoắn được hình thành từ 1 sợi cũ và 1 sợi mới.
III.2.2.2. Hệ enzim tái bản ADN.
III.2.2.2.1. Ba loại enzim ADN – polymerase ở E.Coli.
a. ADN – polymerase I.
- Có 400 phân tử trong 1 tế bào, trọng lượng 109000 dalton, hoạt tính tương đối là 1.
Chức năng là sửa chữa ADN.
b. ADN – polymerase II.
- Có khoảng 100 phân tử trong 1 tế bào, trọng lượng 120.000, hoạt tính tương đối là 0,05.
Chức năng xác định sự bắt đầu tổng hợp một phân đoạn mới ADN và kết thúc sự tổng hợp ADN.
c. ADN – polymerase III.
- Là enzim thực sự tác động, điều khiển tổng hợp AND, thực hiện nhiệm vụ chủ yếu là gia tăng chiều dài của một sợi mới.
- Có khoảng 10 phân tử trong 1 tế bào, trọng lượng 180.000, hoạt tính tương đối là 15.
III.2.2.2.2. Ba loại ADN- polymerase ở sinh vật nhân chuẩn:
a. AND – polymerase α:
- Trọng lượng 120.000 – 300.000 dalton, có chức năng tái bản ADN của nhân.
b. ADN – polymerase β:
- Trọng lượng 30.000 – 50.000 dalton, được sử dụng vào việc sửa đổi ADN.
c. ADN – polymerase γ:
- Trọng lượng 150.000 – 300.000 dalton, chỉ làm nhiệm vụ tái bản hệ gen ti thể.
III.2.2.3. Cơ chế tái bản ADN theo phát hiện của okazaki: tái bản nửa gián đoạn.
a. Hiện tượng duỗi xoắn.
- Dưới tác dụng của enzim duỗi xoắn hặc mở xoắn (derulase hoặc pivatase), ADN biến tính và dãn xoắn, các liên kết H bị đứt, giải phóng các chuỗi đơn polynucleotit ADN, tạo chạc tái bản hình chữ Y.
- Enzim SSB là một protein bám sợi đơn, gắn trên ADN một sợi để sợi luôn ở tình trạng mở xoắn và bền vững.
- Ở sinh vật nhân thực, thì có vòng tái bản, cả mạch vòng và mạch thẳng ở nhiều ADN đều tái bản theo hai chiều ngược nhau, bắt đầu từ một điểm, vì vậy mà tạo nên hai chạc có đầu nối nhau.
b. Bước khởi đầu tái bản AND bằng ARN – mồi.
- Enzim ARN – polymerase hoạt động tổng hợp nên đoạn ARN mồi ngắn, tạo ra đầu 3’ OH tự do, để sau đó enzim ADN – polymerase III bắt đầu hoạt động tái bản.
c. Loại bỏ ARN – mồi và hình thành những phân đoạn Okazaki
- Sau khi ARN mồi được tổng hợp, thì AND – polymerase I giúp loại bỏ ARN – mồi nhờ cắt đầu 5’ – 3’ và thay thế vào chỗ của ARN – mồi bằng đoạn AND khác.
-Các phân đoạn Okazaki được nối bằng enzim AND ligase
- Sợi dùng khuôn có định hướng 5’ – 3’ là sợi tổng hợp không liên tục, sợi dùng khuôn có định hướng 3’ – 5’ là sợi tổng hợp liên tục.
d. Nối các phân đoạn Okazaki nhờ enzim ligase.
- Khi AND – polymerase I kết thúc thì tồn tại một khe hở giữa các phân đoạn Okazaki mới hình thành. Khe hở này được lấp đầy bởi xúc tác enzim nối AND – ligase.
III.2.2.4. Tái bản ADN ở vi rút.
- Khi vi rut lây nhiễm vào tế bào vật chủ, phân tử ADN một sợi chuyển thành phân tử vòng 2 sợi, mang tên là dạng tái bản, bằng cách, sợi đơn ADN ban đầu (ta gọi là sợi + ) được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp bổ sung (sợi - ) họp thành sợi kép. Sợi kép lại dùng làm khuôn mẫu tổng hợp các sợi đơn + mới.
Chú ý: Chỉ 1 sợi trong sợi kép được dùng làm khuôn tổng hợp ADN mới.
III.2.2.5. Tái bản kiểu lăn đai thùng và kiểu theta.
Tái bản kiểu lăn đai thùng (ADN vòng trên NST).
Tái bản theta.
- Phân tử ADN vòng trong plasmit tái bản bắt đầu tại một điểm mở đầu và đi theo 2 chiều quanh vòng tròn.
III.3. Cấu trúc phân đoạn của gen ở sinh vật nhân chuẩn.
III.3.1. Exon – Intron.
- Exon là các đoạn mã hóa còn Intron là đoạn không mã hóa (hay còn gọi là đoạn xen).
- Loại gen có cấu trúc gồm Exon và Intron được gọi la gen phân đoạn, có trình tự mã hóa không liên tục.
III.3.2. Tiền – mARN (Pre – mARN).
- Bản sao đầu của ADN trong nhân bao gồm cả Exon và Intron là tiền – mARN, có chiều dài rất đa dạng, biến động từ 50 – 5000 nucleotit.
-Khi hình thành mARN, do quá trình cắt nối, các Intron bị thoái hóa chỉ còn lại các Exon.
ADN
Sao mã
Tiền –mARN (hn – RNA)
Cắt nối (Procesing)
m - ARN
III.4. Khuếch đại gen.
III.4.1. Gen phức (multiple genes).
III.4.2. Khuếch đại gen.
Phần lớn các gen phức đều thuộc phần ổn định trong bộ gen (genom). Nhưng trong một số trường hợp khi cần thiết, một gen nào đó được khuếch đại nhiều lần. Đó là hiện tương khuếch đại gen.
- Phần lớn các gen cấu trúc của eukayote là gen đơn, một số gen phức đã được phát hiện.
- Đó là hiện tượng gen được lặp lại nhiều lần ở một vị trí khác.
VD. - Các tế bào người chứa khoảng 200 bản sao của ba gen rARN, trải trên 10 NST khác nhau.
-Ở có Xenopus có khoảng 300 bản sao của gen mã hóa ba rARN, gen rARN 5S có khoảng 20.000 bản sao, nằm trên một NST khác.
VD. Ở noãn cóc Xenopus, các gen rARN được khuếch đại khoảng hàng ngàn nếp cuộn, tạo ra nhiều rARN tự do, nhiều doạn ADN.
III.5. Yếu tố di truyền vận động (Transposable Genetic Elements, TGE).
Gen nhảy (jumping genes).
- Yếu tố di truyền vận động là nhũng đoạn ADN đặc biệt, xen vào một hoặc một số vị trí trong hệ gen, tạo nên các biến đổi di truyền. Các biến đổi này sẽ mất đi khi yếu tố di truyền vận động mất đi.