NHÂN TỐ TIẾN HÓA

NHÂN TỐ TIẾN HÓA
Phần dành cho đơn vị
A. ĐỘT BIẾN
1. Khái niệm đột biến
2. Nguyên nhân của đột biến tự nhiên
3. Tính chất của đột biến
4. Tần số đột biến
5. Áp lực của đột biến
6. Sự biểu hiện của đột biến
7. Vai trò của đột biến trong quá trình tiến hóa
Năm 1908, Nhà thực vật học Hugo de Vries (1848-1935) nghiên cứu trên đã quan sát những biến đổi ở thực vật và ông gọi là đột biến.
1. Khái niệm đột biến
“ Đột biến là những biến đổi đột ngột của vật chất di truyền ở mức độ tế bào (NST) hoặc ở mức độ phân tử (AND)” do De Vries đưa ra năm 1908.










2. NGUYÊN NHÂN CỦA ĐỘT BiẾN TỰ NHIÊN
2.1. Nguyên nhân bên ngoài:
Tia phóng xạ: mỗi năm sinh vật chịu ảnh hưởng của tia phóng xạ trung bình là 0.12 – 0.23 rad. Ở 30 tuổi, một người có thể nhiễm 3 rad.
Nguồn phóng xạ: tia vuõ truï töø beân ngoaøi khi quyeån hoaëc töø chaát ñoàng vò phoùng xaï cuûa voû quaû ñaát hoaëc töø caùc vuï thöû haït nhaân
Rad là đơn vị được tính theo năng lượng được hấp thu bởi vật liệu.
2. NGUYÊN NHÂN CỦA ĐỘT BiẾN TỰ NHIÊN
- Nhiệt độ: Khi nhiệt độ môi trường thay đổi đột ngột làm cho cơ chế nội cân bằng tự bảo vệ của cơ thể không khởi động kịp, gây chấn thương trong bộ máy di truyền.
Do söï cheânh leäch nhieät ñoä quaù cao vaø ñoät ngoät laø taùc nhaân gaây ñoät bieán.
AÁu truøng ruoài giaám 3 ngaøy tuoåi ñaët ôû 36 – 38 oC trong 12 – 14 giôø coù taàn soá ñoät bieán gaáp 2 laàn ôû 17 oC; ôû (-6 oC) trong 25 – 40 phuùt coù taàn soá ñoät bieán taêng gaáp 3 laàn.
2. NGUYÊN NHÂN CỦA ĐỘT BiẾN TỰ NHIÊN
- Chất hóa học: đột biến do hóa chất gây ra cao hơn cả phóng xạ.
2. NGUYÊN NHÂN CỦA ĐỘT BiẾN TỰ NHIÊN
2.2. Nguyên nhân bên trong
Rối loạn sinh lý, sinh hóa trong cơ thể:
Ví dụ: Tỉ lệ mắc bệnh Down của trẻ sơ sinh tỉ lệ thuận với tuổi sinh đẻ của bà mẹ
+ Tỉ lệ 1/500 ở các bà mẹ 20-30 tuổi
+ Tỉ lệ 1/300 ở các bà mẹ 40-45 tuổi
+ Tỉ lệ 1/60 ở các bà mẹ hơn 45 tuổi.
3. TÍNH CHẤT CỦA ĐỘT BIẾN
- Đột biến có tính chất nhiều mặt:
Một gen có thể bị đột biến thành các gen allele khác

Ví dụ: Hb A Hb S, Hb E, Hb C

Đb
- Đột biến có tính đảo ngược

A a

a A
Tần số đột biến thuận lớn
hơn tần số đột biến nghịch
đa số đột biến gen là lặn



Đột biến thuận
Đột biến nghịch
3. TÍNH CHẤT CỦA ĐỘT BIẾN
3. TÍNH CHẤT CỦA ĐỘT BIẾN
Ví dụ: Ở ruồi giấm:

Mắt đỏ Mắt trắng
(dạng hoang dại) (dạng đột biến)

Mắt trắng Mắt đỏ
Đột biến thuận
Đột biến nghịch
3. TÍNH CHẤT CỦA ĐỘT BIẾN
- Tính gây hại của đột biến
Đa số đột biến làm cho cơ thể mất khả năng sống
sót hoặc chết trong giai đoạn phát triển phôi hoặc hợp tử mới được hình thành

3. TÍNH CHẤT CỦA ĐỘT BIẾN
Ví dụ: Những người có hồng cầu chứa HbS làm cho hồng cầu có hình liềm,vận chuyển oxi
kém,gây thiếu máu, hồng cầu dễ bị vỡ làm mao mạch bị tắc gây nhồi máu ở nội tạng và mô  chết sớm.
3. TÍNH CHẤT CỦA ĐỘT BIẾN
Tuy nhiên khi điều kiện môi trường thay đổi, những đột biến có hại, có thể thay đổi giá trị
thích nghi và được chọn lọc tích lũy.

Vd: đột biến cánh tiêu giảm ở ruồi giấm
- Đột biến có tính chất ngẫu nhiên, riêng lẻ, không định hướng.
Vd: ở ruồi giấm, đột biến đầu
tiên nhận được là mắt trắng,
sau đó là hàng trăm đột biến
khác được xác định
4. TẦN SỐ ĐỘT BIẾN -TỶ LỆ ĐỘT BIẾN

* Khái niệm về Tần số đột biến
Tần số đột biến đựơc dùng để đánh giá mức độ xuất hiện nhiều hay ít đột biến ở một gen
Các gen khác nhau của cùng một sinh vật có thể có tần số đột biến khác nhau.
Nhưng tần số đột biến tự nhiên đối với mỗi gen là một số xác định.
Tần số đột biến được đánh giá theo các căn cứ khác nhau như: trên một lần sao chép, một lần phân bào hay trên một giao tử và trên một tế bào của một thế hệ.
- Hay nói cách khác tần số đột biến được đánh giá dựa trên tỉ lệ đột biến.
- Tỉ lệ đột biến thay đổi tùy loài, tùy từng cơ thể và từng kiểu gen.
Tuy tần số đột biến của từng gen là rất thấp, nhưng tổng các đột biến
của nhiều gen là một số đáng kể, có ý nghĩa quan trọng cho tiến hóa.
5. Áp lực của đột biến
- Khái niệm: Sự thay đổi tần số allele trong 1 quần thể do quá trình đột biến liên tục gọi là áp lực đột biến.
- Ví dụ: Trong 1 quần thể xét 1 gen gồm 2 allele A và a. Tần số ban đầu của gen A là p0 = 0,9. Gen A bị đột biến thành gen a với tần số đột biến là 10-7. Sau 1.000 thế hệ tần số allele của A là 0,8.
- Đột biến có thể xảy ra ở 1 gen theo 2 chiều thuận nghịch với tần số khác nhau
Gọi p0 là tần số allele A ban đầu
q0 là tần số allele a ban đa
u là tần số đột biến của A a
v là tần số đột biến của a A
Tần số allele A (p) và a (q) sau đột biến phụ thuộc vào tần số đột biến u và v.
Sau đột biến, tần số allele a tăng lên up0 và tần số allele a giảm vq0
q = up0 - vq0
Khi quần thể ở trạng thái cân bằng mới, tức số lượng đột biến thuận nghịch bù trừ cho nhau.
q = 0 => up0 = vq0 <=> u (1-q0) = vq0

Tần số allele a ở trạng thái cân bằng: q=u(u+v)
Tần số allele A ở trạng thái cân bằng: p=v/(u+v)
6. Sự biểu hiện của đột biến:
- Đột biến có thể xảy ra theo hai chiều thuận nghịch.
Trong trường hợp đột biến gen trội, chỉ cần đột biến lần đầu là biểu hiện kiểu hình.
Trong trường hợp đột biến lặn, do nằm trong tổ hợp gen dị hợp tử nên chưa biểu hiện kiểu hình.
Qua một số thế hệ, gen đột biến tràn lan trong quần thể.
Khi có sự tổ hợp giữa 2 giao tử mang gen đột biến thì mới biểu hiện kiểu hình. Ví dụ: đột biến cừu Ancon chân ngắn.
- Kiểu hình là kết quả tương tác của kiểu gen và môi trường
7. Vai trò của đột biến trong tiến hóa
Đột biến làm thay đổi tần số allele trong quần thể .Sự biến đổi này qua một thời gian lâu dài là điều kiện cho quần thể tiến hóa .
Quá trình đột biến là nhân tố ngẫu nhiên ,cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa . Tuy nhiên đột biến có thể mất dần trong sinh sản hữu tính nếu cá thể mang đột biến không sinh sản được làm đột biến mất .
Đột biến thường lặn và có hại nhưng khi điều kiện sống thay đổi , đột biến thay đổi giá trị thích nghi .
Đột biến kết hợp với giao phối là nguồn nguyên liệu vô tận cho tiến hóa .

B. CHỌN LỌC
Khái niệm.
Các cấp độ chọn lọc
Các hình thức chọn lọc
Chọn lọc và sự đa hình kiểu gen
Sự cân bằng giữa chọn lọc và đột biến
- Chọn lọc:
+ Theo Darwin, CLTN được đánh giá bằng “kết quả của việc để lại con cháu”

+ Theo học thuyết tiến hóa hiện đại, CLTN tác động vào kiểu gen gián tiếp thông qua kiểu hình
+ Chọn lọc là quá trình sống sót của những kiểu gen thích nghi nhất
+ Những cá thể có kiểu gen thích nghi cao độ được duy trì qua nhiều thế hệ
+ Những cá thể có kiểu gen kém thích nghi bị đào thải
1. Khái niệm
- Áp lực của chọn lọc:

+ Mỗi kiểu gen có giá trị thích nghi khác nhau vì vậy tác động của CLTN đối với từng kiểu gen là khác nhau

+ Sự thay đổi tần số alen trong quần thể do tác động tích lũy và đào thải của CLTN gọi là áp lực của chọn lọc
- Giá trị thích nghi: Là mức đo độ sống sót và duy trì sinh sản của một alen

Ví dụ: trong quần thể, xét 2 alen A và a có 3 kiểu gen: AA, Aa, aa.
AA và Aa có độ sống sót là 100%
aa có độ sống sót là 90%
giá trị thích nghi của alen A là 100%, của alen a là 90% hay SA= 1, Sa = 0.9
- Hệ số chọn lọc: Là độ chênh lệch về giá trị thích nghi của 2 alen ( trội/ lặn). Hệ số chọn lọc là số đo độ ưu thế của các alen

Ví dụ: S = SA – Sa = 1- 0.9 = 0.1

Nếu SA = Sa’ S = 0 => giá trị thích nghi của 2 alen A và a bằng nhau
Nếu SA =1, Sa =0,S = 1 => kiểu gen aa bị đào thải hoàn toàn, tần số alen A tăng nhau
- Nếu SA > Sa , 0 < SA- Sa < 1 => S càng lớn thì tần số alen biến đổi càng nhanh
2. CÁC CẤP ĐỘ CHỌN LỌC
Chọn lọc ở cấp độ phân tử
Chọn lọc ở cấp độ giao tử
Chọn lọc ở cấp độ cá thể
Chọn lọc ở cấp độ quần thể
Chọn lọc ở cấp độ trên quần thể
Chọn lọc ở cấp độ phân tử
- Chọn lọc tự nhiên => tiền sinh vật
- Chọn lọc tự nhiên bảo tồn những đại phân tử hữu cơ có cấu trúc thích nghi hơn
Phức tạp dần về cấu trúc và tăng cường tính đa dạng của phân tử
- CLNT tích lũy tổ hợp Protein-acid nucleic
trong số các tổ hợp Protein-glucid, Protein-lipid, Glucid-lipid

- Chất hữu cơ có phân tử lượng thấp + ion kim loại + polypeptid => Hệ men nguyên thủy
- DNA xoắn phải sang trái
Chọn lọc ở cấp độ giao tử
- Không có sự khác biệt giữa gen trội và gen lặn
Hiệu quả chọn lọc giao tử (n) nhanh hơn hợp tử (2n)
Nếu đột biến gen lặn có hại và hệ số chọn lọc SA=1, Sa = 0 => Sau một thế hệ sẽ bị đào thải hoàn toàn => Tần số alen bị thay đổi


Q0 qn
Chọn lọc ở cấp độ cá thể
- Hiệu quả cao ở các hệ số chọn lọc khác nhau trong giá trị thay đổi của tần số alen lặn từ 0.99 - 0.1
- Hiệu quả thấp khi tần số alen trong quần thể nhỏ hơn 0.01
- Tác dụng của chọn lọc trong quần thể nhỏ nhanh hơn trong quần thể lớn
Q0 qn
Độ chênh lệch tần số alen trước và sau chọn lọc

Chọn lọc gen trội
Tác dụng của chọn lọc nhanh hơn alen lặn.
Nếu alen trội là hại thì sau một thế hệ nó có thể bị loại trừ hoàn toàn.
Nếu hệ số chọn lọc giảm sự thay thế của gen lặn rất chậm
Độ chênh lệch tần số alen trước và sau chọn lọc
Chọn lọc ở cấp độ quần thể
- Chọn lọc tự nhiên giúp cho các quần thể có vốn gen thích nghi sẽ thay đổi dần quần thể kém thích nghi

Nhờ vào sự du nhập của một hoặc vài các thể của quần thể khác thích nghi hơn

- Chọn lọc tự nhiên duy trì và bảo tồn kiểu gen thích nghi và dần dần trở nên ưu thế hơn
- Chọn lọc quần thể đảm bảo mối quan hệ thích nghi cao độ giữa các cá thể về sinh sản, thức ăn, tự vệ.
- Sự chọn lọc một quần thể với các thành viện mang các đặc tính thích nghi cao độ sẽ đảm bảo sự tồn tại của quần thể
Ví dụ : Ong thợ: lấy phấn hoa, mật đảm bảo sự tồn tại của tổ, không có khả năng sinh sản => hiện tượng vị tha
Ong chúa đảm nhiệm việc sinh sản
Chọn lọc ở cấp độ trên quần thể
Các loài có nhu cầu về sinh sản, thức ăn và nơi ở giống nhau xảy ra sự cạnh tranh.
Kết quả: Sự tiêu diệt của một loài, hoặc sự phân chia ổ sinh thái
3. CÁC HÌNH THỨC CHỌN LỌC
Chọn lọc kiên định

Khi hoàn cảnh sống thay đổi thì hướng chọn lọc không thay đổi

- Kết quả: Sự chọn lọc liên tục qua nhiêu thế hệ đã kiên định kiểu gen thích nghi nhất và loại bỏ những kiểu gen kém thích nghi
chọn lọc kiên định
Chọn lọc vận động
Khi môi trường thay đổi, hướng chọn lọc cũng thay đổi

Kết quả: những đặc điểm không thích nghi trở nên thích nghi và được chọn lọc tăng cường, tích lũy

Áp lực chọn lọc làm tính trạng tích lũy theo hướng tăng cường hoặc tiêu giảm
Chọn lọc vận động
Chọn lọc gián đoạn
Khi môi trường thay đổi sâu sắc và trở nên không đồng nhất, những cá thể mang tính trạng trung bình trở nên bất lợi và bị đào thải

- Nhiều cứ điểm mới trở thành trung tâm của chọn lọc

- Do đó, quần thể ban đầu bị phân hóa theo những hướng chọn lọc khác
chọn lọc gián đoạn


Sự đa hình kiểu gen là sự tồn tại của kiểu gen khác nhau trong quần thể.
4. CHỌN LỌC VÀ SỰ ĐA HÌNH KIỂU GEN
Một gen được gọi là đa hình nếu tồn tại ít nhất là 2 alen với tần số nhỏ nhất của alen là 1%

Sự đa hình kiểu gen trong quần thể do:

- Tính ưu thế của dị hợp tử
- Sự thay đổi hệ số chọn lọc
- Chọn lọc phụ thuộc tần số

Ở thực vật có gen tự khử-ngăn cản sự thụ tinh của các cá thể có quan hệ họ hàng
Sự đa hình kiểu gen trong quần thể do sự khác biệt hệ số chọn lọc ở các điều kiện môi trường khác nhau.
Ví dụ:ở người:
Gen HbA – hồng cầu bình thường.
Gen HbS – hồng cầu lưỡi liềm.

HbSHbS – mắc bệnh hồng cầu hình liềm và chết vì thiếu máu.
Tính ưu thế của dị hợp tử
Ở nhiều vùng có bệnh sốt rét tần số alen HbS tồn tại với tỉ lệ cao do tổ hợp gen dị hợp HbAHbS kháng bệnh sốt rét cao hơn kiểu gen đồng hợp HbAHbA và HbSHbS.
- Khi môi trường thay đổi, gen có thể thay đổi giá trị thích nghi.
- Sự chọn lọc đổi hướng để bảo tồn và tích lũy gen trước khi bị loại bỏ khỏi quần thể làm quần thể đa hình kiểu gen.
Sự thay đổi hệ số chọn lọc
Limenitis archippus
Danais plexipus
Chọn lọc phụ thuộc tần số
Ở thực vật có gen tự khử

- Ngăn cản sự thụ tinh của các cá thể có quan hệ họ hàng

- Sự đa hình kiểu gen trong quần thể do sự khác biệt hệ số chọn lọc ở các điều kiện môi trường khác nhau
Biston betularia
5. Sự cân bằng giữa chọn lọc và đột biến
Tần số alen trong quần thể bị ảnh hưởng bởi:
Đột biến
Chọn lọc
Xét cặp alen A, a
Tần số alen a bị đào thải sau 1 thế hệ :
Vì S nhỏ nên có thể xem : 1-Sq2=1
Tần số alen được tạo thành do đột biến : u(1-q)
Trạng thái cân bằng giữa chọn lọc và đột biến :
Sq2(1-q)=u(1-q)
Vậy tần số của gen phụ thuộc tần số đột biến và hệ số chọn lọc.

Khi tần số đột biến tăng, tần số gen cân bằng cũng tăng nhưng tần số gen cân bằng giảm khi khi tần số chọn lọc tăng.
C. GIAO PHỐI KHÔNG NGẪU NHIÊN
Bao gồm: tự thụ phấn, giao phối gần, giao phối có chọn lọc.
Làm thay đổi thành phân kiểu gen
? Nên là nhân tố tiến hóa
D. Du nhập gen (Gene flow)
Hầu hết quần thể không tách ly hoàn toàn với các quần thể khác mà có thể thêm hoặc mất một số allele do hiện tượng di cư và nhập cư của một số cá thể từ quần thể này sang quần thể khác.

Du nhập gen là hiện tượng lan truyền gen từ quần thể này sang quần thể khác.

Du nhập gen là một nhân tố làm thay đổi thành phần gen của quần thể.
Du nhập gen (Gene flow)
Gọi qa là tần số ban đầu của allele trong quần thể nhan�
qb là tần số của cùng allele của quần thể cho.
m là tỷ lệ gen du nhập qua 1 thế hệ.
Tần số allele trong quần thể sau khi có du nhập gen:
q = (1-m)qa + mqb
<=> q = (1-m)qa - (1-m)qb + qb
<=> q - qb = (1-m) (qa - qb)
Du nhập gen (Gene flow)
Trải qua n thế hệ, tần số allele trong quần thể lại trở thành qn
E. Sự dao động ngẫu nhiên của tính di truyền (Random genetic drift):
Sự dao động ngẫu nhiên của tính di truyền còn được gọi là sự dao động ngẫu nhiên của tần số gen trong quần thể.

Nguyên nhân sự dao động ngẫu nhiên của tính di truyền là sự cách ly địa lý (phân cắt quần thể thành những phần nhỏ) hoặc sự di cư của một vài cá thể và sau đó "sáng lập" ra quần thể mới.
- Hiệu ứng Bottleneck (Bottleneck effect)
+ Thiên tai như động đất, lụt lội, lửa (cháy rừng) làm giảm kích thước quần thể, tiêu diệt những cá thể trong quần thể không chọn lọc.
+ Vài allele trong vốn gen của quần thể có thể tăng hoặc giảm tần số một cách ngẫu nhiên và đột ngột, hoặc bị triệt tiêu.
Kết quả là quần thể nhỏ bé còn sống sót có thành phần gen khác với quần thể gốc ban đầu
Hiệu ứng Fourder:
+ Dao động ngẫu nhiên của tính di truyền cũng gây ra do hiệu ứng Fourder.
+ Vài cá thể bị cách ly với quần thể gốc bởi đảo, hồ,. những cá thể này dần dần "sáng lập" quần thể mới
F. Sóng quần thể
- Sóng quần thể là sự dao động về số lượng cá thể của quần thể theo chu kỳ hay ngẫu nhiên.
Số lượng cá thể trong quần thể có thể thay đổi theo chu kỳ do ảnh hưởng của khí hậu hoặc tập tính sinh sản
Ví dụ: vào mùa đông số lượng chim trong quần thể thường giảm do chết vì lạnh, cá hồi đến mùa sinh sản hàng loạt cá thể cái chết sau khi đẻ trứng.
Sóng quần thể
- Soá löôïng caù theå trong quaàn theå coù theå bieán ñoäng khoâng theo chu kyø do caùc nguyeân nhaân nhö nguoàn thöùc aên, soá löôïng keû thuø hoaëc thieân tai ñoät ngoät.
=> Soùng quaàn theå laøm thay ñoåi taàn soá allele trong quaàn theå. Nhöõng caù theå soáng soùt thöôøng do khaû naêng thích nghi hoaëc do ngaãu nhieân.
G. Sự cách ly (Isolation):
Sự trao đổi gen giữa các quần thể trong loài hoặc giữa các nhóm phân ly từ một quần thể gốc bị hạn chế một phần hoặc bị cản trở hoàn toàn do một nhóm nhân tố gọi là sự cách ly
Sự cách ly (Isolation):
Cách ly địa lý:
+ Các quần thể trong loài bị ngăn cách nhau do các vật chướng ngại địa lý sông, núi, biển cách ly của các quần thể trên cạn, hoặc các dãy đất liền làm cách ly các sinh vật dưới nước.
+ Những loài ít di động hoặc không có khả năng di động dễ bị ảnh hưởng nhiều bởi sự cách ly địa lý.
Caùch ly hình thaùi sinh lyù (caùch ly sinh hoïc): Söï khaùc bieät veà sinh lyù ngaên caûn söï giao phoái cuûa caùc caù theå. Ví duï: Söï khaùc bieät veà ñaëc tính, kích thöôùc cô theå, caáu taïo cô theå

Cách ly sinh thái:
Giữa các quần thể trong loài hoặc các nhóm cá thể trong quần có sự phân ly thích ứng với những điều kiện sinh thái khác nhau trong cùng khu vực địa lý

=> do đó giữa chúng hình thành sự cách ly do chênh lệch về mùa sinh sản (thời gian ra hoa, làm tổ. ).

Cách ly di truyền: Do sự khác biệt về kiểu gen, nhiễm sắc thể dẫn đến sự rối loạn trong phân bào hay thụ tinh không kết quả hay giảm khả năng sống sót của hợp tử hoặc cơ thể lai.