MỘT SỐ VẤN ĐỀ DI TRUYỀN HỌC

Chuyên đề 1: ADN và nhân đôi ADN
I: ADN
1. Cấu trúc chung
- ADN cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N, P
- ADN là 1 đại phân tử, cấu trúc theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các Nucleotit (viết tắt là Nu)
- ADN thường gặp có cấu trúc 2 mạch bổ sung, xoắn phải (theo mô hình của J.Oat xơn và F Crick), 2 mạch ngược chiều nhau, liên kết giữa các Nu trên 1 mạch là liên kết photphodieste; giữa các Nu trên 2 mạch với nhau là liên kết Hidro.
- Có nhiều loại ADN khác nhau, trong đó loại ADN mà J.Oat xơn và F Crick công bố là loại B, ngoài ra còn có nhiều loại ADN khác: A, C, D,... Z khác nhau chủ yếu ở kích thước và số Nu trong 1 chu kì. Đáng chú ý là ADN loại Z cấu trúc xoắn trái. ADN mạch đơn tìm thấy ở virus.
2. Cấu trúc cụ thể 1 Nu:
Đơn phân của ADN là Nucleotit, cấu trúc gồm 3 thành phần:
- Đường đeoxiriboz:

- Nhóm Photphat

- Bazo nito: gồm 2 loại chính: purin và pirimidin:

          + Purin: Nucleotit có kích thước lớn hơn: A (Adenin) và G (Guanin)
          + Pirimidin: Nucleotit có kích thước nhỏ hơn: T (Timin) và X (Xitozin)
Vì các thành phần đường và photphat là chung cho các Nu, nên người ta vẫn gọi thành phần bazo nito là Nu: Nu loại A, G, T, X...
Bazo nito liên kết với đường tai vị trí C thứ 1; nhóm photphat liên kết với đường tại vị trí C thứ 5 tạo thành cấu trúc 1 Nucleotit

3. Sự tạo mạch

Khi tạo mạch, nhóm photphat của Nu đứng trước sẽ tạo liên kết với nhóm OH của Nu đứng sau (tại vị trí C số 3). Liên kết này là liên kết photphodieste (nhóm photphat tạo liên kết este với OH của đường của chính nó và tạo liên kết este thứ 2 với OH của đường của Nu kế tiếp => đieste). Liên kết này, tính theo số thứ tự đính với C trong đường thì sẽ là hướng 3`-OH; 5`-photphat.
Giữa 2 mạch, các Nu liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung. A liên kết với T bằng 2 liên kết Hidro; G liên kết với X bằng 3 liên kết Hidro. Do liên kết Hidro là liên kết yếu, nên nó có thể bị phá vỡ dễ dàng trong quá trình nhân đôi ADN và phiên mã gen.
II: QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
1. Thời điểm:
ADN được nhân đôi vào giai đoạn S thuộc kì trung gian của chu kì tế bào. Kì trung gian có 3 giai đoạn chính: G1, S, G2. Cụ thể, khi tế bào vượt qua điểm R (điểm cuối pha G1) nó sẽ bước vào S và nhân đôi ADN, dẫn đến nhân đôi NST.
2. Nguyên liệu:
Các Nucleotit các loại : A, T, G, X; năng lượng cung cấp dưới dạng ATP, hệ enzim sao chép.
3. Nguyên tắc:
- Bổ sung.
- Bán bảo toàn.
Có nhiều thí nghiệm chứng minh nguyên tắc nhân đôi ADN (đặc biệt là nguyên tắc bán bảo toàn) trong đó 1 thí nghiệm nổi tiếng là của Meselson và Stahl. Hai ông dùng đồng vị phóng xạ
đánh dấu ADN, sau đó cho vi khuẩn chứa ADN này thực hiện quá trình nhân đôi ADN trong môi trường
. Nhờ thực hiện ly tâm và phân tích kết quả thu được, họ đã chứng minh được cơ chế nhân đôi bán bảo toàn của ADN.
4: Khởi đầu:
- Ta đều biết ADN xoắn khá chặt, và như vậy rất khó tạo điều kiện cho các enzim tiếp xúc. Vì vậy, hoạt động đầu tiên của quá trình là dãn mạch ADN nhờ enzim girase (1 loại enzim ADN topoisomeraza)
- Sau khi dãn mạch, enzim helicase sẽ cắt liên kết Hidro bắt đầu tại vị trí khởi đầu sao chép (ori) để tách 2 mạch của ADN, tạo chạc sao chép.
- Chạc sao chép được hình thành, các phân tử protein SSB (protein liên kết sợi đơn) sẽ bám vào sợi ADN đơn để ngăn 2 mạch tái liên kết với nhau, giữ 2 mạch thẳng, tạo điều kiện thuận lợi cho hệ enzim hoạt động.
* Thông thường, mỗi khi tách mạch ra, thì tại vị trí tách mạch sẽ hình thành 2 chạc sao chép ngược chiều với nhau.
5. Hình thành mạch:
a. Xét ở sinh vật nhân sơ:
Trong quá trình nhân đôi ADN có sự tham gia của rất nhiều enzim. 1 trong số những enzim quan trọng là ADN polimeraza (ADN pol - vai trò chính ở nhân sơ là ADN pol III). Enzim ADN pol có 1 đặc tính là