Mot so benh va tinh trang di truyen o nguoi

Bài thuyết trình
Đinh Trung Định (C )
Cao Thị Hồng Vân
Đinh Thị Thu Hiền
Lê Thị Oanh
Trần Thị Hiền
Lê Thị Tương
Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền ở Người
Gvhd: cô Sa
Svth: nhóm 6 lớp ĐD1-LT2
Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền ở Người
1;Di truyền hai allel
a.Một số bệnh di truyền lặn trên NST thường
Hầu hết các rối loạn di truyền là lặn.Đại đa số những người mắc bệnh này thường có bố mẹ đều bình thường,về kiểu hình nhưng lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp
ví dụ:bệnh bạch tạng,tật dính ngón,hóa xơ nang,động kinh di truyền,đao câm điếc bẩm sinh..
Bệnh bạch tạng
ở người bệnh này do thiếu melanin ở da tóc và các mô nên da trắng bạc,tóc trắng,hoặc màu rơm,mắt màu xanh nhạt,ra nắng có màu đỏ,sợ ánh sáng
Người bị bệnh bạch tạng
Bệnh tật dính ngón
Một số ngón tay hoặc ngón chân dính vào nhau.có thể chỉ dính ở phần mềm hoặc cả phần xương.Thường dính ở ngón 3,4 ở bàn tay ngón2 và ngón 3 ở bàn chân.Cũng có thể dính ở các ngón khác
Nhiều ngón dính nhau trong hội chứng Apert
Tật dính ngón 3-4
Tật thừa ngón
bé gái 12 ngón tay và 14 ngón chân
1;Di truyền hai allel
b.Di truyền hai allene tương đồng
Cả hai allene cùng trội tương đương nhau vì vậy có cơ thể dị hợp tử cả hai allene cùng thể hiện tính chất của mình,chứ không thể hiện tính chất trung gian
ví dụ:bệnh Thalassemia, hệ nhóm máu P (1972).
Bệnh thalassemia; ở người bình thường còn rất ít hemoglobin baò thai (HbF).Nhưng ở người bệnh này tồn tại nhiều Hb này và hồng cầu bị biến dạng.bệnh di truyền kiểu trội không hoàn toàn.gene bệnh ký hiệu T, gene lành ký hiệu t. Người bệnh đồng hợp tử TT nhận T từ bố và mẹ gọi là di truyền kiểu kép.Người này mắc bệnh nặng,các hồng cầu có hình bia,lách to, dị dạng xương,thường chết trứơc 30 tuổi.Người bệnh dị hợp Tt (di truyền liều đơn) biểu hiện bệnh trung bình hoặc nhẹ,triệu chứng mắt tiêu huyết nhẹ hoặc trung bình
Nhiều ngón dính nhau trong hội chứng Apert
bệnh nhi thalassemia
Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền ở Người
2.Di truyền nhiều allene
a.Hệ nhóm máu ABO
LDNaastainer phát triển hệ nhóm máu ABO năm1990.Chi phối sự hình thành nhóm máu này là gen A,B,O.chúng là allene của nhau và locus của chúng là I. Ba allene này quyết định tính chất kháng nguyên của huyết thanh và của hồng cầu
O là allene lặn còn A và B là hai allen cùng trội.Bởi vậy,người có nhóm máu A genenotyp có thể là AA hoặc AO,người nhom máu B genenotyp có thể là BB hoặc BO.Người nhóm máu AB chi có genenotyp dị hợp AB.Người nhóm máu O chỉ có genenotyp đồng hợp lăn OO
Theo Vũ Triệu An và cộng sự,ở Việt Nam có tần số các nhóm máu hệ ABO như sau:A=19,49%,B=27,94%,O=48,35,AB=4,25%
Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền ở Người
3.Di truyền nhiều gene
a.đặc điểm
Năm 1869 Galton nhận thấy nhiều tính chất như chiều cao,tri tuệ huyết áp,màu da..được di truyền do nhiều gene.
Năm 1949 Mather cũng đã làm rõ tác động cùng hướng của các gen "nhỏ" .có những đặc điểm sau
a.đặc điểm
tính trạng có tính định lượng


tính trạng có sự biến thiên liên tục trong quần thể

các yếu tố môI trường ảnh hưởng nhiều đén sự biểu hiện của rính trạng do hệ thống nhiều gen kiểm soát còn gọi là tính trạng đa nhân tố


Một số bệnh tật gây nên do đa nhân tố,riêng một số yêu tố không quyết định được sự biểu hiện của bệnh nay


Đối với các bệnh tật di truyền do nhiều allen kiểm sóat nói chung,họ hàng của bệnh nhân có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn quần thể

Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền ở Người
3.Di truyền nhiều gene
b.Một số tính trạng do hệ thống nhiều gen kiểm soát
Màu da; màu da ở người được đánh giá có từ 2-20 đôi gen,có sự ảnh hưởng nhiều của sắc tố melanin
Tật sứt môi và mất khẩu cái:Đa số tật này biểu hiện đơn độc,nhưng cũng có trường hợp kêt hợp với nhau hoặc với dị tật khác

Trí tuệ: Khả năng trí tuệ do thử nghiệm gọi là chỉ số IQ
Bàn chân duỗi vẹo vào: Tần số dị tật này trong quần thể người khá nhỏ khoảng 0,1%
ngoài ra còn những bệnh tật khác do nhiều gen và đa nhân tố như: viêm não, nứt đốt sống, hẹp môn vị,dị tật tim bẩm sinh..
hình ảnh và bộ NST ở người bị bệnh đao
Tập thể nhóm 6 lớp đd1-lt2
Xin chân thành cảm ơn
cô và các bạn

đã quan tâm theo dõi