Ly thuyet co ban sinh 12

A - LÍ THUYẾT CƠ BẢN
PHẦN NĂM - DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I . CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

* Kiến thức cần nắm
1. Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi của ADN:
a. Gen:
- Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang TT mã hóa một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.
- Cấu trúc: Vị trí, chức năng của 3 vùng trình tự nuclêôtit của gen cấu trúc.
Gen ở sinh vật nhân sơ mã hóa liên tục, gen ở SV nhân thực phần lớn mã hóa không liên tục
- Các loại gen
+ Gen cấu trúc: Là gen mang TT mã hóa cho các sản phẩm tạo nên TP cấu trúc hay chức năng của TB.
+ Gen điều hòa: Là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác.
b. Mã di truyền
- Định nghĩa: Là trình tự sắp xếp của các nuclêôtit trong gen qui định trình tự sắp xếp của các aa trong prôtêin.
- Các đặc điểm của mã di truyền
+ Được đọc liên tục từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba ...
+ Có tính đặc hiệu ...
+ Có tính thoái hóa ...
+ Có tính phổ biến ...
* - Giải thích được mã di truyền là mã bộ ba
- Tên và chức năng của bộ ba mở đầu và các bộ ba kết thúc.
c. Quá trình nhân đôi ADN:
- Diễn biến chính của cơ chế nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
+ Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
+ Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành.
- Các nguyên tắc nhân đôi của ADN: bổ sung và bán bảo tồn.
* - Quá trình nhân đôi của ADN ở sinh vật nhân thực
+ Thời điểm: Diễn ra trong pha S của kì trung gian.
+ Cơ chế: Giống với quá trình nhân đôi của ADN ở sinh vật nhân sơ.
+ Quá trình nhân đôi diễn ra tại nhiều điểm khởi đầu trong mỗi phân tử (có nhiều đơn vị nhân đôi), có nhiều loại enzim tham gia.
2. Phiên mã và dịch mã:
a. Phiên mã:
- Cơ chế phiên mã
+ Diễn ra qua 3 bước: mở đầu, kéo dài và kết thúc.
+ Ở sinh vật nhân sơ: mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp làm khuôn để tổng hợp prôtêin; ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã được chỉnh sửa mới tạo ra ARN trưởng thành.
* - Thời điểm, vị trí xảy ra quá trình phiên mã
* - Phân biệt phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực
+ Ở sinh vật nhân sơ: 1 phân tử mARN được tổng hợp mã hóa nhiều chuỗi pôlipeptit, phiên mã đến đâu dịch mã đến đó.
+ Ở sinh vật nhân thực: 1 phân tử mARN được tổng hợp thường mã hóa 1 chuỗi pôlipeptit; sau phiên mã, mARN sơ khai được chỉnh sửa tạo mARN trưởng thành, mARN trưởng thành ra tế bào chất mới tham gia vào dịch mã.
b. Dịch mã
- Cơ chế: Gồm 2 giai đoạn
+ Hoạt hóa axit amin
+ Tổng hợp chuỗi pôlipepetit Mở đầu
Kéo dài
Kết thúc
Tóm lại: cơ chế của hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử được thể hiện theo sơ đồ sau:
nhân đôi
ADN phiên mã ARN dịch mã prôtêin → tính trạng

3. Điều hòa hoạt động của gen:
- Cấu trúc của opêron Lac:
+ Vùng khởi động (P): Nơi mARN pôlimeraza bám vào khởi động phiên mã.
+ Vùng vận hành (O): Nơi prôtêin ức chế bám vào, ngăn cản phiên mã.
+ Cụm các gen cấu trúc (Z, Y, A): mã hóa các enzim phân giải đường lactôzơ.
- Sự điều hòa hoạt động của opêron Lac:
+ Khi MT không có lactôzơ: các gen cấu trúc không hoạt động
+ Khi MT có lactôzơ: các gen cấu trúc được phiên mã, dịch mã. Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, quá trình phiên mã bị dừng lại.
( Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ chủ yếu diễn ra ở giai đoạn phiên mã.
* - Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực
+ cơ chế điều hòa phức tạp hơn
+ diễn ra ở nhiều giai đoạn
4. Đột biến gen:
a. Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một cặp Nu xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử ADN.
b. Ba dạng đột biến điểm:
* Phân loại đột biến tự nhiên và đột biến