Liệu pháp gen

Định nghĩa liệu pháp gen

Liệu pháp gen là kỹ thuật đưa gen lành (gen liệu pháp) vào cơ thể thay thế cho gen bệnh hay đưa gen cần thiết nào đó thay vào vị trí gen bị sai hỏng để đạt đựơc mục tiêu của liệu pháp. 

Cơ chế gen liệu pháp là
 Các gen lành đưa vào tế bào sống để thay thế các gen hỏng tương ứng, từ đó khôi phục lại chức năng của gen.
+ Các gen mã hóa cho một protein đặc hiệu. Khi đưa các gen mã hóa đó vào cơ thể sống sẽ tạo ra protein đặc hiệu để ức chế, kìm hãm gen khác gây bệnh, hoặc kìm hãm sự tăng sinh quá nhanh của tế bào, hoặc cũng có thể gây chết tế bào gây bệnh.
+ Gen ức chế các gen gây bệnh, gen kìm hãm, hoặc gen phục hồi.
+ Các đoạn oligonucleotit có tác dụng kiềm hãm sự hoạt động các gen bị đột biến trong tế bào.
THÀNH TỰU
HUYẾT SẮC TỐ
ĐIỀU TRỊ HIV
UNG THƯ DA
BỆNH Alzheimer
MÁU KHÓ ĐÔNG
CHỮA TRỊ BỆNH PARKINSONNN
BỆNH MÙ

Liệu pháp gen trong điều trị HIV/AIDS

Một cách tiếp cận mới trong điều trị căn bệnh thế kỉ HIV/AIDS đang mở ra những hy vọng mới cho loài người. Nhóm các nhà nghiên cứu Sangamo BioSciences tại Mỹ đã nghiên cứu và kết luận khi kết hợp hóa trị liệu Cytoxan và liệu pháp gen thì khả năng chiến đấu của cơ thể tăng lên.
Liệu pháp dùng thuốc chống virus sao chép ngược
Họ đang tìm kiếm một gen cụ thể như CCR5, gen bị HIV phá vỡ để tấn công các tế bào miễn dịch của cơ thể (còn gọi là tế bào T). Bằng cách nhằm vào các thụ thể CCR5, các nhà khoa học có thể ngăn chặn sự tấn công của virus và giúp các tế bào không bị nhiễm bệnh nữa
Huyết sắc tố
Các nhà khoa học Mỹ và Pháp ngày 15/9 cho biết, những bệnh nhân bị thiếu máu thuộc loại gen hiếm có thể có hy vọng thoát khỏi căn bệnh này mà không cần phải truyền máu nhờ vào liệu pháp gen.
Beta thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen β-globin nằm trên cánh ngắn NST 11 qui định, gây giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi β globin.
Các nhà khoa học đã sử dụng liệu pháp gen để điều chỉnh những gen bị lỗi chiụ trách nhiệm về điều kiện của các tế bào gốc tủy xương và sau đó truyền ngược lại vào các bệnh nhân.
LIỆU PHÁP GEN CHỮA TRỊ BỆNH PARKINSON

Các nhà khoa học Anh tin rằng liệu pháp gene mà họ vừa phát triển có thể mở ra hy vọng trị dứt hội chứng liệt rung - Parkinson - căn bệnh đang ảnh hưởng 4,1 triệu bệnh nhân trên toàn cầu và dự kiến sẽ tăng gấp đôi vào năm 2030. 
Chứng Parkinson xuất hiện khi não từ từ ngưng sản xuất dopamine, chất thiết yếu trong kiểm soát cử động. Thiếu dopamine có thể dẫn đến các triệu chứng như rung giật tay chân, cử động chậm, thăng bằng kém... dẫn đến Parkinson. gặp phải các rối loạn tâm lý và trầm cảm
Liệu pháp mới mang tên ProSavin do công ty Oxford BioMedica phát triển sử dụng loại vi-rút đã được làm yếu đi, mang gene sản xuất dopamine vào não. Nó được cấy vào thể vân - trung tâm thần kinh vận động của não. Khi vi-rút vào đến tế bào não, nó lập trình lại các tế bào, khiến chúng dần bắt đầu sản xuất dopamine.
Bà Roy và 5 bệnh nhân khác tại Anh được điều trị bằng liệu pháp gene mới với liều cao. Sau 3 tháng, kết quả kiểm tra cho thấy chức năng vận động của họ cải thiện đến 29%.
Bệnh Alzheimer được điều trị bằng cách loại bỏ các gene lỗi, các nhà nghiên cứu dự đoán sau khi khám phá ra 11 gene chủ chốt làm tăng nguy cơ rủi ro.

Nghiên cứu bước ngoặt này gồm có sự tham gia của hơn 180 nhà nghiên cứu đến từ 15 quốc gia trên toàn thế giới, đã chỉ ra 11 gene làm tăng nguy cơ mắc bệnh alzheimer.
Bằng cách nghiên cứu tổng số 21 gene, số lượng này nhiều khoảng gấp đôi so với số gene gây bệnh alzheimer đã được phát hiện thấy, tạp chí Nature Genetics báo cáo.
Những gene mới này được phát hiện bằng cách so sánh DNA của hơn 25.000 người bị bệnh Alzheimer với 48.000 người không bị mắc bệnh.
Một nhóm các nhà nghiên cứu Mỹ đã chữa thành công ung thư da hắc tố bằng cách điều chỉnh gene của các tế bào bạch cầu để chúng tấn công vào ung thư.

2 nhóm bệnh nhân khác nhau, bằng cách dùng gene mở đường cho các thụ quan tế bào T - “tế bào sát thủ” - tiêm vào các tế bào bạch huyết đã được biến đổi của bệnh nhân nhằm hướng các tế bào này đi tìm và tiêu diệt các tế bào khối u ung thư.
với 2/14 bệnh nhân cho thấy ung thư đã giảm, và họ đã không mắc bệnh này trong vòng 1 năm. Hơn nữa, 1 tháng sau khi được áp dụng liệu pháp gene, tất cả các bệnh nhân ở cả 2 nhóm tiếp tục có một số lượng đáng kể các tế bào chống ung thư.
Liệu phép gen sẽ sớm chữa bệnh mù lòa một cách hoàn toàn

Liệu pháp gen mới sẽ sử dụng cách chữa trị đồng thời đôi mắt và não bộ của người bị mù để sớm lấy lại ánh sáng cho người mù
sử dụng phương pháp tiêm các gen khỏe mạnh vào trong mắt để sửa chữa các gen bị đột. một liệu pháp đầy hứa hẹn sẽ giúp điều trị bệnh mù bẩm sinh và thoái hóa võng mạc trên mắt người
Một trong những thử nghiệm đầu tiên đã thành công vào năm 2007. Thử nghiệm yêu cầu 10 tình nguyện viên bị mù do một căn bệnh di truyền gây ra có tên Leber
Những tình nguyện viên tham gia thử nghiệm sẽ được thử một loại gen có tên RPE65. Sau đó họ sẽ được tiêm một loại virus hoàn toàn vô hại với mắt của họ. Virus này sẽ đưa các bản sao của gen RPE65 vào trong võng mạc của người bị bệnh.
Liệu pháp gen hứa hẹn chữa trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý cơ di truyền có tần suất mắc bệnh cao (1/3.500 trẻ trai) với biểu hiện yếu cơ tăng dần theo thời gian, người bệnh mất khả năng đi lại, tàn phế và thường tử vong ở độ tuổi 20 do chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, gây nên gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.
Nguyên nhân gây bệnh được biết đến là do đột biến gen mà chủ yếu là đột biến xóa đoạn dytrophin (chiếm 60 - 65%)
Liệu pháp gen trong điều trị căn bệnh này đang được thực hiện với mục đích đưa vào trong tế bào một hoặc nhiều gen có khả năng tổng hợp ra protein dytrophin và làm cho protein biểu hiện được ở màng tế bào cơ
Các phương pháp đang được thử nghiệm là:
Tiêm vào cơ những plasmid và sử dụng vật truyền trung gian virut
khi xác định được dạng đột biến của bệnh nhân, các nhà khoa học đã chọn lọc, xóa thêm một, hai hoặc nhiều exon của đoạn gen bị đột biến tạo ra một cắt đoạn lớn bên trong gen mà vẫn duy trì được khung dịch mã và protein vẫn được sản xuất bán phần giúp cho người bệnh chuyển từ thể bệnh nặng (DMD) sang thể bệnh nhẹ (BMD) và giúp kéo dài thời gian sống.
Triển vọng sử dụng liệu pháp gen điều trị bệnh điếc và các chứng suy thính giác ở tuổi già.
Tế bào lông thính giác đóng vai trò quan trọng trong khả năng nghe của con người và động vật bậc cao. Tuy nhiên, chúng có xu hướng tiêu biến khi cơ thể già đi, và cũng có thể bị huỷ hoại do nhiễm khuẩn hoặc do một số loại dược phẩm.
Các nhà khoa học đã cấy gen Math1 vào tai trong của 14 con chuột lang. Sau từ 30 đến 60 ngày quan sát bằng kính hiển vi điện tử, các tế bào lông thính giác mới bắt đầu phát triển ở những nơi thường không có loại tế bào này.
Như vậy, việc cấy gen Math1 đã giúp các tế các biểu mô thường sản sinh ra các tế bào lông thính giác.
Hiện tại, việc cấy gen Math1 gây ra một số tốn thương mô nhỏ trong tai chuột.
Tuy nhiên, các nhà khoa học hy vọng rằng việc cấy gen vào tai người sẽ ít gây tổn thương hơn, vì tai người lớn hơn nhiều so với tai chuột.


TRIỂN VỌNG TRÊN THẾ GIỚI
Trong một tuyên bố đưa ra ngày 5/11, Công ty công nghệ sinh học Hà Lan uniQure cho biết sẽ bắt đầu bán liệu pháp gene người đầu tiên mang tên Glybera trên thị trường châu Âu vào năm tới.
Công ty này dự đoán đây sẽ là bước khởi đầu tạo sự bùng nổ cho hoạt động kinh doanh các liệu pháp gene tương tự trong tương lai.
Ngày 25/10, Uỷ ban châu Âu (EC) đã nhất trí cho phép bán liệu pháp gene Glybera trên thị trường châu Âu và Bắc Mỹ như một phương thuốc giúp điều trị bệnh rối loạn Lipoprotein Lipaza dạng cực hiếm ở người (LPLD). Glybera sẽ giúp ngăn chặn hiện tượng chuyển hóa các phân tử chất béo cố định vào đường máu.
Liệu pháp Glybera giúp điều trị LPLD, vốn là một loại bệnh di truyền dạng cực hiếm vì chỉ xuất hiện ở khoảng 1-2 người/1 triệu người.
Vào năm 2003, cơ quan chức năng Trung Quốc cũng đã thông qua liệu pháp gene điều trị ung thư đầu và cổ.
liệu pháp điều trị này cũng thường gặp phải những rủi ro do các phản ứng không mong muốn hoặc không thể kiểm soát được từ hệ thống miễn dịch.
Theo ghi nhận, liệu pháp gene từng gây ra cái chết bi thảm của tình nguyện viên 18 tuổi, Jesse Gelsinger vào năm 1999, và thúc đẩy sự phát triển khối u ung thư ở hai trẻ em Pháp.

Triển vọng ở việt nam
Điều trị ung thư bằng liệu pháp miễn dịch như nghiên cứu và sản xuất interferon, IL2 trong điều trị bệnh ung thư.
Sản xuất thành công vacxin viêm gan tái tổ hợp nhiều viện nghiên cứu và trường đại học có chuyên gia giỏi về SHPT và kĩ thuật gen.
3. Nghiên cứu cấy ghép TB gốc mỡ trong điều trị vết thương, vết bỏng. Tiếp tục nghiên cứu để chế tạo ra sinh phẩm từ TB gốc và ứng dụng trong điều trị những tổn thương không mong muốn.