Hoi chung Down

Lịch sử nghiên cứu HC Down
? 1846: Seguin mô tả hình thái - Furfuraceous idiocy
? 1866: John Langdon Down - Mongolian Idiocy: Nếp quạt, mặt tròn, bất thường nếp vân da bàn tay, giảm trương lực cơ...
? 1956: Tjio & Levan: xác định số lượng NST của người là 46
? 1959: Lejeune: H.C Down có 47 NST, thừa 1 NST 21 - trisomy 21
? 1960: Polani: H.C Down do chuyển đoạn: t(Dq; Gq)
? 1960: Fraccaro & Lindsten: H.C Down do chuyển đoạn: t(Gq; Gq)
? 1961: Clarke & cs: H.C Down thể khảm
? 1971: Kỹ thuật băng G: xác định từng chiếc NST và rối loạn cấu trúc của NST
? 1974: Niebuhr: H.C Down là do trisomy ở đoạn xa của NST 21 (trisomy từng phần)
?1990: Korenberg: xác định 5 gen trên nhánh dài của NST 21 (21q21.1, 21q22.1, 21q22.3) có liên quan đến H.C Down
? Triệu chứng lâm sàng
Rối loạn phát triển hình thái:
? Đầu, mặt, cổ:
+ Bộ mặt Down (có thể xác định được 90% ở trẻ sơ sinh)
+ Đầu nhỏ, mũi tẹt, nếp quạt
+ Khẩu cái hẹp, lưỡi dầy, to, tai nhỏ ở vị trí thấp
+ Cổ ngắn, gáy rộng phẳng và có những nếp nếp da thừa ở gáy
? Chi:
+ Bàn tay rộng, các ngón ngắn, ngón tay thứ 5 quẹo, đôi khi có một nếp gấp ở giữa các đốt
+ Bàn chân rộng, dầy, bẹt: khoảng cách giữa ngón 1, 2 rộng
? Thân mình:
+ Cột sống bất thường: gù vùng lưng, thẳng ở vùng thắt lưng
+ Ngực lồi, lẹm, hình phễu, núm vú tẹt
+ Bụng to, hay gặp thoát vị rốn
+ Cơ quan sinh dục:
- Trẻ trai: Tinh hoàn ẩn
- Trẻ gái: Môi lớn kém phát triển, âm vật nhỏ
Kinh nguyệt không đều, vô kinh (trẻ lớn)
Chậm phát triển tinh thần: là dấu hiệu trung thành của H.C Down:
Nặng: IQ = 30 - 50
+ Giảm trường lực cơ
+ Dây chằng lỏng lẻo trẻ gấp duỗi quá mức
+ Chậm lẫy, chậm biết đi (93,6% - T.A.Tuấn - 1999)
+ Não: - Giảm số lượng và mật độ tế bào thần kinh
- Có sự thay đổi cấu trúc phospholipit, điện sinh lý não
Trung bình: IQ = 60 - 70
Bất thường của hệ thống thần kinh, cơ::
Chậm phát triển thể chất: + Cân nặng lúc sinh thấp
+ Trẻ chậm lớn
+ Tuổi xương chậm so với tuổi thực
Trẻ Hội chứng Down
Trẻ Hội chứng Down
? Tần số: - 120 - 150/100.000 (Who - 1872)
- 0,145% (Jean de Grouchy - 1984)
- 1/800 - 1/1000 (Harrison - 1991)
?Tỷ lệ giới tính: - 3 trai / 2 gái (Grouchy Turleau - 1985)
- 55,5% trai / 44,5% gái (Alindjio)
- 63% trai / 37% gái (N.T.Phượng và cs - 1995 )
? Cơ chế bệnh sinh gây nên H.C Down
? Không phân li cặp NST 21 trong quá trình phân bào giảm nhiễm
47, XX(XY), +21
? Không phân li cặp NST 21 trong quá trình phân cắt hợp tử
Thể khảm: 47, XX(XY), +21/46, XX(XY)
? Nguyên nhân gây nên H.C Down
? Tuổi của mẹ > 40 tuổi nguy cơ sinh con bị Down tăng lên 6 lần (Nguyễn Thuý Hồng - 2001)
? Tuổi của bố, mẹ
? Nguy cơ sinh ra đứa trẻ mắc H.C Down tăng theo tuổi của mẹ:
- 1/2000: 20 tuổi, tỷ lệ tăng rất ít cho đến tuổi 30
- 1/300: 35 tuổi; 1/200: 40- 45 tuổi tuổi
(Penrose - 1933; Lilenfield & Benesch - 1969 và Mikkelsen)
? Tuổi của mẹ > 35 tuổi nguy cơ sinh con bị Down tăng lên 4 lần
? ảnh hưởng của các yếu tố môi trường:
? Các yếu tố thuận lợi: - Phóng xạ ion hoá
- Các loại hoá chất độc
- Các virus
Phòng bệnh Down - Lời khuyên di truyền
Các cặp vợ chồng cần cho lời khuyên di truyền
? Tuổi (vợ > 35 tuổi)
? Tiền sử sẩy thai liên tiếp, đẻ con dị tật (H.C Down)
? Mang NST chuyển đoạn cân bằng
? Có tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến
Bất thường ở NST giới tính và một số HC có liên quan

- HC Turner: 45,X
- HC nữ XXX: 47,XXX

- HC nữ XXXX: 48,XXXX

- HC Noonan (Turner nam)

- HC Klinerfelter 47,XXY
- HC nam 47,XYY
- HC 48,XXYY
- Nam 46,XX
HC Turner
45,X
HC Tuner nam
HC Noonan
HC Turner
45,X
HC XXX
47,XXX
HC Klinefelter
HC Klinefelter
Loạn sản sụn ở HC Klinefelter
HC Klinefelter
Karyotype
47,XYY