Gien

Nh?ng khâm phâ v? Gene
2002, Viện Karolinska (Thụy Điển) đã trao giải Nobel Y học cho ba nhà khoa học: Sydney Brenner, John Sulston (Anh) và Robert Horvitz (Mỹ). Các ông đã có những phát hiện lớn về ảnh hưởng của gene trong hoạt động của các tế bào.
Khi nghiên cứu về gene của loài giun đất những năm 1970, ba ông đã chỉ ra hiện tượng "tự sát của các tế bào", dẫn tới "cái chết được lập trình sẵn".
John Sulston
Sydney Brenner
Robert Horvitz
1.Giải Nobel Y học
2.Trình tự cuối cùng của gene người đã được làm sáng tỏ
(theo BBC) 14/4/2003

Nhiều người cho rằng dự án gene người sẽ phải mất 20 năm để hoàn thiện. Tuy nhiên, robot và các siêu máy tính đã rút ngắn thời gian đó.
3.C�ng b? b?n d? chi ti?t gene ngu?i
Số gene của các loài:
1.Ruồi giấm: 13.000;
2. Nấm men: 6.000;
3. Thực vật: 26.000;
4. Giun: 18.000;
5. Con người: khoảng 30.000 gene.
Ba giai đoạn trong công trình lập bản đồ gene
1. Nghiên cứu trình tự gene: Các nhà khoa học đã xác định được khoảng 3,5 tỷ ký tự (đơn vị) hoá học (A, C, T, G) tạo nên ADN, nền móng xây dựng nên bộ gene của con người.
2. Lắp ráp thành mã gene: Các nhà nghiên cứu xếp những ký tự hoá học theo đúng trình tự, cho phép chúng ta “đọc” được các gene. Theo Tiến sĩ Craig Venter, Chủ tịch hãng Celera, 99 % gene người đã được tìm hiểu và 3,21 tỷ ký tự đã được “lắp ráp”.
3. Chú giải gene: Phần việc khó khăn nhất này… vẫn chưa tới. Các nhà khoa học phải xác định được mỗi gene và chức năng của nó. Công đoạn này sẽ cần vài năm để hoàn tất.


Một số kết luận chính trong nghiên cứu mã gene người
Có khoảng 3,1 tỷ ký tự hoá học trong mã ADN của mỗi tế bào người.
- Bốn thành phần bazơ nitơ cơ bản của ADN, thể hiện bằng ký tự A, C, G, T được sắp xếp theo cặp, xây dựng nên tất cả các cơ thể sống. Mỗi nhóm 3 ký tự tương ứng với một amino axit đơn.
- Có 20 loại amino axit khác nhau tạo nên các loại protein như keratin trong tóc và hemoglobin trong máu.
- Con người có khoảng 30.000 gene, ít hơn nhiều so với dự kiến. Trong khi con số này ở giun tròn là 18.000 và ruồi giấm là 13.000.
- Sự khác biệt giữa người và ruồi giấm hay sâu bọ là gene người có cơ chế làm việc khác hẳn và chúng ta có nhiều gene điều khiển.
- Hàng trăm gene dường như có xuất xứ từ các loại vi khuẩn.
- Phần lớn đột biến xảy ra trên đàn ông.
- Các nhà khoa học bắt đầu khám phá giá trị của 97% ADN không tham gia mã hoá thông tin tạo nên protein. Họ cho rằng những ADN được coi là "vô nghĩa” này có thể giúp di chuyển gene.
- Có khoảng 1,8 m ADN trong mỗi tế bào, có thể được gói gọn trong một cấu trúc đường kính 0,001 cm.
- Nếu tất cả ADN trong cơ thể người được xếp thành một hàng, con đường này sẽ dài gấp 600 “tua du lịch khứ hồi” từ trái đất tới mặt trời.
- Khác biệt ADN giữa con người với nhau chỉ vào khoảng 0,1 %, hay là 1/500 (ký tự).
(theo BBC, 11/2/2001)

4.Tìm thấy gene ‘trường sinh bất lão’ của tế bào gốc

Mới đây, nhóm khoa học tại Viện Nghiên cứu Tế bào gốc ở Edinburgh, Scotland đã tìm ra một gene trọng yếu trên chuột, cho phép các tế bào gốc phân chia vô hạn trong khi vẫn giữ nguyên khả năng biệt hóa của mình. Gene này được gọi là Nanog, theo tên gọi của vùng đất Tir nan Og trong huyền thoại Celtit - mảnh đất của những cư dân trẻ mãi không già. Một cách độc lập, Nanog cũng vừa được tìm thấy bởi các nhà khoa học Nhật Bản, đứng đầu là Shinya Yamanaka, tại Viện Khoa học và Công nghệ Nara. (theo NewScientist, 31/5/2003)

5.Phât hi?n gene liín quan d?n ung thu v�
Các nhà khoa học Mỹ vừa tuyên bố gene BP-1 có thể là thủ phạm gây ra căn bệnh đáng sợ nhất ở phụ nữ - ung thư vú. Phát hiện này sẽ giúp các bác sĩ có khả năng chẩn đoán bệnh từ rất sớm, đồng thời mở ra nhiều hướng chữa trị mới. (theo VOA, 24/4/2003)

Hình ảnh gene BP-1
6.T�m th?y gene gđy b?nh lêo h�a ? tr? nh?
John Tacket, 15 tuổi, trông như một ông già 65
Các nhà khoa học Mỹ tuyên bố :
18 trong số 20 bệnh nhân già trước tuổi đều bị đột biến ở gene lamin A, thuộc nhiễm sắc thể 1. Tại đó, trật tự của hai đơn vị ADN cơ bản là guanine và adenine bị đổi chỗ cho nhau.
(theo AFP, 17/4/2003)
7. Phât hi?n l?i gene gđy ch?ng kh� d?c, vi?t
Trên thế giới, cứ 10 người thì có một trường hợp mắc chứng khó đọc viết.
Chứng khó đọc, viết (dyslexia) là một rối loạn phát triển, ảnh hưởng tới khả năng nhận dạng và đọc chữ ở trẻ. Theo một nghiên cứu mới đây của Phần Lan, nguyên nhân gây bệnh có thể là một trục trặc trong gene có tên là DYXC1.
(theo BBC, 27/8/2003)
8.Phát hiện lỗi gene gây bệnh tim ở trẻ sơ sinh thiếu cân

Một trục trặc trong nhóm APOE, loại gene duy trì hoạt động của hệ thống miễn dịch, có thể khiến các động mạch bị dày lên và hẹp lại, dẫn đến bệnh tim. Đây là phát hiện mới nhất của các nhà khoa học Canada.
Gene APOE không chỉ đóng vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch, mà còn làm nhiệm vụ kiểm soát sự phát triển tế bào não và quá trình sản xuất các protein, chất béo trong máu.
(theo BBC, 18/8/2003)
9- Hoàn thiện bản đồ gene của vi khuẩn gây bệnh ho gà

Trên thế giới, cứ 4 trong 5 trẻ lại được tiêm vaccine phòng bệnh ho gà.
-Vi khuẩn gây bệnh ho gà có tên khoa học là Bordetella pertussis (có toàn bộ thông tin về ADN và 3.800 gene)
-giải mã được gene của 2 giống siêu vi trùng liên quan là B. parpapertussi gây ho ở người và B. bronchiseptica gây các bệnh hô hấp truyền nhiễm ở động vật.
Bordetella pertussis
(Trực khuẩn ho gà )
Cầu trực khuẩn rất nhỏ Gr(-), không di động, không sinh nha bào, có thể có vỏ, VK hiếu khí.
Khi nuôi cấy trên MT nhân tạo biến dạng từ SR
Lây qua đường hô hấp trẻ sơ sinh  5tuổi.
Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới, mỗi năm có khoảng 20 - 40 triệu người mắc bệnh ho gà, trong đó có gần 400.000 ca tử vong.
10.Phát hiện một gene bị suy chức năng gây bệnh tim

Gene LOX-1 lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1997. Khi cơ thể hấp thụ quá nhiều chất béo, LOX-1 sẽ sản sinh ra một số chất hoá học, kích thích sự tạo mảng chất béo và mô sẹo trên các thành mạch máu, gây cản trở dòng máu tới nuôi tim. Tuy nhiên, về lâu dài, người ta hy vọng có thể loại bỏ những trục trặc trong gene này, bằng sự trợ giúp của công nghệ gene và kỹ thuật sử dụng tế bào gốc.
11.Tìm ra gene gây stress ở giun tròn

Giun tròn caenorhabditis elegans dài khoảng 1 milimét
Phát hiện về gene npr-1 ở giun cho thấy, ngay cả ở các động vật đơn giản cũng có mối liên hệ giữa gene và stress. Nó mở ra các hướng thử nghiệm các biện pháp chữa stress trên loài động vật này, nhằm rút ra các liệu pháp chữa trị stress tối ưu cho người.

12.Phât hi?n thím m?t gene gđy ung thu v�
Đó là gene Aurora2, có mặt trong tất cả các loại ung thư vú, đặc biệt tập trung tới 94% trong ung thư tuyến vú xâm lấn - loại phổ biến nhất hiện nay. Việc phát hiện nguyên lý hoạt động của Aurora2 sẽ giúp tìm ra những phương thuốc điều trị mới.

Mỗi năm có khoảng 14.000 phụ nữ Anh tử vong vì bệnh ung thư vú.
13. Tìm ra nguyên nhân gây dị dạng của ‘‘Người voi’’

Nếu như không bị bệnh, khuôn mặt của Merrick sẽ bình thường như bao người khác.
Một hình ảnh của Merrick đang được máy tính "đưa trở lại" bình thường.
Joseph Merrick sinh năm 1862 tại Leicester.
Kết quả kiểm tra ADN lấy từ tóc và xương trong hài cốt của Merrick cho thấy, “Người voi” có thể đã mắc phải 1 trong hai, hoặc cả hai rối loạn hiếm gặp, đó là Hội chứng Proteus và bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1). NF1 là một rối loạn gene đặc biệt. Nó khiến các khối u ở một số bộ phận cơ thể phát triển vô hạn và làm tăng sự biến dạng của xương
14. Phât hi?n gene gđy ch?ng phi?n mu?n
Gene đó có tên là 5-HTT, làm nhiệm vụ kiểm soát chất serotonin - một chất trong não chịu trách nhiệm truyền tín hiệu giữa các tế bào não. Gene 5-HTT hoạt động mạnh khi bộ não trải qua những chấn động “không mong muốn”, kéo theo các cảm giác như thất bại, mất mát, bị làm nhục và đe dọa. Gene được chia thành 2 loại ngắn và dài.

Trong quãng tuổi từ 21 đến 26, những người mang gene 5-HTT ngắn có 43% nguy cơ mắc chứng sầu thảm, trong khi tỷ lệ này ở những người mang gene dài chỉ là 17%.
Những người mang gene 5-HTT ngắn thường sản sinh ít phân tử làm nhiệm vụ chuyên chở serotonin. Và tình trạng khan hiếm này càng trở nên trầm trọng khi họ bị những chuyện không vui tác động. Hậu quả là những người này khó lòng vượt qua những ảnh hưởng tâm lý tiêu cực sau sự kiện "không mong muốn". Trong khi đó, hiện tượng tương tự lại không xảy ra với những người sở hữu gene 5-HTT dài.

15.ADN ti?t l? s?i dđy liín k?t gi?a ngu?i vă ch�
Bản đồ gene sơ bộ cho thấy chó có khoảng 2,4 tỷ cặp ADN, ít hơn con người một nửa tỷ. Ewen F. Kirkness tại Viện nghiên cứu gene cho biết bản đồ gene rất quan trọng cho các nghiên cứu y học bởi chó có 360 loại rối loạn gene giống con người. Cũng vậy, chó có bộ gene giống người hơn chuột, mặc dù chuột và người gần nhau hơn trong cây tiến hoá.

16.Phát hiện gene gây thiếu mắt ở trẻ sơ sinh

M
Các nhà di truyền học tại Edinburgh đã chỉ ra loại gene SOX2 bị đột biến, xác suất xảy ra trường hợp này chỉ cỡ khoảng 1 phần 100.000. Bệnh diễn ra trong khoảng 28 ngày mang thai đầu tiên của người mẹ.
17- Phát hiện một số gene bị `tắt` trên phôi nhân bản

Túi phôi, gồm một nhóm tế bào phân chia nhanh.

Mới đây, khi nghiên cứu các phôi chuột nhân bản từ tế bào trưởng thành, Rudolf Jaenisch và cộng sự, Viện Whitehead ở Cambridge, Massachusetts (Mỹ), đã phát hiện thấy có khoảng 70-80 gene bị bất hoạt hoặc hoạt động rất kém (trong khi chúng vẫn hoạt động trên phôi thường). 

18. Chuột và người có chung 99% gene

Chỉ có 300 trong số khoảng 30.000 gene của mỗi loài khác biệt nhau. Thậm chí, cả người và chuột đều có những gene quy định việc tạo đuôi, nhưng ở người, các gene đó nằm trong trạng thái “tắt”.
19. Sẽ tạo ra dạng sống mới

Vi khuẩn M. Genitalium là sinh thể có bộ gene đơn giản nhất hiện nay.
(khoảng 300 đến 400 trăm gene). Các nhà khoa học sẽ phân tích chức năng của các gene đơn lẻ trong ADN của M. genitalium để hy vọng tạo ra được một dạng sống mới với bộ gene nhỏ hơn nhiều.

20.Li?u phâp gene truy?n th?ng kh�ng an toăn
Liệu pháp gene là phương pháp thay thế một gene đã mất chức năng hoặc bị hủy hoại (gene gây bệnh) bằng cách đưa một đoạn gene khỏe mạnh vào cơ thể thông qua vật mang là virus.
trong một số trường hợp, các gene được bổ sung này nhân lên ngoài ý muốn và chèn vào những gene bình thường của cơ thể. Do đó, chúng có thể gây tổn hại về chức năng cho các gene khỏe mạnh, và thậm chí có thể gây ung thư.


Tìm thấy gene khởi động tuổi dậy thì

Tr�nh t? cu?i c�ng c?a gene ngu?i dê du?c lăm sâng t? (14/4/2003)

Tiến sĩ Francis Collins
Phương pháp chữa bệnh gen

Phương pháp chữa bệnh gen

Chèn Gen mạnh khoẻ vào trong a-xít ribonucleic ( RNA) (của) retroviruses
Cho Restrovirus tiếp cận tế bào bị bệnh
Thêm Gen mạnh khoẻ vào a-xít deoxyribonucleic ( DNA) tế bào bị bệnh Tiêm vào bệnh nhân



Các nhà khoa học Trung Quốc vừa hoàn tất việc giải mã gien của khuẩn cầu chuỗi. Streptococcus suis , đây là vi khuẩn gây bệnh lạ truyền nhiễm từ lợn sang người và đã cướp đi sinh mạng của 27 người tại tỉnh Tứ Xuyên, tính tới ngày (27/7).
Sinh s?n don t�nh
1. Trứng trưởng thành. 2. Trứng được xử lý hoá chất, bắt đầu phân chia. 3. Túi phôi giai đoạn 100 tế bào. Kết quả: A. Tế bào gốc phôi được dùng cho y học. B. Theo lý thuyết, phôi được cấy vào cơ thể để trở thành đứa trẻ bình thường.
Cừu Dolly  và mẹ mang thai BlackFace
Cho træïng
Cho gen
Cho træïng
Cho gen
Sinh sản vô tính Mèo (22/12/2001)
Tổng hợp được virus nhân tạo đầu tiên

Virus bại liệt, nay đã được con người tạo ra
Các nhà khoa học Anh đã có được những con virus nhân tạo đầu tiên trên thế giới, bằng cách lắp ghép theo trình tự gene của virus bại liệt. Khi tiêm virus này vào chuột để kiểm tra khả năng hoạt động của nó, họ nhận thấy những con chuột cũng dần bị tê liệt, rồi chết.