Đột biến số lượng Nhiễm sắc thể

GVHD: LÊ THỊ PHƯƠNG HỒNG
NHÓM 15
Dương Thị Mỹ Linh 11142147
Nguyễn Thị Thúy Hằng 11142141
Nguyễn Thị Hồng Ngọc 11142077
Võ Thị Ngọc Anh 11142022
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Môn: DI TRUYỀN ĐẠI CƯƠNG
Nội dung

Khái niệm
Đột biến lệch bội
Khái niệm
Các dạng đột biến lệch bội
Nguyên nhân
Cơ chế phát sinh
Hậu quả
Ý nghĩa và ứng dụng
II. Đột biến đa bội
Khái niệm
Phân loại
Hậu quả
Ứng dụng
B. Các so sánh
A. Khái niệm:
NST là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào:
Có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính
Tập trung thành những sợi ngắn
Có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi loài.
Đột biến :
Những biến đổi về vật chất di truyền
Xảy ra ở mức phân tử (DNA) hoặc ở mức tế bào (NST).
ĐB số lượng NST là ĐB làm thay đổi về số NST trong tế bào
I. Đột biến lệch bội (Aneuploidy)
1. Khái niệm:
Là ĐB làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng.
Mất hai NST (2n-2) gọi là nullisomy
Mất một NST (2n-1) gọi là monosomy
Thêm một NST (2n+1) được gọi là trisomy
Thêm hai NST (2n+2) gọi là tetrasomy
2. Các dạng đột biến lệch bội:

3. Nguyên nhân:
Do các tác nhân vật lý, hóa học,…,
Do rối loạn môi trường nội bào
=> một hay một số cặp NST tương đồng không phân ly.
4. Cơ chế phát sinh
Nguyên phân: Sự không phân li của một hoặc vài cặp NST ở tế bào sinh dưỡng (2n)
hình thành thể khảm.



Giảm phân:
Do thoi vô sắc không hình thành
1 hoặc 1 vài cặp NST không thể phân li
=> tạo giao tử bất thường.
Giao tử bất thường kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến dị bội.
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n
n
2n + 1
2n - 1
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n - 1
n + 1
2n + 2
2n - 2
Thể ba
Thể một
Thể bốn
Thể không
Sự không phân li xảy ra ở cặp NST giới tính :
5. Hậu quả:
Những biến đổi kiểu này thường gây hại cho cơ thể.
Sự thay đổi về số lượng của một hay vài cặp NST đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể dị bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.

Bàn tay trẻ bị Đao
Lưỡi trẻ bị Đao
Hội chứng Down
Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi của mẹ
Hội chứng Patau
Hội chứng turner
Hội chứng XXX
Klinefelter
Edward
ĐB DỊ BỘI Ở THỰC VẬT

Đối với thực vật, các hạt phấn mang NST thể không cân bằng thì xảy ra 2 trường hợp:
Không tham gia vào quá trình thụ phấn vì không mọc ống phấn;
Ống phấn mọc chậm nên không thể cạnh tranh với các ống phấn khác.
Đối với cây ngô, chỉ có khoảng 1-2% hạt phấn mang thể ba cho ra thế hệ con nhưng đối với tế bào noãn thì số lượng đạt tới 20 – 25%.
ĐB DỊ BỘI Ở THỰC VẬT

Các dạng thể ba ở cà độc dược có ý nghĩa đặc biệt.
Cà độc dược Datura (2n =12) có thể có đến 12 dạng thể ba, với mỗi dạng có kiểu hình đặc trưng cho phép phân biệt dễ dàng chúng với nhau.
Ngoài các dạng đột biến lệch bội trên, còn có một dạng lệch bội khác là sự xuất hiện thêm các NST phụ trong bộ NST.
Nghiên cứu về sự có mặt của NST phụ ở cây mã đề Plantago coronapus gây nên những hậu quả di truyền nghiêm trọng: tất cả các cây mang NST phụ đều có tính bất thụ đực.
5. Ý nghĩa và ứng dụng:

Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST, làm mất cân bằng toàn hệ gen , cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
  Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
 Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai. 
Trong thực tiễn chọn giống có thể sử dụng thể dị bội để xác định vị trí của gen trên NST.
II. Đột biến đa bội: (Euploidy)
Khái niệm:
Đa bội là hiện tượng làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội (n) của loài và lớn hơn hai 2n.
Thường gặp nhiều ở thực vật. Có đến 50% các loài thực vật hiện nay là những loài đa bội.
Đối với động vật hiếm xảy ra hiện tượng đa bội, vì qua giảm phân đều cho ra các giao tử mất cân bằng về bộ NST
=> tạo ra các giao tử kém sức sống hoặc chết.
2. Phân loại:
a. Thể tự đa bội:
12/4/2012
26
Tự đa bội là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội có cùng một nguồn gốc trong một tế bào
Đa bội chẵn 4n, 6n, 8n,…
Đa bội lẻ 3n, 5n, 7n,...

Cơ chế phát sinh
Loài A Loài A Loài A Loài A
AA AA AA AA
 Giao tử
lưỡng bội A AA giao tử lưỡng bội AA AA
Bình thường
 
AAA AAAA
Thể tam bội Thể tứ bội
bất thụ hữu thụ
(đa bội lẻ) (đa bội chẵn)
Aabb
P
2n
AAabbb
ab
Ab
ab
Aabb
P
Aabb
2n
2n
3n
n
n
Aaabbb
3n
ab
Ab
n
n
Aabb
P
P
Aabb
2n
2n
Aabb
Aabb
AAaabbbb
4n
2n
2n
AaBb
2n
Hợp tử (TB xôma)
Cônxisin
Tứ bội hóa
AAaaBBbb
4n
Cơ thể (thể khảm)
Trong giảm phân
Trong nguyên phân
Con đường cơ bản tạo thể đa bội:
Tăng số lượng NST ở tế bào xôma
Tăng số lượng NST ở hợp tử
Tăng số lượng NST ở tế bào sinh dục 
- Các mô khác nhau trong cơ thể đa bào có thể tự đa bội hoá bằng phương pháp sinh sản sinh dưỡng
b. Thể dị đa bội
Là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST của 2 loài khác nhau trong một tế bào
Loại đột biến này chỉ phát sinh ở các con lai khác loài thông qua sinh sản hữu tính.
Trong quá trình giảm phân, sau khi bộ NST đã nhân đôi thành các NST kép, nhưng thoi vô sắc không được hình thành nên tạo các giao tử có 2 bộ NST
* Cơ chế phát sinh
Lúa mì lưỡng bội Lúa mì lưỡng bội
AA BB
(2n=14) (2n=14)
AB
Lúa mì lưỡng bội bất thụ
Nhân đôi NST
 
AABB DD
 
ABD
Tam bội bất thụ
(3n=21)
Nhân đôi NST
AABBDD
Lục bội hữu thụ
(6n=42)
 
 
- Năm 1920, nhà nghiên cứu di truyền tế bào người Nga là Kperchenko đã lai cải củ (Raphanus sativus) có 2n = 18 với loài cải Brassica oleracea có 2n = 18 tạo ra giống cải mới tứ bội 4n = 36 hữu thụ.
- Năm 1940, J.O.Beasley đã thành công khi tạo ra loại bông Gossypium sp tứ bội 4n = 52 có năng xuất cao, bằng cách lai bông châu âu 2n = 26 với bông mỹ 2n =26,ông thu được bông lai bất thụ. Đem xử lý bông lai với coxixin thì đã thu dược bông lai tứ bội 4n = 52 hữu thụ.

3. Hậu quả:
- Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡg lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.
- Năng suất cao nhưng chúng thường bất thụ khi sinh sản hữu tính.
- Có nhiều dạng đa bội có khả năng sinh sản hữu tính
VD: Như loài lúa mì lục bội 6n = 42 hiện nay: Triticum aetivum
- Vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa hình thành nên loài mới, chủ yếu là các thực vật có hoa
4. Ứng dụng:
Cam 2n
Cam 3n
Đa bội rất hiếm gặp ở động vật
Cải bắp 2n=18A
Loài mới (thể song nhị bội) 2n=36 (18A +18B)
Cải củ 2n=18B
Một số hình ảnh về đột biến số lượng NST:
Đột biến dưa hấu hình dạng quả khác nhau
Nho ĐB (có nhiều màu sắc khác nhau)
Các cà chua ĐB( nhiều dạng)
Bọ ngựa đột biến cánh xanh
B. Các so sánh:
Sự giống và khác giữa thể dị bội và đa bội

Tư liệu tham khảo
http://thuviensinhhoc.com
http://diendankienthuc.net/diendan/sinh-hoc-12/19290-dot-bien-so-luong-nhiem-sac-the.html
http://tailieu.vn/xem-tai-lieu/dot-bien-so-luong-nst.87834.html
http://tudu.vn/vn/thong-tin-y-hoc/y-hoc-cho-moi-nguoi/suc-khoe-phu-nu/lam-me-an-toan/cham-soc-ba-me-mang-thai/hoi-chung-edwards/



Bài thuyết trình của nhóm em kết thúc
cảm ơn cô và các bạn đã chú ý lắng nghe!