Đột biến nhiễm sắc thể

Tổ Sinh ? Trường THPT Võ Thị Sáu
I) Định nghĩa :
Là những biến đổi về cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể
1) Định nghĩa :
A- Đột biến cấu trúc NST :
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi bên trong cấu trúc NST.

II) Phân loại các dạng đột biến :
2) Nguyên nhân và cơ chế phát sinh :
Do ảnh hưởng của tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất hoặc do những biến đổi sinh lý, sinh hóa trong tế bào làm cho NST bị đứt, bị rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatic.
3) Các dạng đột biến cấu trúc NST :
a) Mất đoạn:
- NST bị đứt 1 đoạn không chứa tâm động.
- Làm giảm sức sống hoặc gây chết. Đây là đột biến gây hậu quả lớn nhất vì làm mất bớt vật chất di truyền.
VD : Cặp NST 21 ở người bị mất 1 đoạn gây bệnh ung thư máu.
b) Lặp đoạn:
- Một đoạn NST được lặp lại 1 hay vài lần.
- Làm tăng hay giảm cường độ biểu hiện tính trạng.
VD : Lặp đoạn trên NST X ở ruồi giấm làm mắt lồi thành mắt dẹt
c) Đảo đoạn:
- Đoạn NST bị đứt đảo 180o rồi gắn vào NST
- Thường ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể. Đôi khi có lợi vì làm tăng tính đa dnạg di truyền trong loài
d) Chuyển đoạn:
- Đoạn bị đứt được gắn vào vị trí khác trên NST cũ hoặc gắn trên NST khác không tương đồng.
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc bất thụ.
1) Định nghĩa :
B- Đột biến số lượng NST :
2) Các dạng đột biến NST :
a) Thể dị bội:
* Định nghĩa : Trong tế bào sinh dưỡng đáng lẽ chỉ chứa 2 NST ở 1 cặp tương đồng thì lại chứa 3 NST, nhiều NST, hoặc chỉ 1 NST hoặc thiếu hẳn cặp NST

Đột biến số lượng NST là những biến đổi ở một cặp, một số cặp, hoặc toàn bộ các cặp NST.

* Cơ chế phát sinh : Trong quá trình giảm phân, 1 cặp NST nào đó không phân li tạo giao tử (n+1) NST và giao tử (n-1) NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (n) sẽ tạo ra thể dị bội.

* Hậu quả :
+ Thể dị bội ở NST thường :
Có 3 NST thứ 21 gây hội chứng DOWN : cổ ngắn, 2 mắt cách xa nhau, lưỡi dài, si đần, vô sinh

* Tỉ lệ hội chứng DOWN tăng lên cùng với tuổi người mẹ vì khi tế bào bị lão hoá thì sự phân ly dễ bị rối loạn. Do đó phụ nữ không nên sinh con tuổi ngoài 40.
+ Thể dị bội ở NST giới tính người:
? XXX (hội chứng 3X) : Nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, khó có con.
? OX ( hội chứng Tocnơ) : Nữ, lùn, cổ ngắn, si đần, vô sinh.
? XXY (hội chứng Claiphentơ) : Nam, mù màu, tay chân dài, si đần, vô sinh. ? OY : không thấy ở người, có lẽ hợp tử đã chết ngay khi thụ tinh

b) Thể đa bội:
* Định nghĩa : Trong thể đa bội, bộ NST của tế bào sinh dưỡng là 1 bội số của n nhưng lớn hơn 2n.�����
+ 3n, 5n??là thể đa bội lẻ�����
+ 4n, 6n??là thể đa bội chẵn
* Cơ chế phát sinh :�
���� + Thể đa bội lẻ:��
? Trong giảm phân: toàn bộ NST bố hoặc mẹ không phân li, tạo giao tử 2n. Giao tử (2n) kết hợp với giao tử (n) tạo hợp tử 3n (thể tam bội).��
? Cây 4n x cây 2n tạo ra cây 3n.�����

+ Thể đa bội chẵn:��
? Trong nguyên phân: các NST đã tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc tạo tế bào 4n.��
? Trong giảm phân: toàn bộ NST không phân li tạo giao tử 2n. Giao tử (2n) kết hợp với giao tử (2n) tạo hợp tử 4n (thể tứ bội).

�����* Đặc điểm thể đa bội :�����
+ Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy, cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.���
+ Thể đa bội lẻ thường không tạo giao tử.�����
+ Thể đa bội phổ biến ở thực vật. Ơ� động vật ít gặp vì cơ chế xác định giới tính bị rối loạn.