Đột biến nhiễm sắc thể

Chương 9
Biến dị - Đột biến nhiễm sắc thể
Nhóm thực hiện:
1. Lại Phương Liên
2. Nguyễn Hồng Nhung
3. Vũ Thị Bích Ngọc
4. Đỗ Thị Thanh Trung
Giới thiệu chung
Di truyền: Là sự duy trì những đặc tính của cá thể hay của loài từ thế hệ này sang thế hệ khác, tạo nên những đặc điểm ổn định và đặc trưng cho loài sinh vật.
Biến dị: Là đặc tính biến đổi của sinh vật, thể hiện ở sự xuất hiện các tính trạng mới hoặc mất đi các tính trạng vốn có, làm tăng tính đa dạng của các cá thể trong mỗi loài cũng như toàn sinh giới nói chung
Phân loại biến dị
Lịch sử và một số học thuyết:
Jean-Baptiste Larmck là nhà tự nhiên học người Pháp (thế kỷ XIX) có công lao chống lại thuyết sinh vật bất biến. Theo ông các điều kiện môi trường bên ngoài ảnh hưởng trực tiếp lên cơ thể sinh vật và gây lên những biến dị và có thể di truyền cho đời sau.
Charles Darwin (người Anh) đặt nền móng cho lý luận tiến hóa, ông đã nghiên cứu rất nhiều biến dị ở các loài khác nhau. Theo ông có 2 loại biến dị: biến dị xác định và biến dị không xác định. Quá trình phát sinh biến dị: do điều kiện môi trường và bản chất bên trong cơ thể, trong đó bản chất cơ thể là nhân tố quan trọng nhất, còn điều kiện môi trường chỉ đóng vai trò kích thích sự xuất hiện biến dị.

Phân loại biến dị
Dựa vào nguyên nhân, yếu tố gây ra biến dị
1. Thường biến
Thường biến là sự biểu hiện đa dạng về mặt kiểu hình của cùng một kiểu gen, xảy ra trong những điều kiện môi trường khác nhau
Thường biến không di truyền được
Phạm vi phản ứng của cơ thể là tất cả các kiểu hình có thể bắt nguồn từ một kiểu gen trong những điều kiện môi trường khác nhau
1.1. Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình
Kết luận: Kiểu hình là sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường
1.2. Ảnh hưởng của môi trường đối với sự biểu hiện kiểu hình của kiểu gen
Trong quá trình biểu hiện kiểu hình, kiểu gen còn chịu nhiều tác động khác nhau của môi trường bên trong và bên ngoài cơ thể
1.2. Ảnh hưởng của môi trường đối với sự biểu hiện kiểu hình của kiểu gen
1.2.1. Ảnh hưởng của môi trường bên trong
Thể hiện qua các mối quan hệ của:
+ Các gen với nhau
+ Gen trong nhân và tế bào chất hoặc giới tính của cơ thể
1.2. Ảnh hưởng của môi trường đối với sự biểu hiện kiểu hình của kiểu gen
1.2.2. Ảnh hưởng của môi trường ngoài
Tuỳ thuộc vào từng loại tính trạng, tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, tính trạng số lượng thường là những tính trạng đa gen, phụ thuộc nhiều vào môi trường bên ngoài
1.3. Thường biến
1.4. Mức phản ứng
Mức phản ứng là những giới hạn thường biến của một kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau
Mức phản ứng di truyền được
Phân biệt thường biến và đột biến
2.Biến dị tổ hợp
-Kn:Biến dị tổ hợp là sự biểu hiện kiểu hình của các tổ hợp gen và tổ hợp NST mới hình thành trên cơ sở hai qúa trình:
+Sự phân li độc lập của các nhiễm sắc thể trong giảm phân và sự kết hợp của chúng khi thụ tinh
+Trao đổi chéo và tái tổ hợp của các gen
Bản thân các gen không bị biến đổi,chỉ biến đổi các tổ hợp và tính chất tương tác của chúng trong hệ thống kiểu gen
P: kiểu hình:vàng trơn+xanh nhăn
kiểu gen AABB + aabb
Giao tử AB ab
F1 AaBb(100%vàng trơn)
Cho F1 tự thụ phấn
F2: 9A_B_:vàng trơn
3A_bb:vàng nhăn
3aaB_:xanh trơn
1aabb:xanh nhăn
Vai trò của các biến dị tổ hợp trong chọn giống và tiến hoá
Chủ động tạo ra các tổ hợp gen mới theo ý muốn bằng cách tiến hành những sơ đồ lai thích hợp
VD:tạo ra các giống ngũ
cốc,giống vật nuôi kỉ lục;
chủ động điều khiển màu
sắc của các bộ lông chồn,
lông cáo,vẹt cảnh,cá cảnh
,màu hoa,hình dạng cánh hoa…
theo ý muốn của con người
3.Biến dị đột biến
a.Khái niệm
Biến dị đột biến phát sinh do rối loạn quá trình phân bào hoặc do rối loạn quá trình tái sinh nhiễm sắc thể đã làm thay đổi số lượng, cấu trúc vật chất di truyền.
Phân loại:
-đột biến gen(đột biến điểm)
-đột biến NST(đột biến cấu trúc, đột biến số lượng). Đột biến NST cản trở việckết cặp của các NST tương đồng,tức cản trở việc tạo thành các thể lưỡng trị trong giảm phân,do vậy lam rối loạn giảm phân,sinh ra các giao tử bất thụ
-Đột biến tế bào chất(ít gặp)
b.So sánh biến dị tổ hợp và đột biến
Các dạng NST
+NST có một tâm động(NST bình thường)
+Những NST có số lượng tâm động khác thường
-NST hai tâm:Những NST này có tính không ổn định vì chúng thường bị loại khỏi tế bào khi hai tâm động tiến về hai cực đối diện trong quá trình phân bào.NST bị kéo căng ra và tạo thành một cầu nối giữa hai tế bào con,cầu NST này có thể nằm hoặc không nằm trong nhân tb con hoặc bị đứt lệch lạc
-NST không tâm:thường có khuynh hướng bị đào thải









dicentric acentric
Các kiểu hình NST
-NST tâm giữa metacentric(V)
-NST tâm cận giữa submetacentric(~V)
-NST tâm mút telocentric(I)
-NST tâm cận mút subtelocentric(L)
-NST tâm ngọn acrocentric(~I)
-NST có tâm động khuếch tán diffuse centromerre

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
KHÁI NIỆM
Là những biến đổi số lượng nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể của loài
PHÂN LOẠI
-Đột biến đa bội thể lệch(euploid)
-Đột biến dị bội thể nguyên(aneuploid)



ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Nguyên nhân:
Nguyên nhân bên ngoài: do tác nhân lý, hoá học như tia phóng xạ,tia tử ngoại, sự thay đổi nhiệt độ đột ngột, các loại hoá chất (cônsixin, naphtalen, axit nitric)
Nguyên nhân bên trong: do rối loạn trong quá trình trao đổi chất , sinh lí, sinh hoá của tế bào
Làm ảnh hưởng đến quá trình phân ly của nhiễm sắc thể ở kì sau của quá trình phân bào








Đa bội thể lệch
KHÁI NIỆM:
Là những dạng có bộ nhiễm sắc thể trong nhân tế bào của nó chứa không phải một số nguyên lần số tổ hợp đơn bội nhiễm sắc thể
CƠ CHẾ:
-Do rối loạn quá trình giảm phân, một hoặc vài cặp nhiễm sắc thể nào đó nhân đôi nhưng không phân ly, tạo giao tử bất thường
-Sự thụ tinh giữa giao tử bất thường với giao tử đột biến hoặc sự thụ tinh giữa hai giao tử đột biến tạo thể dị bội
-Rối loạn quá trình ngyên phân của tế bào sinh dưỡng,một hoặc vài căp nhiễm sắc thể nhân đôi nhưng không phân ly tạo thể khảm dị bội
Đa bội thể lệch
Thể 2n
Thể khuyết nhiễm
Thể một nhiễm
Thể 2n – 1 – 1
Thể 2n + 1
Thể 2n + 2
Thể 2n + 2 + 2
Khả năng đột biến ở các cặp nhiễm sắc thể là như nhau nên loài có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể thì có thể có bấy nhiêu thể tam nhiễm
Các thể tam nhiễm ở thực vật có sức sống ,còn ở động vật thì chúng có sức sống kém hoặc rất kém
2n 2n 2n

n-1
n+1
n-1
n+1
n
n
2n+2
2n+1
2n-1
2n-2
Thể đơn nhiễm(thể 1 nhiễm) :2n-1.

Thể tam nhiễm : 2n+1. Thể 3 nhiễm kép :2n+1+1
Thể 1 nhiễm kép : 2n-1-1.
Thể khuyết nhiễm:2n-2 Thể đa nhiễm : 2n+2.
.
Các thể dị bội ở người!
Turner: bộ NST có công thức (2n-1)=45, xuất hiện ở nữ.(XO)
Claifenter:công thức bộ NST (2n+1)=47, xuất hiện ở nam.(XXY)
Siêu nữ: bộ NST là (2n+1)=47, dư 1 NST X (XXX).
Siêu nam:nam có hình dạng bình thường nhưng tính tình mạnh bạo hơn bình thường (XYY).
Down:là thể tam nhiễm ở cặp NST 21 của người.
XX
XY
YY
X
XXX
XYY
XX
RỐI LOẠN GIẢM PHÂN Ở KÌ 2
RỐI LOẠN GIẢM PHÂN Ở KÌ 1
PHÁT SINH GIAO TỬ ĐỘT BIẾN Ở NAM GIỚI
XX
XY
O
XXY
X
XX
Y
XO
XXX
RỐI LOẠN TRONG QUÁ TRÌNH GIẢM PHÂN Ở NỮ GIỚI
Ở KÌ 1 HOẶC KÌ 2
YO
Hội chứng claiphentor ở nam.
Thể dị bội ở cặp NST giới tính
nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh
Hội chứng XXY
Hội chứng turno ở nữ.
HỘI CHỨNG DOWN
Giao tử đột biến có chứa 2 nhiễm sắc thể 21 kết hợp với giao tử bình thường có chứa 1 nhiễm sắc thể 21 tạo thành hợp tử có 3 nhiễm sắc thể 21
Do người mẹ sinh con ở tuổi trên 38 nên khả năng rối loạn trong quá trình phân li của nhiễm sắc thể càng cao
21,21
21,21
21,21
21
21,21,21
Rối loạn
Giảm phân
Hội chứng Down!
ĐA BỘI THỂ NGUYÊN

KHÁI NIỆM
Đó là những dạng mà bộ nhiễm sắc thể trong nhân tế bào của chúng chứa một số nguyên lần số tổ hợp đơn bội nhiễm sắc thể
CƠ CHẾ
-Các tác nhân làm cho thoi vô sắc không được hình thành.Tất cả các nhiễm sắc thể nhân đôi nhưng không phân ly
-Gây rối loạn quá trình nguyên phân, làm tế bào 2n trở thành tế bào 4n
-Sự thụ tinh giữa giao tử đột biến 2n với giao tử bình thường n tạo thể tam bội
-Thể tam bội và thể tứ bội là cơ sở hình thành các thể đa bội cao hơn
Ví dụ:
Tam bội(3n), tứ bội(4n), ngũ bội(5n), lục bội(6n)

CO CH? HèNH TH�NH TH? DA B?I


ĐỘT BIẾN XÔMA
2n
2n
2n
Ngyên phân
2n
2n
4n
Nguyên phân
ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔI
2n
4n
4n
4n
Nguyên phân 1
Nguyên phân 2
Hợp tử
tế bào sinh dưỡng
thể khảm
tứ bội
thể tứ bội
Đột biến giao tử
2n
2n
2n
2n
2n
n
4n
3n
Giam phân
thụ tinh
P
Hợp tử
thể tứ bội
thể tam bội
Giao tử đột
biến
Giao tử
thường
D? DA B?I TH? (allopolyploid)

L� da b?i th? khỏc ngu?n l� ch? nh?ng d?ng lai cú s? g?p dụi v? b? nhi?m s?c th?, t?c l� cú s? tang g?p b?ic?a nh?ng b? nhi?m s?c th? khỏc ngu?n g?c

T? DA B?I TH? (autopolyploid)

L� da b?i th? cựng ngu?n,cỏc d?ng cú b? nhi?m s?c th? trong nhõn t? b�o tang lờn do s? g?p b?i s? t? h?p don b?i nhi?m s?c th? c?a chớnh nú

THỂ ĐA BỘI LẺ


KHÁI NIỆM:
Là cơ thể mà trong tế bào sinh duỡng của nó có bộ nhiễm sắc thể tăng lên theo
bội số lẻ của bộ nhiễm sắc thể đơn bội của loài
VD:3n, 5n
Những cơ thể này thường bất thụ vì bị rối loạn trog quá trình giảm phân tạo giao tử
Ứng dụng: tạo giống cây không hạt ví dụ như ,dưa hấu tam bội ,chuối tam bội



THỂ ĐA BỘI CHẴN
Là những cơ thể mà có tế bào sinh dưỡng của nó có chứa bộ nhiễm sắc thể là bội số chẵn của bộ nhiễm sắc thể đơn bội của loài
Ví dụ: 4n, 6n
Đặc điểm; cố cơ quan sinh dưỡng phát triển nhanh, kích thước lớn,khả năng chống chịu tôt
Ứng dụng: tạo giống cây trồng có năng suất cao,

2nA
2nB
2nA
2nB
2nA+2nB
Thể song nhị bội
Giảm phân
Tác nhân
Đột biến
Nỗi đau hãy còn dài.!
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Nội dung
I.giới thiệu
II.Đột biến khuyết đoạn
III.Đột biến lặp đoạn
IV.Đột biến đảo đoạn
V.Đột biến chuyển đoạn
I.Giới thiệu
Có 1 số kiểu sai hình khác nhau về cấu trúc nhiễm sắc thể,mỗi kiểu có những hậu quả di truyền đặc trưng
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thường ít xảy ra,khoảng 1%o số giao tử sinh ra có mang các kiểu đột biến NST khác nhau

1 số hình ảnh về cơ thể mang đột biến nhiễm sắc thể
II.Khuyết đoạn (deletion)
1.Định nghĩa
-KĐ là hiện tượng khi NST bị mất đi một đoạn
-có 2 kiểu:
khuyết đoạn trong :
bị mất 1 phần phía trong NST.
khuyết đoạn ngoài:bị mất một phần đầu ngoài của NST.


II.Khuyết đoạn :
2.Cơ chế
-Vắt chéo giữa 2 Nst tương đồng
2 NST xảy ra đứt đồng thời
Sau đó được nối lại nhưng không theo đúng vết cũ
Xuất hiện 1 NST lặp đoạn và một NST khuyết đoạn
- Do rối loạn quá trình giãn xoắn của nhiễm sắc thể làm cho một đoạn nhiễm sắc thể không mang tâm động bị xoắn lại và đứt ra, không dính trở lại nhiễm sắc thể
-Cũng có thể có nhiều trường hợp khác xảy ra khi có các tác nhân gây đột biến,làm mất 1 đoạn của 1 trong 2 NST tương đồng,còn 1 NST kia vẫn bình thường
II.Khuyết đoạn
3.đặc điểm :
Khi giảm phân xảy ra tiếp hợp NST khác thường,
NST bình thường không có đoạn tương đồng nên sẽ tạo thành 1 cái nút

A
nút
A
B
C
D
E
F
A
B
E
F
-không có khả năng phục hồi lại trạng thái ban đầu(k có đột biến ngược)
-các dị hợp tử về khuyết đoạn thì các alen lặn có trên NST thường ứng với phần bị mất sẽ được biểu hiện ra kiểu hình,được gọi là trội giả
II.Khuyết đoạn
4.ý nghĩa :
Thường không có lợi cho cơ thể vì :Khi cơ thể mang kiểu khuyết đoạn đồng hợp tử thì thường không sống được vì thiếu hẳn một số gen nào đó,còn trạng thái khuyết đoạn dị hợp tử cũng gây ra sự phát triển không bình thường.
Hiện tượng khuyết đoạn có thể được dùng để lập bản đồ gen trên NST.

III.Lặp đoạn(duplication)
1.Định nghĩa
Lặp đoạn là kiểu đột biến khi một NST có một vùng nào đó được nhân đôi hoặc được nhân nhiều lần.

III.Lặp đoạn(duplication)
2.Cơ chế
Trong quá trình phân bào ,do có tác nhân gây rối loạn ,sự sao chép NST có sự nhầm lẫn làm xuất hiện các NST được nhân nhiều lần.
Khi có sự vắt chéo giữa hai NST tương đồng,sau đó đứt ở những điểm khác nhau rồi được nối lại nhưng không giống như cũ
Ngoài ra ,trong quá trình giảm phân cũng xuất hiện các lặp đoạn nhỏ do sự trao đổi chéo không đều
III.Lặp đoạn(duplication)
3.Đặc điểm:
Mỗi kiểu lặp đoạn nhất định đều có một kiểu hình đặc trưng.
VD:lặp đoạn Barr ở Drosophila là sự lặp đoạn nối tiếp của một nhóm băng nhỏ trong NST X,gây ra kiểu hình trội mắt dạng que.

III.Lặp đoạn(duplication)
3.Đặc điểm:
Tùy vào vị trí và trật tự của đoạn lặp mà ta có các kiểu lặp khác nhau:
Lặp đoạn nối tiếp:đoạn lặp nằm kề ngay đoạn thứ nhất.
Lặp đoạn đảo:đoạn lặp bị đảo ngược trật tự gen .
Lặp đoạn chuyển vị:đoạn lặp chuyển sang một vị trí khác trên NST đó hoặc sang một NST khác.
III.Lặp đoạn(duplication)
3.Đặc điểm:
B
B
D
D
E
B
B
Khi một cá thể dị hợp tử về 1 lặp đoạn,do tiếp hợp không bình thường nên sẽ tạo thành nút
A
B
A
B
B
C
D
C
D
C
D
III.Lặp đoạn(duplication)
3.Đặc điểm:
Các lặp đoạn nối tiếp có khả năng sinh ra nhiều bản sao hơn của vùng lặp đoạn do quá trình trao đổi chéo lệch(các NST trong giảm phân của một cá thể đồng hợp tử theo một lặp đoạn nối tiếp ,khi tiếp hợp các nhiễm sắc tử có thể kết đôi lệch với nhau .Một trao đổi chéo bên trong vùng kết đôi lệch của đoạn sẽ sinh ra một ít nhiễm sắc tử mang đoạn lặp ba và một sản phẩm thuận nghịch là bản sao đơn của các NST đó.
III.Lặp đoạn(duplication)
4.Ý nghĩa
Thường không có lợi cho sự sống vì:Hậu quả thường gặp nhất là giảm sức sống (độ sống sót giảm theo sự tăng của đoạn lặp)
Thường ít có hại hơn so với khuyết đoạn tương ứng.
Một số lặp đoạn thực tế :
lặp đoạn có liên quan tới hoạt động của hemoglobin và vì vậy làm thay đổi chức năng hoạt động của các Pr này.
IV.Đảo đoạn(inversion)
1.Định nghĩa
Đảo đoạn là kiểu đột biến khi một NST có hai điểm bị đứt ra đồng thời và đoạn bị đứt quay 180 độ rồi nối trở lại NST.
Nếu đoạn đảo không chứa
tâm động :đảo đoạn không
tâm (paracentric inversion)
Nếu đoạn đảo chứa tâm động:đảo đoạn mang tâm (pericentric inversion)
IV.Đảo đoạn(inversion)
2.Cơ chế
Do NST bị đứt đồng thời tại hai điểm và sau đó chỗ đứt được nối lại không theo các vết đứt ban đầu.
Nguyên nhân gây đứt có thể do NST cuộn xoắn tạo thành nút chéo và đứt ra ở hai điểm tạo nút
IV.Đảo đoạn(inversion)
3.Đặc điểm
Các cơ thể mang đảo đoạn ở trạng thái dị hợp rất dễ được nhận biết nhờ sự hiện diện của một nút chéo ở giai đoạn pachytene trong giảm phân.Cấu hình này xuất hiện do ái lực giữa các đoạn tương đồng ,
Khi tiếp hợp , đoạn tương ứng với đoạn đảo vòng thành 1 vòng thuận còn đoạn đảo thì vòng thành 1 vòng nguợc lại,tiếp hợp xảy ra bình thường
IV.Đảo đoạn(inversion)
4.Ý nghĩa
Đảo đoạn là những biến đổi có liên quan tới sự thích nghi với những điều kiện môi trường khác nhau, đăc biệt là nhiệt độ,là những thay đổi có tính chu kì
Đảo đoạn có giá trị như là 1 cơ chế để duy trì một số tổ hợp gen vào trạng thái dị hợp
V.Chuyển đoạn (translocation)
1.Định nghĩa
Chuyển đoạn là sự chuyển dịch (do quá trình đứt và gắn) của một đoạn NST từ NST này sang NST khác không tương đồng.
Điều kiện cần để có chuyển đoạn là phải có sự tham
gia của hai cặp NST tương đồng.
Có hai kiểu :
Chuyển đoạn tương hỗ
Chuyển đoạn không tương hỗ
V.Chuyển đoạn (translocation)
2.Cơ chế
Với chuyển đoạn không tương hỗ:một đoạn của NST này bị đứt ra và được gắn vào một NST không tương đồng khác.
Với chuyển đoạn tương hỗ:giữa hai NST không tương đồng trao đổi các đoạn đứt cho nhau.
Hiện tượng chuyển đoạn có thể làm thay đổi kích thước của NST và vị trí của tâm động trong các NST tham gia vào chuyển đoạn.
V.Chuyển đoạn (translocation)
3.Đặc điểm
Cơ thể có kiểu chuyển đoạn tương hỗ ở trạng thái dị hợp tử rất dễ nhận ra trong quá trình giảm phân.Do ái lực giữa các đoạn tương đồng trong quá trình tiếp hợp NST ở kì giữa sẽ xuất hiện hình chữ thập đặc trưng.
V.Chuyển đoạn (translocation)
3.Đặc điểm
Có hai kiểu phân li ở kì sau I:
Kiểu I: 2 NST không tham gia vào chuyển đoạn phân li về 1 cực và 2 NST tham gia chuyển đoạn phân li về 1 cực còn lại của tế bào; xuất hiện 1 cấu hình số 8 ở kì sau I.Các giao tử được hình thành đều chứa đầy đủ các đoạn của 2 NST.
Kiểu II: mỗi NST không tham gia chuyển đoạn cùng 1 NST có tham gia chuyển đoạn phân li về mỗi cực.Các giao tử được hình thành không cân bằng về mặt NST(thiếu hoặc thừa những đoạn NST nhất định).
Cấu hình sự phân li giữa 2NST có 2 tâm động gần nhau thường xảy ra hơn cấu hình có 2 tâm động xa nhau.

V.Chuyển đoạn (translocation)
4.Ý nghĩa
Biết được :hiện tượng chuyển đoạn NST có thể tạo ra 1 số bệnh ở người,ta có thể có 1 số biện pháp tư vấn di truyền để tránh và làm giảm tỉ lệ bệnh tới mức tối đa có thể.
V.Chuyển đoạn (translocation)
4.Ý nghĩa
VD : bệnh Down.
Nguyên nhân:do bố mẹ mang gen chuyển đoạn dị hợp tử.(Chuyển đoạn xảy ra giữa NST 14 với NST 21).
về mặt di truyền:
nếu bố hoặc mẹ mang 1 đột biến chuyển đoạn dị hợp thì trong số con cái sinh ra sẽ có cả trẻ bình thường và trẻ bị bệnh.
trong số những đứa trẻ có kiểu hình bình thường sẽ có khoảng 1 nửa là dị hợp tử,và con của chúng sau này sẽ có trẻ bị Down.
CHÂN THÀNH CẢM ƠN