Đột biến gen (bản full)

Đột biến gen là gì?

Các dạng đột biến gen

Đột biến gen phát sinh
phụ thuộc vào yếu
tố nào?

Nguyên nhân phát sinh
đột biến gen

Cơ chế phát sinh
đột biến gen
Cơ chế biểu hiện của đbg
ra kiểu hình




BIẾN DỊ
BIẾN DỊ
DI TRUYỀN
BD KHÔNG
DI TRUYỀN
BIẾN DỊ TỔ HỢP
BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN
BD THƯỜNG BIẾN
Đột biến gen
Đột biến NST
I. Đột biến và thể đột biến:
1_ Đột biến:
Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở :
 cấp độ phân tử (ADN  ĐBG)
 cấp độ tế bào (NST  ĐBNST)
Nguyên nhân:
+ Bên ngoài:
Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt..
Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.
+ Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào.
2_Thể đột biến:
 Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể
II.ĐỘT BIẾN GEN
Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới 1 hoặc một số cặp nu, xảy ra tại 1 điểm nào đó của phân tử DNA
1.Định nghĩa ĐBG
ATG – AGG – TTT
TAX – TXX – AAA
ATG – AAG – TT ..
TAX – TTX – AA ..
ATG – AAG – TTT – T
TAX – TTX – AAA – A
ATG – GAA – TTT
TAX – XTT – AAA
Mất 1 cặp nucleotit
Thêm 1 cặp nucleotit
Thay cặp Nu này bằng cặp Nu khác
Đảo vị trí cặp Nu
2. Các dạng đột biến gen
T
G
A
T
A
T
G
X
A
X
T
A
G
X
A
X
G
A
T
T
1
2
T
G
A
T
A
T
G
X
A
X
T
A
3
T
G
A
T
A
T
G
X
A
X
G
X
3_Nguyên nhân gây ĐBG
Đột biến gen
phát sinh do
ảnh hưởng của các tác nhân lý hoá trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá chất)
rối loạn sinh lý
hoá sinh trong tb
gây ra sự sao chép nhầm lẫn hoặc biến đổi trực tiếp cấu trúc của gien.
4 Cơ chế phát sinh ĐBG:
Các tác nhân đột biến sẽ làm:
 gây rối loạn quá trình tự sao của ADN
 hoặc làm đứt ADN
 hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới
+ Sự biến đổi lúc đầu xảy ra
ở 1 nucleotit trên 1 mạch
+ Nếu được enzim sửa chữa 
trở lại trạng thái ban đầu
 Tiền đột biến
 Hồi biến
+ Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó
 phát sinh ĐBG
ADN ban đầu
Tự sao lần 1
5- Brôm Uraxin
Tự sao lần 3
Tự sao lần 2
Có enzim sửa chữa
Không có
enzim sửa chữa
ADN con bị ĐB
Hồi biến
Tiền ĐB
Cơ chế phát sinh ĐB gen thay thế cặp AT  cặp GX
Tác nhân vật lý
Tác nhân gây đb gồm các tia bức xạ, sốc nhiệt, từ trường. Trong đó các tia bức xạ phổ biến nhất trong ĐBG.

Các bức xạ gây đột biến này gồm bức xạ không gây ion hóa và bức xạ gây ion hóa.




- Gây ra hiện tượng nhị trùng phân Thymine
- Phá hủy những gốc dị vòng chứa Nitơ
-Hidrat hóa những base nitơ,làm đứt khung phosphate- pentose,đứt liên kết giữa base và pentose.
-Gây hiện tượng hỗ biến tautomer
Cơ chế
H2O H2O + e
H2O + e H2O-



H2O H + OH.
H2O OH + H.


H. + O2 HO2
OH. + OH. H2O2
(peroxyt vô cơ)

R – H + OH. R. +H2O
R + O2 R-O-O-
R-O-O- + RH R-O-OH + R.
R-O-OR + H.
(peroxyt hữu cơ)
Các peroxyt tác dụng lên phân tử DNA gây ra đbg theo những cách sau:
1. Làm đứt gốc NH2 của gốc dị vòng chứa N
2. Làm mất phân tử H
3. Làm đứt liên kết giữa pentose và gốc dị vòng chứa N
4. Oxy hóa đường pentose
5. Đứt chuỗi nucleotide và giải phóng photphat vô cơ
Tác nhân hóa học
Chất ức chế tạo tiền thân của axit nucleic
Chất đồng đẳng của bazo nito
Các chất alkyl hóa phân tử DNA
Các acridin
Coffein

5 bromuracil
proflavin
methanesulfonate
Các đồng đẳng của bazo nito
Các tác nhân alkyl hóa như khí ngạt nitrogen và ethyl methanessulfomate có thể gây đb ít nhất bằng 3 cách
i, Thêm nhóm methyl hay ethyl vào guanin tạo ra base đồng đẳng của adenine dẫn đến bắt cặp bổ sung sai
Các chất alkyl hóa phân tử DNA
ii, Mất guanine đã bị alkyl hóa (mất purin) tạo lỗ hổng trên DNA, khi sao chép có thể làm đứt mạch


iii, Liên kết chéo giữa các mạch của 1 hoặc các phân tử DNA khác nhau làm mất nucleotide
Thuộc nhóm các chất thêm vào DNA.nhóm các chất này gồm proflavin, màu acridine. Những chất có phân tử mặt phẳng tương tự cặp base . Chúng có thể thêm vào phân tử DNA làm thêm hoặc mất base. Chúng thường gây đột biến lệch khung do thêm hoặc mất base.
Các acridin
Công thức của acridine

Các rối loạn xảy ra trong phân tử DNA
a, Các sai hỏng trong sao chép DNA
Chúng ta đã biết trên phân tử DNA có thể xảy ra các biến đổi, đa số các biến đổi được sửa sai, tuy nhiên vẫn có các đột biến xảy ra.
Trên DNA mỗi base tồn tại ở 2 dạng cấu trúc gọi là tautomer. Ví dụ adenine bình thường có mang nhóm NH2 bổ sung với thymine.khi có biến đổi tautomer, adenine chuyển sang cấu trúc hiếm là dạng imino NH sẽ bắt cặp bổ sung với cytosine.

Thymine dạng enol
Thymine có thể chuyển sang dạng enol (COH) không có trong DNA bình thường và bắt cặp với guanin
b,Sai hỏng ngẫu nhiên
Ngoài các sai hỏng do sao chép, phân tử DNA còn chịu các sai hỏng ngẫu nhiên có thể dẫn đến đột biến. Hai kiểu ngẫu nhiên thường gặp là mất purin và mất amin.

Mất purin là kiểu sai hỏng thường hơn, xảy ra khi liên kết glycosid giữa C1 của pentose với bazo bị đứt và làm mất A hoặc G
Mất purin
Mất amin
Mất
Tần số ĐBG phụ thuộc vào:
1. Đặc điểm cấu trúc của gen:
có gen với cấu trúc bền vững  ít bị đột biến
có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen.
2. Loại tác nhân, cường độ,
liều lượng
▪ ĐBG khi đã phát sinh  được tái bản qua
▪ Có 3 cách thức biểu hiện:


* Đột biến

tiền phôi
xôma
giao tử
Cơ chế
nhân đôi ADN
5. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG:
1
2
3
Hợp tử
2n
Phôi
Nguyên phân
Tế bào sinh dưỡng
2n
Giao tử
n
Giảm phân
Thụ tinh
Đột biến tiền phôi
ĐB xôma
ĐB giao tử
ĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔI
a,Đột biến giao tử:
▪ Là ĐB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở
▪ Đột biến trội 
▪ Đột biến lặn :
* Không biểu hiện  nằm trong cặp gen dị hợp  tồn tại trong quần thể
* Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặn  biểu hiện ra kiểu hình.
* Còn được biểu hiện ở thể đơn bội
* Hoặc gen liên kết với giới tính (XaY hoặc XYa)
biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.
1 tế bào sinh dục,
qua thụ tinh đi vào
1 hợp tử.
b, Đột biến xôma:
▪ Là đột biến xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng  nhân lên thành mô.
+ ĐB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể  Thể khảm
Vd: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu xám ở lưng hoặc ở bụng.
+ ĐB lặn: không biểu hiện  mất đi lúc cơ thể chết.
▪ Đb xôma duy trì bằng sinh
sản sinh dưỡng nhưng không
thể truyền lại thế hệ sau
bằng sinh sản hữu tính.
c. Đột biến tiền phôi:
▪ Là đột biến xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế bào.
▪ Đi vào quá trình hình thành giao tử, truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính
3
Bảng so sánh
6. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN:
Gen → mARN → Protein → Tính trạng
(1) TAXTTXAAA--GXX..
(2) ATG
I
AUG
AAG
I
TTT
I
XGG..
I
AAG
UUU
XGG..
aamđ aa1  aa2  aa3 ..
mARN :
Protein :
Tính trạng
 Ba cặp Nucleotit kế tiếp nhau trong gen mã hóa 1 aa trong protêin.
6. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN:
a_Làm biến đổi cấu trúc protein:
▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen
→
→
biến đổi trong cấu trúc của mARN
biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng .
b_Hậu quả của ĐBG phụ thuộc vào dạng đột biến
Nếu 1 cặp nu bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba thì chỉ gây đb 1 aa.
Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nu sẽ làm cho tất cả các bộ ba đều bị thay đổi kể từ vị trí bị biến đổi cho tới cuối gen
+, Nếu đb xảy ra ở phía cuối gen thường gây hậu quả ít nhất
+, Ngược lại nếu xảy ra càng ở phía đầu gen thì sẽ gây hậu quả càng lớn (gây hậu quả lớn nhất nếu đb xảy ra ở bộ ba đầu tiên)



AUG AGG UUU
Met- Arg - Phe
Thay thế 1 cặp nucleotit
AAG
TTX
TXX
AGG
Liz
Arg
AUG GAA UUU
Met- Glu - Phe
Đảo vị trí 1 cặp nu
TTX
XTT
AAG
GAA
Liz
Glu
AUG AGU UU
Met- Xer -
Mất 1 cặp nucleotit
A
T
AAG UUU
AGU UU
Liz- Phe..
Xer -
AGT TT..
TXA AA..
ATT XAA A
AUG UAA GUU U
Met- Kết thúc
Thêm 1 cặp nucleotit
T
A
TTX AAA
AAG UUU
UAA GUU U
Liz- Phe..
Kết thúc
c_ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể
Biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc 1 số tính trạng nào đó, trên 1 hoặc 1 số ít cơ thể trong quần thể.

d_Đa số đbg thường có hại vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen quy định cấu trúc các enzyme)
- Một số đbg là trung tính
- Một số ít có lợi




….GAG….
….XTX….
Gen HbA
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm
(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
…GAG…
mARN
Protein
….Glu….
….GTG….
….XAX….
…GUG…
Gen HbS
mARN
Protein
….Val….
10 loại đột biến gen phổ biến nhất ở người
1. Bị hói đầu rất phổ biến ở đàn ông, Nhưng các nhà khoa học vẫn chưa nắm rõ được triệu chứng này. Họ chỉ biết được hói đầu là kết quả của sự đột biến một vài gen ở một trong hai, hoặc do cả bố cả mẹ.
2. Một trong số các trường hợp đột biến gen hiếm hoi ở người Trung Quốc lại giúp họ có thể uống sữa và ăn các sản phẩm khác làm từ sữa. Từ trước đến nay, việc người Trung Quốc không bao giờ động vào sữa thường được cho là đặc trưng văn hóa. Mãi đến những năm 60 thế kỉ XX, người ta mới phát hiện rất nhiều người ở Đông Á và Đông Nam Á, cũng như ở châu Phi không hề sử dụng các đồ ăn có chất đường sữa. Trong suốt 10.000 năm trước, sự đột biến gen (có lợi) này chỉ xảy ra rộng rãi ở những vùng chuyên chăn nuôi gia súc lấy sữa (bò và dê).
3. Hay bị mụn nhọt cũng là do di truyền trong gia đình. Nếu bố mẹ bạn hay bị mụn, thì bạn cũng rất dễ có nguy cơ bị mụn tấn công
4. Một đột biến gen có lợi (hay hại, tùy theo từng trường hợp) nữa là sự “mắn đẻ” của người phụ nữ. Con cái của họ, tức những cặp song sinh cùng trứng thì đôi khi mới có. Nhưng những cặp song sinh khác trứng thì lặp đi lặp lại qua các thế hệ.
Điều này là do một gen gây ra sự rụng nhiều trứng trong kì kinh nguyệt của người phụ nữ.
Đàn ông có loại gen này thì không phải lúc nào cũng có thể sinh đôi được, vì điều đó phụ thuộc vào phụ nữ. Nhưng nếu con gái của họ được di truyền loại gen đó từ người bố, thì họ cũng có thể sinh đôi. Chính vì thế hiện tượng sinh đôi hay nhảy cách qua các thế hệ trong gia đình.
5. Các bệnh tim, tiểu đường, đột quỵ hay cao huyết áp đều là do di truyền. Cha mẹ mà bị một trong các bệnh này, thì con cái của họ cũng khó có may mắn đứng ngoài cuộc.
6. Đã có nhiều nghiên cứu cho rằng béo phì là một bệnh liên quan đến gen. Những gen này trước đây rất có lợi cho tổ tiên của chúng ta, vì chúng tạo ra cơ chế “tích trữ” trong những thời kì khan hiếm lương thực. Nhưng ngày nay, những thời gian đói kém đó không còn nữa. Vì vậy, những trường hợp béo phì là do ăn quá nhiều đồ ăn “không có lợi cho cơ thể”.
7. Ở nam giới, có một gen quy định sự hung hăng hiếu chiến của họ nhưng không liên quan đến các hành vi như trộm cắp. Nhưng ở phụ nữ thì việc ăn cắp vặt lại có liên quan đến yếu tố di truyền.
8. Có 10 triệu người là nam giới ở Mĩ bị mù màu. Những người này không thể phân biệt màu đỏ với màu xanh. Nhưng chỉ có chưa đến 600.000 phụ nữ ở Mĩ là mắc chứng bệnh này. Lí do là sự đột biến đó chỉ xảy ra ở nhiễm sắc thể X.
Trong bộ gen của nam giới có một nhiễm sắc thể X, vì vậy đột biến trên một nhiễm sắc thể này thôi là đủ gây ra triệu chứng trên. Nhưng đối với phụ nữ, họ có đến 2 nhiễm sắc thể X, vì vậy sự đột biến phải xảy ra ở cả hai nhiễm sắc thể này mới khiến họ không nhận được đèn xanh với đèn đỏ trên đường phố.
9. Ngày càng có nhiều bằng chứng về mối liên hệ giữa ung thư vú với những loại gen nhất định. Những người có loại gen đột biến đó thường bị phát triển ung thư sớm hơn những bệnh nhân khác. Những đột biến tương tự cũng làm tăng nguy cơ bị ung thư tuyến tiền liệt, ung thư vú, ung thư tuyến tụy và các bệnh ung thư khác ở nam giới.
10. Di truyền là yếu tố chiếm tới 50% nguy cơ nghiện rượu ở mỗi người. Nhưng môi trường cũng đóng một vai trò khá quan trọng. Có một vài loại gen dẫn đến nguy cơ này, nhưng tác động của chúng là khác nhau trong mỗi cá thể riêng biệt.
Written by: hoangtuan 48 cnsh ĐH Nha trang
Mail:[email protected]