DI TRUYỀN Y HỌC - HAY

nhiệt liệt chào mừng các thầy cô giáo
TRU?NG THPT T�NG THI?N
Chuong V : DI TRUY?N H?C người
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
CHƯơng v
DI TRUY?N
Y H?C
TIẾT 24
?
- L� b? ph?n c?a di truy?n ngu?i, chuyờn nghiờn c?u nh?ng b?nh liờn quan t?i DT.

- ?ng d?ng: dua ra cỏch phũng trỏnh v� ch?a cỏc b?nh DT ? ngu?i.
Em hiểu thế nào là Di truyền Y học
Nghiên cứu DT y học có ý nghĩa gì ?
Em hiểu thế nào là bệnh di truyền ?
?
B?nh t?t di truy?n l� b?nh c?a b? mỏy di truy?n
liờn quan d?n sai khỏc v? c?u trỳc v� s? lu?ng
c?a gen, NST ho?c b?t thu?ng trong quỏ trỡnh
ho?t d?ng c?a gen.
DI TRUYỀN Y HỌC
HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
BỆNH UNG THƯ
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Em hiểu thế nào là bệnh di truyền phân tử?
 Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Do d?t bi?n gen d?n d?n:

+ Khụng t?ng h?p prụtờin

+ T?ng h?p prụtờin cú ch?c nang b? thay d?i
2. Nguyờn nhõn
Khỏi ni?m
Bệnh di truyền phân tử là gì?
Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì?
? Rối loạn sự chuyển hóa ? bệnh
b. Cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu
Thức ăn
Phêninalanin (máu)
tirôzin
Gen
enzim
Phêninalanin (não)
Dầu độc TB thầ�n kinh
- Do d?t bi?n gen ? khụng t?o enzym chuy?n húa pheninalanin th�nh tirụzin. Phenialanin ? d?ng trong mỏu d?n lờn nóo ?d?u d?c t? b�o th?n kinh ?M?t trớ nh?
Ngu?i b?nh Phờninkờtụ ni?u: thi?u nang trớ tu?
Nguyờn nhõn
Co ch? gõy b?nh
Cỏch ch?a tr?
Do ĐB ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin  tirôzin.
Gen ĐB không tạo được enzim  phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh người bệnh bị mất trí
- Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý.
* Ví dụ: Bệnh Phêninkêtô niệu
Tật nhiều ngón tay do ĐBG trội
* Một số bệnh di truyền phân tử khác
Bệnh hồng cầu lưỡi liềm
Đột biến gen HbA thành gen HbS  bệnh
hồng cầu hình lưỡi liềm
Kh? nang cu?n lu?i ? ngu?i
B?nh b?ch t?ng ? ngu?i
1. D?T BI?N GEN L?N N?M TRấN NST THU?NG
 Bệnh bạch tạng do ĐB gen lặn nằm trên NST thường gây ra.
Bệnh bạch tạng
Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzim tirôzinaza có chức năng biến tirôzin thành sắc tố mêlanintóc, da, lông trắng, mắt hồng
Bệnh máu khó đông : do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây ra
Cú tỳm lụng ? v�nh tai
T?t dớnh ngún tay, chõn
D?T Bi?N GEN L?N N?M TRấN NST Gi?I T�NH Y
NGƯỜI CÓ 6 NGÓN TAY
DO ĐỘT BIẾN GEN TRỘI
NGƯỜI MỌC LÔNG GIỐNG THÚ
ị
NGU?I B? NHI?M CH?T D?C M�U DA CAM
Chứng loạn sản xơ xương hóa quá mức (FOP), một trong những loại bệnh về gene nặng nề và hiếm gặp nhất, trong đó những chỗ viêm sưng đều khiến cho các mô mềm của cơ thể hóa thành xương- mãi mãi lấy đi khả năng cử động của phần cơ thể ấy, từ từ "nhốt" nạn nhân trong bộ xương thứ hai.
Nguyên nhân
Do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20.
Đột biến này làm sai lệch thông tin di truyền trên các tế bào đích như gan, tim, cột sống, thận, …
Alagille và bệnh gan ở trẻ em
Dựa vào các đặc điểm bất thường ở khuôn mặt và các cơ quan: mắt, tim, thận, cột sống có thể phân biệt hội chứng Alagille với các bệnh gan mật khác
Hội chứng Crouzon
Nguyên nhân
- Hội chứng này được gây ra bởi một đột biến gene FGFR2 và FGFR3 trên NST 10.
- Gây biệt hóa sớm tế bào xương (phôi thai) dẫn đến  xương hộp sọ  hợp nhất  sớm  dị tật sọ , bất thường trên khuôn mặt, và lồi mắt.



Bệnh loạn sản sụn
Bệnh u xơ thần kinh
Chứng loạn thị
Tật tay vượn ( Hội chứng Macfan)
Tật ngón ngắn
Tật dính ngón
Bệnh thiếu máu Cooley…



Bệnh, tật DT do gen trội LK với NST thường

Bệnh ancapton – niệu
Bệnh pheninxeto – niệu
Bệnh galactose - huyết
Bệnh vảy cá bẩm sinh
Chứng ngu và mù gia đình




Bệnh, tật DT do gen lặn LK với NST thường
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
 Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
Tại sao đột biến NST lại gây nên hội chứng bệnh ?
?L� h?i ch?ng b?nh do th?a 1 NST s? 21 trong TB
Ví dụ : Hội chứng Đao
Hội chứng Đao là gì?
* Co ch? gõy h?i ch?ng Down
P:



Gp:



F1:
21
GP bình thu?ng
X
R?i lo?n GP
3 NST s? 21
Th? tinh
?Down
B? m?



Giao t?



con
NST s? 21
NST s? 21
Cơ chế gây bệnh
Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc)
Mũi tẹt, mắt xếch, gáy phẳng, tai nhỏ, lưỡi dày v.v.... 50% trẻ này có rãnh khỉ trong lòng bàn tay), giảm trương lực cơ. Chậm phát triển tinh thần - vận động...
Khụng sinh con
khi tu?i dó cao
Bảng 1: Sự tăng tỷ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Đao
theo độ tuổi của các bà mẹ
Vì sao phụ nữ không nên sinh con ở tuổi ngoài 35?
Ph? n? ờn sinh con ? l?a tu?i n�o d? d?m b?o h?c t?p v� cụng tỏc?
Khuôn mặt của trẻ mắc
hội chứng Down:
nhìn thẳng;
(b) nhìn nghiêng;
(c) bàn tay với rãnh khỉ
Hội chứng Claiphentơ ( 44+ XXY)
Biểu hiện
Người nam, cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể, tinh hoàn nhỏ, thường vô sinh, trí tuệ kém phát triển. 

H?i ch?ng Tocno
(Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X)

Biểu hiện
Là nữ, lùn, cổ ngắn, xương ức hình phễu,
ngực lép, buồng trứng không phát triển,
trí tuệ kém phát triển
Thể ba NST X hay hội chứng siêu nữ (44+XXX)
Biểu hiện : nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển,
thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
Tật sứt môi, thừa ngón, chết yểu ở người : 
Là do có ba nhiễm sắc thể ở cặp 13-15

Ngón trỏ dài hơn ngón giữa : ở người, thừa một nhiễm sắc thể ở một trong các đôi 16-18 gây tật, bệnh: ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé

Hội chứng tiếng mèo kêu (5p) : do mất đoạn ngắn của
NST 5  trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn hệ
TK trung ương, hàm bé, ngón dính. Giảm đề kháng,
dị tật tim, thận…chết sớm
Hội chứng Patau (thể tam nhiễm13)
 Trẻ bị tật hở hàm ếch, mắt nhỏ,
thừa ngón. Thường dị tật hệ
thần kinh trung ương, 90% trẻ
này chết trong năm đầu sau sinh
Hội chứng Edward (thể tam nhiễm18)
. Biểu hiện lâm sàng (hình 4) 
Trẻ có tai nhỏ, vành tai vểnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn, ngón trỏ đè lên trên ngón giữa, thường mắc nhiều dị tật bẩm sinh. Thường chết sớm, nếu sống thì chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.
Mạch bạch huyết
T? b�o ung thu
Tuyến vú
Mạch máu
Khối u
Tuyến vú
Khối u
ác tính
- Hình thành khối u ác tính :
Các tế bào ung thư di chuyển vào máu -> đi đến các cơ
quan trong cơ thể (di căn).
Hình thành khối u:
Gen đột biến hoạt động mạnh -> tạo ra quá nhiều sản phẩm
-> tăng tốc độ phân bào -> khối u chèn ép các cơ quan.


BỆNH UNG THƯ
Do các tác nhân như:
Tia phóng xạ
Hoá chất
Virut...
gây nên ĐB gen, ĐB NST
TB phân chia liên tục
? Ung thư
Nguyên nhân gây bệnh ung thư?
2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào bị biến đổi
+ Gen tiền ung thư bị DB chuyển thành gen ung thư
+ Gen ức chế khối u bị đột biến
mất khả năng kiểm soát khối u
ung thư
Ung thư vòm họng
Ung thư da
Ung thư gan
U ác tính ở gan
Ung thư cổ tử cung
Ung thư phổi
Ung thư thanh quản
Ung thư tuyến tiền liệt
Ung thư miệng
Tế bào ung thư tuyến tụy
Ung thư máu
Ung thư vú
Ung thư trực tràng
CÁCH ĐIỀU TRỊ BỆNH UNG THƯ
Phẫu thuật
Hóa trị liệu
Xạ trị liệu
Miễn dịch trị liệu
Gen liệu pháp
Trong quá khứ...
Hiện tại...
Tương lai...
Bệnh di truyền...
Người dân làng Trà Liên từ nhiều năm nay vẫn ăn uống
sinh hoạt bằng thứ nước vàng khè, đặc quánh như thế này Làng ung thư
Để phòng ngừa ung thư, ta cần:
Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…
Bảo vệ môi trường sống
Duy trì cuộc sống lành mạnh:
Chuùng ta coù theå laøm gì ñeå phoøng ngöøa caùc beänh ung thö?
Năng hoạt động
Sử dụng thực phẩm lành mạnh
Nói không với thuốc lá
Thăm bác sĩ
Đột biến
Gen
NST
Cấu trúc
Hoạt động
1 gen
Nhiều gen
Thường
Giới tính
Cấu trúc
Số lượng
Gen trên NST
Số lượng
Sơ đồ các loại bệnh, tật di truyền ở Người
Nam
Nữ
x
Y
1
2
4
3
6
5
7
8
Claifentơ
E tuốt
Hồng cầu liềm
Tâm thần phân liệt
Ung thư máu
Máu khó đông
Dính ngón tay
3X( XXX)
Tớc nơ
Phênikêtôniệu
Patau
Mèo kêu
Claifentơ
Máu khó đông
Dính ngón tay
Hồng cầu liềm
Tâm thần phân liệt
Ung thư máu
3X( XXX)
Đột biến gen dạng
thay thế T- A bằng A -T
(Xác định đáp án đúng)
Dáp án
B?nh thi?u mỏu h?ng c?u hỡnh lu?i li?m do:
a) Đột biến cấu trúc NST.
b) Đột biến số lượng NST.


c) Đột biến gen dạng thay thế T- A bằng A - T.
d) Đột biến gen dạng thay thế A-T bằng G -X.
Bệnh di truyền ở Người có liên quan đến đột biến cấu trúc
Nhiễm sắc thể thường là:
d) Bệnh ung thư máu
b) B?nh Toc no
c) B?nh Dao
a) B?nh Claifento
Dáp án
CỦNG CỐ
Cho 1 số bệnh, tật và hội chứng bệnh sau.
Các nhóm hãy quan sát và phân loại trong 30 giây




30
29
28
27
26
25
24
23
22
21
20
19
18
17
16
30 giây
15
14
13
12
11
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0


1. Bệnh cuộn lưỡi


2. Bệnh máu khó đông


3. Bệnh bạch tạng
Nhóm 1
4. Tật có túm lông ở tai


5. Hội chứng sứt môi


6. Hội chứng claifenter
Đột biến NST gây nên
Đột biến gen gây nên
Nhóm 2
Đột biến gen gây nên
Bệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST thường qui định.
Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) ? bố mẹ phải dị hợp (Aa).
Khi cô ấy lập gia đình:
Nếu chồng cô ấy có KG (AA)? con không bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy có KG (Aa)? 50% con bị bệnh.
Nếu chồng cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng (aa)? 100% con cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng.
B?n oi! Gia dỡnh mỡnh bỡnh thu?ng, nhung em gỏi mỡnh b? b?nh B?ch t?ng. N?u em mỡnh l?p gia dỡnh li?u nh?ng d?a con c?a cụ ?y cú m?c b?nh khụng? Cỏc b?n hóy tr? l?i giỳp mỡnh v?i!
Bài tâp về nhà :
Trả lời câu hỏi 1, 3, 4 SGK
Đọc mục " Em có biết"
Tham khảo một số trang web:

Tiết 24. Di truyền y học
the end