DI TRUYỀN Y HỌC

SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG
HỆ THỐNG KIẾN THỨC THEO SƠ ĐỒ
Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở nguời.
Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST
Di truyền y học là gì?
Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
Bệnh di truyền phân tử là gì?
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
Do các đột biến gen gây nên.
Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng  làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào prôtêin

Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử?
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
? Nguyên nhân cơ chế, hậu quả dẫn đến bệnh phêninkêtô niệu


Quan sát hình, đọc SGK và trả lời câu hỏi!
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
. Nguyên nhân: là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
. Cơ chế: Alen đột biến không tạo được enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
. Hậu quả: Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
Phòng chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào?
. Phát hiện bệnh sớm.
. Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa pheninalanin và uống thuốc hợp lý.
1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH:
+ Gen nằm trên NST X Di truyền chéo
+ Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng
Khả năng cuộn lưỡi ở người
Bệnh bạch tạng
ở người
1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
Tật 6 ngón
Bệnh máu khó đông
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X
Có túm lông ở vành tai
Tật dính ngón tay, chân
ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y
Thế nào là
hội chứng bệnh NST?
1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
2. Hội chứng Đao (Down):
Quan sát hình ảnh và nêu nguyên nhân gây hội chứng Đao?
Y
2. Hội chứng Đao (Down):
. Nguyên nhân: Do thừa 1 NST của cặp số 21trong tế bào (cặp NST thứ 21 có 3 chiếc).
2. Hội chứng Đao (Down):
. Cơ chế:
3NST số 21  DOWN
Không phân li cặp NST 21
21
21
21
21
2. Hội chứng Đao (Down):
Quan sát hình ảnh và nêu đặc điểm của người mắc hội chứng Đao?

.Đặc điểm: Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
2. Hội chứng Đao (Down):
? Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down có liên quan đến tuổi của mẹ không?
. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian dài?
. Cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn phần lớn các NST  Vì vậy sự mất cân bằng gen thừa ra một NST là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.
1: Ung thư là gì?
2: Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư?
3: Cơ chế phát sinh bệnh ung thư?
4: Phân biệt u lành tính, u ác tính?
5: Một số ví dụ về bệnh ung thư?
6: Cách điều trị bệnh ung thư?
Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
Khái niệm:
2. Nguyên nhân
+ Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến  ung thư.
+ Do nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: gen tiền ung thư và gen ức chế khối u.
3. Cơ chế gây bệnh:
Tác nhân đột biến làm:
Tế bào tăng sinh
Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng)
Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền)
4. U lành tính và u ác tính:
Tế bào khối u có thể lành tính nếu nó không có khả năng di chuyển.
Ngược lại, khi các tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu gọi là khối u ác tính.
5. Một số ví dụ:
Bệnh ung thư vú: Người ta mới chỉ biết được do một số gen bị đột biến lặn gây ra.
UNG THƯ THANH QUẢN
UNG THƯ PHỔI
6. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?
Để phòng ngừa ung thư, ta cần:
Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau…
Bảo vệ môi trường sống
Duy trì cuộc sống lành mạnh:
Năng hoạt động
Sử dụng thực phẩm lành mạnh
Nói không với thuốc lá
Thăm bác sĩ
6. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư?
Để điều trị, ta cần:
Phẫu thuật
Hóa trị liệu
Xạ trị liệu
Miễn dịch trị liệu
Gen liệu pháp
Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?
Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.
Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.

Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.
Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?
Đột biến gen

Chế độ ăn uống

Rối loạn tiêu hóa

Không liên quan đến gen, nên không di truyền.
Câu 3: Nguyên nhân của bệnh Down ở người là do đột biến?
Mất đoạn NST số 21

Thêm đoạn NST số 21

3 NST số 21

D. Đột biến gen
THÂN ÁI CHÀO TẠM BIỆT
CHÚC CÁC EM HỌC TỐT

[email protected]