DI TRUYỀN PHẢ HỆ

BÀI TẬP VỀ DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Có các dạng chủ yếu:
Đột biến thể dị bội
Đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X ở dạng sơ đồ phổ hệ
Gen nằm trên NST thường dạng sơ đồ phổ hệ
Đồng sinh
Bài 1 :
Ở� người bệnh mù màu gây ra do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Ở� một gia đình; cha mẹ bình thường đã sinh ra một người con gái mắc hội chứng Tớc nơ và bị mù màu .
Hãy giải thích.
Giải :
?Nhận định bài toán :
Bài tập lai hai tính
Một tính trạng do đột biến gen
Một tính trạng do đột biến thể dị bội
Bước 1 : qui ước gen
M : mắt bình thường
m : mù màu
Bước 2: Biện luận
- Cha bình thường KG XMY
- Con gái Tớc nơ và mù màu KG XmO
Con gái phải nhận giao tử Xm (n) từ mẹ và giao tử O ( n-1) từ cha
Cha khi giảm phân cặp NST XMY không phân li ? 2 loại giao tử đột biến
GT XMY ( n + 1)
GT O ( n - 1)
Mẹ KG XMXm giảm phân bình thường sinh giao tử XM và giao tử Xm
Giao tử O (n - 1) của cha gặp giao tử Xm (n) của mẹ ? hợp tử XmO (2n - 1): con gái Tớc nơ và mù màu
Bước 3 :Sơ đồ lai kiểm chứng
P XMY x XMXm
G XMY,O x XM, Xm
Con gái XmO (2n - 1)
Tớc nơ và mù màu
Bài 2 :
Một bé trai có cổ ngắn, gáy rộng và dẹp, mắt xếch, cơ thể chậm phát triển, ngu đần. Làm tiêu bản NST thấy 2n = 47
Bé mắc bệnh gì ? Giải thích nguyên nhân sinh bệnh
Giải:
? Nhận định bài toán:
Bé trai mắc hội chứng Đao
Do có 3 NST số 21(2n + 1) = 47 NST
- Đa số trường hợp con mắc bệnh Đao là do mẹ
- Mẹ khi giảm phân cặp NST 21 không phân li tạo ra 2 loại giao tử đột biến: Giao tử (n + 1) chứa 2 NST 21 và giao tử (n - 1) thiếu NST 21
? Giải thích nguyên nhân sinh bệnh
- Cha giảm phân bình thường sinh giao tử (n) chứa 1 NST 21
- Giao tử mẹ (n + 1) x Giao tử cha (n) ? hợp tử (2n + 1) có 3 NST 21 ? Bệnh Đao
- Sơ đồ lai kiểm chứng ( Học sinh tự làm )
Bài 3 :
Sơ đồ sau đây là một nhánh của phả hệ về một bệnh di truyền ở người . Bệnh này gây ra do gen trội hay lặn nằm trên NST nào ? Giải thích
Giải
? Nhận định bài toán :
Bài lai một tính
Sơ đồ phả hệ

- Bố và mẹ (1)& (2) không bệnh sinh ra con (3) bệnh
- Gen gây bệnh nằm trên NST thường vì không có hiện tượng di truyền chéo: mẹ (3) bệnh sinh ra con trai (5) không bệnh
? Biện luận :
* Bệnh này gây ra do gen lặn vì :
? Qui uớc gen
A : Bình thường
a : Bệnh
(1),(2) bố mẹ bình thường A_ sinh con gái (3) bệnh
- Con gái (3) bệnh KG aa đã nhận đồng thời giao tử a từ bố và mẹ? (1),(2) KG Aa
- (4) nam bình thường KG chưa xác định AA hay Aa
- Con trai (5) bình thường A_ nhận từ mẹ (3) giao tử a? (5) KG Aa
Bài 4 :
Ở người gen a nằm trên NST giới tính X qui định bệnh máu khó đông. Gen A : bình thường.
a) Nếu con gái 4 lấy chồng bình thường thì xác suất đẻ con trai bị bệnh là bao nhiêu
b) Nếu con gái 5 lấy chồng bị bệnh thì xác suất đẻ con trai bị bệnh là bao nhiêu
Sơ đồ phả hệ:
?Nhận định bài toán :
Trước tiên phải tìm KG của mẹ (1)
Từ đó tìm KG của (4) và (5)
Như vậy mới xác định được con trai của II2 và II3
Bước1: Biện luận
Gen A : bình thường
a : bệnh
- Con trai (6)nhận GT Xa từ mẹ ?(1)KG XAXa
- Con gái (4) và (5) bình thường XAX đã nhận XA từ cha (2) (XAY)
- Con gái (4) và (5) có thể nhận từ mẹ GTA hay GT a
- Con gái (4) và (5) có KG XAXA hay XAXa
a) 4 lấy chồng bình thường KG XAY
TH1:
4 XAXA x XAY
GT XA x XA,Y
Con XAXA : XAY (con trai không bệnh)
TH2
4 XAXa x XAY
GT
XA,Xa x XA,Y
Con XAXA : XAXa : XAY : XaY
( 25% con trai bệnh )
b) 5 lấy chồng bệnh XaY
TH1
5 XAXA x XaY
GT
XA x Xa,Y
Con XAXa : XAY
( con trai không bệnh)
TH2
5 XAXa x XaY
GT
XA,Xa x Xa,Y
Con XAXa : XaXa : XAY :XaY
(25% con trai bệnh)
?Con trai bệnh hay không bệnh hoàn toàn phụ thuộc vào mẹ
Bài 5 :
Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn a nằm trên NST giới tính X. Máu đông bình thường do gen A.
Trong 1 gia đình, bố và con trai bênh máu khó đông. Mẹ và con gái máu đông bình thường nhưng có gen gây bệnh .

Nếu cho rằng gen gây bệnh đã truyền từ bố cho con trai và từ mẹ cho con gái có đúng không? Giải thích.

Giải
?Biên luận
- Bố, con trai bệnh KG XaY
- Con trai bệnh đã nhận giao tử Y từ bố và giao tử Xa từ mẹ (XAXa)
- Mẹ, con gái bình thường có gen gây bệnh XAXa
- Bố XaY đã truyền gen bệnh a qua giao tử Xa cho con gái.
- Vậy bố không truyền gen bệnh cho con trai
- Mẹ không truyền gen bệnh cho con gái
Sơ đồ lai :
P XAXa x XaY
G XA,Xa x Xa,Y
Con gái XAXa XaY Con trai
Bài 6 :
Một phụ nữ kể về gia đình bà ta như sau:
"Ông ngoại tôi bị bệnh mù màu, còn bà ngoại và bố mẹ tôi thì không. Em trai tôi bị mù màu còn chị cả và tôi thì không . Chị tôi lấy chồng bình thường, sinh được 2 con gái bình thường và 1 con trai bị mù màu. Chồng tôi và con trai tôi thì không.
a) Hãy lập sơ đồ phả hệ của gia đình này
b) Gen qui định bệnh mù màu là trội hay lặn? Có liên kết với giới tính hay không?
c) Xác định kiểu gen của những người trong gia đình nói trên
Giải :
Kí hiệu
Vẽ sơ đồ phả hệ:
b) Gen gây bệnh mù màu là gen lặn vì:
- Mẹ và cha (3) và (4) không bệnh
- Sinh con (7) bị bệnh
- Gen gây bệnh mù màu nằm trên NST X vì có hiện tượng di truyền chéo

- Ông ngoại (1) truyền gen bệnh cho mẹ (3)
- Mẹ (3) truyền gen bệnh cho con trai (7)
? Qui ước gen
- m : mù màu
- M : bình thường
? Xác định kiểu gen của từng người
- (1), (7), (10): nam mù màu KG XmY
- (4), (9), (5), (13): nam bình thường KG XMY
Bài 7:
Bệnh đái tháo đường trong 1 dòng họ như sau
a) Bệnh do gen trội hay lặn? Gen bệnh nằm trên NST nào?
b) Xác định kiểu gen những người trong phả hệ
a) Bệnh gây ra do gen lặn vì:
- Bố và mẹ (1và 2) không bệnh sinh ra con (4) bị bệnh.
- Gen gây bệnh nằm trên NST thường vì không có hiện tượng di truyền chéo
Giải
- Mẹ (4) bị bệnh sinh con trai (10) không bệnh
b) ? Qui ước gen
- (4), (6), (10), (11) : bệnh KG aa
- (1), (2) : bình thường KG A_ sinh con (4) bệnh (aa) đã nhận đồng thời từ (1) và (2) giao tử a
- (3) bình thường có KG A_ sinh con (9) bệnh (aa) nhận GT a từ (3)
- (7), (8) bình thường KG A_ sinh con (11) bệnh (aa)
- (10) Bình thường KG A_ nhận từ mẹ (4) giao tử a
- (12), (13), (5) bình thường KG A_ có bố mẹ mang gen bệnh
Bài 8
Một người mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình thường. Gen gây bệnh là gen lặn nằm trên NST giới tính X
a) Hai người này sinh đôi cùng trứng hay khác trứng
b) Người mắc bệnh này là gái hay trai. Giải thích, viết kiểu gen của cặp sinh đôi trên và của người mẹ về bệnh này.
Giải
?Bước 1 : Qui ước gen
a)
- Con trai bình thường KG XHY
- Người mắc bệnh KG Xh_
- 2 người này có KG khác nhau
- Đây là cặp sinh đôi khác trứng
?Bước 2 : Biện luận
b)
- Sinh đôi khác trứng thường khác giới tính
- Người mắc bệnh là gái (đa số trường hợp)
- Tuy nhiên một số ít trường hợp họ cùng giới tính
?TH1 :
Người mắc bệnh là gái
- Chị gái KG XhXh : nhận Xh từ mẹ
- Em trai KG XHY : nhận XH từ mẹ
- Người mẹ KG XHXh
?TH2
Người mắc bệnh là trai
- Anh trai KG XhY : nhận Xh từ mẹ
- Em trai KG XHY : nhận XH từ mẹ
- Người mẹ KG XHXh
Sơ đồ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người:
Bài 9
Bệnh này do gen trội hay lặn ? Nằm trên nhiễm sắc thể nào ?
Giải thích ?
b.Hãy tìm kiểu gen của từng nhân vật có ghi nhóm máu ?
Biết A, B, AB,O là các nhóm máu ?

Bố (III 2) , mẹ ( III 3)không bệnh sinh ra con gái (IV 1) bệnh
? bệnh gây ra do gen lặn .
Con gái ( IV 1) bệnh mà bố (III 2 ) không bệnh:không có di truyềnchéo ? gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường .
a/ Bước 1:
Bước 2: Qui ước gen:

Gen D qui định tính trạng bình thường .
Gen d qui định tính trạng bệnh.

b/ Bước 3:
Con có nhóm máu A không bệnh
Tất cả con có nhóm máu B đều bị bệnh
? Gen gây bệnh phải liên kết với gen nhóm máu trên cùng một nhiễm sắc thể
Bài 10
Một bác sĩ đang phấn khởi vì đứa con đầu lòng mới sinh là một bé trai kháu khỉnh, nhưng khi xét nghiệm máu thấy con có máu AB giống mình thì người bác sĩ thở dài buồn bã.
Hãy giải thích tiếng thở dài của người bác sĩ. Biết rằng vợ bác sĩ có máu O.
Giải
Nhận định:
Bài tập di truyền nhóm máu
Đột biến nhiễm sắc thể
*Bước 1: Biện luận
- Người mẹ máu O KG IOIO sinh ra giao tử IO
- Đứa con phải nhận giao tử này từ mẹ.
- Bé trai máu AB KG IAIBIO (2n+1)


Bé trai bị đột biến thể dị bội (2n+1=47) : dạng tam nhiễm
- Đột biến thể dị bội ở người gây hậu quả rất tai hại
Bước 2:
Cơ chế gây đột biến ở bé trai:
- Do cha (Bác sĩ) khi giảm phân cặp NST IAIB Không phân ly tạo 2 lọai gt đột biến
- Gt ( n+1) IAIB và giao tử (n-1) không có NST này.

- Giao tử của cha IAIB (n+1) gặp gt của mẹ IO (n)
- Tạo hợp tử IAIBIO (2n+1=47)
- Hợp tử này phát triển tạo bé trai
Sơ đồ lai :
P IAIB x IoIo
G IAIB , 0 x Io
(n+1) (n-1) (n)
Con trai IAIBIo (2n+1)
Bước 3:
- Bé trai bị đột biến sẽ phát triển không bình thường ( tai hại )
- Bé trai bị đột biến là do cha (Bác sĩ) gây ra.
- Nên ông bác sĩ thở dài buồn bã.