Di truyền người

CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 10
TRƯỜNG THPT GIO LINH
? Khi nghiên cứu di truyền ở người gặp những khó khăn gì về mặt sinh học và xã hội?
I.NHỮNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền ở người:
+ sinh lý - sinh sản:
-Sinh học:
-Xã hội:
+ di truyền:
I.NHỮNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1.PHÆÅNG PHAÏP NGHIÃN CÆÏU PHAÍ HÃÛ:
a.VD :Cho biãút:
: Nam bçnh thæåìng : Nam muì maìu
:næî bçnh thæåìng : næî muì maìu : kãút hän
:sinh âäi cuìng træïng :sinh âäi khaïc træïng
: con cuìng cha meû
? Hãy lập sơ đồ phả hệ bệnh mù màu gồm: ông nội, bà nội bình thường; ông ngoại mù màu, bà ngoại bình thường; bố bình thường, anh bố mù màu, mẹ bình thường, chị mẹ bình thường
5 anh chị em sinh 3 lần gồm:1 trai bình thường, 2 gái sinh đôi cùng trứng bình thường, 2 trai sinh đôi khác trứng: 1bình thường , 1 mù màu
?
SƠ ĐỒ PHẢ HỆ
I
II
III
XaY
XAY
XAY
XAY
XaY
XAY
XaY
XAX -
XAX -
XAX a
XAX a
XAX -
XAX a
A: Bình thường
a:mù màu
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là sự theo dõi sư di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ của những người có quan hệ họ hàng gần gũi.
c.MỤC ĐÍCH:
- Nhằm xác định qui luật di truyền chi phối tính trạng
- Tính trạng trội hay lặn
Do 1 hay nhiều gen chi phối, có liên kết với giới tính hay không ...
b.KN :
1.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ:
a.VD :Cho biết:
1.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ:
I.NHỮNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
2. PHÆÅNG PHAÏP NGHIÃN CÆÏU TREÍ ÂÄÖNG SINH:
2. PHÆÅNG PHAÏP NGHIÃN CÆÏU TREÍ ÂÄÖNG SINH:
SƠ ĐÔ SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG VÀ KHÁC TRỨNG
So sánh 2 trường hợp sinh đôi của A và B khác nhau như thế nào?
2. PHÆÅNG PHAÏP NGHIÃN CÆÏU TREÍ ÂÄÖNG SINH:
Do 1 trứng thụ tinh với 1 tinh trùng 1 cơ thể. Trong các lần phân bào 1,2,3 của hợp tử, mỗi tế bào tách riêng phát triển thành 1 cơ thể
Đồng sinh cùng trứng:
Đặc điểm: có cùng kiểu gen, tính trạng, giới tính.( cùng 1 kiểu di truyền
b. Đồng sinh khác trứng:
2. PHÆÅNG PHAÏP NGHIÃN CÆÏU TREÍ ÂÄÖNG SINH:
Do 2 hay nhiều trứng thụ tinh với các tinh trùng riêng trong cùng 1 thời điểm tạo thành các hợp tử phát triển thành các cơ thể có kiểu gen, giới tính, nhóm máu giống hoặc khác nhau
Đồng sinh cùng trứng:
b. Đồng sinh khác trứng:
c. Phương pháp nghiên cứu:
2. PHÆÅNG PHAÏP NGHIÃN CÆÏU TREÍ ÂÄÖNG SINH:
b. Đồng sinh khác trứng:
a.Âäöng sinh khaïc træïng
Để nghiên cứu đặc điểm di truyền trên trẻ đồng sinh, người ta tiến hành như thế nào?
Nuôi trẻ đồng sinh cùng trứng trong những môi trường khác nhau, trẻ đồng sinh khác trứng trong những môi trường giống nhau so sánh đặc điểm giống hoặc khác nhau
c. Phương pháp nghiên cứu:
2. PHÆÅNG PHAÏP NGHIÃN CÆÏU TREÍ ÂÄÖNG SINH:
b. Đồng sinh khác trứng:
a.Âäöng sinh khaïc træïng
d. Muûc âêch:
Xaïc âënh 1 säú tênh traûng do gen qui âënh hay do mäi træåìng qui âënh laì chuí yãúu
e. Kãút quaí
2. PHÆÅNG PHAÏP NGHIÃN CÆÏU TREÍ ÂÄÖNG SINH:
tênh traûng maìu màõt daûng toïc ...do gen qui âënh
Tám lyï tuäøi thoü ... Chëu nhiãöu aính hæåíng cuía mäi træåìng
....
1.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ:
I.NHỮNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
2. PHÆÅNG PHAÏP NGHIÃN CÆÏU TREÍ ÂÄÖNG SINH:
3. PHÆÅNG PHAÏP NGHIÃN CÆÏU TÃÚ BAÌO:
BỘ NHIỄM SẮC THỂ CỦA NGƯỜI
3. PHÆÅNG PHAÏP NGHIÃN CÆÏU TÃÚ BAÌO:
Phât hi?n du?c nguyín nhđn c?a 1 s? b?nh t?t di truy?n:
a. Phương pháp nghiên cứu
b. Mục đích
c. Kết quả
Tìm ra những liên quan giữa các bệnh tật di truyền với các khuyết tật của bộ NST ở người.
4. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHÂN TỬ :
Thành lập được bản đồ gen ở người, xác định được vị trí của gen trên NST . Phát hiện được các đột biến nhanh hơn

Nghiên cứu cấu trúc của phân tử AND ở người
a. Phương pháp nghiên cứu
b. Kết quả
4. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHÂN TỬ :
TTO - 152 nhà khoa học trên thế giới vừa cho ra đời một bản đồ chi tiết về gene người với hơn 21.000 gene. Đây là một bước tiến quan trọng để giải mã bộ di truyền, DNA.

4. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHÂN TỬ :
1.Phæång phaïp nghiãn cæïu phaí hãû:
2. Phæång phaïp nghiãn cæïu treí âäöng sinh
3. Phæång phaïp nghiãn cæïu tãú baìo:
4. Phæång phaïp nghiãn cæïu phán tæí :
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Phương pháp nào là quan trọng nhất, có bỏ đi phương pháp nào?
Phương pháp nghiên cứu tế bào, phân tử có thay thế phương pháp nghiên cứu phả hê và phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh? Vì sao?
1. Những hiệu quả đã được mang lại từ phương pháp nghiên cứu phả hệ ở người là:
a.Xác định được tính chất trội lặn của 1 số tính trạng ở người
b.Xác định được tính chất di truyền hay không di truyền của 1 số bệnh tật:
c..xác định được bệnh do gen nằm trên NST thường hay NST giới tính
d.Tất cả đều đúng
2. Yêu cầu của phương pháp nghiên cứu phả hệ là phải tiến hành qua ít nhất là:
a. 2 thế hệ
d. 6 thế hệ
b. 3 thế hệ
c. 5 thế hệ
3. Hội chứng tơcnơ ở người có thể xác định bằng phương pháp:
a. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
b. Phương pháp nghiên cứu tế bào
c. Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử
d. Phân tích giao tử
BTVN:
1.Traí låìi cáu hoíi åí SGK
2. Tçm kiãøu gen cuía nhæîng ngæåìi trong så âäö phaí hãû hçnh 18 SGK.
3.Âoüc pháön II