Di truyền người

Câu hỏi:
Men đen và Moogan đã lựa chọn đối tượng nào để nghiên cứu? Tại sao?
ĐT: Đậu Hà Lan, Ruồi Dấm
Vì : Dễ nuôi, dễ trồng
Vòng đời ngắn, sinh sản nhanh, nhiều
Bộ NST ít
Có nhiều cặp tính trạng tương phản

Chương IV: Di truyền học người


Tiết 22:
phương pháp nghiên cứu di truyền người và ứng dụng trong y học


I. Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền người
Vòng đời dài, sinh sản chậm, đẻ ít con
Bộ NST: Nhiều 2n = 46, kích thước bé ít sai khác về hình dạng
Số lượng gen lớn
Xã hội



II.Các phương pháp nghiên cứu di truyền người
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào
Phả hệ là gì?
Phả là sự ghi chép , hệ là các thế hệ
-> Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ

1. Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu ph¶ hÖ

a. Kh¸i niÖm:
Lµ ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu sù di truyÒn cña mét hay nhiÒu tÝnh tr¹ng nhÊt ®Þnh trªn nh÷ng ng­êi thuéc cïng mét dßng hä qua c¸c thÕ hÖ









: Nam
: Nữ
: KÕt h«n
:Con
b. Các kí hiệu thường dùng

Ví dụ: Gia đình tôi có 3 chị em , tôi và chị gái tôi đã lập gia đình và tôi đã sinh một cậu con trai còn chị gái tôi thì chưa, em trai tôi chưa lấy vợ. Hãy lập sơ đồ phả hệ của gia đình trên.


Sơ đồ phả hệ


c. ý nghĩa :

Xác định được các bệnh , các dị dạng do gen di truyền như thế nào

Hoàn thành bản sau
Mối quan hệ tính trạng- kiểu gen



Thế nào là trẻ đồng sinh?
Được sinh ra ở một lần sinh


2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
a.Khái niệm:
Là phương pháp nghiên cứu những trẻ được sinh ra ở một lần sinh


Có mấy hình thức đồng sinh?

1. Đồng sinh cùng trứng
2. Đồng sinh khác trứng
Sơ đồ hình thành trẻ đồng sinh
Cùng trứng Khác trứng
Thụ tinh
Hợp tử phân bào
Phôi
Hoàn thành bảng sau:

b. Các hình thức đồng sinh
Câu chuyện:
Bố mẹ của Phú và Cường đều là bộ đội họ hy đã sinh vào năm 1975 , lúc 2 em mới được 2 tháng tuổi. Sau ngày Miền Nam hoàn toàn giải phóng một người bạn của của bố đã đón em Phú về nuôi dạy ở thành phố Hồ Chí Minh . Phú đã tốt nghiệp trường Đại Học TDTT hiện là huấn luyện viên điền kinh. Cường được người bạn chiến đấu của mẹ đón về nuôi dạy ở Thành phố Hà Nội đã tôt nghiệp trường Đại học Tài Chính hiện đang làm việc ở một công ti.
Hai anh em giống nhau như hai giọt nước họ đều có mái tóc đen và hơi quăn, mũi dọc dừa, mắt đen . Họ khác nhau ở 3 điểm rất rõ rệt : Phú có nước da rám nắng, cao hơn Cường khoảng 10 cm , nói giọng miền Nam, còn Cường có nước da trắng nói giọng miền Bắc




c. ý nghĩa
+ Vai trò của kiểu gen và môi trường đối với sự hình thành tính trạng
+ ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với sự hình thành tính trạng số lượng và chất lượng


Bản chất của việc nghiên cứu tế bào là gì? Nghiên cứu tế bào có ý nghĩa gì?

Nghiên cứu bộ NST
Xác định được một số bệnh



3. Nghiªn cøu tÕ bµo
+ Nghiªn cøu cÊu tróc hiÓn vi cña bé NST
+ ý nghÜa :
X¸c ®Þnh ®­îc mét sè bÖnh di truyÒn :
-MÊt cÆp NST 21, 22: B¹ch cÇu ¸c tÝnh
-3 NST 13, 15: søt m«i , thõa ngãn, chÕt yÓu
-3NST 16,18: ngãn trá dµi h¬n ngãn gi÷a, tai thÊp , hµm bÐ
Củng cố :
Nội dung:
1. Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền người
2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người:
+Nghiên cứu phả hệ:
Khái niệm
Các kí hiệu -> Lập và đọc phả hệ
ý nghĩa
+Nghiên cứu trẻ đồng sinh:
Khái niệm
Phân biệt các hình thức đồng sinh
ý nghĩa
+Nghiên cứu tế bào :
Khái niệm
ý nghĩa



Hãy khoanh tròn vào đáp án đúng nhất
Câu 1:
Khó khăn lớn nhất khi nghiên cứu di truyền người là gì?
Bộ NST ít
Bộ NST nhiều
Sinh sản ít
Xã hội



Câu 2:
Tính trạng mù mầu được quy định bởi gen nào?
A. Gen lặn nằm trên NST X không có alen trên Y
B. Gen lặn nằm trên NST Y không có alen trên X
C. Gen trội nằm trên NST thường
D.Gen lặn nằm trên NST thường





Câu 3:
Phương pháp nghiên cứu di truyền người nào cho kết quả nhanh nhất?
A. Nghiên cứu phả hệ
B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
C. Nghiên cứu tế bào





Câu 4:
Những trẻ đồng sinh khác trứng có điểm gì giống nhau?
A. Nhóm máu
B. Kiểu gen
C. Kiểu hình
D. Bố mẹ



Câu 5:
Tính trạng nào ít chịu sự tác động của môi trường?
A. Cân nặng
B. Mầu tóc
C. Giọng nói
D. Chiều cao
Câu6:
Phát biểu nào sau đây không đúng về người đồng sinh?
Những người đồng sinh khác trứng thường khác nhau ở nhiều đặc điểm hơn người đồng sinh cùng trứng .
Những người đồng sinh cùng trứng không hoàn toàn giống nhau về tâm lý, tuổi thọ và sự biểu hiện năng khiếu
Những người đồng sinh cùng trứng trong những hoàn cảnh khác nhau có nhiều tính trạng khác nhau thì các tính trạng đó do kiểu gen quy định là chủ yếu
Những người đồng sinh cùng trứng sống trong hoàn cảnh khác nhau có những tính trạng khác nhau thì các tính trạng đó chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường
Đáp án

Dặn dò:
Học bài cũ đọc trước bài mới
Mỗi HS tự kể và vẽ sơ đồ phả hệ về gia đình nhà mình
Nghiên cứu sơ đồ phả hệ trong SGK chuẩn bị cho tiết sau làm bài tập
(Dân trí) - Một bà mẹ Nga 29 tuổi đã sinh 5 bé gái tại Anh sau khi từ chối lời khuyên của các bác sĩ trong nước phải nạo phá một số thai nhi.
Hồi tháng 5 năm ngoái, chị Varvara và người chồng Dimitri Artamkin, từng biết nhau từ thời còn thơ ấu, đã rất vui mừng khi phát hiện ra rằng chị Varvara đang có mang sau 7 năm kết hôn.
6 tuần sau đó, hai vợ chồng được thông báo rằng chị Varvara, một giáo viên dạy nhạc, đang mang thai 5 đứa trẻ. Các bác sĩ đã khuyên họ nên loại bỏ một số trong các thai nhi này vì cho rằng đó là cách duy nhất để đảm bảo mạng sống của cả bà mẹ và các thai nhi.

 
Tuy nhiên, cặp vợ chồng người Nga đã từ chối làm theo lời khuyên của các bác sĩ và quyết định ra nước ngoài điều trị.
Tháng 11 năm ngoái, chị Varvara đã sinh 5 bé gái Elizaveta, Alexandra, Nadezhda, Tatiana và Varvara Artamkin tại bệnh viện John Radcliffe ở Oxford, Anh.
 
Sau đó, hai bé Elizaveta và Alexandra đã được chuyển tới bệnh viện Queen Charlotte`s ở London và tiếp đó là Stoke Mandeville tại Buckinghamshire để điều trị trong khi 3 bé gái còn lại vẫn được chăm sóc tại bệnh viện John Radcliffe.

Vợ chồng Varvara và Dimitri bên các con.
 
3 tháng sau khi chào đời, lần đầu tiên bác sĩ Anh tuyên bố cả 5 bé gái đều đã đủ khoẻ để rời khỏi bệnh viện. Tuần trước, Tatiana là bé gái cuối cùng trong nhóm 5 đứa trẻ được các bác sĩ tại bệnh viện John Radcliffe cho phép đoàn tụ cùng với gia đình.
Anh Dimitri Artamkin, giảng viên toán 29 tuổi, nói: “Chúng tôi vô cùng vui mừng khi giờ đây tất cả 5 đứa trẻ đã được ở bên nhau và cùng rời khỏi bệnh viện. Đó là tất cả những gì mà chúng tôi đã cầu nguyện”.




Chào mừng ngày nhà giáo việt nam
Kính chúc các thầy cô
Sức khoẻ - Hạnh phúc
Hai chị em sinh cùng ngày, cùng giờ nhưng… không phải sinh đôi Mẹ Amelia Spence và hai em bé. (Ảnh: Daily Mail).
(Dân trí) - Nói cách khác, chúng là hai bào thai được thụ tinh cách nhau 3 tuần, tuy sống trong cùng một dạ con nhưng không đồng nhất các giai đoạn phát triển - một hiện tượng y học cực hiếm gần như chưa có tiền lệ bao giờ.
Ngay cả bố George Herrity và mẹ Amelia Spence cũng tỏ ra vô cùng bối rối khi nghe bác sĩ giảng giải về “xuất thân” của hai đứa con nhỏ - mà trước đó họ chắc mẩm là sinh đôi.
“Thật là khó lý giải cho mọi người hiểu vì sao Ame và Lia, chào đời cách nhau chỉ vài phút và trông giống nhau như tạc, lại không phải chị em sinh đôi” - cô Spence 29 tuổi sống ở thành phố Glasgow, Anh tâm sự.
Theo phân tích của giới chuyên khoa, trường hợp của Amelia Spence được xếp vào hiện tượng bội thụ tinh khác kỳ cực hiếm - tức là sau khi bào thai đã được thụ tinh hoàn chỉnh, cơ thể người mẹ vẫn tiếp tục sản sinh ra trứng để tiếp nhận tinh trùng khác.
Trên thực tế, gia đình nhà Herrity đã sớm biết tin chấn động này từ khi bà bầu Amelia đến bệnh viện Royal Alexandra kiểm tra hồi mới mang thai được 3 tháng. Bác sĩ như không tin nổi mắt mình trước những hình ảnh trên màn hình siêu âm: 2 bào thai cùng dạ con nhưng phát triển ở 2 giai đoạn khác hẳn, một đã nhìn thấy rõ các chi, một vẫn chỉ là khối tròn chưa thành hình thành dạng.
“Sự khác biệt quá rõ nên không thể gọi là nhìn nhầm được. Bác sĩ nói họ chưa gặp trường hợp này bao giờ, trừ một vài lần đọc trên sách vở”.
Và cứ thế tuần nào cô Amelia cũng phải đi thăm khám, để đảm bảo cả 2 đứa nhỏ không “chành chọe” gây ảnh hưởng đến nhau. Cho tới thời điểm bước lên bàn đẻ thì “cô chị” Lia vừa đúng 32 tuần tuổi với cân nặng 2,8 kg trong khi em gái Ame mới được 29 tuần, nặng 1,8 kg.
Rất may là ca mổ diễn ra suôn sẻ, mẹ tròn con vuông xuất viện sau đúng 5 ngày.
Xin nói thêm về “bội thụ tinh khác kỳ” - hiện đượng xảy ra khi trứng của hai chu kỳ kinh nguyệt gặp tinh trùng vào 2 thời điểm gần sát nhau. Nó khác hiện tượng sinh đôi không cùng trứng thông thường - hai, hoặc nhiều trứng của một chu kỳ cùng thụ tinh vào một thời điểm.
Kết quả, hai bào thai được thụ tinh nhưng phát triển theo các giai đoạn độc lập. Hai đứa trẻ sinh ra sau này, có thể giống nhau hoặc không, thường bị nhầm là anh/chị em sinh đôi nếu không có sự kiểm tra và theo dõi tỉ mỉ.
Hiện tượng này thường xảy ra ở động vật nhiều hơn, còn với người thì được xét vào hàng cực hiếm.
Hai chị em sinh cùng ngày, cùng giờ nhưng… không phải sinh đôi Mẹ Amelia Spence và hai em bé. (Ảnh: Daily Mail).
(Dân trí) - Nói cách khác, chúng là hai bào thai được thụ tinh cách nhau 3 tuần, tuy sống trong cùng một dạ con nhưng không đồng nhất các giai đoạn phát triển - một hiện tượng y học cực hiếm gần như chưa có tiền lệ bao giờ.
Ngay cả bố George Herrity và mẹ Amelia Spence cũng tỏ ra vô cùng bối rối khi nghe bác sĩ giảng giải về “xuất thân” của hai đứa con nhỏ - mà trước đó họ chắc mẩm là sinh đôi.
“Thật là khó lý giải cho mọi người hiểu vì sao Ame và Lia, chào đời cách nhau chỉ vài phút và trông giống nhau như tạc, lại không phải chị em sinh đôi” - cô Spence 29 tuổi sống ở thành phố Glasgow, Anh tâm sự.
Theo phân tích của giới chuyên khoa, trường hợp của Amelia Spence được xếp vào hiện tượng bội thụ tinh khác kỳ cực hiếm - tức là sau khi bào thai đã được thụ tinh hoàn chỉnh, cơ thể người mẹ vẫn tiếp tục sản sinh ra trứng để tiếp nhận tinh trùng khác.
Trên thực tế, gia đình nhà Herrity đã sớm biết tin chấn động này từ khi bà bầu Amelia đến bệnh viện Royal Alexandra kiểm tra hồi mới mang thai được 3 tháng. Bác sĩ như không tin nổi mắt mình trước những hình ảnh trên màn hình siêu âm: 2 bào thai cùng dạ con nhưng phát triển ở 2 giai đoạn khác hẳn, một đã nhìn thấy rõ các chi, một vẫn chỉ là khối tròn chưa thành hình thành dạng.
“Sự khác biệt quá rõ nên không thể gọi là nhìn nhầm được. Bác sĩ nói họ chưa gặp trường hợp này bao giờ, trừ một vài lần đọc trên sách vở”.
Và cứ thế tuần nào cô Amelia cũng phải đi thăm khám, để đảm bảo cả 2 đứa nhỏ không “chành chọe” gây ảnh hưởng đến nhau. Cho tới thời điểm bước lên bàn đẻ thì “cô chị” Lia vừa đúng 32 tuần tuổi với cân nặng 2,8 kg trong khi em gái Ame mới được 29 tuần, nặng 1,8 kg.
Rất may là ca mổ diễn ra suôn sẻ, mẹ tròn con vuông xuất viện sau đúng 5 ngày.
Xin nói thêm về “bội thụ tinh khác kỳ” - hiện đượng xảy ra khi trứng của hai chu kỳ kinh nguyệt gặp tinh trùng vào 2 thời điểm gần sát nhau. Nó khác hiện tượng sinh đôi không cùng trứng thông thường - hai, hoặc nhiều trứng của một chu kỳ cùng thụ tinh vào một thời điểm.
Kết quả, hai bào thai được thụ tinh nhưng phát triển theo các giai đoạn độc lập. Hai đứa trẻ sinh ra sau này, có thể giống nhau hoặc không, thường bị nhầm là anh/chị em sinh đôi nếu không có sự kiểm tra và theo dõi tỉ mỉ.
Hiện tượng này thường xảy ra ở động vật nhiều hơn, còn với người thì được xét vào hàng cực hiếm.