Di truyền học người - chương 2

Chương 2: Bộ NST người
và Các kiểu đột biến NST

SS hữu tính và ổn định bộ NST
Vòng đời ở người
Bảng 1 Số lượng nhiễm sắc thể 2n của các tế bào soma ở một số loài
Hình thái học NST eukaryote
thiết lập kiểu nhân (karyotype) và và sử dụng hệ thống các quy ước dựa trên kích thước, vị trí tâm động, và các kiểu băng
Theo truyền thống, sử dụng các kỹ thuật hiện băng (ví dụ băng G, Q, R)
Chụp ảnh các nhiễm sắc thể ở kỳ giữa của nguyên phân - phương pháp kỳ giữa.
Tâm động và các kiểu NST
Telomere
Xác định các đặc điểm của một NST và ký hiệu các vùng
Các kiểu băng NST
Thành lập kiểu nhân người
Bộ nhiễm sắc thể người được thiết lập bằng phương pháp hiện băng 4 màu.
Bộ nhiễm sắc thể người được thiết lập bằng phương pháp mới - kiểu nhân phổ (spectral karyotype).
Nguồn: Schrock và cs (1996)
Sơ đồ NST (nhân đồ, idiogram) của người
Chu kỳ tế bào (cell cycle)
Giảm phân (meiosis)
Sự phát sinh giao tử
Sự thụ tinh (fertilization)