Di truyền giới tính

MỘT SỐ VẤN ĐỀ VỀ NST GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN GIỚI TÍNH
1. NST giới tính là gì?
NST giới tính là loại NST có chứa gen quy định giới tính và cũng có thể chứa gen quy định các tính trạng thường.
-Vùng tương đồng: chứa các lôcút gen giống nhau
- Vùng không tương đồng: chứa các gen đặc trưng cho từng NST
NST X

5% DNA (khoảng 160 triệu bp)

Có trên 700 gene đã được định vị
NST Y

Rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp)

Khoảng 24 gene liên kết với NST Y đã được xác định
2. Cơ chế xác định giới tính
Nhưng thực tế lại không như vậy vì ở trong tế bào sinh dưỡng ở nữ bình thường thì lại có sự bất hoạt NST X
QUÁ TRÌNH BẤT HOẠT
- Bắt đầu khoảng 2 tuần sau khi thụ tinh
- Bắt đầu từ trung tâm bất hoạt NST X lan dọc theo
NST X
- Các tế bào sẽ hình thành nên các tổ chức ngoài phôi như bánh nhau(thai bàn) thì chỉ có những NST X có nguồn gốc từ bố bị bất hoạt.
- Ở các tế bào dòng sinh dục thì NST X có hiện tượng tái hoạt(XX giảm phân cho giao tử X)
Vậy có NST X không hoạt động thì lại bình thường, nhưng tại sao những người có bất thường về số lượng NST X (XXX;X0...)này lại không có kiểu hình bình thường ?
Hiện tượng bất hoạt NST X xảy ra không hoàn toàn và có sự ngẫu nhiên giữa 2 NST X.
20% số gene trên NST X bất hoạt có thể vẫn hoạt động
Nhiều gene trên NST X thoát khỏi sự bất hoạt có allele tương đồng trên NST Y
4.Giới tính do sự cân bằng DT
Người ta thấy ở ruồi giấm NST Y có ý nghĩa cho sự hữu thụ chứ không có vai trò xác định giới tính.

Thực tế việc XĐ tính đực ở ruồi giấm lại nằm trên các NST thường trong trạng thái "đối trọng" với các nhân tố XĐ tính cái trên NST X.

Chẳng hạn ở con đực bình thường AAXY có tỉ lệ các nhân tố xác định đực : cái là 2 : 1 1/2..(vì A=1 + A=1) : ( X=11/2 + Y = 0)...lệch về hướng đực. Ruồi cái bình thường AAXX có tỉ lệ 2 : 3. {(A=1 + A=1) : (X=11/2 + X=11/2 )} lệch về phía cái.
Do vậy ở ruồi giấm XXY(2n +1) là cái, còn X0( 2n - 1) là đực
5. Gen "chuyển đổi" làm thay đổi giới tính
Cũng ở ruồi giấm gen lặn transfomer(tra) này nằm trên NST số 3 ở trạng thái đồng hợp lặn sẽ biến ruồi cái thành ruồi đực bất thụ.

Do đó những ruồi cái X/X, tra/tra có kiểu hình bên ngoài và bên trong giống ruồi đực bình thường. Vì vậy sự thay đổi của 1 gen có thể làm mất hiệu quả của cả một hệ thống.
6. Các dạng sinh sản vô phối
TH 1.Sinh sản không bào tử.
Trong noãn phát triển theo 2 hướng:(1) Tb mẹ giảm nhiễm tạo trứng và phát triển thành phôi bình thường(sau khi thụ tinh)...(2)Tb noãn không giảm nhiễm mà chỉ NF tạo thành phôi không bào tử kết quả thu được hạt đa phôi...VD cam quýt bên cạnh phôi hữu tính còn có phôi vô tính.
TH 2.Sinh sản mẫu sinh
- Bào tử phát triển thành phôi mà không có thụ phấn (trinh sinh)
- Có thụ phấn song tinh tử bị hủy, thụ phấn đã kích thích trứng phát triển thành phôi (thụ tinh giả)
- Nhân tinh tử kết hợp với nhân của trứng, hợp tử hình thành nhưng NST của giao tử đực bị đào thải ở lần phân chia đầu tiên của hợp tử.
TH 3. Sinh sản không giao tử
Phôi phát triển từ các tế bào khác như trợ bào, các tế bào đối cực hay nhân phụ do đó có thể phát triển thành phoi đơn bội hay phôi lưỡng bội.
TH 4. Sinh sản phụ sinh
Phôi mang hệ thống DT của bố phát triển thành cơ thể
Tinh tử đi vào trứng nhưng nhân của trứng bị thái hóa(hoặc bị xử lý nhân tạo) vẫn phát triển thành phôi