De cuong on thi tn 12- ly thuyet

Phần V: DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

GEN – MÃ DI TRUYỀN
Gen
a. Khái niệm gen: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (chuỗi polipeptid hay một phân tử ARN)
b. Cấu trúc gen(Giảm tải)
c. Các loại gen: gen điều hòa và gen cấu trúc
Mã di truyền
- Khái niệm: là trình tự sắp xếp các nucleotide trong gen qui định trình tự sắp xếp các axit amin trong phân tử protein.
Trong 64 bộ ba có 3 bộ ba không mã hóa cho axit amin nào đó là 3 bộ ba kết thúc: UAA, UAG, UGA. Bộ ba mở đầu AUG mã hóa axit amin mở đầu: mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ là foocmin mêtiônin)
- Đặc điểm của mã di truyền
+ Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ 3 nucleotid (không gối lên nhau)
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu: có nghĩa là mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho một axit amin
+ Mã di truyền có tính thoái hóa: nghĩa là có nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định 1 loại axit amin (trừ AUG và UGG).
+ Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài có chung 1 bộ mã di truyền (trừ một vài ngoại lệ)
CƠ CHẾ NHÂN ĐÔI ADN - PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
1. Nhân đôi ADN(tái bản ADN): Diễn ra trong nhân tế bào.
ADN gồm 4 đơn phân: A, T, G, X (không có U)
- Bước 1: tháo xoắn phân tử ADN:
ADN tháo xoắn và tách 2 mạch đơn tạo nên chạc ba tái bản (chạc chữ Y) và để lộ 2 mạch khuôn.
- Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:
Nhờ enzim ADN polimeraza, các mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’
3’ (ngược chiều với mạch khuôn):
Mạch khuôn 3’ – 5’ được tổng hợp liên tục.
Mạch khuôn 5’ – 3’ được tổng hợp gián đoạn (đoạn Okazaki)
- Bước 3: Hai phân tử ADN con được tạo thành
Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch xoắn đến đó
=> ADN nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn và nửa gián đoạn
* Lưu ý: %A + %G = 50%; A + G = N:2
2. Phiên mã: là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN.
ARN gồm 4 đơn phân: A, U, G, X (không có T)
* Các loại ARN:
- mARN: dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã (tổng hợp prôtêin)
- tARN: vận chuyển axit amin đến ribôxôm để tổng hợp protein.
- rARN: kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm
* Đặc điểm quá trình phiên mã:
- Phiên mã diễn ra ở trong nhân tế bào.
- Chỉ có một mạch của ADN làm khuôn (mạch gốc 3’- 5’ của ADN)
- Enzim ARN pôlimêraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc (khuôn)
- Enzim ARN pôlimêraza dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’
5’ để tổng hợp nên mARN và sợi mARN kéo dài theo chiều 5’
3’, các đơn phân kết hợp theo nguyên tắc bổ sung(A-U, T-A, G-X, X-G).
- Khi enzim đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn.
* Lưu ý: Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau khi phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn tổng hợp protein. Ở sinh vật nhân thực, mARN sau khi phiên mã xong phải được chế biên lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hóa (intron), nối các đoạn mã hóa (exon) tạo mARN trưởng thành.
3. Dịch mã: Là quá trình chuyển trình tự mã di truyền trên mARN thành trình tự các axit amin trên chuỗi polipeptid (quá trình tổng hợp prôtêin)
- Diễn ra ở tế bào chất của tế bào.
- Quá trình dịch mã cần có: mARN, tARN, ribôxôm, axit amin, enzim, năng lượng ATP.
Cơ chế: gồm 2 giai đoạn:
- Hoạt hóa axit amin: - Nhờ các enzim đặc hiệu và ATP mỗi axit amin được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo axit amin- tARN( aa- tARN).
- Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:
+ Mở đầu: tARN mang axit amin mở đầu vào bộ 3 mở đầu, anticođôn của nó khớp với cođôn theo NTBS.
+ Kéo dài chuỗi pôlipeptit: aa1- tARN tiến vào ribôxôm, liên kết peptit giữa aa mở đầu và aa1 được tạo thành, ribôxôm dịch chuyển trên mARN sang bộ 3 thứ 2 theo chiều 5’
3’, aa2- ARN tiến vào ribôxôm, liến kết peptit giữa aa1 và aa2 được tạo thành, ribôxôm tiếp