Đề cương ôn thi

Phần năm. DI TRUYỀN HỌC
Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Bài 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.
- ADN: A T G X T X

T A X G A G

II. Mã DT
1. Khái niệm
- Bản chất mã DT là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.
- Mã DT là mã bộ ba : 3 nu trên ADN quy định 3 nuclêôtit (côđon) trên ARN mã hoá 1 axit amin trên prôtêin (nên các bộ ba khác nhau ở thành phần và trình tự các nu).
- Có 4 nuclêôtit trên ARN → số bộ ba mã hoá là 43 = 64
- Ba bộ ba kết thúc không mã hoá axit amin nào là: UAA, UAG, UGA

- Bộ ba mở đầu là AUG mã hoá

2. Đặc điểm
+ Mã DT được đọc từ một điểm theo từng bộ ba mà không gối lên nhau.
+ Mã DT có tính phổ biến : Tất cả các loài đều dùng chung bộ mã DT, trừ một vài ngoại lệ
→ Phản ánh tính thống nhất của sinh giới.
+ Mã DT có tính đặc hiệu : 1 bộ ba chỉ mã hoa 1 loại axit amin.
+ Mã DT có tính thoái hoá : Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 axit amin.
III. Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN)
- Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở kì trung gian trong quá trình phân bào (nguyên phân, giảm phân).
1. Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN)
2. Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới)
- Enzim ADN – pôlimeraza lắp ghép các nu tự do vào mạch khuôn của ADN theo NTBS (NTBS : A-T; G-X).
- Enzim ADN – pôlimeraza luôn di chuyển trên các mạch khuôn theo chiều 3’→5’nên:
+ Enzim ADN – pôlimeraza tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’.
+ Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.
+ Trên mạch khuôn 5’→3’ mạch khuôn được tổng hợp ngắt quãng. Mỗi một đoạn ngắt quãng là 1 đoạn ADN (đoạn Okazaki). Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN ligaza.
* Hai mạch của ADN được nhân đôi theo 2 cách khác nhau do hai mạch của phân tử ADN có chiều ngược nhau.
3. Bước 3: (2 phân tử ADN được tạo thành)
- Trong mỗi phân tử ADN mới có 1 mạch của phân tử ADN ban đầu và 1 mạch mới được tổng hợp (nguyên tắc bán bảo tồn) → Quá trình tái bản ADN diễn ra theo NTBS và nguyên tắc bán bảo tồn.
Bài 2. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. Phiên mã: (Tổng hợp ARN)
- Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN từ mạch khuôn ADN (mạch mang mã gốc có chiều 3’ - 5’ ).
- Diễn ra trong nhân TB.
1. Cấu trúc và chức năng của 3 loại ARN:
- ARN thông tin (mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm.
- ARN vận chuyển (tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã (anticôdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng. Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
- ARN ribôxôm (rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm.
2. Cơ chế phiên mã
+ ARN pôlimeraza tháo xoắn ADN và trượt trên mạch gốc theo chiều 3’(5’.
+ mARN được tổng hợp theo chiều 5’(3’, mỗi nu trên mạch gốc liên kết với nu tự do theo NTBS: A mạch gốc - U tự do, G - X, T - A, X - G. (vùng phiên mã xong sẽ đóng xoắn ngay).
+ Khi ARN pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã. Một phân tử mARN được giải phóng.
Ở SV nhân thực mARN sau khi tổng hợp sẽ cắt bỏ các đoạn Intron, nối các đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sàng tham gia dịch mã.
II. Dịch mã: (Tổng hợp prôtêin) - Ở SV nhân thực
- Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin từ mạch khuôn ARN.
- Diễn ra tại TB chất.
1. Hoạt hoá axit amin:
- Nhờ ATP và các enzim đặc hiệu mỗi axit amin được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo nên