CHUYÊN ĐỀ - SINH HỌC 12.

MỘT SỐ CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC LỚP 12
Chuyên đề: GEN VÀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GEN
I. TỔNG QUAN VỀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GEN
Gen là gì?
Định nghĩa gen phát biểu rằng “gen mã hóa cho một chuỗi polypeptit” là quá giản lược. Phần lớn các gen ở sinh vật nhân thực chứa các đoạn không mã hóa (intron) mà những đoạn không mã hóa vốn chiếm phần lớn gen như vậy lại không có trình tự tương ứng trên chuỗi polipeptit. Các trình tự khởi đầu (Promoter) và các trình tự điều hòa khác thuộc vào các vùng biên của gen. Tuy các trình tự này không được phiên mã nhưng chúng được xem là vùng chức năng thiết yếu của gen vì thiếu chúng phiên mã không thể xẩy ra. Như vậy định nghĩa gen về góc độ phân tử phải đủ khái quát và bao gồm cả các trình tự ADN mã hóa cho các rARN, tARN và các loại ARN khác (vốn không được dịch mã). Mặc dù những gen này không mã hóa cho protein nhưng có vai trò sống còn đối với hoạt động sống của tế bào. Vì vậy định nghĩa gen có thể phát biểu như sau: “gen là một vùng ADN có thể được biểu hiện để tạo ra một sản phẩm cuối cùng có chức năng (sản phẩm đó có thể là một chuỗi polipeptit hoặc một phân tử ARN).
Ở mỗi loài sinh vật vào một thời điểm nhất định không phải tất cả các gen đều biểu hiện. Sự điều hòa hoạt động của gen có xu hướng giúp tế bào chỉ tổng hợp các protein và enzym cần thiết cho sự sống của chúng vào từng thời điểm, mà không tổng hợp các sản phẩm không có nhu cầu. Điều này đảm bảo cho hệ thống sống sử dụng năng lượng một cách có hiệu quả.
Ở sinh vật bậc thấp đã có một khả năng thích ứng đặc biệt với các điều kiện của môi trường thường xuyên biến đổi. Sự thích ứng đó phụ thuộc vào khả năng “bật” và “tắt” và “sự điều chỉnh” sự biểu hiện của tập hợp các gen nhằm đáp ứng các thay đổi của môi trường.
Ở sinh vật bậc cao sự điều hòa hoạt động của gen không chỉ là sự đáp ứng với sự thay đổi của các điều kiện môi trường mà còn gắn với nhiều hoạt động sống quan trọng khác như sự biệt hóa tế bào, sự phát triển của cơ thể. Sự biểu hiện gen ở sinh vật nhân thực được điều khiển bởi nhiều mức độ khác nhau từ trước dịch mã, sau dịch mã và dịch mã. Nhưng nhìn chung kiểu điều hòa cơ bản nhất là ở sự khởi đầu phiên mã.
II. KHÁI NIỆM VỀ GEN CƠ ĐỊNH VÀ GEN CẢM ỨNG
Gen mã hóa cho các sản phẩm: ARN, enzym,… thường được biểu hiện thường xuyên và liên tục ở hầu hết các tế bào được gọi là gen cơ định. Việc hoạt động theo kiểu cơ định đối với các gen là rất lãng phí về năng lượng.
Quá trình bật sự biểu hiện của các gen để đáp ứng lại sự có mặt của tín hiệu nào đó trong môi trường gọi là sự cảm ứng. Các gen được điều hòa theo kiểu này được gọi là các gen cảm ứng. Sản phẩm do gen như vật mã hóa gọi là enzym cảm ứng hoặc protein cảm ứng.
Ví dụ khi môi trường chỉ có Lactose là nguồn hydrat cacbon duy nhất. Các tế bào E.coli sẽ tiến hành tổng hợp β galactosidase và protein permease cần thiết cho việc sử dụng Lactose làm nguồn năng lượng.
Permease là protein vận chuyển giúp tế bào bơm Lactose vào bên trong, β galactosidase là enzym phân cắt Lactose thành Glucose và Galactose. Hai protein này hầu như không có vai trò gì khi E.coli được nuôi trong môi trường không có Lactose. Việc tổng hợp hai protein này cần tiêu tốn năng lượng. Vì vậy cơ chế điều hòa cho phép tế bào chỉ tổng hợp mạnh các sản phẩm cần thiết cho sự chuyển hóa lactose khi môi trường có Lactose đồng thời hạn chế sự biểu hiện của chúng khi môi trường không có Lactose.
III. ĐIỀU HÒA DƯƠNG TÍNH VÀ ĐIỀU HÒA ÂM TÍNH
Sự điều hòa hoạt động của gen dù là cảm ứng hay ức chế thì đều thực hiện theo hai cơ chế điều hòa dương tính và điều hòa âm tính. Cả hai cơ chế này đều có sự tham gia của protein điều hòa. Các gen này mã hóa cho các sản phẩm trực tiếp điều hòa sự biểu hiện của các gen khác.
Điều hòa dương tính: Sản phẩm của gen điều hòa có vai trò làm tăng sự biểu hiệnu của một hay một nhóm gen cấu trúc.
Điều hòa âm tính: Sản phẩm của gen điều hòa ức chế hoặc làm tắt sự biểu hiện của gen cấu trúc.
Sản phẩm của gen điều hòa gọi là các protein điều hòa xuất hiện dưới một trong hai dạng. Protein hoạt hóa trong các hệ thống điều hòa dương tính và protein ức chế trong các hệ thống điều hòa âm tính.
Việc protein điều hòa