Chuyên đề 4: Đột biến gen

Chuyên đề 4 : ĐỘT BIẾN GEN
Phần I: Lí thuyết cơ bản
I.Khái niệm:
a/ Khái niệm:
Là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của gen xảy ra tại một điểm nào đó trong phân tử AND liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotit
b/ Đặc điểm:
Làm thay đổi trình tự nucleotit
Trong tự nhiên các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp 10^-6 đến 10^-4
Trong điều kiện nhân tạo, người ta có thể làm tăng tần số đột biến gen lên nhiều lần
Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục
Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình
II. Các dạng đột biến gen:
Có 3 dạng đột biến
a.Đột biến thay thế một cặp nucleotit:
- Khái niệm : là đột biến thay thế 1 cặp nu bằng 1 cặp nu khác trong gen => làm thay đổi đến 1 bộ ba trên mARN có thể thay đổi 1 axit amin trong chuỗi polipeptit tại vị trí thay thế
Vd :Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm gây thiếu máu do đột biến gen thay thế cặp A-T thành cặp T-A
b-Đột biến mất hoặc thêm vào 1 cặp nu => làm thay đổi các bộ ba từ vị trí xảy ra đột biến , thay đổi trật tự các axit amin trong chuỗi polipeptit từ vị trí xảy ra đột biến
III. Nguyên nhân:
Tác nhân lí học (tia tử ngoại, tia phóng xạ ) hóa học , sinh học
(virut viêm gan B) trong ngoại cảnh (nguyên nhân bên ngoài)
Do rối loạn chuyển hóa trong tế bào (nguyên nhân bên trong)
Do đặc điểm của cấu trúc gen :AND gồm 2 loại bazơ nitơ (dạng thường, dạng hiếm ). Dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp bổ sung sai khi nhân đôi làm phất sinh đột biến gen.
Do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình nhân đôi của AND
Đột biến có thể phát sinh do tự nhiên hoặc do con người

IV - Cơ chế phát sinh :
Cơ chế chung : do tác nhân đột biến dẫn đến những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN
Do sự tiếp cặp không đúng trong tái bản của AND (xảy ra chủ yểu với các bazo nito dạng hiếm
Do tác động của các tác nhân gây đột biến từ môi trường
Cơ chế : đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến . Nó có thể trở về dạng bân đầu nhờ enzim sửa sai hoặc trở thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo
Gen (-----(1)-------(tiền đột biến (----(2)-------( đột biến gen
(1) enzim sửa sai
(2) các lần nhân đôi
VD:5BU dẫn đến đột biến thay thế cặp A-T thành G-X

V-Hậu quả và vai trò:
- Hậu quả : Đột biến gen làm biến đổi trong dãy nu của mARN có thể làm thay đổi trình tự axit amin trên protein tương ứng , biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số cá thể trong quần thể
-Đột biến gen có thể có lợi hoặc có hại hoặc trung tính phụ thuộc vào tổ hợp gen và môi trường .
-Vai trò
+ Đối với tiến hóa : làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú là nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa.
+ Đối với thực tiễn: là nguyên liệu của chọn giống và nghiên cứu di truyền

VI. Sự biểu hiện của đột biến gen:
Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân lên và truyền cho thế hệ sau
Khi phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử (đột biến giao tử )
Đột biến xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử ( đột biến điền phôi)
Đột biến xảy ra ở nguyên phân tế bào sinh dưỡng
Phần II: Công thức
DẠNG 1: THAY ĐỔI LIÊN KẾT HIĐRÔ
-Mất :
+ Mất 1 ( A – T ) : Số liên kết hiđrô giảm 2 .
+ Mất 1 ( G – X ) : Số liên kết hiđrô giảm 3 .

-Thêm :
+ Thêm 1 ( A – T ) : Số liên kết hiđrô tăng2 .
+Thêm1 ( G – X ) : Số liên kết hiđrô tăng 3 .
-Thay :
+ Thay 1 ( A – T ) bằng 1 (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng 1 .
+ Thay 1 ( G – X ) bằng 1 (A – T) : Số liên kết hiđrô giảm1 .
c) 5 – BU:
- gây đột biến thay thế gặp A – T bằng gặp G – X
- sơ đồ: A –