Chuyen de 2. Di truyen te bao

CHUYÊN ĐỀ 2: DI TRUYỀN TẾ BÀO
A. Lý thuyết tổng quan
I. Tổng quan về vật chất di truyền
1. Phân loại vật chất di truyền.



Hình 1: Vật chất di truyền ở các nhóm sinh vật

Các dạng vật chất di truyền ở sinh vật như hình số 1



Hình 2: ADN ở vi khuẩn ( chưa được coi là NST)
 Ở sinh vật nhân sơ như vi khuẩn: chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực. Mỗi tế bào chỉ chứa một ADN dạng trần, không liên kết với protein, có mạch xoắn kép ở vùng nhân và dạng vòng ở vùng tế bào chất. (Ví dụ. Vi khuẩn E. coli)


Hình 3: Vật chất di truyền ở vi rút

 Ở vi rút (thể thực khuẩn - phage): vật chất di truyền chỉ chứa 1 trong 2 loại: hoặc ADN hoặc ARN

 Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào. Dưới kính hiển vi quang học có thể quan sát được sự biến đổi hình thái của NST qua các kỳ phân bào.




Hình 4: NST trong nhân tế bào nhân chuẩn

 Ở sinh vật nhân thực: nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là ADN và protein loại histon.
Tế bào của mỗi loài sinh vật có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc, được duy trì ổn định qua các thế hệ thông qua các cơ chế : Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh


Hình 5: 1 NST kép
Thông thường, trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma), hầu như tất cả các nhiễm sắc thể đều tồn tại thành từng cặp . Mỗi cặp gồm 2 nhiễm sắc thể giống nhau về hình dạng, kích thước, trình tự locut gen và cấu trúc đặc trưng, được gọi là cặp nhiễm sắc thể tương đồng ; trong đó, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ.


Hình 6: Bộ NST ở người
Toàn bộ các nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào hợp thành bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của

loài (2n). Ví dụ, ở người 2n = 46; ở ruồi giấm 2n = 8; ở ngô 2n = 20...

NST có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.

NST có khả năng bị đột biến làm thay đổi số lượng hoặc cấu trúc, tạo ra những đặc trưng di
Trong giao tử số lượng NST chỉ = 1/2 trong TB sinh dưỡng . VD : trong tinh trùng người có

1n = 23 NST, Trong trứng người có 1n = 23 NST

Bảng số lượng nhiễm sắc thể (2n) của một số loài sinh vật.


Loài
Số lượng nhiễm sắc thể (2n)
Loài
Số lượng nhiễm sắc thể (2n)

Giun đũa
4
Người
46

Ruồi giấm
8
Tinh Tinh
48

Đậu Hà lan
14
Bò
60


Lúa nước
24
Cà độc dược
24


2. Cấu trúc hiển vi của NST



Hình 7: Cấu trúc của NST

 Ở kì giữa của nguyên phân, mỗi NST có cấu trúc kép gồm 2 cromatit gắn với nhau ở tâm động.
 Mỗi NST điển hình chứa:

 Tâm động: Là vi trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào
 Vùng đầu mút: Nằm ở 2 đầu cùng của NST, có chứa trình tự nu đặc biệt có tác dụng bảo vệ NST cũng như làm cho các NST không dính vào nhau.
Có chứa các gen trên các vai của NST nằm ở hai bên tâm động

 Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là những điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi.


3. Hình thái nhiễm sắc thể
Hình thái nhiễm sắc thể nhìn rõ nhất ở kỳ giữa của nguyên phân khi chúng ngắn và rút ngắn ở mức cực đại.
Nhiễm sắc thể có dạng hạt, que hoặc chữ V, có chiều dài 0,2 –50m, đường kính 0,2 – 2m.
Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù của nó liên tục qua nhiều thế hệ tế bào, nhưng có biến đổi qua các kỳ của quá trình phân bào.
Phân biệt NST thường và NST giới tính



Hình 8: Bộ NST ở người

NST thường
NST giới tính

+ Tồn tại thành từng cặp tương đồng

+ Chứa gen quy định tính trạng thường cho kết quả lai thuận giống kết quả lai nghịch

+ Biểu hiện về tính trạng xét đến có sự phân li ở cả giới đực và cái đồng đều nhau
+ Có khi tương đồng có khi không tùy thuộc vào từng loài và loại giới tính của sinh vật thuộc loài đó
+ Chứa gen quy định giới tính và gen quy định tính trạng thường. Cho kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau
+ Biểu hiện về tính trạng xét đến có sự phân li ở cả giới đực và cái không đồng đều nhau


4. Chức năng của các nhiễm sắc thể
 Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền
Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền vào các t ế bào trong phân bào.

II. Các hình thức phân bào
1. Trực phân - Phân bào ở prokaryote
Phân bào ở prokaryote là trực phân (binary fission). Một tế bào prokaryote sau một lần phân bào trực phân tạo hai tế bào con giống nhau.
Trong phân bào trực phân, nhiễm sắc thể của prokaryote nhân đôi và đính trên màng tế bào tại một cấu trúc gọi là mesosome (các nếp gấp của màng tế bào). Thành tế bào xuất hiện hình thành vách ngăn, tách đôi hai nhiễm sắc thể và chia tế bào mẹ thành hai tế bào con (daughter cell). Mỗi tế bào con mang một bộ gene hoàn chỉnh.



Hình 9: Trực phân ở vi khuẩn

2. Chu trình tế bào và sự phân bào ở eukaryote
a. Chu kì tế bào



Hình 10: Chu kì tế bào
- Đối tượng tế bào xảy ra: Tế bào sinh dục sơ khai ( đực, cái), tế bào xoma (tb sinh dưỡng)
- Khái niệm: Chu kì tế bào là khoảng thời gian giữa hai lần phân bào liên tiếp
- Chu kì tế bào có 2 thời kì: Kì trung gian và quá trình nguyên phân.
* Giai đoạn 1: Kì trung gian
- Chiếm time max.
- Gồm 3 pha:
+ Pha G1: tổng hợp các chất quan trọng như: protein, enzym, ATP….; NST dãn xoắn max, 2n đơn
+ Pha S: ADN *2 → NST * 2; cặp trung tử nhân đôi, 2n kép
+ Pha G2: Tổng hợp một số chất còn lại như protein thoi phân bào, 2n kép, hoàn tất giai đoạn chuẩn bị để tế bào bước vào quá trình nguyên phân.
* Giai đoạn 2: quá trình nguyên phân

Các giai đoạn
Diễn biến cơ bản




Hình 11: Kì đầu


Kì đầu
- Màng nhân và nhân con bắt đầu tiêu biến.
- NST bắt đầu co ngắn
- Thoi vô săc hình thành



Hình 12: Kì giữa

Kì giữa
- NST co ngắn cực đại, đính vào sơi thoi vô sắc và tập trung thành 1 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào



Hình 13: Kì sau


Kì sau
- Các NST kép tách nhau ra ở tâm động taọ thành 2 NST đơn, hình thành 2 nhóm NST tiến về 2 cực TB theo sợi vô sắc




Hình 14: Kì cuối


Kì cuối
- Tại mỗi cực tế bào, các NST tháo xoắn.
- Màng nhân và nhân con hình thành. Tế bào chất phân đôi tạo thành 2 tế bào con có bộ NST giống TB mẹ



3. Giảm phân
- Đối tượng tb xảy ra: Tế bào sinh dục con bước vào vùng chín (vùng sinh sản)
- Gồm 2 lần phân bào:
+ Giảm phân 1:

Các giai đoạn
Diễn biến cơ bản

Kì Trung gian I
- Màng nhân và nhân con tiêu biến.
- NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh và nhân đôi thành NST kép gồm 2 crômatit giống nhau và dính nhau ở tâm động
- Trung tử nhân đôi




Hình 15: Kì đầu 1

Kì đầu1
- Thoi vô săc hình thành
- NST co ngắn
- Các NST kép bắt đôi tương đồng và có thể trao đổi đoạn cho nhau (hiện tượng trao đổi chéo)




Hình 16: Kì giữa 1

Kì giữa1
- NST co ngắn cực đại, đính vào sơi thoi vô sắc và tập trung thành 2 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào




Hình 17: Kì sau 1


Kì sau1
- Mỗi NST kép trong cặp NST kép tương đồng di chuỷên về 1 cực TB theo sợi vô sắc




Hình 18: Kì cuối 1


Kì cuối 1
- Tại mỗi cực tế bào, các NST tháo xoắn.
- Màng nhân và nhân con hình thành. Tế bào chất phân đôi tạo thành 2 tế bào con có bộ NST kép bằng 1/2 bộ NST của TB mẹ


+ Giảm phân 2: Giống bản chất quá trình nguyên phân

Các giai đoạn
Diễn biến cơ bản

Kì trung gian 2
Diển ra rất nhanh
- Màng nhân và nhân con tiêu biến.
- NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh gồm 2 crômatit giống nhau và dính nhau ở tâm động
- NST không nhân đôi lần nữa.




Hình 19: Kì đầu 2


Kì đầu2
- NST co ngắn
- Thoi vô săc hình thành




Hình 20: Kì giữa 2


Kì giữa2
- NST co ngắn cực đại, đính vào sơi thoi vô sắc và tập trung thành 1 hàng ở mặt phẳg xích đạo của thoi phân bào




Hình 21: Kì sau 2


Kì sau2
- Các NST kép tách nhau ra ở tâm động taọ thành 2 NST đơn, hình thành 2 nhóm NST đơn tiến về 2 cực TB theo sọi vô sắc




Hình 22: Kì cuối 2


Kì cuối2
- Tại mỗi cực tế bào, các NST tháo xoắn.
- Màng nhân và nhân con tái xuất hiện. Tế bào chất phân đôi tạo thành 2 tế bào con (giao tử) có bộ NST đơn bằng 1/2 bộ NST của TB mẹ


III. So sánh quá trình nguyên phân và giảm phân, ý nghĩa của chúng trong di truyền và tiến hóa:


NGUYÊN PHÂN
GIẢM PHÂN

- Có sự nhân đôi AND ở kỳ trung gian
- Trải qua các kỳ phân bào tương tự nhau
- Đều có sự biến đổi hình thái NST theo chu kỳ đóng và tháo xoắn đảm bảo cho NST nhân đôi ở kỳ trung gian và thu gọn cấu trúc ở kỳ giữa.
- Ở lần phân bào II của giảm phân giống phân bào nguyên phân
- Đều là cơ chế sinh học nhằm đảm bảo ổn định vật chất di truyền qua các thế hệ.

- Xảy ra 1 lần phân bào gồm 5 kỳ
- Xảy ra 2 lần phân bào liên tiếp: Lần phân bào I là phân bào giảm phân, lần phân bào II là thực chất có bản chất như phân bào nguyên phân.

- Mỗi NST tương đồng được nhân đôi thành 2 NST kép, mỗi NST kép gồm 2 crômatit
- Mỗi NST tương đồng được nhân đôi thành 1 cặp NST tương đồng kép gồm 4 crômatit tạo thành 1 thể thống nhất

- Ở kỳ trước không xảy ra trao đổi chéo gồm 2 crômatit cùng nguồn gốc
- Ở kỳ trước I tại 1 cặp NST có xảy ra hiện tượng tiếp hợp và xảy ra trao đổi đoạn giữa 2 crômatit khác nguồn gốc, tạo nhóm gen liên kết mới

- Tại kỳ giữa các NST tập trung thành từng NST kép (1 hàng)
- Tại kỳ giữa các NST tập trung thành từng căp NST tương đồng kép ( 2 hàng)

- Ở kỳ sau nguyên phân: có sự phân ly các crômatit trong từng NST kép về 2 cục tế bào
- Ở kỳ sau I của GP : có sự phân ly các NST đơn ở trạng thái kép trong từng cặp NST tương đồng kép để tạo ra các tế bào con có bộ NST đơn ở trạng thái kép khác nhau về nguồn gốc NST

- Kết quả mỗi lần phân bào tạo ra 2 tế bào có bộ NST lưỡng bội ổn định của loài
- Kết quả qua 2 lần phân bào tạo ra các tế bào giao tử có bộ NST giảm đi một nửa khác biệt nhau về nguồn gốc và chất lượng NST

- Xảy ra trong Tế bào sinh dưỡng và mô tế bào sinh dục sơ khai
- Xảy ra ở tế bào sinh dục sau khi đã kết thúc giai đoạn sinh trưởng