Cac benh di truyen

Tên bệnh - Hội chứng
Loại đột biến
Tính chất biểu hiện

Bệnh mù màu, máu khó đông, teo cơ
Do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định
Biểu hiện cả nam lẫn nữ nhưng nam có tỉ lệ cao hơn

Bệnh ung thư máu
Do ĐB mất đoạn trên NST số 21 và 22
Do ĐB trên NST thường nên biểu hiện cả nam lẫn nữ

Hội chứng Đao
Do ĐB NST dạng thể 3 ở NST số 21 (2n+1=47)
 Biểu hiện cả nam lẫn nữ

Hội chứng Etuốt
Do ĐB NST dạng thể 3 ở NST số 18 (2n+1=47)
Biểu hiện cả nam lẫn nữ

Hội chứng Patau
Do ĐB NST dạng thể 3 ở NST số 13 (2n+1=47)
Biểu hiện cả nam lẫn nữ

Hội chứng Siêu nữ (3X)
Do ĐB NST dạng thể 3 nên có 3 NST giới tính X
Chỉ gặp ở nữ

Hội chứng Tocnơ (OX)
Do ĐB NST dạng thể 1 ở NST giới tính X
Chỉ gặp ở nữ

Hội chứng Claiphentơ (XYY)
Do ĐB NST dạng thể 3 ở NST giới tính X
Chỉ gặp ở nam

Bệnh phenylkêtôniệu
Do ĐB gen lặn mã hóa enzim chuyển hóa axit amin phenylalnin thành tirôzin
Gen ĐB
 Phenylalanin tích tụ gây độc cho thần kinh
Biểu hiện cả nam lẫn nữ

Bạch tạng
Do ĐB gen lặn trên NST thường
Biểu hiện cả nam lẫn nữ

Hội chứng có túm long tai
Do gen lặn trên NST Y
Chỉ gặp ở nam

Tật dính ngón tay
Do gen ĐB trên NST Y
Chỉ gặp ở nam

Hội chứng tiếng mèo kêu
Do ĐB cấu trúc NST dạng mất đoạn ở NST số 5
Biểu hiện cả nam lẫn nữ