Bộ gene

12h30’, thứ hai 26/6/2000, tại
Renaissance Hotel, Washington
đã có cuộc họp thông báo:
Các nhà KH hoàn thành cơ bản giải
kí tự chuỗi (sequencing) DNA người

BẢN ĐỒ GIEN CỦA NGƯỜI
Dưới sự chủ trì của TT.Bill Clinton
và TT Anh Tony Blair
F.COLLINS VÀ C.VENTER
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/hgp.shtml
FRANCIS COLLINS
IHGSC_International Human Genome Sequencing Consortium
BAC to BAC sequencing
(BAC= Bacterial Artificial Chromosome)
(hay còn gọi: clone by clone sequencing)
“Một công trình giá trị nhất trong
lịch sử loài người”
“Mở ra bình minh mới cho Y học”
“Thành công vô giá
cho khoa học sự sống”
Bản đồ gien người- được nhìn nhận:
.Tạo bản đồ vật lí thô cả bộ gien trước khi giải trình tự
.Xây dựng bản đồ cần phải cắt các NST thành những đoạn lớn và xác định vị trí các đoạn DNA lớn này trước
khi giải trình tự
tất cả các đoạn.
BAC to BAC Sequencing
Shotgun sequencing
đi ngay vào giải mã,
bỏ qua thành lập
bản đồ vật lí.
Do đó nhanh hơn
nhiều so với phương
pháp BAC to BAC.
WGS sequencing
Tất cả thư viện M13
đều được giải trinh tự.
500bp ở một đầu của
đoạn được giải trình tự
sẽ tạo hàng triệu trình tự
A
T
T
T
A
A
C
G
T
...
A
T
T
T
A
A
C
G
T
...
M13#1
A
T
T
T
A
A
C
G
T
...
Gerald Rubin, ĐH California “…phải quen với sự
thật rằng, chúng ta không nhiều gien hơn giun”
Thảo luận về câu hỏi
Vì sao số lượng gien của người quá ít
Rất khó giải thích bản chất sinh học phức
tạp của con người nếu chỉ dựa vào genome
Kết quả nghiên cứu hệ protein người cho
thấy số lượng protein được tổng hợp trong
tb người nhiều hơn con số trên rất nhiều
SNP phản ánh sự khác biệt trình tự
DNA của 2 cá thể đơn lẻ của cùng
1 loài ở mức độ 1 cặp base SNP/1000 bp

SNP được sử dụng như một dấu
ấn DT nghiên cứu DT liên kết


sự đa hình DT dựa
trên nucleotide đơn lẻ
Hap Map
-Loạn dưỡng cơ
-Tăng cholesterol
-Bệnh tuyến cận giáp
-Thiếu hụt miễn dịch
-Bệnh galactoza
-Viêm dạ dày…