Bien di
Chia sẻ bởi Lý Minh Tuấn |
Ngày 18/03/2024 |
14
Chia sẻ tài liệu: bien di thuộc Sinh học
Nội dung tài liệu:
1
TRƯỜNG ĐH SÀI GÒN
LỚP DSI1081
BÀI THUYẾT TRÌNH MÔN DI TRUYỀN HỌC
BIẾN DỊ
GVHD : ĐẶNG THỊ NGỌC THANH
CÁC THÀNH VIÊN NHÓM 1
1.NGUYỄN VĂN TÚ 5. ĐỖ NGUYỄN HỒNG HẠNH
2.HUỲNH THỊ DIỄM THUÝ 6. LÊ KIM YẾN
3.PHẠM THỊ MỸ HẠNH 7. CAO THỊ THUỲ TRANG
4 .MAI THỊ TRÀ GIANG 8. TÔ HOÀNG YẾN
2
3
THƯỜNG BIẾN
4
Khái niệm
- Là những biến dị không di truyền.
- Thường có tính định hướng do một tác động được biết và xảy ra đồng thời trên nhiều cá thể.
5
CÁC DẠNG THƯỜNG BIẾN CỦA RAU MŨI MÁC
6
Phạm vi phản ứng
- Là những thường biến không di truyền nhưng mức độ biến đổi xảy ra trong một giới hạn nhất định.
- Phạm vi phản ứng do kiểu gen xác định
7
ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm:
Đột biến gen là những biến đổi xảy ra bên trong cấu trúc gen do nhiều nguyên nhân khác nhau.
Đột biến gen có thể do biến đổi nhiều Nu hay chỉ ở một cặp Nu.
- Mỗi đột biến gen dẫn tới sự thay đổi trình tự nucleotide tạo ra các alen khác nhau.
ĐỘT BIẾN ĐIỂM:
Là những biến đổi rất nhỏ trên 1 đoạn ADN, thường liên quan đến 1 Nu hay 1 cặp Nu.
8
ĐỘT BIẾN GEN
Theo nguồn gốc:
■ Đột biến ngẫu nhiên: xảy ra một cách tự nhiên do sai lệch khi tự nhân đôi ADN, mất (hoặc thêm) điểm ngẫu nhiên,..
■ Đột biến cảm ứng: xảy ra do các chất gây đột biến như chất hóa học, tác nhân vật lý,…
II. PHÂN LOẠI
9
ADN ban đầu
Thay thế 1 cặp Nu
Mất 1 cặp Nu
Thêm 1 cặp Nu
Đảo vị trí 1 cặp Nu
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
Theo cơ chế: có 4 dạng
10
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
Theo ý nghĩa:
► Đột biến sai nghĩa.
► Đột biến đồng nghĩa.
► Đột biến vô nghĩa.
► Đột biến lệch khung.
11
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
1.Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)
Khi codon của amino acid này biến thành codon mã hóa cho amino acid khác. Dẫn đến thay đổi 1 amino acid tương ứng trên phân tử protein.
12
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
2. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation)
Khi codon mã hóa cho một amino acid biến thành 1 trong 3 codon UAA, UGA, UAG là các codon kết thúc không mã hóa cho amino acid nào.
13
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
3.Đột biến đồng nghĩa (Silent mutation)
Codon mã hóa cho amino acid này biến thành 1 codon mới mã hóa cho cùng amino acid đó.
14
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
4.Đột biến lệch khung (Frameshift mutation)
ĐB mất hay thêm Nu
Thay đổi cấu tạo của các bộ mã từ điểm ĐB đến cuối gen.
Dịch mã lệch khung từ điểm bị ĐB đến hết.
Chuỗi polypeptide có thành phần thay đổi nhiều từ vị trí mã đột biến đến cuối chuỗi.
15
A
mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU…
Protein BT: His - His - His - His
mARN ĐB: CAU- AAU- CAU- CAU…
Protein ĐB: His - Asn - His - His
A
mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU…
Protein BT: His - His - His - His…
mARN ĐB: CAU- CAC- CAU- CAU…
Protein ĐB: His - His - His - His…
ĐB SAI NGHĨA
ĐB LỆCH KHUNG
ĐB ĐỒNG NGHĨA
mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU…
Protein BT: His - His - His - His…
mARN ĐB: CAU- CUC- AUC- AU…
Protein ĐB: His - Leu - Ile - Ile…
16
ĐỘT BIẾN THAY THẾ Nu
Kiểu đơn giản nhất là thay thế 1 base, trong đó 1 cặp nucleotide trong gen được thay thế bằng 1 cặp nucleotide khác.
Chia làm 2 loại :
- Đảo chuyển ( tranversion)
- Đồng chuyển ( transsition)
17
Đảo chuyển ( transversion) : Đột biến làm thay một pyrimidine thành một purine hay một purine được thay thế bằng một pyrimidine.
+ Purine ( A, G) < - > Pyrimidine ( T, C)
Đồng chuyển ( transition) : đột biến mà base pyrimidine được thay thế bằng một pyrimidine và một purine thay bằng một purine.
+ Purine ( A, G) < - > Purine ( G, A)
+ Pyrimidine ( T, C) < - > Pyrimidine ( C,T)
18
19
NGUYÊN NHÂN
* Do sai hỏng trong sao chép ADN.
- ADN polymerase III và I đều có khả năng sửa sai nhờ hoạt tính exonucleease 3’ – 5’ nhưng vẫn còn 10-9 -> 10-8 cơ hội cho đột biến xảy ra.
- Sự sai lầm trong sao chép này biểu hiện bằng sự bắt cặp sai giữa các base nitric. Có 2 loại :
+ Đột biến đảo chuyển gây ra bởi sự bắt cặp sai ngẫu nhiên khiến
A = T -> A = G , T = A -> T = C
20
+ Đột biến đồng chuyển gây ra bởi sự ion hóa các base nitric. Mỗi base nitric có 2 đồng phân tồn tại song song và ngẫu nhiên :
A,C tồn tại dạng không có ion hóa ( tự nhiên) hay ion hóa ( imino).
Imino (A) = C
Imino (C) = A
G,T tồn tại dạng không có ion hóa ( tự nhiên) hay ion hóa ( enol).
Enol (T) = G
Enol (G) = T
21
TRANSVERSION
22
TRANSITION
23
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
ENOL
IMINO
ENOL
IMINO
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
ĐỘT BIẾN ĐỒNG CHUYỂN
24
ĐỘT BIẾN CẢM ỨNG
Xảy ra khi có tác động của các tác nhân gây đột biến -> làm tăng tần số ĐB gen cao hơn mức tự nhiên.
Còn gọi là Đột biến nhân tạo.
25
Các tác nhân gây đột biến
Tác nhân vật lý
Các tia phóng xạ ( tia X, tia α, tia γ, tia β), tia tử ngoại đều có khả năng ion hóa.
Tia tử ngoại có khả năng xuyên thấu yếu nên chỉ tác động để gây ĐB ở sinh vật đơn bào và giao tử.
Các tia khác đều có thể tác động gây ĐB lên tất cả các dạng sinh vật.
Các tia phóng xạ gần như không có liều lượng ngưỡng -> dù liều lượng thấp vẫn có thể gây ĐB.
26
Tác nhân hóa học
Thường là các chất đồng đẳng của base nitric, làm ADN gắn nhầm khi tự sao.
Một số chất gây ĐB:
* BUdR ( Bromodeoxyuridine), 5 BU ( 5-Bromuracil) là các đồng đẳng của T và C, có khả năng bắt cặp với A hoặc G khi ADN tự nhân đôi, gây ĐB thay thế A – T -> G – C hoặc G – C -> A – T.
27
* EMS ( E thylmethanesulfonate) có khả năng methyl hóa thay G bằng T hoặc C gây ĐB thay thế G – C -> T –A hoặc C – G.
* Ethidium bromide chen giữa 2 mạch đơn ADN.
* Một số hóa chất đơn giản khác cũng có thể gây ĐB thay thế hoặc mất nu.
28
A T -> G C
CƠ CHẾ TÁC ĐỘNG CỦA 5BU
29
G C
G C T C
T A G C
CƠ CHẾ TÁC ĐỘNG CỦA EMS
G C -> T A
G C
G C T C
T A G C
G C
G C T C
T A G C
G C
G C T C
T A G C
G C
G C T C
T A G C
G C
G C T C
T A G C
G C
G C T C
T A G C
EMS
30
TÁC DỤNG GÂY ĐỘT BIẾN CỦA ACRIDIN
- ACRIDIN được dùng nhiều trong nghiên cứu đột biến gen kiểu thêm hoặc mất 1 cặp base của phân tử ADN.
- Có 2 trường hợp gây đột biến:
+ Trường hợp ACRIDIN xâm nhập vào giữa 2 cặp Nu liền kề và gắn vào 1 trong 2 mạch làm khuôn trước khi ADN tái bản.
+ Trường hợp ACRIDIN xâm nhập vào mạch đang tổng hợp của lần tái bản nhứ nhất.
31
Trường hợp này sẽ làm cho khoảng cách giữa 2 cặp Nu mà acridin xen vào giữa tăng lên 0,68 nm, gấp đôi khảng cách bình thường. Khi ADN này tái bản thí 1 base ngẫu nhiên sẽ được xen vào mạch đang tổng hợp ở vị trí đối diện phân tử acridin khi chưa tái bản. Ở lần tái bản thứ 2, 1 base bổ trợ sẽ kết hợp với base mới xen vào, kết quả là 1 cặp base sẽ được bổ sung vào ADN ở vị trí đó.
32
Trường hợp ACRIDIN xâm nhập vào giữa 2 cặp Nu liền kề và gắn vào 1 trong 2 mạch làm khuôn trước khi ADN tái bản
Trường hợp này sẽ làm cho khoảng cách giữa 2 cặp Nu mà acridin xen vào giữa tăng lên 0,68 nm, gấp đôi khảng cách bình thường. Khi ADN này tái bản thí 1 base ngẫu nhiên sẽ được xen vào mạch đang tổng hợp ở vị trí đối diện phân tử acridin khi chưa tái bản. Ở lần tái bản thứ 2, 1 base bổ trợ sẽ kết hợp với base mới xen vào, kết quả là 1 cặp base sẽ được bổ sung vào ADN ở vị trí đó.
33
Trường hợp ACRIDIN xâm nhập vào mạch đang tổng hợp của lần tái bản nhứ nhất
Trường hợp acridin xen vào mạch mới tổng hợp thì nó sẽ không cho 1 base tương ứng kết hợp với base trên sợi khuôn. Sau đó nếu phân tử acridin tách ra khỏi mạch trước khi bước vào lần tái bản tiếp theo thì sẽ làm mất 1 cặp base.
34
III. CƠ CHẾ PHÂN TỬ CỦA ĐỘT BIẾN GEN.
1. Sai hỏng ngẫu nhiên: mất nhóm amino
a) Sự mất amin của cytosine tạo ra uracil. Các gốc U không được sửa sai sẽ bắt cặp với bổ sung với A trong sao chép, gây ra đồng chuyển G - C-> A - T. Khi đó uracil DNA-glycosylase nhận diện được U và cắt rời sau đó tổng hợp lại đúng mạch bổ sung.
ĐỘT BIẾN GEN
35
Sai hỏng ngẫu nhiên: mất nhóm amino
b) Sự mất gốc amin của 5- metinxytozin tạo ra Thymine. Có khả năng liên kết với G.Sai hỏng này không bị uracil DNA- glycolase phát hiện nên không sửa lại được-> khả năng đột biến cao.
III. CƠ CHẾ PHÂN TỬ CỦA ĐỘT BIẾN GEN.
ĐỘT BIẾN GEN
36
2. Do sai hỏng trong sao chép ADN
Mỗi bazo tồn tại ở 2 trạng thái cấu trúc được gọi là Tautomer.
VD: T-A -> C-A -> C-G
III. CƠ CHẾ PHÂN TỬ CỦA ĐỘT BIẾN GEN.
ĐỘT BIẾN GEN
37
III. BỆNH DO ĐỘT BIẾN GEN
1.Bệnh HbA – Hồng cầu hình liềm.
ĐB do thay thế acid amin thứ 6 của chuỗi β:Acid glutamic -> Valin, làm thay đổi cách cuộn xoán của phân tử dẫn đến tế bào hồng cầu bị kéo dài.
Khả năng liên kết với O2 của hồng cầu giảm nên khả năng vận chuyển O2 cũng giảm-> gây ra chứng thiếu máu- hồng cầu hình liềm.
Hình dạng lưỡi liềm thường gây tắc nghẽn mạch.
38
III. BỆNH DO ĐỘT BIẾN GEN
2. Bệnh Phenylceton niệu:
Nguyên nhân:
Do ĐB ở gen mã hóa enzim phenylalanin hydroxylase xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phenylalanin thành tiroyin trong cơ thể.
b) Cơ chế gây bệnh:
Quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn, phenylalanin tích tụ trong cơ thể, chuển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh -> mất trí và được bài tiết theo nước tiểu dưới dạng chất chuyển hóa bất thường: phenylceton.
c) Biểu hiện bệnh và cách chữa:
Người bệnh có màu tóc hung, da tái, thể lực và trí tuệ chậm phát triển.
Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm ở trẻ nhỏ và tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phrnylalanin hợp lý.
39
CO CH? S?A SAI C?A ADN
40
I.KHÁI QUÁT VỀ CÁC CƠ CHẾ SỬA SAI
1.Các biến đổi có thể xảy ra trên phân tử ADN:
- Gãy hay đứt mạch
- Nitrogenous base bị cắt mất
- Gắn các nhóm mới vào nitrogenous base
- Biến nitrogenous base này thành cái khác
- Các nitrogenous base có thể tồn tại ở hai dạng ceto và enol nên có thể dẫn đến bắt cặp sai
- Tạo các dimer thymine
- Nối chéo giũa các mạch ( interstrand crosslink).
41
2. Khái quát về các cơ chế sửa sai ở mức phân tử:
- Sự ổn định rất lớn của DNA tế bào có được là nhờ hàng loạt các cơ chế bảo tồ sự toàn vẹn và sửa sai lập tức bất kì sai hỏng nào vừa xuất hiện.
ở tế bào vi khuẩn tính ra có đến 50% phân tử DNA không bị biến đổi thậm chí sau khi sao chép đến 100 triệu lần.
- Ở vi khuẩn E.Coli các hệ thống sửa sai rất đa dạng và có hiệu quả rất cao. Có khỏang 100 locus tham gia trực tiếp hay gián tiếp vào việc bảo vệ DNA và sửa sai.
42
* Ví dụ về 1 số gen liên quan đến cơ chế sửa sai,bảo vệ và tái tố hợp ADN ở E.coli K12 :
dam (74’) : Methyl hóa A của ADN
dcm (43’) : Methyl hóa C của ADN
mut S (59’) : Sửa bắt cặp sai do methyl.
rec J ( 62’) : Tái tổ hợp và sửa sai ADN
uvrF ( rec F) ( 83’): Tái tổ hợp chung: sửa sai sau sao chép của sai hỏng do UV.
* Một số kí hiệu thường gặp:
mut – mutator (gen làm tăng đột biến)
rec – recombination ( liên quan đến tái tổ hợp)
uvr ABCB – cắt rời bằng nuclease ( nuclease excision)
43
3. Mutator ( biến đổi làm tăng tần số đột biến)
Nhờ các cơ chế sửa sai nên bình thường ADN tế bào có độ ổn định rất lớn, thường các thay thế base có tần số 10 -9-10 -10 Tuy nhiên đã phát hiện các dòng đột biến ngẫu nhiên tăng cao hơn hẳn, chúng được gọi là mutator.
Trong nhiều trường hợp các kiểu hình mutator liên quan đến sai hỏng trong hệ thống sửa sai.VD : ở E.coli, các locus mutator mut H, mut L, mut U và mut S tác động đến các phần của hệ thống sửa sai do bắt cặp sai ( mismatch repair) sau sao chép nên làm tần số đột biến ngẫu nhiên tăng cao.
- Ngoài mutator, sự sai hỏng làm tăng tính nhạy cảm với tia UV và tăng sai hỏng khi tái tổ hợp.
44
Sự tạo thành và sự loại bỏ dimer thymine
45
4. Sửa sai bằng làm mất nhóm alkyl (Dealkylation)
- Enzyme alkyltransferasecos thể sửa trực tiếp các sai hỏng. Chúng cắt nhóm alkyl từ chất nitrosoguanine và ethylmethnesulfonate và gắn vào vị trí O-6 guanine.
Enzyme methyltransferase của E. coli có khả năng chuyển nhóm methyl từ chất O-6 methylguanine sang gốc cistein trên phân tử protein. Tuy nhiên hệ thống sửa sai này có thể bảo hòa nếu mức độ alkyl hóa đủ cao.
46
5/ SỬA SAI CẮT BỎ
47
Phần lớn các cơ chế sửa sai khác thực hiện theo lối cắt bỏ (excistion repair), không cần ánh sáng nhờ các nuclease, sau đó thay vào các base đúng.Có thể xảy ra theo nhiều cách:
+ Cắt các base.
+ Sự cắt bỏ oligonucleotide:
48
Cắt các base:
Sự cắt bỏ các base sai hỏng nhờ các enzyme DNA glycosylase. Các enzyme này nhận biết các base bị biến đổi và các điểm mất purine hay mất pyrimidine và thủy giải liên kết N-glycosilic nối base với đường.
Lỗ hỏng vừa được tạo ra do cắt bỏ sẽ được DNA polimerase chép lại dựa vào mạch bổ sung đối diện và ligase nối liền lại.
49
Cắt bỏ oligonucleotide:
Sự cắt bỏ vùng có nhiều pyrimidine dimer được thực hiện nhờ enzyme exinuclease (enzyme rạch mạch hay enzyme tạo khấc trên DNA) như phức hợp 3 enzyme được mã hóa bới gene uvr ABC của E. coli. Phức hợp này cắt đoạn 12 nucleotide trên một mạch: 8 nucleotide từ một đầu bị sai hỏng và 4 nucleotide của đầu còn lại. Khoảng trống của 12 nucleotide này sẽ được lấp đầy nhờ enzyme DNA polymerase I dựa vào mạch đơn bổ sung kia của trình tự DNA gốc. DNA ligase sẽ gắn vào các khe hở.
50
51
Cơ chế sửa sai ở cấp độ phân tử có thể chia thành:
Sự phục hồi dạng sai hỏng về tình trạng ban đầu.
Cắt bỏ và thay thế.
Nếu sự sửa sai thất bại, tính liên tục của bộ gen vẫn được duy trì nhờ sao chép “ úp sấp sai hỏng”, khi DNA- polimerase bỏ qua chỗ sai chép tiếp.
52
Sao chép “ sai úp sấp” Sửa sai in situ
Sử sai cắt bỏ
Các lỗ hỏng
trên mạch con
Sửa sai úp sấp Sửa sai do tái tổ hợp
Sai hỏng trên mạch đơn
Nối chéo bên trong mạch
Đứt mạch kép
53
6/Đọc sửa đối với các base bắt sai cặp:
54
Cơ chế đọc sửa đối với các base bắt cặp sai (proofreading for base-pair matching) được thực hiện trong sao chép DNA.
Trong quá trình sao chép, trước khi thực hiện phản ứng polymer hóa nối các nucleotide, các nucleotide triphotphate mới phải bắt cặp bổ sung với mạch khuôn.
Nếu sự bắt cặp sai xảy ra, DNA polymerase sẽ loại bỏ nucleotide bắt cặp sai. Ngay cả trước khi nucleotide mới ráp vào, enzyme dò lại cặp base cuối, nếu chúng không bắt cặp thì sự polymer hóa tiếp theo bị dừng.
Cặp nucleotide ở đầu cuối 3′ bắt cặp sai sẽ bị loại bỏ nhờ hoạt tính exonuclease3′ 5′ của DNA polymerase. Khi đã bắt cặp đúng, quá trình polymer hóa mới được tiếp tục.
Hoạt tính đọc sửa đối với các base bắt cặp sai là đặc tính của nhiều DNA polymerase đảm bảo cho sự kéo dài chính xác của mạch đạng được tổng hợp.
55
7/ Sửa sai nhờ tái tổ hợp và sao chép:
56
Khi DNA polymerase gặp thymine dimer hay một số sai lệch khác trên mạch DNA khuôn, có 2 khả năng xảy ra:
+ Polimerase lấp dần lỗ hổng bằng sao chép không theo khuôn do tái tổ hợp và vượt qua chỗ sai.
+ Polimerase dừng lại và huy động khoảng 1000 nucleotide phía dưới, lỗ trống gián đoạn được lấp đầy với mạch bổ sung từ mạch kép chị em do tái tổ hợp.
- Trong cả hai trường hợp, chỗ sai lệch vẫn còn và được cắt bỏ sau đó bởi sửa sai trực tiếp hay cắt bỏ.
57
Tái bản
Trao đổi sợi mới
Tái tổ hợp hoàn toàn
Khoảng trống được lấp đầy
a/
b/
c/
d/
e/
58
8/ SỬA SAI KHÔNG XỨNG ĐÔI
ở E.coli, có 3 hệ thống enzyme khác nhau được sử dụng để :
- Loại bỏ chỗ sai trong sao chép.
- Loại bắt cặp không xứng đôi bên trong các đoạn trung gian của tái tổ hợp.
- Loại bỏ thymine của cặp GT trong trường hợp 5- methylcytosine bị mất nhóm amine
(-NH2) thành thymine.
59
60
9/ HỆ THỐNG SOS
- Hệ thống này hoạt động khi tế bào bị tác động mạnh bởi các tác nhân gây đột biến tạo nhiều sai hỏng trên DNA.
- Trong trường hợp DNA bị làm hỏng ngừng sao chép,phản ứng SOS hồi phục sao chép và chuyển sai hỏng thành sửa sai úp sấp.
- Ở E.coli đã quan sát thấy sự phá hủy DNA làm mở ra khoảng 20 gen của hệ thống SOS, được kiểm soát âm bởi chất kìm hãm lexA chồng lấp các promoter của các gen
61
61
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Nguyên nhân chung gây đột biến số lượng và cấu trúc NST:
Tia phóng xạ:
Tần số đột biến tỉ lệ thuận với liều lượng phóng xạ.
Phụ thuộc vào thời gian tiếp xúc và vào trạng thái cơ thể.
62
62
Hóa chất gây đột biến:
Hóa chất kiềm hãm phân bào.
Kim loại nặng: chì, benzen, thủy ngân…
Thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ…
Vai trò của virus:
Virus gây bệnh đậu, thủy đậu, Rubeola, viêm gan…=> bất thường cấu trúc NST.
63
63
ĐỘT BIẾN
CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
64
64
I. KHÁI QUÁT
Đột biến cấu trúc NST (change in chromosome structure) còn gọi là sai hình NST (chromosome aberration) hay cấu trúc lại NST (chromosome rearrangment) được phát hiện bằng pp TB học.
Thực chất: là sắp xếp lại các gen hoặc tăng hay giảm liều lượng gen.
Các đột biến cấu trúc NST dễ quan sát ở Drosophila (NST khổng lồ) và bắp.
65
65
I. KHÁI QUÁT
Phân loại: 2 loại
Bên trong NST mất đoạn
đảo đoạn
lặp đoạn
Giữa các NST chuyển đoạn
NST đều
chuyển đoạn Robertson
66
66
II. BIẾN ĐỔI CẤU TRÚC TRÊN MỘT NST
1. Sự phát sinh các đột biến cấu trúc trên một NST
Sai hình NST liên quan đến sự đứt đoạn của NST. Có khi 1 NST bị đứt ra quá 2 đoạn và sau đó được nối lại nhưng thường không giữ cấu trúc cũ nhiều kiểu đột biến cấu trúc NST khác nhau.
67
67
68
68
II. BIẾN ĐỔI CẤU TRÚC TRÊN MỘT NST
1. Sự phát sinh các đột biến cấu trúc trên một NST
Các đoạn hoặc vòng tròn đứt rời không tâm động thường mất đi trong phân bào.
Có thể xảy ra trường hợp 2 đoạn có tâm động nối nhau, khi phân bào sẽ bị kéo căng ra 2 đầu thành cầu chromatide, sau đó bị đứt ra không đều tạo ra 1 cái mất đoạn, 1 cái tăng đoan.
69
69
70
70
2. Mất đoạn – del (Deletion)
NST bị đứt rời ra 1 hay nhiều đoạn.
Sự thiếu 1 đoạn NST gồm 2 loại: mất đoạn ở giữa NST và mất đỉnh.
Sự mất 1 đoạn dài NST thường gây chết do sự mất cân bằng di truyền của bộ gen.
71
71
MẤT
ĐOẠN
ĐẦU
72
72
MẤT
ĐOẠN
GIỮA
73
73
2. Mất đoạn – del (Deletion)
Mất đoạn cuối
74
74
2. Mất đoạn – del (Deletion)
Hiện tượng giả trội: khi 1 sinh vật dị hợp tử, ví dụ Aa, sự mất đoạn có A thì allele a lặn trên NST kia có biểu hiện kiểu hình
75
75
2. Mất đoạn – del (Deletion)
Sự mất đoạn ở cá thể dị hợp tử có thể được phát hiện ở kỳ trước giảm phân I.
76
76
2. Mất đoạn – del (Deletion)
Ứng dụng: các mất đoạn chồng lấp được sử dụng rộng rãi để xác định vị trí cụ thể của gen trên NST.
Ví dụ: dòng ruồi cái Drosophila mang 2 cặp gen ở đỉnh của NST X vị trí cis Xac+sc+Xacsc (ac- acaete và sc- scute)
77
77
78
78
2. Mất đoạn – del (Deletion)
Các trường hợp mất đoạn
Hội chứng mèo kêu (cri du chat): mất đoạn nhánh ngắn NST số 5
Tần số: 1/50.000 trẻ sơ sinh
Triệu chứng lâm sàng: trẻ sinh ra có cân nhẹ, có tiếng khóc như tiếng mèo kêu, não nhỏ, mặt tròn như mặt trăng, 2 mắt xa nhau, hàm dưới nhỏ, mắt có nếp quạt, qia3m trương lực cơ, trí tuệ rất kém phát triển. Đôi khi có tật tim. Một số chết ở thời kỳ sơ sinh, cũng có trường hợp sống đến giai đoạn trưởng thành nhưng cơ thể kem phát triển. Đến 5 tuổi thì mất tiếng mèo kêu.
79
79
2. Mất đoạn – del (Deletion)
Các trường hợp mất đoạn
Ở người, sự mất 1 phần vai dài của NST số 22 được gọi là NST Philadelphia.
Được tìm thấy ở tủy xương của 90% những người vị bệnh bạch huyết myelocyte kinh niên.
Thường đoạn mất đó bị chuyển đến 1 NST dài hơn (thường là số 9).
80
80
3. Lặp đoạn (Tăng đoạn- Duplication)
Các đoạn của NST có thể được tăng lên bằng nhiều cách khác nhau.
Nói chung, sự lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như bị mất đoạn.
Một số tăng đoạn có lợi cho tiến hóa là tạo vật liệu di truyền mới.
Đoạn lặp có thể ở cạnh hoặc xa nhau trên cùng 1 NST hay ở các NST khác.
Ứng dụng: nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của 1 đoạn NST hay gen.
Kiểu hình: trội, lặn hay trung gian hoặc có tác động tích lũy.
81
81
3. Lặp đoạn (Tăng đoạn- Duplication)
Ví dụ: Đột biến trội mắt thỏi Bar (B), nằm trên NST X của Drosophila
TH tăng 1 đoạn: dị hợp tử +/Bar thì mắt bé hơn mắt bình thường 1 ít.
Ruồi đồng hợp BB có mắt nhỏ hơn. Nếu lặp đoạn đôi sẽ là ĐB Bar kép thì có kiểu hình mắt nhõ hơn nữa gọi là “thỏi kép”.
Số đoạn lặp lại có thể đến 7 thành siêu “Bar”, mắt nhỏ nhất.
Gen mắt thỏi B có tác động gia tăng theo chiều giảm kích thước mắt, số lặp đoạn càng nhiều lên mắt cành bé đi.
82
82
3. Lặp đoạn (Tăng đoạn- Duplication)
Ví dụ: Đột biến trội mắt thỏi Bar (B), nằm trên NST X của Drosophila
83
83
84
84
85
85
4. Đảo đoạn (Inversion)
Đảo đoạn xảy ra lúc đoạn trong đứt đi quay 180o rồi được nối lại.
Phân loại: 2 dạng:
Đảo đoạn mang tâm động (Pericentric inversion).
Đảo đoạn không mang tâm đoạn (Paracentric inversion).
86
86
4. Đảo đoạn (Inversion)
a/ Đảo đoạn mang tâm động (Pericentric inversion)
Tâm động nằm bên trong đoạn bị đảo.
Trong giảm phân I, các NST tương đồng khi tiếp hợp sẽ tạo vòng tròn kép. Nếu không có trao đổi chéo xảy ra thì kỳ sau I bình thường.
Nếu trao đổi chéo xảy ra giữa 2 sợi NST đơn trong vùng đảo đoạn thì 2 cromatide của mỗi NST thường có chiều dài không cân bằng nhau.
Kết quả: 1 nửa sản phẩm của giảm phâm vừa có lặp đoạn vừa có mất đoạn nên mất sức sống. Nửa khác của các giao tử (không có trao đổi chéo) có sức sống bình thường: ¼ có đoạn với trình tự gen bình thường và ¼ có đoạn đảo.
87
87
4. Đảo đoạn (Inversion)
a/ Đảo đoạn không mang tâm động (Paracentric inversion).
Tâm động nằm ngoài đoạn bị đảo.
Trao đổi chéo xảy ra bên trong đoạn đảo tạo NST hướng tâm (có 2 tâm động) và trong kỳ sau I tạo nên cầu nối nối 2 cực TB.
Cầu nối sẽ bị đứt ở chỗ bất kỳ tạo ra các đoạn không cân bằng chứa lặp đoạn hoặc mất đoạn.
Kết quả: 1 nửa sản phẩm của giảm phân sẽ mất sức sống do thừa và thiếu gen; ¼ có sức sống bình thường và ¼ có sức sống với NST có đảo đoạn.
88
88
II. BIẾN ĐỔI CẤU TRÚC GIỮA CÁC NST
1. Chuyển đoạn (Translocation)
Chuyển đoạn là sự trao đổi các đoạn giữa các NST không tương đồng.
Chuyển đoạn liên quan đến nhiều NST khác nhau cùng đứt đoạn rồi sau đó trao đổi đoạn đứt với nhau.
89
89
+ Chuyển đoạn tương hỗ
Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
90
90
Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
91
91
1. Chuyển đoạn (Translocation)
Trong giảm phân I, các NST có chuyển đoạn tiếp hợp với nhau, tạo nên hình chéo
92
92
1. Chuyển đoạn (Translocation)
Khi các NST đẩy nhau để về các cực sẽ có 2 tình huống:
TH1: 4 NST vào cuối kỳ trước I đẩy nhau tạo nên vòng tròn. Sự phân ly sẽ tạo nên các giao tử không có sức sống vì mang 1 số NST có dư hoặc thiếu gen.
TH2: Sự hình thành số 8 do đẩy chéo nhau giữa các NST. Các giao tử được tạo nên có sức sống vì có cân bằng gen (mỗi giao tử đều có 1-2-3-4).
93
93
2. NST đều (Isochromosome)
Các NST có 2 vai dài không đều nhau có thể chuyển thành NST đều với 2 vai bằng nhau về chiều dài và tương đồng với nhau về mặt di truyền, nhờ sự phân chia tâm động khác thường vuông góc với sự tách tâm động bình thường.
94
94
3. Chuyển đoạn Robertson
95
95
3. Chuyển đoạn Robertson
Người có 46 NST, các vượn người (hắc tinh tinh, khỉ đột, đười ươi) có 48 NST.
NST thứ 2 của người gồm 2 đoạn giống 2 NST khác nhau của các vượn người. Rất có thể từ tổ tiên chung 1 chuyển đoạn Robertson đã tạo nên loài người do sự nối lại của 2 NST khác nhau, làm giảm đi số lượng NST còn 46 thay vì 48 như ở các loài vượn người.
96
96
4. Thay đổi hình thái NST
Các đột biến cấu trúc đều có thể làm thay đổi hình thái NST.
Các mất đoạn hay lặp đoạn, nếu giao tử sống trong 1 số trường hợp có thể phát hiện bằng TB học các thay đổi kích thước của NST.
Đảo đoạn thường không làm thay đổi chiều dài của NST, nhưng đảo đoạn có tâm động thì vị trí tâm đoạn có thể thay đổi đáng kể.
Chuyển đoạn có thể làm thay đổi cấu trúc của NST cả về mặt di truyền và hình thái. Chuyển đoạn Robertson và NST đều cho thấy dự thay đổi rõ rệt hình thái NST.
Ngoài ra, NST có thể có 1 số dạng thay đổi hình thái khác:
97
97
a/ Chu trình cầu-đứt-nối-cầu
98
98
b/ Các NST vòng tròn
Các NST vòng tròn có thể ngẫu nhiên phát hiện ở ĐV và TV.
Nếu chỗ đứt xảy ra ở mỗi đầu của NST, các đầu gãy có thể nối lại thành vòng tròn. Nếu các đoạn ngắn không tâm động nối lại với nhau, chúng sẽ nhanh chóng bị mất trong phân bào.
99
99
b/ Các NST vòng tròn
Nếu có 1 trao đổi chéo xảy ra giữa các vòng tròn tương đồng thì ở kỳ sau sẽ tạo ra cầu đôi
100
100
5. Hiệu quả vị trí
Các biến đổi cấu trúc NST có thể dẫn đến hiệu quả vị trí.
Đảo đoạn và chuyển đoạn tuy không thay đổi lớn về số lượng gen, nhưng cũng có hiệu quả vị trí trong 1 số trường hợp. Chúng có thể mang gen từ vùng đồng nhiễm sắc (gen có hoạt tính) đến vùng dị nhiễm sắc (ít có hoạt tính).
Nhiều trường hợp gen hoang dại ở vùng đồng nhiễm sắc được đưa tới vùng dị nhiễm sắc thì hoạt tính không ổn định.
101
101
Ví dụ: Sự thay đổi đốm màu mắt do tái tổ hợp ở dãy allele W
102
102
▪ Đoạn NST bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST cũ thay đổi trật tự phân bố gen.(có hoặc không có tâm động).
Mất
đoạn
b. Lặp
đoạn
c. Đảo
đoạn
d. Chuyển
đoạn
Các dạng
Cơ chế phát sinh
Hậu quả
▪ NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động.
Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST.
+ Thường gây chết/ giảm sức sống.
▪ Vd: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.
+ Mất đoạn nhỏ Loại bỏ khỏi NST gen có hại
▪ NST có 1 đoạn được lặp1 lần hoặc nhiều lần do tiếp hợp hay trao đổi chéo không đều giữa các cromatit của cặp NST tương đồng
Ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể.
* Góp phần làm tăng tính đa dạng di truyền cho loài
+ Chuyển đoạn trong 1 NST:
▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó
+ Chuyển đoạn tương hỗ:
Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng.
Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản của sinh vật (bất thụ)
Chuyển những gen mong muốn vào vật nuôi, cây trồng.
▪ Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.
103
103
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI CÂN
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI LỆCH
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI CÂN CÙNG NGUỒN
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI CÂN KHÁC NGUỒN
104
104
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI LỆCH
( LỆCH BỘI )
1. KHÁI NIỆM :
Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng ( thiếu hoặc thừa so với bộ lưỡng bội ).
Nguyên nhân: do rối loạn quá trình phân li của NST trong quá trình phân bào
105
105
2. CÁC LOẠI LỆCH BỘI NST
Thể không ( Nullisomi 2n-2 ): thiếu cả hai chiếc của một cặp NST.
Thể đơn ( Monosomi 2n-1 ): thiếu một chiếc của một cặp NST ( NST thường hoặc NST giới tính ). Ví dụ: 45, XO : Hội chứng turner.
Thể ba ( Trisomi 2n+1 ): thêm một chiếc của một cặp NST. Thường gặp ở người: 47, XX (XY) + 21; 47, XX + 13; 47, XX + 18 47, XXX; 47, XXY.
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
106
106
Thể đa ( Polysomi: 2n+2, 2n+3 ).
Ít gặp.
Polysomi nhiễm sắc thể X: 48, XXXY ( cũng là hội chứng klinefelter )
Trisomi kép: 48,XXX, +18.
Thể khảm: có hai hay nhiều dòng tế bào chứa karyotype khác nhau:
46, XX / 47, XX + 21.
45, XO / 46, XX / 47, XXX.
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
107
107
3. CƠ CHẾ GÂY LỆCH BỘI
a. Không phân li NST trong giảm phân:
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Một cặp NST không phân li
Giao tử lệch bội
Thụ tinh
HTử lệch bội
108
108
a1. Không phân li NST trong giảm phân I:
109
109
a2. Không phân li NST trong giảm phân II:
110
Xét cặp NST giới tính XY ở tế bào sinh tinh, sự rối loạn phân li của cặp NST này ở giảm phân II của cả hai tế bào con sẽ hình thành mấy loại giao tử:
XY, O.
XX, YY và O.
XX, YY.
XX và O.
111
a2. Không phân li NST trong giảm phân II của cả hai tế bào con:
112
112
113
113
b. Không phân li NST trong nguyên phân:
Xảy ra khi hợp tử đang phân chia.
Tạo trạng thái khảm:
Không phân ly ở lần phân cắt thứ nhất của hợp tử => hai phôi bào có bộ NST khác nhau => cơ thể khảm 45 / 47.
Không phân ly ở lần phân cắt thứ hai của hợp tử => tạo ra ba dòng tế bào ( 45 / 46 / 47) => cơ thể khảm 46 / 47.
114
114
b. Không phân li NST trong nguyên phân:
X
XX
XXX
21, 21
21, 21
21, 21
21, 21
21, 21
21
21, 21, 21
CƠ THỂ KHẢM
45, XO / 47, XXX
46, XX ( XY ) / 47, XX ( XY ) + 21
TRẠNG
THÁI
KHẢM
HỘI
CHỨNG DOWN
LẦN PHÂN CẮT THỨ NHẤT:
LẦN PHÂN CẮT THỨ HAI:
HỢP TỬ
HỢP TỬ
115
115
CƠ CHẾ HÌNH THÀNH THỂ LỆCH BỘI
116
116
5. CÁC TRƯỜNG HỢP LỆCH BỘI NST THƯỜNG Ở NGƯƠÌ
Hội chứng Down – Trisomi 21: Tần số bệnh khoảng 1/700 trẻ sơ sinh.
47, XX + 21
117
117
DI TRUYỀN HỌC TẾ BÀO
Thể ba – Trimosi 21 thuần: chiếm đa số 90%.
47, XX + 21.
47, XY + 21.
Trisomi khảm: rất hiếm
46, XY / 47, XY + 21.
46, XX / 47, XX + 21
118
118
Năm 1862, John Langdon Down mô tả đặc điểm của hội chứng Down.
Năm 1959 Jérôme Lejeune : 3 NST 21.
Triệu chứng lâm sàn:
Trẻ sinh ra có kích thước và cân nặng bình thường nhưng có nhiều dị tật về cấu tạo cơ thể, đặc biệt là sọ mặt: trán hẹp, gáy rộng, mặt dẹt, mũi ngắn và dẹt, tai nhỏ, mắt xếch…Miệng thường mở, môi dày, luỡi dày và thường thè ra.
Thường gặp dị tật tim, dị tật ống tiêu hoá.
Trí tuệ kém phát triển.
119
119
Nếp vân tay:
Có một rãnh ngang sâu ở lòng bàn tay ( rãnh khỉ ).
Các đường vân mờ khó quan sát.
Ngón út có hai lóng.
Tiến triển của bệnh:
Bệnh nhi Down có sức đề kháng giảm => dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn => thường chết sớm.
Nhưng một số ít người có thể sống đến lúc trưởng thành.
120
120
MỘT
SỐ
ĐẶC
ĐIỂM
CỦA
HỘI
CHỨNG
DOWN
121
121
CÁC TRƯỜNG HỢP LỆCH BỘI NST GIỚI TÍNH Ở NGƯƠÌ
2. Hội chứng Klinefelter: 47, XXY.
122
122
DI TRUYỀN HỌC TẾ BÀO CỦA HỘI CHỨNG Klinefelter
Thể ba : trisomi ( 2n + 1 ): chiếm đa số
47, XXY
Thể khảm: tỉ lệ thấp
47, XXY / 46, XY
123
123
MỘT
SỐ
ĐẶC
ĐIỂM
CỦA
HỘI
CHỨNG
Klinefelter
124
124
CÁC TRƯỜNG HỢP LỆCH BỘI NST GIỚI TÍNH Ở NGƯƠÌ
3. Hội chứng Turner: 45, XO.
125
125
Thể đơn : monosomy ( 2n – 1 ): chiếm 60%
45, XO
Thể khảm:
45, XO / 46 XX
DI TRUYỀN HỌC TẾ BÀO CỦA HỘI CHỨNG TURNER
126
126
MỘT
SỐ
ĐẶC
ĐIỂM
CỦA
HỘI
CHỨNG
TURNER
127
127
4. Hội chứng Edward – Trisomi 18: tần số bệnh khoảng 1/4000 – 1/ 8000 trẻ em.
CÁC TRƯỜNG HỢP LỆCH BỘI NST THƯỜNG Ở NGƯƠÌ
128
128
Triệu chứng lâm sàn:
Các triệu chứng khi thai nghén: đa ối, thai bé và hoạt động yếu.
Trẻ sơ sinh có trán hẹp, khe mắt hẹp, tai ngắn thấp, miệng bé, hàm nhỏ.
Bàn tay đặc biệt.
Dị tật tim, dị tật cơ quan niệu sinh dục.
129
129
Tiến triển của bệnh: rất xấu, trẻ chỉ sống trung bình 10 tuần.
Di truyền học tế bào:
Thể ba – Trisomi thuần: chiếm đa số
Trisomi kép: 48, XXY + 18
Trisomi khảm:
46, XY / 47, XY +18.
46, XX / 47, XX +18.
130
130
CÁC TRƯỜNG HỢP LỆCH BỘI NST THƯỜNG Ở NGƯƠÌ
3. Hội chứng Patau – Trisomi 13: tần số bệnh khoảng 1/5000 – 1/10000 trẻ em.
131
131
HỘI CHỨNG PATAU
Triệu chứng lâm sàng:
Nhiều dị tật ở mặt, chân tay : đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ, tai gắn thấp, thường bị điếc, sứt môi.
Dị tật tim, tiêu hóa, niệu sinh dục.
Bàn tay hoặc bàn chân nhiều ngón.
Tiến triển:
Rất xấu, đa số bệnh nhi chết ở năm đầu.
132
132
HỘI CHỨNG PATAU
133
133
HỘI
CHỨNG
AMBRAS
134
134
Trisomi 8:
47, XX + 8
47, XY + 8
135
135
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI CÂN
Khái niệm: Đột biến đa bội cân là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n.
Thể đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n…
Thể đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n…
136
136
Cả bộ nhiễm sắc thể đểu bị nhân lên theo bội số của n (với n là số nhiễm sắc thể cơ bản)
137
137
2. Phân loại đột biến đa bội cân:
- Đa bội cân cùng nguồn : gia tăng số bộ NST đơn bội của cùng một loài.
- Đa bội cân khác nguồn: gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào => tạo ra con lai.
138
138
a. ĐA BỘI CÂN KHÁC NGUỒN
AA
BB
P:
x
CƠ CHẾ
F1:
AABB
- Sự kết hợp giao tử không giảm nhiễm ( 2n) của 2loài khác nhau.
P:
AA
x
BB
AB
F1:
( Bất thụ )
AABB
( Hữu thụ )
Cách 2:
Cách 1:
139
139
140
140
La là con lai giữa ngựa cái và lừa đực – thường bất thụ.
141
141
Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN ĐA BỘI CÂN KHÁC NGUỒN
Tạo ra nhiều giống TV mới có khả năng hữu thụ.
Tạo ra thể lai có nhiều tính trạng tốt thừa hưởng cũa cả bố lẫn mẹ.
Cung cấp nguyên liệu cho chọn giống.
142
142
b. ĐA BỘI CÂN CÙNG NGUỒN
Rối loạn phân li NST trong nguyên phân.
Rối loạn phân li NST trong giảm phân.
Giảm phân I.
Giảm phân II.
Rối loạn trong nguyên phân kết hợp giảm phân bình thường.
143
143
SỰ HÌNH THÀNH THỂ ĐA BỘI QUA GIẢM PHÂN
144
144
RỐI LOẠN PHÂN CHIA NST TRONG GIẢM PHÂN
2n
2n
2n
2nk
n
n
nk
2n
nk
2n
GIẢM PHÂN I:
GIẢM PHÂN II:
145
145
3n
n
2n
x
x
4n
2n
2n
THỂ TAM BỘI
THỂ TỨ BỘI
146
146
Thể đa bội chẵn có thể tạo ra do:
Một số tế bào gián phân không bình thường => một mô hoặc cơ quan 4n => thể khảm 4n / 2n
1 TẾ BÀO SINH DƯỠNG
2n
4n
KHÔNG CHIA VỀ HAI CỰC TẾ BÀO
4n
NGUYÊN PHÂN BÌNH THƯỜNG
MÔ HOẶC CƠ QUAN TỨ BỘI
147
147
NST không phân li trong nguyên phân => tạo ra thể 4n, 6n, 8n…của hợp tử.
HỢP TỬ
2n
4n
( Không hình thành thôi vô sắc )
4n
PHÂN CHIA KHÔNG BÌNH THƯỜNG
Thể đa bội chẵn có thể tạo ra do:
THỀ TỨ BỘI 4n
NGUYÊN PHÂN BÌNH THƯỜNG
148
148
PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐA BỘI
Phương pháp li tâm.
Phương pháp gây chấn thương.
Phương pháp sốc nhiệt.
Phương pháp đa phôi.
Phương pháp phóng xạ.
Phương pháp xử lí bằng tác nhân hóa học.
Phương pháp xử lí Colchicine.
149
149
COLCHICINE
150
150
CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG CỦA COLCHICINE
Colchicine là chất độc với thoi vô sắc, làm sợi thoi vô sắc mất chức năng. Đó là vì nó tác động lên liên kết disulphite của protein và phân tử ribosa của acid ribonucleic => làm ức chế sự trùng hợp potein tubulin – protein chính cấu tạo trung tử => ức chế hình thành thoi vô sắc.
Bộ phận xử lý có hiệu quả nhất là mô phân sinh, nơi tế bào phân chia mạnh nhất.
151
151
Thể đa bội ở cây sinh sản bằng hạt
Ở Thụy Điển đã tạo ra các giống tứ bội của 1 số loại cây làm thức ăn gia súc với mục đích thương nghiệp.
Củ cải đường tam bội ( 3n = 27).
Giống dưa hấu tam bội đầu tiên là do Kihara và công sự tạo ra ở Nhật năm 1
TRƯỜNG ĐH SÀI GÒN
LỚP DSI1081
BÀI THUYẾT TRÌNH MÔN DI TRUYỀN HỌC
BIẾN DỊ
GVHD : ĐẶNG THỊ NGỌC THANH
CÁC THÀNH VIÊN NHÓM 1
1.NGUYỄN VĂN TÚ 5. ĐỖ NGUYỄN HỒNG HẠNH
2.HUỲNH THỊ DIỄM THUÝ 6. LÊ KIM YẾN
3.PHẠM THỊ MỸ HẠNH 7. CAO THỊ THUỲ TRANG
4 .MAI THỊ TRÀ GIANG 8. TÔ HOÀNG YẾN
2
3
THƯỜNG BIẾN
4
Khái niệm
- Là những biến dị không di truyền.
- Thường có tính định hướng do một tác động được biết và xảy ra đồng thời trên nhiều cá thể.
5
CÁC DẠNG THƯỜNG BIẾN CỦA RAU MŨI MÁC
6
Phạm vi phản ứng
- Là những thường biến không di truyền nhưng mức độ biến đổi xảy ra trong một giới hạn nhất định.
- Phạm vi phản ứng do kiểu gen xác định
7
ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm:
Đột biến gen là những biến đổi xảy ra bên trong cấu trúc gen do nhiều nguyên nhân khác nhau.
Đột biến gen có thể do biến đổi nhiều Nu hay chỉ ở một cặp Nu.
- Mỗi đột biến gen dẫn tới sự thay đổi trình tự nucleotide tạo ra các alen khác nhau.
ĐỘT BIẾN ĐIỂM:
Là những biến đổi rất nhỏ trên 1 đoạn ADN, thường liên quan đến 1 Nu hay 1 cặp Nu.
8
ĐỘT BIẾN GEN
Theo nguồn gốc:
■ Đột biến ngẫu nhiên: xảy ra một cách tự nhiên do sai lệch khi tự nhân đôi ADN, mất (hoặc thêm) điểm ngẫu nhiên,..
■ Đột biến cảm ứng: xảy ra do các chất gây đột biến như chất hóa học, tác nhân vật lý,…
II. PHÂN LOẠI
9
ADN ban đầu
Thay thế 1 cặp Nu
Mất 1 cặp Nu
Thêm 1 cặp Nu
Đảo vị trí 1 cặp Nu
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
Theo cơ chế: có 4 dạng
10
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
Theo ý nghĩa:
► Đột biến sai nghĩa.
► Đột biến đồng nghĩa.
► Đột biến vô nghĩa.
► Đột biến lệch khung.
11
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
1.Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)
Khi codon của amino acid này biến thành codon mã hóa cho amino acid khác. Dẫn đến thay đổi 1 amino acid tương ứng trên phân tử protein.
12
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
2. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation)
Khi codon mã hóa cho một amino acid biến thành 1 trong 3 codon UAA, UGA, UAG là các codon kết thúc không mã hóa cho amino acid nào.
13
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
3.Đột biến đồng nghĩa (Silent mutation)
Codon mã hóa cho amino acid này biến thành 1 codon mới mã hóa cho cùng amino acid đó.
14
ĐỘT BIẾN GEN
II. PHÂN LOẠI
4.Đột biến lệch khung (Frameshift mutation)
ĐB mất hay thêm Nu
Thay đổi cấu tạo của các bộ mã từ điểm ĐB đến cuối gen.
Dịch mã lệch khung từ điểm bị ĐB đến hết.
Chuỗi polypeptide có thành phần thay đổi nhiều từ vị trí mã đột biến đến cuối chuỗi.
15
A
mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU…
Protein BT: His - His - His - His
mARN ĐB: CAU- AAU- CAU- CAU…
Protein ĐB: His - Asn - His - His
A
mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU…
Protein BT: His - His - His - His…
mARN ĐB: CAU- CAC- CAU- CAU…
Protein ĐB: His - His - His - His…
ĐB SAI NGHĨA
ĐB LỆCH KHUNG
ĐB ĐỒNG NGHĨA
mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU…
Protein BT: His - His - His - His…
mARN ĐB: CAU- CUC- AUC- AU…
Protein ĐB: His - Leu - Ile - Ile…
16
ĐỘT BIẾN THAY THẾ Nu
Kiểu đơn giản nhất là thay thế 1 base, trong đó 1 cặp nucleotide trong gen được thay thế bằng 1 cặp nucleotide khác.
Chia làm 2 loại :
- Đảo chuyển ( tranversion)
- Đồng chuyển ( transsition)
17
Đảo chuyển ( transversion) : Đột biến làm thay một pyrimidine thành một purine hay một purine được thay thế bằng một pyrimidine.
+ Purine ( A, G) < - > Pyrimidine ( T, C)
Đồng chuyển ( transition) : đột biến mà base pyrimidine được thay thế bằng một pyrimidine và một purine thay bằng một purine.
+ Purine ( A, G) < - > Purine ( G, A)
+ Pyrimidine ( T, C) < - > Pyrimidine ( C,T)
18
19
NGUYÊN NHÂN
* Do sai hỏng trong sao chép ADN.
- ADN polymerase III và I đều có khả năng sửa sai nhờ hoạt tính exonucleease 3’ – 5’ nhưng vẫn còn 10-9 -> 10-8 cơ hội cho đột biến xảy ra.
- Sự sai lầm trong sao chép này biểu hiện bằng sự bắt cặp sai giữa các base nitric. Có 2 loại :
+ Đột biến đảo chuyển gây ra bởi sự bắt cặp sai ngẫu nhiên khiến
A = T -> A = G , T = A -> T = C
20
+ Đột biến đồng chuyển gây ra bởi sự ion hóa các base nitric. Mỗi base nitric có 2 đồng phân tồn tại song song và ngẫu nhiên :
A,C tồn tại dạng không có ion hóa ( tự nhiên) hay ion hóa ( imino).
Imino (A) = C
Imino (C) = A
G,T tồn tại dạng không có ion hóa ( tự nhiên) hay ion hóa ( enol).
Enol (T) = G
Enol (G) = T
21
TRANSVERSION
22
TRANSITION
23
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
ENOL
IMINO
ENOL
IMINO
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
A A G A A
T T T T C
G G A G G
T C C C C
ĐỘT BIẾN ĐỒNG CHUYỂN
24
ĐỘT BIẾN CẢM ỨNG
Xảy ra khi có tác động của các tác nhân gây đột biến -> làm tăng tần số ĐB gen cao hơn mức tự nhiên.
Còn gọi là Đột biến nhân tạo.
25
Các tác nhân gây đột biến
Tác nhân vật lý
Các tia phóng xạ ( tia X, tia α, tia γ, tia β), tia tử ngoại đều có khả năng ion hóa.
Tia tử ngoại có khả năng xuyên thấu yếu nên chỉ tác động để gây ĐB ở sinh vật đơn bào và giao tử.
Các tia khác đều có thể tác động gây ĐB lên tất cả các dạng sinh vật.
Các tia phóng xạ gần như không có liều lượng ngưỡng -> dù liều lượng thấp vẫn có thể gây ĐB.
26
Tác nhân hóa học
Thường là các chất đồng đẳng của base nitric, làm ADN gắn nhầm khi tự sao.
Một số chất gây ĐB:
* BUdR ( Bromodeoxyuridine), 5 BU ( 5-Bromuracil) là các đồng đẳng của T và C, có khả năng bắt cặp với A hoặc G khi ADN tự nhân đôi, gây ĐB thay thế A – T -> G – C hoặc G – C -> A – T.
27
* EMS ( E thylmethanesulfonate) có khả năng methyl hóa thay G bằng T hoặc C gây ĐB thay thế G – C -> T –A hoặc C – G.
* Ethidium bromide chen giữa 2 mạch đơn ADN.
* Một số hóa chất đơn giản khác cũng có thể gây ĐB thay thế hoặc mất nu.
28
A T -> G C
CƠ CHẾ TÁC ĐỘNG CỦA 5BU
29
G C
G C T C
T A G C
CƠ CHẾ TÁC ĐỘNG CỦA EMS
G C -> T A
G C
G C T C
T A G C
G C
G C T C
T A G C
G C
G C T C
T A G C
G C
G C T C
T A G C
G C
G C T C
T A G C
G C
G C T C
T A G C
EMS
30
TÁC DỤNG GÂY ĐỘT BIẾN CỦA ACRIDIN
- ACRIDIN được dùng nhiều trong nghiên cứu đột biến gen kiểu thêm hoặc mất 1 cặp base của phân tử ADN.
- Có 2 trường hợp gây đột biến:
+ Trường hợp ACRIDIN xâm nhập vào giữa 2 cặp Nu liền kề và gắn vào 1 trong 2 mạch làm khuôn trước khi ADN tái bản.
+ Trường hợp ACRIDIN xâm nhập vào mạch đang tổng hợp của lần tái bản nhứ nhất.
31
Trường hợp này sẽ làm cho khoảng cách giữa 2 cặp Nu mà acridin xen vào giữa tăng lên 0,68 nm, gấp đôi khảng cách bình thường. Khi ADN này tái bản thí 1 base ngẫu nhiên sẽ được xen vào mạch đang tổng hợp ở vị trí đối diện phân tử acridin khi chưa tái bản. Ở lần tái bản thứ 2, 1 base bổ trợ sẽ kết hợp với base mới xen vào, kết quả là 1 cặp base sẽ được bổ sung vào ADN ở vị trí đó.
32
Trường hợp ACRIDIN xâm nhập vào giữa 2 cặp Nu liền kề và gắn vào 1 trong 2 mạch làm khuôn trước khi ADN tái bản
Trường hợp này sẽ làm cho khoảng cách giữa 2 cặp Nu mà acridin xen vào giữa tăng lên 0,68 nm, gấp đôi khảng cách bình thường. Khi ADN này tái bản thí 1 base ngẫu nhiên sẽ được xen vào mạch đang tổng hợp ở vị trí đối diện phân tử acridin khi chưa tái bản. Ở lần tái bản thứ 2, 1 base bổ trợ sẽ kết hợp với base mới xen vào, kết quả là 1 cặp base sẽ được bổ sung vào ADN ở vị trí đó.
33
Trường hợp ACRIDIN xâm nhập vào mạch đang tổng hợp của lần tái bản nhứ nhất
Trường hợp acridin xen vào mạch mới tổng hợp thì nó sẽ không cho 1 base tương ứng kết hợp với base trên sợi khuôn. Sau đó nếu phân tử acridin tách ra khỏi mạch trước khi bước vào lần tái bản tiếp theo thì sẽ làm mất 1 cặp base.
34
III. CƠ CHẾ PHÂN TỬ CỦA ĐỘT BIẾN GEN.
1. Sai hỏng ngẫu nhiên: mất nhóm amino
a) Sự mất amin của cytosine tạo ra uracil. Các gốc U không được sửa sai sẽ bắt cặp với bổ sung với A trong sao chép, gây ra đồng chuyển G - C-> A - T. Khi đó uracil DNA-glycosylase nhận diện được U và cắt rời sau đó tổng hợp lại đúng mạch bổ sung.
ĐỘT BIẾN GEN
35
Sai hỏng ngẫu nhiên: mất nhóm amino
b) Sự mất gốc amin của 5- metinxytozin tạo ra Thymine. Có khả năng liên kết với G.Sai hỏng này không bị uracil DNA- glycolase phát hiện nên không sửa lại được-> khả năng đột biến cao.
III. CƠ CHẾ PHÂN TỬ CỦA ĐỘT BIẾN GEN.
ĐỘT BIẾN GEN
36
2. Do sai hỏng trong sao chép ADN
Mỗi bazo tồn tại ở 2 trạng thái cấu trúc được gọi là Tautomer.
VD: T-A -> C-A -> C-G
III. CƠ CHẾ PHÂN TỬ CỦA ĐỘT BIẾN GEN.
ĐỘT BIẾN GEN
37
III. BỆNH DO ĐỘT BIẾN GEN
1.Bệnh HbA – Hồng cầu hình liềm.
ĐB do thay thế acid amin thứ 6 của chuỗi β:Acid glutamic -> Valin, làm thay đổi cách cuộn xoán của phân tử dẫn đến tế bào hồng cầu bị kéo dài.
Khả năng liên kết với O2 của hồng cầu giảm nên khả năng vận chuyển O2 cũng giảm-> gây ra chứng thiếu máu- hồng cầu hình liềm.
Hình dạng lưỡi liềm thường gây tắc nghẽn mạch.
38
III. BỆNH DO ĐỘT BIẾN GEN
2. Bệnh Phenylceton niệu:
Nguyên nhân:
Do ĐB ở gen mã hóa enzim phenylalanin hydroxylase xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phenylalanin thành tiroyin trong cơ thể.
b) Cơ chế gây bệnh:
Quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn, phenylalanin tích tụ trong cơ thể, chuển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh -> mất trí và được bài tiết theo nước tiểu dưới dạng chất chuyển hóa bất thường: phenylceton.
c) Biểu hiện bệnh và cách chữa:
Người bệnh có màu tóc hung, da tái, thể lực và trí tuệ chậm phát triển.
Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm ở trẻ nhỏ và tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phrnylalanin hợp lý.
39
CO CH? S?A SAI C?A ADN
40
I.KHÁI QUÁT VỀ CÁC CƠ CHẾ SỬA SAI
1.Các biến đổi có thể xảy ra trên phân tử ADN:
- Gãy hay đứt mạch
- Nitrogenous base bị cắt mất
- Gắn các nhóm mới vào nitrogenous base
- Biến nitrogenous base này thành cái khác
- Các nitrogenous base có thể tồn tại ở hai dạng ceto và enol nên có thể dẫn đến bắt cặp sai
- Tạo các dimer thymine
- Nối chéo giũa các mạch ( interstrand crosslink).
41
2. Khái quát về các cơ chế sửa sai ở mức phân tử:
- Sự ổn định rất lớn của DNA tế bào có được là nhờ hàng loạt các cơ chế bảo tồ sự toàn vẹn và sửa sai lập tức bất kì sai hỏng nào vừa xuất hiện.
ở tế bào vi khuẩn tính ra có đến 50% phân tử DNA không bị biến đổi thậm chí sau khi sao chép đến 100 triệu lần.
- Ở vi khuẩn E.Coli các hệ thống sửa sai rất đa dạng và có hiệu quả rất cao. Có khỏang 100 locus tham gia trực tiếp hay gián tiếp vào việc bảo vệ DNA và sửa sai.
42
* Ví dụ về 1 số gen liên quan đến cơ chế sửa sai,bảo vệ và tái tố hợp ADN ở E.coli K12 :
dam (74’) : Methyl hóa A của ADN
dcm (43’) : Methyl hóa C của ADN
mut S (59’) : Sửa bắt cặp sai do methyl.
rec J ( 62’) : Tái tổ hợp và sửa sai ADN
uvrF ( rec F) ( 83’): Tái tổ hợp chung: sửa sai sau sao chép của sai hỏng do UV.
* Một số kí hiệu thường gặp:
mut – mutator (gen làm tăng đột biến)
rec – recombination ( liên quan đến tái tổ hợp)
uvr ABCB – cắt rời bằng nuclease ( nuclease excision)
43
3. Mutator ( biến đổi làm tăng tần số đột biến)
Nhờ các cơ chế sửa sai nên bình thường ADN tế bào có độ ổn định rất lớn, thường các thay thế base có tần số 10 -9-10 -10 Tuy nhiên đã phát hiện các dòng đột biến ngẫu nhiên tăng cao hơn hẳn, chúng được gọi là mutator.
Trong nhiều trường hợp các kiểu hình mutator liên quan đến sai hỏng trong hệ thống sửa sai.VD : ở E.coli, các locus mutator mut H, mut L, mut U và mut S tác động đến các phần của hệ thống sửa sai do bắt cặp sai ( mismatch repair) sau sao chép nên làm tần số đột biến ngẫu nhiên tăng cao.
- Ngoài mutator, sự sai hỏng làm tăng tính nhạy cảm với tia UV và tăng sai hỏng khi tái tổ hợp.
44
Sự tạo thành và sự loại bỏ dimer thymine
45
4. Sửa sai bằng làm mất nhóm alkyl (Dealkylation)
- Enzyme alkyltransferasecos thể sửa trực tiếp các sai hỏng. Chúng cắt nhóm alkyl từ chất nitrosoguanine và ethylmethnesulfonate và gắn vào vị trí O-6 guanine.
Enzyme methyltransferase của E. coli có khả năng chuyển nhóm methyl từ chất O-6 methylguanine sang gốc cistein trên phân tử protein. Tuy nhiên hệ thống sửa sai này có thể bảo hòa nếu mức độ alkyl hóa đủ cao.
46
5/ SỬA SAI CẮT BỎ
47
Phần lớn các cơ chế sửa sai khác thực hiện theo lối cắt bỏ (excistion repair), không cần ánh sáng nhờ các nuclease, sau đó thay vào các base đúng.Có thể xảy ra theo nhiều cách:
+ Cắt các base.
+ Sự cắt bỏ oligonucleotide:
48
Cắt các base:
Sự cắt bỏ các base sai hỏng nhờ các enzyme DNA glycosylase. Các enzyme này nhận biết các base bị biến đổi và các điểm mất purine hay mất pyrimidine và thủy giải liên kết N-glycosilic nối base với đường.
Lỗ hỏng vừa được tạo ra do cắt bỏ sẽ được DNA polimerase chép lại dựa vào mạch bổ sung đối diện và ligase nối liền lại.
49
Cắt bỏ oligonucleotide:
Sự cắt bỏ vùng có nhiều pyrimidine dimer được thực hiện nhờ enzyme exinuclease (enzyme rạch mạch hay enzyme tạo khấc trên DNA) như phức hợp 3 enzyme được mã hóa bới gene uvr ABC của E. coli. Phức hợp này cắt đoạn 12 nucleotide trên một mạch: 8 nucleotide từ một đầu bị sai hỏng và 4 nucleotide của đầu còn lại. Khoảng trống của 12 nucleotide này sẽ được lấp đầy nhờ enzyme DNA polymerase I dựa vào mạch đơn bổ sung kia của trình tự DNA gốc. DNA ligase sẽ gắn vào các khe hở.
50
51
Cơ chế sửa sai ở cấp độ phân tử có thể chia thành:
Sự phục hồi dạng sai hỏng về tình trạng ban đầu.
Cắt bỏ và thay thế.
Nếu sự sửa sai thất bại, tính liên tục của bộ gen vẫn được duy trì nhờ sao chép “ úp sấp sai hỏng”, khi DNA- polimerase bỏ qua chỗ sai chép tiếp.
52
Sao chép “ sai úp sấp” Sửa sai in situ
Sử sai cắt bỏ
Các lỗ hỏng
trên mạch con
Sửa sai úp sấp Sửa sai do tái tổ hợp
Sai hỏng trên mạch đơn
Nối chéo bên trong mạch
Đứt mạch kép
53
6/Đọc sửa đối với các base bắt sai cặp:
54
Cơ chế đọc sửa đối với các base bắt cặp sai (proofreading for base-pair matching) được thực hiện trong sao chép DNA.
Trong quá trình sao chép, trước khi thực hiện phản ứng polymer hóa nối các nucleotide, các nucleotide triphotphate mới phải bắt cặp bổ sung với mạch khuôn.
Nếu sự bắt cặp sai xảy ra, DNA polymerase sẽ loại bỏ nucleotide bắt cặp sai. Ngay cả trước khi nucleotide mới ráp vào, enzyme dò lại cặp base cuối, nếu chúng không bắt cặp thì sự polymer hóa tiếp theo bị dừng.
Cặp nucleotide ở đầu cuối 3′ bắt cặp sai sẽ bị loại bỏ nhờ hoạt tính exonuclease3′ 5′ của DNA polymerase. Khi đã bắt cặp đúng, quá trình polymer hóa mới được tiếp tục.
Hoạt tính đọc sửa đối với các base bắt cặp sai là đặc tính của nhiều DNA polymerase đảm bảo cho sự kéo dài chính xác của mạch đạng được tổng hợp.
55
7/ Sửa sai nhờ tái tổ hợp và sao chép:
56
Khi DNA polymerase gặp thymine dimer hay một số sai lệch khác trên mạch DNA khuôn, có 2 khả năng xảy ra:
+ Polimerase lấp dần lỗ hổng bằng sao chép không theo khuôn do tái tổ hợp và vượt qua chỗ sai.
+ Polimerase dừng lại và huy động khoảng 1000 nucleotide phía dưới, lỗ trống gián đoạn được lấp đầy với mạch bổ sung từ mạch kép chị em do tái tổ hợp.
- Trong cả hai trường hợp, chỗ sai lệch vẫn còn và được cắt bỏ sau đó bởi sửa sai trực tiếp hay cắt bỏ.
57
Tái bản
Trao đổi sợi mới
Tái tổ hợp hoàn toàn
Khoảng trống được lấp đầy
a/
b/
c/
d/
e/
58
8/ SỬA SAI KHÔNG XỨNG ĐÔI
ở E.coli, có 3 hệ thống enzyme khác nhau được sử dụng để :
- Loại bỏ chỗ sai trong sao chép.
- Loại bắt cặp không xứng đôi bên trong các đoạn trung gian của tái tổ hợp.
- Loại bỏ thymine của cặp GT trong trường hợp 5- methylcytosine bị mất nhóm amine
(-NH2) thành thymine.
59
60
9/ HỆ THỐNG SOS
- Hệ thống này hoạt động khi tế bào bị tác động mạnh bởi các tác nhân gây đột biến tạo nhiều sai hỏng trên DNA.
- Trong trường hợp DNA bị làm hỏng ngừng sao chép,phản ứng SOS hồi phục sao chép và chuyển sai hỏng thành sửa sai úp sấp.
- Ở E.coli đã quan sát thấy sự phá hủy DNA làm mở ra khoảng 20 gen của hệ thống SOS, được kiểm soát âm bởi chất kìm hãm lexA chồng lấp các promoter của các gen
61
61
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Nguyên nhân chung gây đột biến số lượng và cấu trúc NST:
Tia phóng xạ:
Tần số đột biến tỉ lệ thuận với liều lượng phóng xạ.
Phụ thuộc vào thời gian tiếp xúc và vào trạng thái cơ thể.
62
62
Hóa chất gây đột biến:
Hóa chất kiềm hãm phân bào.
Kim loại nặng: chì, benzen, thủy ngân…
Thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ…
Vai trò của virus:
Virus gây bệnh đậu, thủy đậu, Rubeola, viêm gan…=> bất thường cấu trúc NST.
63
63
ĐỘT BIẾN
CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
64
64
I. KHÁI QUÁT
Đột biến cấu trúc NST (change in chromosome structure) còn gọi là sai hình NST (chromosome aberration) hay cấu trúc lại NST (chromosome rearrangment) được phát hiện bằng pp TB học.
Thực chất: là sắp xếp lại các gen hoặc tăng hay giảm liều lượng gen.
Các đột biến cấu trúc NST dễ quan sát ở Drosophila (NST khổng lồ) và bắp.
65
65
I. KHÁI QUÁT
Phân loại: 2 loại
Bên trong NST mất đoạn
đảo đoạn
lặp đoạn
Giữa các NST chuyển đoạn
NST đều
chuyển đoạn Robertson
66
66
II. BIẾN ĐỔI CẤU TRÚC TRÊN MỘT NST
1. Sự phát sinh các đột biến cấu trúc trên một NST
Sai hình NST liên quan đến sự đứt đoạn của NST. Có khi 1 NST bị đứt ra quá 2 đoạn và sau đó được nối lại nhưng thường không giữ cấu trúc cũ nhiều kiểu đột biến cấu trúc NST khác nhau.
67
67
68
68
II. BIẾN ĐỔI CẤU TRÚC TRÊN MỘT NST
1. Sự phát sinh các đột biến cấu trúc trên một NST
Các đoạn hoặc vòng tròn đứt rời không tâm động thường mất đi trong phân bào.
Có thể xảy ra trường hợp 2 đoạn có tâm động nối nhau, khi phân bào sẽ bị kéo căng ra 2 đầu thành cầu chromatide, sau đó bị đứt ra không đều tạo ra 1 cái mất đoạn, 1 cái tăng đoan.
69
69
70
70
2. Mất đoạn – del (Deletion)
NST bị đứt rời ra 1 hay nhiều đoạn.
Sự thiếu 1 đoạn NST gồm 2 loại: mất đoạn ở giữa NST và mất đỉnh.
Sự mất 1 đoạn dài NST thường gây chết do sự mất cân bằng di truyền của bộ gen.
71
71
MẤT
ĐOẠN
ĐẦU
72
72
MẤT
ĐOẠN
GIỮA
73
73
2. Mất đoạn – del (Deletion)
Mất đoạn cuối
74
74
2. Mất đoạn – del (Deletion)
Hiện tượng giả trội: khi 1 sinh vật dị hợp tử, ví dụ Aa, sự mất đoạn có A thì allele a lặn trên NST kia có biểu hiện kiểu hình
75
75
2. Mất đoạn – del (Deletion)
Sự mất đoạn ở cá thể dị hợp tử có thể được phát hiện ở kỳ trước giảm phân I.
76
76
2. Mất đoạn – del (Deletion)
Ứng dụng: các mất đoạn chồng lấp được sử dụng rộng rãi để xác định vị trí cụ thể của gen trên NST.
Ví dụ: dòng ruồi cái Drosophila mang 2 cặp gen ở đỉnh của NST X vị trí cis Xac+sc+Xacsc (ac- acaete và sc- scute)
77
77
78
78
2. Mất đoạn – del (Deletion)
Các trường hợp mất đoạn
Hội chứng mèo kêu (cri du chat): mất đoạn nhánh ngắn NST số 5
Tần số: 1/50.000 trẻ sơ sinh
Triệu chứng lâm sàng: trẻ sinh ra có cân nhẹ, có tiếng khóc như tiếng mèo kêu, não nhỏ, mặt tròn như mặt trăng, 2 mắt xa nhau, hàm dưới nhỏ, mắt có nếp quạt, qia3m trương lực cơ, trí tuệ rất kém phát triển. Đôi khi có tật tim. Một số chết ở thời kỳ sơ sinh, cũng có trường hợp sống đến giai đoạn trưởng thành nhưng cơ thể kem phát triển. Đến 5 tuổi thì mất tiếng mèo kêu.
79
79
2. Mất đoạn – del (Deletion)
Các trường hợp mất đoạn
Ở người, sự mất 1 phần vai dài của NST số 22 được gọi là NST Philadelphia.
Được tìm thấy ở tủy xương của 90% những người vị bệnh bạch huyết myelocyte kinh niên.
Thường đoạn mất đó bị chuyển đến 1 NST dài hơn (thường là số 9).
80
80
3. Lặp đoạn (Tăng đoạn- Duplication)
Các đoạn của NST có thể được tăng lên bằng nhiều cách khác nhau.
Nói chung, sự lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như bị mất đoạn.
Một số tăng đoạn có lợi cho tiến hóa là tạo vật liệu di truyền mới.
Đoạn lặp có thể ở cạnh hoặc xa nhau trên cùng 1 NST hay ở các NST khác.
Ứng dụng: nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của 1 đoạn NST hay gen.
Kiểu hình: trội, lặn hay trung gian hoặc có tác động tích lũy.
81
81
3. Lặp đoạn (Tăng đoạn- Duplication)
Ví dụ: Đột biến trội mắt thỏi Bar (B), nằm trên NST X của Drosophila
TH tăng 1 đoạn: dị hợp tử +/Bar thì mắt bé hơn mắt bình thường 1 ít.
Ruồi đồng hợp BB có mắt nhỏ hơn. Nếu lặp đoạn đôi sẽ là ĐB Bar kép thì có kiểu hình mắt nhõ hơn nữa gọi là “thỏi kép”.
Số đoạn lặp lại có thể đến 7 thành siêu “Bar”, mắt nhỏ nhất.
Gen mắt thỏi B có tác động gia tăng theo chiều giảm kích thước mắt, số lặp đoạn càng nhiều lên mắt cành bé đi.
82
82
3. Lặp đoạn (Tăng đoạn- Duplication)
Ví dụ: Đột biến trội mắt thỏi Bar (B), nằm trên NST X của Drosophila
83
83
84
84
85
85
4. Đảo đoạn (Inversion)
Đảo đoạn xảy ra lúc đoạn trong đứt đi quay 180o rồi được nối lại.
Phân loại: 2 dạng:
Đảo đoạn mang tâm động (Pericentric inversion).
Đảo đoạn không mang tâm đoạn (Paracentric inversion).
86
86
4. Đảo đoạn (Inversion)
a/ Đảo đoạn mang tâm động (Pericentric inversion)
Tâm động nằm bên trong đoạn bị đảo.
Trong giảm phân I, các NST tương đồng khi tiếp hợp sẽ tạo vòng tròn kép. Nếu không có trao đổi chéo xảy ra thì kỳ sau I bình thường.
Nếu trao đổi chéo xảy ra giữa 2 sợi NST đơn trong vùng đảo đoạn thì 2 cromatide của mỗi NST thường có chiều dài không cân bằng nhau.
Kết quả: 1 nửa sản phẩm của giảm phâm vừa có lặp đoạn vừa có mất đoạn nên mất sức sống. Nửa khác của các giao tử (không có trao đổi chéo) có sức sống bình thường: ¼ có đoạn với trình tự gen bình thường và ¼ có đoạn đảo.
87
87
4. Đảo đoạn (Inversion)
a/ Đảo đoạn không mang tâm động (Paracentric inversion).
Tâm động nằm ngoài đoạn bị đảo.
Trao đổi chéo xảy ra bên trong đoạn đảo tạo NST hướng tâm (có 2 tâm động) và trong kỳ sau I tạo nên cầu nối nối 2 cực TB.
Cầu nối sẽ bị đứt ở chỗ bất kỳ tạo ra các đoạn không cân bằng chứa lặp đoạn hoặc mất đoạn.
Kết quả: 1 nửa sản phẩm của giảm phân sẽ mất sức sống do thừa và thiếu gen; ¼ có sức sống bình thường và ¼ có sức sống với NST có đảo đoạn.
88
88
II. BIẾN ĐỔI CẤU TRÚC GIỮA CÁC NST
1. Chuyển đoạn (Translocation)
Chuyển đoạn là sự trao đổi các đoạn giữa các NST không tương đồng.
Chuyển đoạn liên quan đến nhiều NST khác nhau cùng đứt đoạn rồi sau đó trao đổi đoạn đứt với nhau.
89
89
+ Chuyển đoạn tương hỗ
Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
90
90
Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
91
91
1. Chuyển đoạn (Translocation)
Trong giảm phân I, các NST có chuyển đoạn tiếp hợp với nhau, tạo nên hình chéo
92
92
1. Chuyển đoạn (Translocation)
Khi các NST đẩy nhau để về các cực sẽ có 2 tình huống:
TH1: 4 NST vào cuối kỳ trước I đẩy nhau tạo nên vòng tròn. Sự phân ly sẽ tạo nên các giao tử không có sức sống vì mang 1 số NST có dư hoặc thiếu gen.
TH2: Sự hình thành số 8 do đẩy chéo nhau giữa các NST. Các giao tử được tạo nên có sức sống vì có cân bằng gen (mỗi giao tử đều có 1-2-3-4).
93
93
2. NST đều (Isochromosome)
Các NST có 2 vai dài không đều nhau có thể chuyển thành NST đều với 2 vai bằng nhau về chiều dài và tương đồng với nhau về mặt di truyền, nhờ sự phân chia tâm động khác thường vuông góc với sự tách tâm động bình thường.
94
94
3. Chuyển đoạn Robertson
95
95
3. Chuyển đoạn Robertson
Người có 46 NST, các vượn người (hắc tinh tinh, khỉ đột, đười ươi) có 48 NST.
NST thứ 2 của người gồm 2 đoạn giống 2 NST khác nhau của các vượn người. Rất có thể từ tổ tiên chung 1 chuyển đoạn Robertson đã tạo nên loài người do sự nối lại của 2 NST khác nhau, làm giảm đi số lượng NST còn 46 thay vì 48 như ở các loài vượn người.
96
96
4. Thay đổi hình thái NST
Các đột biến cấu trúc đều có thể làm thay đổi hình thái NST.
Các mất đoạn hay lặp đoạn, nếu giao tử sống trong 1 số trường hợp có thể phát hiện bằng TB học các thay đổi kích thước của NST.
Đảo đoạn thường không làm thay đổi chiều dài của NST, nhưng đảo đoạn có tâm động thì vị trí tâm đoạn có thể thay đổi đáng kể.
Chuyển đoạn có thể làm thay đổi cấu trúc của NST cả về mặt di truyền và hình thái. Chuyển đoạn Robertson và NST đều cho thấy dự thay đổi rõ rệt hình thái NST.
Ngoài ra, NST có thể có 1 số dạng thay đổi hình thái khác:
97
97
a/ Chu trình cầu-đứt-nối-cầu
98
98
b/ Các NST vòng tròn
Các NST vòng tròn có thể ngẫu nhiên phát hiện ở ĐV và TV.
Nếu chỗ đứt xảy ra ở mỗi đầu của NST, các đầu gãy có thể nối lại thành vòng tròn. Nếu các đoạn ngắn không tâm động nối lại với nhau, chúng sẽ nhanh chóng bị mất trong phân bào.
99
99
b/ Các NST vòng tròn
Nếu có 1 trao đổi chéo xảy ra giữa các vòng tròn tương đồng thì ở kỳ sau sẽ tạo ra cầu đôi
100
100
5. Hiệu quả vị trí
Các biến đổi cấu trúc NST có thể dẫn đến hiệu quả vị trí.
Đảo đoạn và chuyển đoạn tuy không thay đổi lớn về số lượng gen, nhưng cũng có hiệu quả vị trí trong 1 số trường hợp. Chúng có thể mang gen từ vùng đồng nhiễm sắc (gen có hoạt tính) đến vùng dị nhiễm sắc (ít có hoạt tính).
Nhiều trường hợp gen hoang dại ở vùng đồng nhiễm sắc được đưa tới vùng dị nhiễm sắc thì hoạt tính không ổn định.
101
101
Ví dụ: Sự thay đổi đốm màu mắt do tái tổ hợp ở dãy allele W
102
102
▪ Đoạn NST bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST cũ thay đổi trật tự phân bố gen.(có hoặc không có tâm động).
Mất
đoạn
b. Lặp
đoạn
c. Đảo
đoạn
d. Chuyển
đoạn
Các dạng
Cơ chế phát sinh
Hậu quả
▪ NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động.
Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST.
+ Thường gây chết/ giảm sức sống.
▪ Vd: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.
+ Mất đoạn nhỏ Loại bỏ khỏi NST gen có hại
▪ NST có 1 đoạn được lặp1 lần hoặc nhiều lần do tiếp hợp hay trao đổi chéo không đều giữa các cromatit của cặp NST tương đồng
Ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể.
* Góp phần làm tăng tính đa dạng di truyền cho loài
+ Chuyển đoạn trong 1 NST:
▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó
+ Chuyển đoạn tương hỗ:
Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng.
Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản của sinh vật (bất thụ)
Chuyển những gen mong muốn vào vật nuôi, cây trồng.
▪ Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.
103
103
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI CÂN
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI LỆCH
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI CÂN CÙNG NGUỒN
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI CÂN KHÁC NGUỒN
104
104
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI LỆCH
( LỆCH BỘI )
1. KHÁI NIỆM :
Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng ( thiếu hoặc thừa so với bộ lưỡng bội ).
Nguyên nhân: do rối loạn quá trình phân li của NST trong quá trình phân bào
105
105
2. CÁC LOẠI LỆCH BỘI NST
Thể không ( Nullisomi 2n-2 ): thiếu cả hai chiếc của một cặp NST.
Thể đơn ( Monosomi 2n-1 ): thiếu một chiếc của một cặp NST ( NST thường hoặc NST giới tính ). Ví dụ: 45, XO : Hội chứng turner.
Thể ba ( Trisomi 2n+1 ): thêm một chiếc của một cặp NST. Thường gặp ở người: 47, XX (XY) + 21; 47, XX + 13; 47, XX + 18 47, XXX; 47, XXY.
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
106
106
Thể đa ( Polysomi: 2n+2, 2n+3 ).
Ít gặp.
Polysomi nhiễm sắc thể X: 48, XXXY ( cũng là hội chứng klinefelter )
Trisomi kép: 48,XXX, +18.
Thể khảm: có hai hay nhiều dòng tế bào chứa karyotype khác nhau:
46, XX / 47, XX + 21.
45, XO / 46, XX / 47, XXX.
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
107
107
3. CƠ CHẾ GÂY LỆCH BỘI
a. Không phân li NST trong giảm phân:
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Một cặp NST không phân li
Giao tử lệch bội
Thụ tinh
HTử lệch bội
108
108
a1. Không phân li NST trong giảm phân I:
109
109
a2. Không phân li NST trong giảm phân II:
110
Xét cặp NST giới tính XY ở tế bào sinh tinh, sự rối loạn phân li của cặp NST này ở giảm phân II của cả hai tế bào con sẽ hình thành mấy loại giao tử:
XY, O.
XX, YY và O.
XX, YY.
XX và O.
111
a2. Không phân li NST trong giảm phân II của cả hai tế bào con:
112
112
113
113
b. Không phân li NST trong nguyên phân:
Xảy ra khi hợp tử đang phân chia.
Tạo trạng thái khảm:
Không phân ly ở lần phân cắt thứ nhất của hợp tử => hai phôi bào có bộ NST khác nhau => cơ thể khảm 45 / 47.
Không phân ly ở lần phân cắt thứ hai của hợp tử => tạo ra ba dòng tế bào ( 45 / 46 / 47) => cơ thể khảm 46 / 47.
114
114
b. Không phân li NST trong nguyên phân:
X
XX
XXX
21, 21
21, 21
21, 21
21, 21
21, 21
21
21, 21, 21
CƠ THỂ KHẢM
45, XO / 47, XXX
46, XX ( XY ) / 47, XX ( XY ) + 21
TRẠNG
THÁI
KHẢM
HỘI
CHỨNG DOWN
LẦN PHÂN CẮT THỨ NHẤT:
LẦN PHÂN CẮT THỨ HAI:
HỢP TỬ
HỢP TỬ
115
115
CƠ CHẾ HÌNH THÀNH THỂ LỆCH BỘI
116
116
5. CÁC TRƯỜNG HỢP LỆCH BỘI NST THƯỜNG Ở NGƯƠÌ
Hội chứng Down – Trisomi 21: Tần số bệnh khoảng 1/700 trẻ sơ sinh.
47, XX + 21
117
117
DI TRUYỀN HỌC TẾ BÀO
Thể ba – Trimosi 21 thuần: chiếm đa số 90%.
47, XX + 21.
47, XY + 21.
Trisomi khảm: rất hiếm
46, XY / 47, XY + 21.
46, XX / 47, XX + 21
118
118
Năm 1862, John Langdon Down mô tả đặc điểm của hội chứng Down.
Năm 1959 Jérôme Lejeune : 3 NST 21.
Triệu chứng lâm sàn:
Trẻ sinh ra có kích thước và cân nặng bình thường nhưng có nhiều dị tật về cấu tạo cơ thể, đặc biệt là sọ mặt: trán hẹp, gáy rộng, mặt dẹt, mũi ngắn và dẹt, tai nhỏ, mắt xếch…Miệng thường mở, môi dày, luỡi dày và thường thè ra.
Thường gặp dị tật tim, dị tật ống tiêu hoá.
Trí tuệ kém phát triển.
119
119
Nếp vân tay:
Có một rãnh ngang sâu ở lòng bàn tay ( rãnh khỉ ).
Các đường vân mờ khó quan sát.
Ngón út có hai lóng.
Tiến triển của bệnh:
Bệnh nhi Down có sức đề kháng giảm => dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn => thường chết sớm.
Nhưng một số ít người có thể sống đến lúc trưởng thành.
120
120
MỘT
SỐ
ĐẶC
ĐIỂM
CỦA
HỘI
CHỨNG
DOWN
121
121
CÁC TRƯỜNG HỢP LỆCH BỘI NST GIỚI TÍNH Ở NGƯƠÌ
2. Hội chứng Klinefelter: 47, XXY.
122
122
DI TRUYỀN HỌC TẾ BÀO CỦA HỘI CHỨNG Klinefelter
Thể ba : trisomi ( 2n + 1 ): chiếm đa số
47, XXY
Thể khảm: tỉ lệ thấp
47, XXY / 46, XY
123
123
MỘT
SỐ
ĐẶC
ĐIỂM
CỦA
HỘI
CHỨNG
Klinefelter
124
124
CÁC TRƯỜNG HỢP LỆCH BỘI NST GIỚI TÍNH Ở NGƯƠÌ
3. Hội chứng Turner: 45, XO.
125
125
Thể đơn : monosomy ( 2n – 1 ): chiếm 60%
45, XO
Thể khảm:
45, XO / 46 XX
DI TRUYỀN HỌC TẾ BÀO CỦA HỘI CHỨNG TURNER
126
126
MỘT
SỐ
ĐẶC
ĐIỂM
CỦA
HỘI
CHỨNG
TURNER
127
127
4. Hội chứng Edward – Trisomi 18: tần số bệnh khoảng 1/4000 – 1/ 8000 trẻ em.
CÁC TRƯỜNG HỢP LỆCH BỘI NST THƯỜNG Ở NGƯƠÌ
128
128
Triệu chứng lâm sàn:
Các triệu chứng khi thai nghén: đa ối, thai bé và hoạt động yếu.
Trẻ sơ sinh có trán hẹp, khe mắt hẹp, tai ngắn thấp, miệng bé, hàm nhỏ.
Bàn tay đặc biệt.
Dị tật tim, dị tật cơ quan niệu sinh dục.
129
129
Tiến triển của bệnh: rất xấu, trẻ chỉ sống trung bình 10 tuần.
Di truyền học tế bào:
Thể ba – Trisomi thuần: chiếm đa số
Trisomi kép: 48, XXY + 18
Trisomi khảm:
46, XY / 47, XY +18.
46, XX / 47, XX +18.
130
130
CÁC TRƯỜNG HỢP LỆCH BỘI NST THƯỜNG Ở NGƯƠÌ
3. Hội chứng Patau – Trisomi 13: tần số bệnh khoảng 1/5000 – 1/10000 trẻ em.
131
131
HỘI CHỨNG PATAU
Triệu chứng lâm sàng:
Nhiều dị tật ở mặt, chân tay : đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ, tai gắn thấp, thường bị điếc, sứt môi.
Dị tật tim, tiêu hóa, niệu sinh dục.
Bàn tay hoặc bàn chân nhiều ngón.
Tiến triển:
Rất xấu, đa số bệnh nhi chết ở năm đầu.
132
132
HỘI CHỨNG PATAU
133
133
HỘI
CHỨNG
AMBRAS
134
134
Trisomi 8:
47, XX + 8
47, XY + 8
135
135
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI CÂN
Khái niệm: Đột biến đa bội cân là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n.
Thể đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n…
Thể đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n…
136
136
Cả bộ nhiễm sắc thể đểu bị nhân lên theo bội số của n (với n là số nhiễm sắc thể cơ bản)
137
137
2. Phân loại đột biến đa bội cân:
- Đa bội cân cùng nguồn : gia tăng số bộ NST đơn bội của cùng một loài.
- Đa bội cân khác nguồn: gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào => tạo ra con lai.
138
138
a. ĐA BỘI CÂN KHÁC NGUỒN
AA
BB
P:
x
CƠ CHẾ
F1:
AABB
- Sự kết hợp giao tử không giảm nhiễm ( 2n) của 2loài khác nhau.
P:
AA
x
BB
AB
F1:
( Bất thụ )
AABB
( Hữu thụ )
Cách 2:
Cách 1:
139
139
140
140
La là con lai giữa ngựa cái và lừa đực – thường bất thụ.
141
141
Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN ĐA BỘI CÂN KHÁC NGUỒN
Tạo ra nhiều giống TV mới có khả năng hữu thụ.
Tạo ra thể lai có nhiều tính trạng tốt thừa hưởng cũa cả bố lẫn mẹ.
Cung cấp nguyên liệu cho chọn giống.
142
142
b. ĐA BỘI CÂN CÙNG NGUỒN
Rối loạn phân li NST trong nguyên phân.
Rối loạn phân li NST trong giảm phân.
Giảm phân I.
Giảm phân II.
Rối loạn trong nguyên phân kết hợp giảm phân bình thường.
143
143
SỰ HÌNH THÀNH THỂ ĐA BỘI QUA GIẢM PHÂN
144
144
RỐI LOẠN PHÂN CHIA NST TRONG GIẢM PHÂN
2n
2n
2n
2nk
n
n
nk
2n
nk
2n
GIẢM PHÂN I:
GIẢM PHÂN II:
145
145
3n
n
2n
x
x
4n
2n
2n
THỂ TAM BỘI
THỂ TỨ BỘI
146
146
Thể đa bội chẵn có thể tạo ra do:
Một số tế bào gián phân không bình thường => một mô hoặc cơ quan 4n => thể khảm 4n / 2n
1 TẾ BÀO SINH DƯỠNG
2n
4n
KHÔNG CHIA VỀ HAI CỰC TẾ BÀO
4n
NGUYÊN PHÂN BÌNH THƯỜNG
MÔ HOẶC CƠ QUAN TỨ BỘI
147
147
NST không phân li trong nguyên phân => tạo ra thể 4n, 6n, 8n…của hợp tử.
HỢP TỬ
2n
4n
( Không hình thành thôi vô sắc )
4n
PHÂN CHIA KHÔNG BÌNH THƯỜNG
Thể đa bội chẵn có thể tạo ra do:
THỀ TỨ BỘI 4n
NGUYÊN PHÂN BÌNH THƯỜNG
148
148
PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐA BỘI
Phương pháp li tâm.
Phương pháp gây chấn thương.
Phương pháp sốc nhiệt.
Phương pháp đa phôi.
Phương pháp phóng xạ.
Phương pháp xử lí bằng tác nhân hóa học.
Phương pháp xử lí Colchicine.
149
149
COLCHICINE
150
150
CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG CỦA COLCHICINE
Colchicine là chất độc với thoi vô sắc, làm sợi thoi vô sắc mất chức năng. Đó là vì nó tác động lên liên kết disulphite của protein và phân tử ribosa của acid ribonucleic => làm ức chế sự trùng hợp potein tubulin – protein chính cấu tạo trung tử => ức chế hình thành thoi vô sắc.
Bộ phận xử lý có hiệu quả nhất là mô phân sinh, nơi tế bào phân chia mạnh nhất.
151
151
Thể đa bội ở cây sinh sản bằng hạt
Ở Thụy Điển đã tạo ra các giống tứ bội của 1 số loại cây làm thức ăn gia súc với mục đích thương nghiệp.
Củ cải đường tam bội ( 3n = 27).
Giống dưa hấu tam bội đầu tiên là do Kihara và công sự tạo ra ở Nhật năm 1
* Một số tài liệu cũ có thể bị lỗi font khi hiển thị do dùng bộ mã không phải Unikey ...
Người chia sẻ: Lý Minh Tuấn
Dung lượng: |
Lượt tài: 1
Loại file:
Nguồn : Chưa rõ
(Tài liệu chưa được thẩm định)