Bệnh tan máu bẩm sinh PowerPoint Presentation

Thalassemia
Bệnh tan máu bẩm sinh
(Kiến thức sinh học và y học)
Giới thiệu
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là căn bệnh di truyền qua gen làm rối loạn cấu trúc huyết sắc tố (Hemoglobn) gây tan vỡ hồng cầu; người bệnh liên tục bị thiếu máu.
Bệnh có biểu hiện nổi bật: thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.
Người mắc bệnh phải điều trị suốt đời và nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm chậm phát triển cơ thể, giảm sức học tập, lao động...
Một vấn đề sức khoẻ cộng đồng, sức khoẻ trẻ em, tương lai phát triển nòi giống đáng được quan tâm.
Một ví dụ sinh động về phân ly tính trạng trong sinh học về di truyền.
-----------------------------------------------------
BS Phạm Huy Hoạt tổng hợp & giới thiệu.
12 - 2015 
Lịch sử phát hiện

Bệnh tồn tại từ lâu trong các quần thể nhân loại, nhưng chỉ được mô tả chính thức các biểu hiện lâm sàng bởi James B. Herrick vào năm 1910.
Từ đó đến nay có rất nhiều nhà khoa học đã đi sâu tìm hiểu về căn bệnh này và nhờ có tiến bộ của các ngành di truyền học mà người ta có thể biết chính xác vị trí tổn thương nào của các gen đã gây ra bệnh. Từ đó đưa ra các biện pháp Điều trị và khống chế. Tuy nhiên vẫn chưa có cách nào điều trị khỏi bệnh.

James B. Herrick 
Người mô tả sớm nhất các biểu hiện lâm sàng bệnh tan huyến bẩm sinh
Ý nghĩa về sức khoẻ cộng đồng
Thalassemia là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia. 
Việt Nam  là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao với ước tính có trên 10 triệu người mang gen bệnh, hơn 20.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh đang cần được điều trị.
Trong khi sự hiểu biết về bệnh của mọi người còn rất hạn chế.
Do đó nguy cơ phát triển bệnh này ở Việt Nam rất đáng lo ngại.
Nguyên nhân về sinh học
Các bất thường tiềm ẩn trong cặp NST thường (gen lặn) di truyền từ bố, mẹ, hoặc cả bố lẫn mẹ; mà các gen này quyết định đời sồng và hoạt động của hồng cầu.
Bất thường về men hồng cầu do: thiếu men G6PD, thiếu men pyruvat kinase…
Bất thường cấu trúc màng hồng cầu Minkowski Chau ffard, hồng cầu hình gai, hồng cầu hình thoi.
Người ta đã xác định được 2 Cặp nhiễm sắc thể mang gen bệnh: Cặp số 11 và cặp số 14
Nguyên nhân sinh học (tiếp)
Phân tử Hemoglobin (Huyết sắc tố) bị rối loạn các Enzym (men) trong qua trình hình thành nên dễ bị phá vỡ.
Có hai loại bệnhThalassemia là
- α thalassemia do thiếu chuỗi α globin
-  β thalassemia do thiếu chuỗi β globin,
ngoài ra cũng có thể gặp các bất thường hemoglobin khác kèm theo như HbE.
thiếu chuỗi α globin
thiếu chuỗi β globin
Nguyên nhân về Xã hội học
Do tác động của yêu tố môi trường có thể gây đột biến gen từ thế hệ bố/mẹ di truyền các thế hệ sau
 F1  F2 F3…
Do các cặp bố mẹ mang gen ẩn trong quần thể hôn phối và sinh con, làm cho tỷ lệ mắc và tỷ lệ mang gen ẩn tăng lên
 Tỷ lệ bệnh tăng, nhất là với các quần thể có tập tục hôn phối khép kín.
(Xem các sơ đồ giải thích sau)
Tần suất mắc bệnh

Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể (NST) thường.
Tỷ suất mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ.
Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần suất mắc bệnh hoặcmang gen bệnh khác nhau.
(Xem giải thích phần tiếp sau)
Trường hợp I Trường hợp II
Trường hợp III Trường hợp IV &V
Trường hợp VI
Tỷ lệ mắc các thể bệnh
Dấu hiệu&Phân loại thể bệnh
Thể nhẹ (còn gọi là thể ẩn): đây là những người chỉ mang gen bệnh, biểu hiện bên ngoài bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian: Trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 2-6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình.
Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 4 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần và khó sống tới trưởng thành. 
Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.Phù nhau thai 
Dấu hiệu lâm sàng
Bệnh nhân nặng có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm gồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt….
Trẻ bị chậm phát
triển thể chất vận động và tâm thần
"bộ mặt tan máu bẩm sinh" (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô)
1 số BN điển hình
Bệnh nhi

Thể trung gian
Và thể nhẹ
Các xét nghiệm đặc hiệu
Với các trường hơp bệnh nhẹ hoặc người mang gen ẩn cần Xét nghiệm phát hiện gen đột biến, giải trình tự gen.
Điều trị bệnh
Truyền máu định kỳ: Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh để bác sĩ quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu. Tiêm hoặc uống thuốc thải sắt định kỳ để giảm các biến chứng do ứ sắt. Ngoài ra, còn có thể bổ sung axit folic. Với những trường hợp lách to làm tăng nhu cầu truyền máu hoặc có nguy cơ vỡ lách thì nên cắt bỏ lách.
Với những bệnh nhân thiếu men G6PD bẩm sinh, cần phải tránh dùng các thuốc hoặc thức ăn có tác nhân gây oxy hóa như thuốc chống sốt rét, nhóm thuốc quinolon, đậu Hà Lan...
Chẩn đoán trước sinh với các cặp vợ chồng có bệnh là cần thiết giúp cho cha mẹ và thầy thuốc quyết định có phá thai hay không. Vì là bệnh bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn toàn nên bệnh nhân cần phải có chế độ sinh hoạt hợp lý, tránh các lao động nặng cũng như hoạt động thể dục thể thao mạnh.
Công tác phòng - chống
Người mắc bệnh này phải điều trị suốt đời và nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động,... Hiện tại bệnh chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. 
Tư vấn trước hôn nhân: nam, nữ trước khi kết hôn nên khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia, không nên kết hôn khi hai người đều mang đột biến gen cùng nhóm.
Tư vân cho cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia khi có thai, nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Truyền thông cho các nhóm cộng đồng có tỷ lệ mắc và mang gen bệnh cao để cùng áp dụng các biện pháp phòng chông thiết thực
Thay lời kết

Thalassemia (THBS) là căn bệnh di truyền, BN phải điều trị suốt đời; là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tuy nhiên, bệnh có thể hạn chế tác hại nếu người bệnh được phát hiện sớm, chăm sóc, điều trị theo đúng phác đồ thì vẫn có thể sinh hoạt gần như bình thường, sinh con và thành đạt trong cuộc sống.
Các thông tin, tài liệu về căn bệnh này ở nước ta còn quá ít; nên việc phổ biến các kiến thức cho cộng đồng là rất cần thiết.
Tài liệu này biên soạn chủ yếu phục vụ cho GV và HS trung học có thể dùng để tuyên truyền (các nội dung phổ cập); Nếu vận dụng liên hệ với môn sinh học có ích thì cũng là mong muôn của người biên soạn.
------------------------------------------------------------------

Tháng 12 – 2015 – BS PHH - Nguồn TK chính SK& ĐS+Viện HH truyền máu
( Bạn nào sử dụng tư liệu bài này xin ghi rõ xuất xứ )