Bài 7. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Gv: Nguyễn Hoàng Quí
II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST:
 Quan sát hình bên và cho biết như thế nào là ĐB số lượng NST ?
Khái niệm:
 Là những biến đổi về số lượng NST
 có thể xảy ra ở 1 cặp hoặc 1 số cặp
 hoặc ở toàn bộ bộ NST
 Có 2 loại chính là:
 Thể dị bội.
 Thể đa bội.
2. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST:
 Các tác nhân gây đột biến đã ảnh hưởng tới sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào.
 Quan sát hình bên, hãy cho biết ở người, cặp NST thứ mấy đã bị thay đổi và thay đổi như thế nào so với các cặp NST khác ?
a. Thể dị bội:
 H.1, 3 cho biết ở người bị bệnh Down, cặp NST 21 có 3 chiếc, các cặp khác có 2 NST
3. Các dạng đột biến số lượng NST:
 Quan sát hình bên, hãy cho biết ở người, cặp NST thứ mấy đã bị thay đổi và thay đổi như thế nào so với các cặp NST khác ?
a. Thể dị bội:
2. Các dạng đột biến số lượng NST:
 H2, 3 cho biết ở người bị bệnh Tớcnơ, cặp NST 23 (NST giới tính) chỉ có 1 NST X, các cặp NST khác đều có 2 NST.
H.4. Quả của cây bình thường và các thể dị bội ở cây cà độc dược
1: Quả của cây 2n=24 (bình thường)
2 – 13: Quả của 12 kiểu cây dị bội khác nhau có (2n + 1) NST
 Ở chi cà độc dược, cặp NST nào bị thay đổi và thay đổi như thế nào ?
 Cà độc dược có 12 cặp NST, người ta đã phát hiện được 12 thể dị bội ở cả 12 cặp NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng, kích thước và số gai trên quả.
 Từ các vd trên, hãy cho biết: Như thế nào là thể dị bội ?
 Điền vào bảng sau những từ phù hợp.
2. Các dạng đột biến số lượng NST:
a. Thể dị bội:
* Khái niệm:
▪ Là cơ thể mà tế bào sinh dưỡng bị đột biến về ………….
.…………………………..tương đồng, thay vì chứa ……….. …
thì lại chứa:
+ 3 NST  …………………………………………….
+ hoặc nhiều NST  …………………………………..
+ hoặc chỉ chứa 1 NST ………………………………….
+ hoặc mất cả cặp NST đó  ……………………………….
1 hoặc một số cặp NST
2 NST ở mỗi cặp
thể ba nhiễm 2n + 1
thể đa nhiễm 2n + k(≥ 2)
thể 1 nhiễm 2n – 1
thể khuyết nhiễm 2n – 2
* Cơ chế phát sinh thể dị bội:
 Qs H5, 6  Sự phân ly của cặp NST trong quá trình giảm phân ở cả 2 trường hợp trên có gì khác nhau ?
 Ở H5, mỗi NST trong cặp tương đồng phân ly về một giao tử  qua thụ tinh, hợp tử lại có 2 NST của cặp bộ NST 2n
 Ở H6, ở một bên bố hay mẹ có hiện tượng cả 2 NST của cặp về 1 giao tử, G kia không có NST nào của cặp  thụ tinh: tạo ra hợp tử có 3 NST của cặp (2n+1) và hợp tử chỉ có 1 NST của cặp (2n-1)
n-1
Tế bào sinh Giao tử:
G:
Hợp tử:
2n+1
2n-1
♀(♂)
♂(♀)

* Cơ chế phát sinh thể dị bội:
 Cơ chế nào đã dẫn đến sự hình thành thể dị bội (2n + 1) và (2n – 1) ?Hãy điền từ phù hợp theo bảng hướng dẫn sau
▪ Trong giảm phân:
1 cặp NST nào đó đã tự nhân đôi nhưng …………..........
 2 loại giao tử bất thường:
+ 1 loại giao tử mang …………………(n+1)
+ 1 loại g.tử không ……………………(giao tử khuyết nhiễm n – 1)
▪ Trong thụ tinh:
+ Giao tử (………)  Giao tử (n)
 Hợp tử ……………
+ Giao tử (………..)  Giao tử n
 hợp tử 2n – 1
không phân ly ở kỳ sau của giảm phân
2 NST của cặp đó
mang NST của cặp
2n+1
n ─ 1
n + 1
* Hậu quả:
▪ Thể dị bội ở cặp NST thường:
+ Hội chứng Down:
 Qs H1. Bộ NST của bệnh nhân Down khác bộ NST của người bình thường về số lượng ở cặp NST nào ? Do đâu có sự khác nhau này ?
 Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3 NST, của người bình thường là 2 NST.
 Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình thường)
 Có thể nhận biết bệnh nhân Down qua những đặc điểm nào ?
là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt
khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa
các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển
si đần, vô sinh.
Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ
 Dựa vào bảng tư liệu trên, hãy cho biết: Để giảm thiểu tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down, không nên sinh con ở lứa tuổi nào ? Vì sao như vậy ?
 Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.
 Vì khi tuổi người mẹ càng cao :
 các tế bào bị lão hóa
 cơ chế phân ly NST bị rối loạn.
Khả năng sinh con mắc bệnh Down tăng
Hội chứng Down (1 – 4 )
* Hậu quả:
▪ Thể dị bội ở cặp NST giới tính:
 Viết sơ đồ hình thành các hội chứng 3X, hội chứng Tớcnơ, hội chứng Klinefelter.
+ Sơ đồ hình thành:
P: XX♀  XY♂
GP : XX , O X , Y
F1 :
XXX
HC 3X
XXY
HC Klaiphentơ
OX
HC Tớcnơ
OY
Chết
 Nghiên cứu SGK trang 10 và hoàn thành Phiếu học tập sau.
- Cặp NST số 23 có 3NST X
- Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X
- Cặp NST 23 có 3 NST là XXY
- Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con
- Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si đần.
- Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh
Thể dị bội ở cặp NST giới tính
nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh
Hội chứng XXY
Hội chứng Tơcnơ XO
nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si đần.
Bàn chân sưng phồng do hội chứng Turner
CỦNG CỐ
 Chọn câu trả lời đúng:
1. Sự biến đổi số lượng ở 1 cặp NST thấy ở những dạng nào ?
2n + 1, 2n – 1
3n
2n + 1 + 1
Cả A, B và C
Thể 2n
Thể khuyết nhiễm
Thể một nhiễm
Thể 2n – 1 – 1
Thể 2n + 1
Thể 2n + 2
Thể 2n + 2 + 2
2. Hội chứng Down xảy ra do đâu ?
Sự không phân ly của cặp NST 21
Mẹ sinh con khi tuổi ngoài 35
Sự kết hợp giữa giao tử bình thường với g/tử có 2 NST 21
A và C đúng
 Trả lời câu hỏi sau:
3. Hoạt động nào của NST dẫn đến sự hình thành thể dị bội (2n + 1) NST và (2n – 1) NST ?
 ……………………………………………………………
Sự không phân ly của 1 cặp NST vào kỳ sau của quá trình giảm phân
4. Tìm câu phát biểu sai:
Trường hợp bộ NST lưỡng bội bị thừa hoặc thiếu một hoặc vài NST được gọi là dị bội thể .
Dị bội thể xảy ra do một hoặc vài cặp NST không phân ly ở kỳ sau của quá trình giảm phân.
Sự không phân ly của một cặp NST xảy ra ở tế bào sinh dưỡng sẽ làm cho tất cả các tế bào sinh dưỡng và sinh dục đều bị đột biến.
Cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh Tớcnơ.