Bài 6. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG
NHIỄM SẮC THỂ
NỘI DUNG
Định nghĩa đột biến số lượng NST

II. Các dạng đột biến số lượng NST

1. Dị bội

2. Đa bội
1
2
3
4
2n
2n-1 )
2n+1
3n
2n-2 )
2n+2
4n
I. Định nghĩa.
Đột biến số lượng NST là những biến đổi trong số lượng NST ở một cặp, một số cặp hoặc toàn bộ các cặp NST.
II. Các dạng đột biến số lượng NST
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Khái niệm
 Từ các vd trên, hãy cho biết: Như thế nào là thể dị bội ?
 Điền vào bảng sau những từ phù hợp.
Các dạng đột biến số lượng NST:
1.Thể dị bội:
* Khái niệm:
▪ Là cơ thể mà tế bào sinh dưỡng bị đột biến về ………….
.…………………………..tương đồng, thay vì chứa ……….. …
thì lại chứa:
+ 3 NST  …………………………………………….
+ hoặc nhiều NST  …………………………………..
+ hoặc chỉ chứa 1 NST ………………………………….
+ hoặc mất cả cặp NST đó  ……………………………….
1 hoặc một số cặp NST
2 NST ở mỗi cặp
thể ba nhiễm 2n + 1
thể đa nhiễm 2n + k(≥ 2)
thể 1 nhiễm 2n – 1
thể khuyết nhiễm 2n – 2
1. Dị bội (Aneuploide)
Định nghĩa: Là hiện tượng số lượng một hay một vài cặp NST tương đồng bị thay đổi.

Phân loại: gồm:









I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI:
Thể lưỡng bội bình thường (2n)
Thể không (2n-2)
Thể một (2n-1)
Thể một kép (2n-1-1)
Thể ba (2n+1)
Thể bốn kép (2n+2+2)
Thể bốn (2n+2)
b. Phân loại:
TIẾT 6 - BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Thể không (2n – 2): thiếu cả hai chiếc của một cặp NST nào đó, phát triển từ hợp tử được tạo ra trong quá trình thụ tinh của 2 giao tử bất thường (n – 1), hợp tử này có bộ NST (2n – 2).

Các thể khuyết nhiễm liên quan 7 NST khác nhau ở 3 bộ gen lúa mì (A,B,C) cho các hiệu quả di truyền khác nhau đối với kiểu hình bông so với dạng bình thường (hình cuối).
1. Dị bội (Aneuploide)
Thể một(monoploid) (2n - 1): Thiếu một NST của một cặp NST nào đó, phát triển từ hợp tử được tạo ra trong quá trình thụ tinh của giao tử bình thường (n) với giao tử bất thường (n – 1), hợp tử này mang bộ NST (2n – 1).

Ví dụ: Ở loài ong mật có 2n=32, trong tế bào xoma có 16 cặp NST tương đồng, cả thể có một trong 16 cặp đó mà tại đó chỉ có 1 NST (2n–1=31) là thể một nhiễm.
Đột biến thể một nhiễm ở người: biểu hiện hội chứng Turner (chỉ có 1 NST X)
1. Dị bội (Aneuploide)
Thể ba (triploid) ( 2n + 1): tăng thêm 1 NST ở một cặp NST nào đó, phát triển từ hợp tử được tạo ra trong quá trình thụ tinh của giao tử bình thường (n) với giao tử không bình thường (n+1). Hợp tử này mang bộ NST (2n+1).

1. Dị bội (Aneuploide)
Ví dụ, có tới vài chục dạng đột biến ba nhiễm ở loài cà độc dược (2n=24) thành (2n+1)=25.
Quả bình thường của cà độc dược Datura (trên cùng) và 12 kiểu thể 3 khác nhau, mỗi kiểu có một vẻ ngoài và tên gọi khác nhau.
1. Dị bội (Aneuploide)
Thể bốn (tetraploid) (2n+2): tăng thêm 2 NST ở một cặp NST nào đó, phát triển từ hợp tử được tạo ra trong quá trình thụ tinh của 2 giao tử bất thường (n+1). Hợp tử này mang bộ NST (2n+2).

Ví dụ ở người có dạng đột biến cặp NST giới tính XXXY.

Thể đa (2n+3,…): ít gặp.
1. Dị bội (Aneuploide)
1. Dị bội(Aneuploide)
Cơ chế phát sinh:
Sự rối loạn phân ly của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo giao tử thừa hay thiếu một hoặc vài NST.

Các giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường tạo ra các thể lệch bội.
1. Dị bội(Aneuploide)
Cơ chế phát sinh:
n-1
Tế bào sinh Giao tử:
G:
Hợp tử:
2n+1
2n-1
♀(♂)
♂(♀)

Cơ chế phát sinh:
- Trong gi?m phõn
P: 2n x 2n

G:


F1:
n+1
n-1
n
n
(2n+1)
(2n-1)
Sự không phân li còn có thể xảy ra ở cặp nhiễm sắc thể giới tính gây ra các dạng:
Nguyên nhân :

Do tác nhân vật lý (tia phóng xạ,nhiệt độ…), hóa học (5BU, colchicine,…) của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể.

Do rối loạn sinh lí, sinh hóa nội bào.


=> Làm cản trở sự phân li bình thường của một hay một vài cặp NST.
1. Dị bội (Aneuploide)
Hậu quả:
Sự tăng hay giảm một hay một vài cặp NST một cách khác thường đã làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
 Ở người: đột biến số lượng NST gây ra những hậu quả nghiêm trọng.

1. Dị bội (Aneuploide)
* Hậu quả:
▪ Thể dị bội ở cặp NST thường:
+ Hội chứng Down:
 Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3 NST, của người bình thường là 2 NST.
 Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình thường)
 Có thể nhận biết bệnh nhân Down qua những đặc điểm nào ?
là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt
khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa
các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển
si đần, vô sinh.


Thể dị bội ở NST thường: hội chứng DOWN (3 NST 21) : cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, si đần, vô sinh.
1. Dị bội (Aneuploide)
Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ
 Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.
 Vì khi tuổi người mẹ càng cao :
 các tế bào bị lão hóa
 cơ chế phân ly NST bị rối loạn.
Khả năng sinh con mắc bệnh Down tăng

♣ Thể dị bội ở NST giới tính:

- XXX (Hội chứng 3X): biểu hiện ở nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, khó có con.
1. Dị bội (Aneuploide)
XO (Hội chứng Turner): thiếu một NST X hoặc Y.

Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, không có kinh nguyệt, không có con.
1. Dị bội (Aneuploide)
-XXY (Hội chứng Klinefenter, siêu nam): mang bộ NST 47 có thêm một NST Y.

Nam cao, tay chân dài, mù màu, ngu đần, tinh hoàn nhỏ,

1. Dị bội (Aneuploide)
* Hậu quả:
▪ Thể dị bội ở cặp NST giới tính:
 Viết sơ đồ hình thành các hội chứng 3X, hội chứng Tớcnơ, hội chứng Klinefelter.
+ Sơ đồ hình thành:
P: XX♀  XY♂
GP : XX , O X , Y
F1 :
XXX
HC 3X
XXY
HC Klaiphentơ
OX
HC Tớcnơ
OY
Chết
 Nghiên cứu SGK trang 10 và hoàn thành Phiếu học tập sau.
- Cặp NST số 23 có 3NST X
- Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X
- Cặp NST 23 có 3 NST là XXY
- Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con
- Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si đần.
- Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh
Định nghĩa: Trong thể đa bội, bộ NST của tế bào sinh dưỡng là một bội số của n nhưng lớn hơn 2n.
3n, 5n,…: là thể đa bội lẻ.
4n, 6n,…: là thể đa bội chẵn.

Nguyên nhân:
Do tác nhân lý, hóa của môi trường ngoài.
Do rối loạn môi trường nội bào.
Do lai xa giữa hai loài khác nhau.
2. Đa bội (Polyploide)
Thường gặp nhiều ở thực vật. Có đến 50% các loài thực vật hiện nay là những loài đa bội.

Đối với động vật hiếm xảy ra hiện tượng đa bội, vì qua giảm phân đều cho ra các giao tử mất cân bằng về bộ nhiễm sắc thể, do đó sẽ tạo ra các giao tử kém sức sống hoặc chết.
Cơ chế phát sinh:
Cơ chế phát sinh:
Trong quá trình giảm phân, sau khi bộ NST đã nhân đôi thành các NST kép, nhưng thoi vô sắc không được hình thành nên tạo các giao tử có 2n.

Sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n bình thường cho hợp tử 3n (thể tam bội).

Đột biến nếu xảy ra vào giai đoạn sớm của hợp tử trong lần nguyên phân đầu tiên tạo nên hợp tử 4n (thể tứ bội).Nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.
2. Đa bội (Polyploide)
2. Thể đa bội
Cơ chế:
Bộ NST của tế bào không phân ly trong
quá trình giảm phân
Giao tử 2n x giao tử 1n
Giao tử 2n x giao tử 2n
Không phân chia NST trong lần nguyên phân đầu tiên.
Giao tử 2n.
Thể tam bội 3n.
Thể tứ bội 4n.
Đặc điểm:
Cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.

Thể đa bội lẻ thường không tạo giao tử (bất thụ).

- Đa số gặp ở thực vật, ở động vật ít gặp vì cơ chế xác định giới tính bị rối loạn.
2. Đa bội (Polyploide)
Hình 1: Tế bào cây Rêu
a/ n , b/ 2n , c/ 3n , d/ 4n


Hình 2 : Cà độc dược
a/ 3n , b/ 6n , c/ 9n , d/ 12n


M?c b?i th? ?......................
Kích thu?c ?........................
n
2n
3n
4n
3n
6n
9n
12n
2. Đa bội (Polyploide)
. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
Cơ chế phát sinh:
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
Cơ chế phát sinh thể dị đa bội


Đa bội hóa cùng nguồn (autopolyploid):
- Định nghĩa: đa bội cùng nguồn (tự đa bội) là: hiện tượng tăng bộ số NST đơn bội có cùng một nguồn gốc trong một tế bào.


2. Đa bội (Polyploide)
Đa bội hóa khác nguồn ( dị đa bội )
Đa bội hóa khác nguồn là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào.
Loại đột biến này chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài. Các loài thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao phấn với nhau cho ra con lai có sức sống nhưng bất thụ (không có khả năng sinh sản).
Nếu ở con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả hai bộ NST của hai loài khác nhau thì sẽ tạo ra thể dị đa bội.
2. Đa bội (Polyploide)
 Đa bội hóa khác nguồn:


Quả của cây lai
Củ cải với cải bắp
2. Đa bội (Polyploide)
Đa bội hóa khác nguồn:
- Đặc điểm: thể dị đa bội được tạo ra có thể phát triển và hữu thụ như dạng bình thường 2n.
- Vai trò: hiện tượng lai xa kèm đa bội hóa có vai trò rất quan trọng trong quá trình tiến hóa hình thành loài mới ở nhiều thực vật có hoa.
2. Đa bội (Polyploide)
Lúa mì lưỡng bội lúa mì lưỡng bội
AA BB
(2n=14) (2n=14)
AB
Lúa mì lưỡng bội bất thụ

Nhân đôi NST

AABB DD
(4n=24) (2n=14)
ABD
Tam bội bất thụ
(3n=21)
Nhân đôi NST

AABBDD
Lục bội hữu thụ
(6n=42)
Năm 1920, nhà nghiên cứu di truyền tế bào người Nga là Kperchenko đã lai cải củ (Raphanus sativus) có 2n = 18 với loài cải Brassica oleracea có 2n = 18 tạo ra giống cải mới tứ bội 4n = 36 hữu thụ.

Năm 1940, J.O.Beasley đã thành công khi tạo ra loại bông Gossypium sp tứ bội 4n = 52 có năng xuất cao, bằng cách lai bông châu âu 2n = 26 với bông mỹ 2n =26,ông thu được bông lai bất thụ. Đem xử lý bông lai với coxixin thì đã thu dược bông lai tứ bội 4n = 52 hữu thụ.
Vai trò:

Tế bào đa bội có số lượng DNA tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. vì vậy, thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt, …

2. Đa bội (Polyploide)
Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường nên các thể đa bội lẻ đều bất thụ. Người ta ứng dụng điều này để tạo ra giống cây trồng cho quả to và không hạt (dưa hấu, chuối…).
2. Đa bội (Polyploide)
 Ngoài ra, đột biến đa bội còn đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì nó góp phần hình thành nên loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa.
2. Đa bội (Polyploide)
ỨNG DỤNG
Tạo ra các giống cây trồng có năng suất cao.

Tạo ra các loại quả không hạt.
ỨNG DỤNG CỦA ĐA BỘI THỂ
Ứng dụng của đa bội cùng nguồn
trong việc tạo ra giống bạc hà đa bội Liên Xô
DƯA HẤU TAM BỘI
BÀI TẬP CỦNG CỐ
Một loài có 2n = 10 NST. Hỏi sẽ có bao nhiêu NST ở:
a. Thể một nhiễm.
b. Thể ba nhiễm.
c. Thể bốn nhiễm.
d. Thể không nhiễm.
e. Thể tứ bội.
f. Thể tam bội.
g. Thể ba nhiễm kép.
h. Thể một nhiễm kép.
2n – 1 = 9 NST
2n + 1 = 11 NST
2n + 2 = 12 NST
2n – 2 = 8 NST
4n = 20 NST
3n = 15 NST
2n +1 + 1 = 12 NST
2n – 1 – 1 = 8 NST
CỦNG CỐ
1. Tìm câu trả lời đúng nhất trong các trường hợp dưới đây thuộc thể lệch bội:
a. Tế bào sinh dưỡng mang 3 NST về một cặp NST nào đó.
b. Tế bào sinh dưỡng có bộ NST là 3n.
c. Tế bào sinh dưỡng thiếu một NST trong bộ NST.
d. Cả a và c.
CỦNG CỐ
2. Cơ thể sinh vật có số lượng bộ NST đơn
bội trong nhân tế bào sinh dưỡng tăng lên
số nguyên lần đó là dạng nào trong các
dạng sau đây:
a. Thể lưỡng bội.
b. Thể đơn bội.
c. Thể đa bội.
d. Thể lệch bội.


CỦNG CỐ
 Chọn câu trả lời đúng:
3.Sự biến đổi số lượng ở 1 cặp NST thấy ở những dạng nào ?
2n + 1, 2n – 1
3n
2n + 1 + 1
Cả A, B và C
Thể 2n
Thể khuyết nhiễm
Thể một nhiễm
Thể 2n – 1 – 1
Thể 2n + 1
Thể 2n + 2
Thể 2n + 2 + 2
4. Hội chứng Down xảy ra do đâu ?
Sự không phân ly của cặp NST 21
Mẹ sinh con khi tuổi ngoài 35
Sự kết hợp giữa giao tử bình thường với g/tử có 2 NST 21
A và C đúng
 Trả lời câu hỏi sau:
5. Hoạt động nào của NST dẫn đến sự hình thành thể dị bội (2n + 1) NST và (2n – 1) NST ?
 ……………………………………………………………
Sự không phân ly của 1 cặp NST vào kỳ sau của quá trình giảm phân
6. Tìm câu phát biểu sai:
Trường hợp bộ NST lưỡng bội bị thừa hoặc thiếu một hoặc vài NST được gọi là dị bội thể .
Dị bội thể xảy ra do một hoặc vài cặp NST không phân ly ở kỳ sau của quá trình giảm phân.
Sự không phân ly của một cặp NST xảy ra ở tế bào sinh dưỡng sẽ làm cho tất cả các tế bào sinh dưỡng và sinh dục đều bị đột biến.
Cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh Tớcnơ.
BÀI TẬP
7. Chọn và khoanh tròn câu trả lời đúng :
7.1/ Cơ thể 3n là thể gì ?
a, Thể một nhiễm b, Thể tam nhiễm c, Thể đa bội d, Thể dị bội
7.2/ Nhận biết cây đa bội bằng mắt thường qua dấu hiệu nào ?
a, Kích thước của các cơ quan sinh dưỡng và sinh sản
b, Hình dạng của các cơ quan sinh dưỡng và sinh sản
c, Hình thái của các cơ quan sinh dưỡng và cơ quan sinh sản
d, Câu a và b đúng
7.3/ Thể đa bội hình thành do nguyên nhân nào ?
a, Di truyền
b, Rối loạn nguyên phân hoặc giảm phân không bình thường
c, Rối loạn hoạt động sinh lí của cơ thể
d, Cả 3 đáp án trên đều đúng

8.1/Thể dị bội có bộ NST:
A/ n B/ 2n C/ 3n D/ 2n+1 hoặc 2n-1

8.2/Trong bộ NST của bệnh nhân Đao đã thay đổi số lượng NST ở cặp 21 là bao nhiêu ?.

A/ Thêm 1 NST B/ Mất 1 NST
C/ Mất 2 NST D/ Cả a, b, c đều sai

8.3/Thế nào là thể dị bội?



Thể dị bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có một hoặc một số cặp NST bị thay đổi về số lượng