Bài 6. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG
NHIỄM SẮC THỂ
Bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong tế bào, có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội.
Đột biến đa bội
Đột biến lệch bội
NỘI DUNG
Đột biến lệch bội
Khái niệm và phân loại
Cơ chế phát sinh
Hậu quả
Ý nghĩa
II. Đột biến đa bội
K/niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
K/niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
I. Đột biến lệch bội.
1. Khái niệm và phân loại
- là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng.
- Các dạng chính:
Nguyên nhân :

Do tác nhân vật lý (tia phóng xạ,nhiệt độ…), hóa học (5BU, colchicine,…) của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể.

Do rối loạn sinh lí, sinh hóa nội bào.


=> Làm cản trở sự phân li bình thường của một hay một vài cặp NST.
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n
n
2n + 1
2n - 1
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n - 1
n + 1
2n + 2
2n - 2
2. Cơ chế phát sinh:
Thể ba
Thể một
Thể bốn
Thể không
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm và phân loại
BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
2. Cơ chế phát sinh:
I. Đột biến lệch bội.
1. Khái niệm và phân loại
- GP : một (hoặc 1 số) cặp nst không phân ly tạo giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) nst
- TT : Giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) nst kết hợp với nhau và với giao tử bình thường thể lệch bội.
* Trong GP-TT:
* Trong NP:
-TB (2n) NP nếu nst không phân ly  tế bào lệch bội  thể khảm.
x
P
44A + XY
44A + XX
G
(22A + XY)
(22A + O)
(22A + X)
F1
(44A + XXY)
(44A + XO)
(Claiphentơ)
(Tơcnơ)
x
P
44A + XY
44A + XX
G
(22A + X)
(22A + Y)
(22A + XX)
F1
(44A + XXX)
(44A + XO)
(Siêu nữ)
(Tơcnơ)
(22A + O)
x
P
NST 21
NST 21
G
F1
Thể 3 cặp NST 21
Đao
3. Hậu quả:
2. Cơ chế phát sinh:
I. Đột biến lệch bội.
1. Khái niệm và phân loại
3. Hậu quả:
- Mất cân bằng toàn hệ gen: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
- Ở thực vật thể lệch bội tạo ra sự sai khác giữa các cá thể trong loài, thường gặp ở chi cà và chi lúa.
- Ở người thể lệch bội xảy ra ở cả NST thường và NST giới tính: gây ra những hậu quả nghiêm trọng.
Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.
Hội chứng Đao
Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
Hội chứng Tơcnơ
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; (c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa
Hội chứng Edward
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành… Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp sống tới tuổi thiếu nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Hội chứng Patau
Các thể khuyết nhiễm liên quan 7 NST khác nhau ở 3 bộ gen lúa mì (A,B,C) cho các hiệu quả di truyền khác nhau đối với kiểu hình bông so với dạng bình thường (hình cuối).
Ví dụ, có tới vài chục dạng đột biến ba nhiễm ở loài cà độc dược (2n=24) thành (2n+1)=25.
Quả bình thường của cà độc dược Datura (trên cùng) và 12 kiểu thể 3 khác nhau, mỗi kiểu có một vẻ ngoài và tên gọi khác nhau.

♣ Thể dị bội ở NST giới tính:

- XXX (Hội chứng 3X): biểu hiện ở nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, khó có con.
XO (Hội chứng Turner): thiếu một NST X hoặc Y.

Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, không có kinh nguyệt, không có con.
-XXY (Hội chứng Klinefenter, siêu nam): mang bộ NST 47 có thêm một NST Y.

Nam cao, tay chân dài, mù màu, ngu đần, tinh hoàn nhỏ,

2. Cơ chế phát sinh:
I. Đột biến lệch bội.
1. Khái niệm và phân loại
3. Hậu quả:
4. Ý nghĩa
- Với tiến hóa: cung cấp nguồn nguyên liệu.
- Với chọn giống: sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác.
- Với di truyền: sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
II. Đột biến đa bội.
1. Thể tự đa bội
Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).
- Có 2 loại: đa bội chẵn(4n,6n,8n…) và đa bội lẻ(3n,5n,7n…)
- Có 2 loại: thể tự đa bội và thể dị đa bội.
- Là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội và lớn hơn 2n.
II. Đột biến đa bội.
1. Thể tự đa bội
Khái niệm:
b) Cơ chế:
- Tác nhân đột biến tác động vào tế bào trong giảm phân làm bộ NST không phân li tạo giao tử 2n, qua thụ tinh giữa giao tử 2n với giao tử n tạo thể tam bội 3n, giữa giao tử 2n với nhau tạo thể tứ bội 4n.
- Xảy ra trong nguyên phân của tế bào xôma tạo thành thể khảm tứ bội trên cơ thể lưỡng bội
- Xảy ra trong nguyên phân lần đầu tiên của hợp tử tạo nên thể tứ bội. (từ tế bào 2n tạo tế bào 4n)
Aabb
P
2n
AAabbb
ab
Ab
ab
Aabb
P
Aabb
2n
2n
3n
n
n
Aaabbb
3n
ab
Ab
n
n
Aabb
P
P
Aabb
2n
2n
Aabb
Aabb
AAaabbbb
4n
2n
2n
AaBb
2n
Hợp tử (TB xoma)
Cônxisin
Tứ bội hóa
AAaaBBbb
4n
Cơ thể (thể khảm)
II. Đột biến đa bội.
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
Trong giảm phân
Trong nguyên phân
Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
Cơ chế phát sinh:
II. Đột biến đa bội.
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
a) Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.
b)Cơ chế hình thành:
Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
+ Lai xa tạo cơ thể lai thường bất thụ.
+ Đa bội hóa hợp tử lai tạo thể song nhị bội hữu thụ.
Cơ chế phát sinh thể dị đa bội
P
P
2n = 18 (BB…)
G
Ví dụ về cơ chế phát sinh thể dị đa bội
n = 9 (B)
2n = 18 (RR…)
Cải củ (Raphanus)
n = 9 (R)
F1
n + n = 9B + 9R
2n = 18(bất thụ)
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
Đa bội hóa
(Thể song-nhị bội)
G1
2n = 9B + 9R
2n = 9B + 9R
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
x
Cải bắp (Brassica)
Lai xa
3. Vai trò của đột biến đa bội
- Thể đa bội có cơ quan sinh dưỡng kích thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt. → Ứng dụng tạo ra các giống cây lấy thân, lá, rễ năng suất cao. rau muống 4n, dương liễu 3n, dâu tằm 3n.
- Thể đa bội chẵn, dị đa bội hữu thụ→ Ứng dụng tạo giống mới có ý nghĩa trong tiến hóa và CG.
- Thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường( bất thụ). Ứng dụng tạo giống cây ăn quả không hạt như dưa hấu, nho...
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội.
TB đa bội
Số lượng NST tăng gấp bội
Hàm lượng ADN tăng gấp bội
tổng hợp chất hữu cơ tăng gấp bội
tế bào to
cơ quan sinh dưỡng to
phát triển mạnh, chống chịu tốt
 Tại sao thể tự đa bội lẻ không có khả năng phát sinh giao tử bình thường.
3n
2n
3n
3n
2n
Hình 1: Tế bào cây Rêu
a/ n , b/ 2n , c/ 3n , d/ 4n


Hình 2 : Cà độc dược
a/ 3n , b/ 6n , c/ 9n , d/ 12n


M?c b?i th? ?......................
Kích thu?c ?........................
n
2n
3n
4n
3n
6n
9n
12n
Một chú Zonkey, động vật lai giữa ngựa và lừa mới được sinh ra ở một khu dự trữ động vật ở Florence, Ý. Chú động vật quý hiếm này có tên là Ippo. Ippo có bố là một chú ngựa vằn và mẹ là một cô lừa. Ngựa vằn bố đã giao phối với lừa mẹ khi thoát ra khỏi vườn thú.
Ngựa cái x Lừa đực -> Con la
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
Thể tứ bội ở dâu tây và dưa hấu
Đặc điểm:
Cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.

Thể đa bội lẻ thường không tạo giao tử (bất thụ).

- Đa số gặp ở thực vật, ở động vật ít gặp vì cơ chế xác định giới tính bị rối loạn.
2. Đa bội (Polyploide)
Lúa mì lưỡng bội lúa mì lưỡng bội
AA BB
(2n=14) (2n=14)
AB
Lúa mì lưỡng bội bất thụ

Nhân đôi NST

AABB DD
(4n=24) (2n=14)
ABD
Tam bội bất thụ
(3n=21)
Nhân đôi NST

AABBDD
Lục bội hữu thụ
(6n=42)
Cơ chế phát sinh:
2. Đa bội (Polyploide)


 Đa bội hóa khác nguồn:


Quả của cây lai
Củ cải với cải bắp
2. Đa bội (Polyploide)
Năm 1920, nhà nghiên cứu di truyền tế bào người Nga là Kperchenko đã lai cải củ (Raphanus sativus) có 2n = 18 với loài cải Brassica oleracea có 2n = 18 tạo ra giống cải mới tứ bội 4n = 36 hữu thụ.

Năm 1940, J.O.Beasley đã thành công khi tạo ra loại bông Gossypium sp tứ bội 4n = 52 có năng xuất cao, bằng cách lai bông châu âu 2n = 26 với bông mỹ 2n =26,ông thu được bông lai bất thụ. Đem xử lý bông lai với coxixin thì đã thu dược bông lai tứ bội 4n = 52 hữu thụ.
Vai trò:

Tế bào đa bội có số lượng DNA tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. vì vậy, thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt, …

2. Đa bội (Polyploide)
Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường nên các thể đa bội lẻ đều bất thụ. Người ta ứng dụng điều này để tạo ra giống cây trồng cho quả to và không hạt (dưa hấu, chuối…).
2. Đa bội (Polyploide)
 Ngoài ra, đột biến đa bội còn đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì nó góp phần hình thành nên loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa.
2. Đa bội (Polyploide)
ỨNG DỤNG
Tạo ra các giống cây trồng có năng suất cao.

Tạo ra các loại quả không hạt.
ỨNG DỤNG CỦA ĐA BỘI THỂ
Ứng dụng của đa bội cùng nguồn
trong việc tạo ra giống bạc hà đa bội Liên Xô
DƯA HẤU TAM BỘI
BÀI TẬP CỦNG CỐ
Một loài có 2n = 10 NST. Hỏi sẽ có bao nhiêu NST ở:
a. Thể một nhiễm.
b. Thể ba nhiễm.
c. Thể bốn nhiễm.
d. Thể không nhiễm.
e. Thể tứ bội.
f. Thể tam bội.
g. Thể ba nhiễm kép.
h. Thể một nhiễm kép.
2n – 1 = 9 NST
2n + 1 = 11 NST
2n + 2 = 12 NST
2n – 2 = 8 NST
4n = 20 NST
3n = 15 NST
2n +1 + 1 = 12 NST
2n – 1 – 1 = 8 NST
CỦNG CỐ
1. Tìm câu trả lời đúng nhất trong các trường hợp dưới đây thuộc thể lệch bội:
a. Tế bào sinh dưỡng mang 3 NST về một cặp NST nào đó.
b. Tế bào sinh dưỡng có bộ NST là 3n.
c. Tế bào sinh dưỡng thiếu một NST trong bộ NST.
d. Cả a và c.
CỦNG CỐ
2. Cơ thể sinh vật có số lượng bộ NST đơn
bội trong nhân tế bào sinh dưỡng tăng lên
số nguyên lần đó là dạng nào trong các
dạng sau đây:
a. Thể lưỡng bội.
b. Thể đơn bội.
c. Thể đa bội.
d. Thể lệch bội.


CỦNG CỐ
 Chọn câu trả lời đúng:
3.Sự biến đổi số lượng ở 1 cặp NST thấy ở những dạng nào ?
2n + 1, 2n – 1
3n
2n + 1 + 1
Cả A, B và C
Thể 2n
Thể khuyết nhiễm
Thể một nhiễm
Thể 2n – 1 – 1
Thể 2n + 1
Thể 2n + 2
Thể 2n + 2 + 2
4. Hội chứng Down xảy ra do đâu ?
Sự không phân ly của cặp NST 21
Mẹ sinh con khi tuổi ngoài 35
Sự kết hợp giữa giao tử bình thường với g/tử có 2 NST 21
A và C đúng
 Trả lời câu hỏi sau:
5. Hoạt động nào của NST dẫn đến sự hình thành thể dị bội (2n + 1) NST và (2n – 1) NST ?
 ……………………………………………………………
Sự không phân ly của 1 cặp NST vào kỳ sau của quá trình giảm phân
6. Tìm câu phát biểu sai:
Trường hợp bộ NST lưỡng bội bị thừa hoặc thiếu một hoặc vài NST được gọi là dị bội thể .
Dị bội thể xảy ra do một hoặc vài cặp NST không phân ly ở kỳ sau của quá trình giảm phân.
Sự không phân ly của một cặp NST xảy ra ở tế bào sinh dưỡng sẽ làm cho tất cả các tế bào sinh dưỡng và sinh dục đều bị đột biến.
Cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh Tớcnơ.
BÀI TẬP
7. Chọn và khoanh tròn câu trả lời đúng :
7.1/ Cơ thể 3n là thể gì ?
a, Thể một nhiễm b, Thể tam nhiễm c, Thể đa bội d, Thể dị bội
7.2/ Nhận biết cây đa bội bằng mắt thường qua dấu hiệu nào ?
a, Kích thước của các cơ quan sinh dưỡng và sinh sản
b, Hình dạng của các cơ quan sinh dưỡng và sinh sản
c, Hình thái của các cơ quan sinh dưỡng và cơ quan sinh sản
d, Câu a và b đúng
7.3/ Thể đa bội hình thành do nguyên nhân nào ?
a, Di truyền
b, Rối loạn nguyên phân hoặc giảm phân không bình thường
c, Rối loạn hoạt động sinh lí của cơ thể
d, Cả 3 đáp án trên đều đúng

8.1/Thể dị bội có bộ NST:
A/ n B/ 2n C/ 3n D/ 2n+1 hoặc 2n-1

8.2/Trong bộ NST của bệnh nhân Đao đã thay đổi số lượng NST ở cặp 21 là bao nhiêu ?.

A/ Thêm 1 NST B/ Mất 1 NST
C/ Mất 2 NST D/ Cả a, b, c đều sai

8.3/Thế nào là thể dị bội?



Thể dị bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có một hoặc một số cặp NST bị thay đổi về số lượng
Thể lưỡng bội bình thường (2n)
Thể không (2n-2)
Thể một (2n-1)
Thể một kép (2n-1-1)
Thể ba (2n+1)
Thể bốn kép (2n+2+2)
Thể bốn (2n+2)
II. Các dạng đột biến số lượng NST