Bài 6. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Bệnh tật di truyền ở người do đột biến số lượng NST
Tổ 4
1. Hội chứng Patau
Nguyên nhân
Đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST 13 do vậy có 47 NST
Co ch?
♀
♂
Giao tử
Con
Mẹ - Bố
NST số 13
Hậu quả
2. Hội chứng siêu nữ
(XXX)
Đột biến ở NST giới tính XXX
Nguyên nhân
Do đột biến ở NST giới tính. Người bệnh mang bộ NST dạng 2n+1 = 47 NST (có thêm 1 NST X: XXX)

Cơ chế
Trong giảm phân II để tạo giao tử, 1 trứng mang 22 NST thường và XX còn 1 trứng chỉ có 22 NST thường mà không có NST giới tính,giao tử của bố bình thường.
Như vậy XX ở mẹ kết hợp với X ở bố tạo ra XXX
♀(XX)
♂
(XY)
XX O
X Y
XXX
Hậu quả
Trí tuệ kém phát triển
Tuổi thọ trung bình thấp
Có vấn đề về tâm lý
3. Hội chứng Klinefelter
(XXY)
Đột biến ở NST giới tính XXY
Nguyên nhân
Do đột biến ở NST giới tính. Người bệnh mang bộ NST dạng 2n+1 = 47 NST (có thêm 1 NST X: XXY)

♀(XX)
♂
(XY)
XX O
X Y
XXY
CƠ CHẾ
♀(XX)
♂
(XY)
X X
XY O
XXY
Hậu quả
người cao,chân tay dài
không có khả năng sinh sản
vú phát triển,….
giới tính nam kém phát triển
Any questions ?
Thanks!