Bài 6. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

4n
2n
Phòng tư vấn di truyền
Tiet 9: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Hội chứng Đao
Những biểu hiện của hội chứng Down
Ví dụ: Tỉ lệ % trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down
 Nhận xét gì về mối tương quan giữa tuổi người mẹ với tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Down? Để giảm thiểu tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, không nên sinh con ở lứa tuổi nào ? Vì sao ?
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Hội chứng Patau
Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Patau; bàn tay thừa ngón sau trục
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh (thường là khuyết tật của vách ngăn tâm thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành v.v... 
Khoảng 50% trẻ mắc hội
chứng này chết trong tháng
đầu tiên, chỉ có khoảng
10% sống đến 12 tháng tuổi.
Các trường hợp thể tam nhiễm
18 sống tới tuổi thiếu nhi có
hiện tượng chậm phát triển
nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.
Hội chứng Edwards (etuot)
Hội chứng 3x (siêu nữ)
Hội chứng XO Turner
NỮ, lïn, cæ ng¾n, kh«ng cã kinh nguyÖt,vó kh«ng ph¸t triÓn, ©m ®¹o hÑp, d¹ con nhá, si ®Çn, v« sinh
Hội chứng Tơcnơ
Hội chứng Claiphentơ

.

Hội chứng Klinefelter
Nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh
Hội chứng đao
2n
4n
0n
Kì đầu
Kì giữa
Kì cuối
2n
Rối loạn phân bào
ở tất cả các cặp
4n
3n
Rối loạn phân bào
ở tất cả các cặp
6n
- Cơ thể tứ bội chẵn 4n hoặc dị đa bội có thể tạo giống mới có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa.
- Sản xuất cây ăn quả có múi không hạt

H 24.1. Tế bào cây rêu có bộ NST khác nhau
H 24.2.Các cây cà độc dược có bộ NST khác nhau
Xin chân thành cảm ơn và chào các em !