Bài 6. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Câu 2: Đây là những dạng đột biến nào?
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
ÔN TẬP BÀI SỐ 5
Câu 3: Dạng đột biến cấu trúc NST thường gây hậu quả lớn nhất là:
A. Lặp đoạn B. chuyển đoạn
C. mất đoạn D. đảo đoạn
Câu 4: Một nuclêôxôm gồm:
C. phân tử histôn được quấn quanh bởi một đoạn ADN dài 146 cặp nuclêôtit.
ÔN TẬP BÀI SỐ 5
Câu 5: Cấu trúc của NST sinh vật nhân thực có các mức xoắn theo trật tự:
A. Phân tử ADN → sợi cơ bản → đơn vị cơ bản → nuclêôxôm → sợi nhiễm sắc → crômatit.
B. Phân tử ADN → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → crômatit.
C. Phân tử ADN → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → sợi nhiễm sắc → sợi cơ bản → crômatit.
D. Phân tử ADN → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → crômatit.
ÔN TẬP BÀI SỐ 5
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG
NHIỄM SẮC THỂ
Tiết 6 (bài 6)
Là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong tế bào
 Có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội.
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
(Xảy ra ở tất cả các cặp NST)
ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
(Xảy ra ở 1 cặp NST hoặc vài cặp NST)
I. Đột biến lệch bội (Còn gọi là đột biến dị bội)
1. Khái niệm và phân loại
a) Khái niệm: Số lượng NST ở 1 cặp hay một số cặp tương đồng nhỏ hơn hoặc lớn hơn 2
b) Các dạng chính: Hai dạng là lệch bội đơn và lệch bội kép

LỆCH BỘI ĐƠN
 Xảy ra ở một cặp NST
 Có 4 trường hợp:
 Thể một: 2n-1
 Thể ba: 2n+1
 Thể bốn: 2n+2
 Thể không: 2n-2

LỆCH BỘI KÉP
 Xảy ra ở vài cặp NST
 Có 3 trường hợp:
 Thể một kép: 2n-1-1
 Thể ba kép: 2n+1+1
 Thể bốn kép: 2n+2+2

(RUỒI GIẤM)
GIẢM PHÂN
GIẢM PHÂN
THỤ TINH
2. Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội
 Đột biến lệch bội còn có thể xảy ra trong quá trình nguyên phân của tế bào sinh dưỡng:
Tế bào sinh dưỡng (2n) khi nguyên phân, nếu có 1 cặp NST không phân ly  tế bào lệch bội  thể khảm ở một vùng cơ thể.
x
NST 21
Cặp NST 21 có 3 NST
HỘI CHỨNG ĐAO.
(2n+1 = 47 NST)
P
G
F1
 Ví dụ minh họa về sự hình thành Hội chứng DAO (Thể ba: 2n+1) ở người xảy ra trong giảm phân và thụ tinh
BỘ NST (2n +1) CỦA NGƯỜI BỊ HỘI CHỨNG ĐAO
3. Hậu quả của đột biến lệch bội:
- Mất cân bằng toàn hệ gen: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản ở thể đột biến tùy theo loài sinh vật.
- Ở thực vật thể lệch bội tạo ra sự sai khác giữa các cá thể trong loài, thường gặp ở chi cà và chi lúa.

- Ở người thể lệch bội xảy ra ở cả NST thường và NST giới tính: gây ra những hậu quả nghiêm trọng.
MỘT SỐ HÌNH ẢNH
VỀ HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN THỂ LỆCH BỘI
Ở CON NGƯỜI VÀ THỰC VẬT
Hội chứng Đao
Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
Hội chứng ĐAO có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.
Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; (c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa
Hội chứng Edward: Thể 3 ở cặp NST số 18
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành… Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp sống tới tuổi thiếu nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Hội chứng Patau: thể 3 ở cặp NST số 13
Các thể khuyết nhiễm liên quan 7 NST khác nhau ở 3 bộ gen lúa mì (A,B,C) cho các hiệu quả di truyền khác nhau đối với kiểu hình bông so với dạng bình thường (hình cuối).
Ví dụ, có tới vài chục dạng đột biến ba nhiễm ở loài cà độc dược (2n=24) thành (2n+1)=25.
Quả bình thường của cà độc dược Datura (trên cùng) và 12 kiểu thể 3 khác nhau, mỗi kiểu có một vẻ ngoài và tên gọi khác nhau.

XXX
(Hội chứng 3X)
Gặp ở nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, khó có con.
MỘT SỐ KIỂU ĐỘT BIẾN THỂ BA Ở CẶP NST GIỚI TÍNH CỦA NGƯỜI
XO (Hội chứng Turner: tớcnơ)
Gặp ở nữ. Cơ thể lùn, cổ ngắn, ngực không phát triển, âm đạo hẹp, không có kinh nguyệt, không có con. Trong tế bào chỉ có 45 NST
XXY (Hội chứnKlinefenter, siêu nam)
Gặp ở nam. Cơ thể cao, tay chân dài, mù màu, ngu đần, tinh hoàn nhỏ. Bộ NST có 47 do thêm một NST Y.



4. Ý nghĩa của đột biến lệch bội
- Với tiến hóa: cung cấp nguồn nguyên liệu.
- Với chọn giống: sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác.
- Với di truyền: sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
II. Đột biến đa bội.
1. Tự đa bội
 Bộ NST của một loài sinh vật tăng lên lớn hơn 2n.
Có 2 trường hợp:
- Tự đa bội chẵn: Số lượng NST trong tế bào là 4n,6n,8n…
- Tự đa bội lẻ: Số lượng NST trong tế bào là 3n,5n,7n…
 Cơ chế hình thành tự đa bội
 Xảy ra trong giảm phân của tế bào sinh sản:
Tác nhân đột biến tác động vào tế bào khi giảm phân làm tất cả các cặp NST trong bộ NST đều không phân li ===> tạo ra giao tử 2n.
Qua thụ tinh giữa giao tử (2n) với giao tử (n) tạo ra thể tam bội 3n. Thụ tinh giữa giao tử (2n) với nhau tạo ra thể tứ bội 4n.
Sơ đồ minh họa cơ chế phát sinh thể tự đa bội
trong giảm phân của tế bào sinh sản
- Sẽ hình thành thể khảm tứ bội (4n) trên cơ thể lưỡng bội (2n) ==> Hiện tượng đa bội hóa trong NP.
 Cơ chế hình thành tự đa bội
 Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng:
- Nếu xảy ra trong nguyên phân những lần đầu tiên của hợp tử (2n) sẽ tạo nên cơ thể tứ bội (4n)
II. Đột biến đa bội:
2. Dị đa bội
 Bộ NST của cơ thể lai khác loài tăng lên lớn hơn 2n, trở thành các dạng đa bội chẵn như 4n, 6n ..
 Cơ chế hình thành đột biến dị đa bội:
Do kết hợp đồng thời hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
+ Lai xa là sự thụ tinh giữa 2 cơ thể khác loài. Lai xa sẽ tạo ra cơ thể lai F1 mang bộ NST đơn bội của hai loài bố, mẹ (2n = nA + nB), nên cơ thể lai F1 bất thụ (không sinh sản)
+ Đa bội hóa là hiện tượng đa bội xảy ra trong nguyên phân. Đa bội hóa giúp cho bộ NST (2n) của cơ thể lai F1 trở thành 4n = 2nA + 2nB. Vì vậy cơ thể lai F1 sẽ hữu thụ (sinh sản được). Ta gọi F1 có bộ NST (4n = 2nA + 2nB) là thể song nhị bội hữu thụ.
Sơ đồ minh họa sự phát sinh thể dị đa bội
P.
P
2n = 18 (BB…)
Gt
Ví dụ về sự hình thành cơ thể lai F1 giữa LOÀI CẢI CỦ (2n=18) và LOÀI CẢI BẮP (2n=18)
n = 9 (B)
2n = 18 (RR…)
Cải củ (Raphanus)
n = 9 (R)
Cơ thể lai F1
n + n = 9B + 9R
2n = 18 (bất thụ)
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
Đa bội hóa
cơ thể lai F1
(Thể song-nhị bội)
Cải bắp (Brassica)
Lai xa
X
F1 đa bội hóa
Thí nghiệm của Kapetrenco – người Nga
3. Vai trò của đột biến đa bội
- Thể đa bội có cơ quan sinh dưỡng kích thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt. → Ứng dụng tạo ra các giống cây lấy thân, lá, rễ năng suất cao. rau muống 4n, dương liễu 3n, dâu tằm 3n.
- Thể đa bội chẵn, dị đa bội hữu thụ→ Ứng dụng tạo giống mới có ý nghĩa trong tiến hóa và CG.
- Thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường( bất thụ). Ứng dụng tạo giống cây ăn quả không hạt như dưa hấu, nho...
Đặc điểm:
Cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.

Thể đa bội lẻ thường không tạo giao tử (bất thụ).

- Đa số gặp ở thực vật, ở động vật ít gặp vì cơ chế xác định giới tính bị rối loạn.
MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CỦA THỂ ĐA BỘI (Polyploide)
ỨNG DỤNG CỦA ĐA BỘI THỂ
Ứng dụng của đa bội cùng nguồn
trong việc tạo ra giống bạc hà đa bội Liên Xô
DƯA HẤU TAM BỘI
Hiện tượng lý thú của LAI XA TRONG TỰ NHIÊN
Ngựa ĐỰC x Lừa CÁI -> Con BAC ĐÔ
Ngựa cái x Lừa đực -> Con la
BÀI TẬP CỦNG CỐ
Một loài có 2n = 10 NST. Hỏi sẽ có bao nhiêu NST ở:
a. Thể một nhiễm.
b. Thể ba nhiễm.
c. Thể bốn nhiễm.
d. Thể không nhiễm.
e. Thể tứ bội.
f. Thể tam bội.
g. Thể ba nhiễm kép.
h. Thể một nhiễm kép.
2n – 1 = 9 NST
2n + 1 = 11 NST
2n + 2 = 12 NST
2n – 2 = 8 NST
4n = 20 NST
3n = 15 NST
2n +1 + 1 = 12 NST
2n – 1 – 1 = 8 NST
CỦNG CỐ
1. Tìm câu trả lời đúng nhất trong các trường hợp dưới đây thuộc thể lệch bội:
a. Tế bào sinh dưỡng mang 3 NST về một cặp NST nào đó.
b. Tế bào sinh dưỡng có bộ NST là 3n.
c. Tế bào sinh dưỡng thiếu một NST trong bộ NST.
d. Cả a và c.
CỦNG CỐ
2. Cơ thể sinh vật có số lượng bộ NST đơn
bội trong nhân tế bào sinh dưỡng tăng lên
số nguyên lần đó là dạng nào trong các
dạng sau đây:
a. Thể lưỡng bội.
b. Thể đơn bội.
c. Thể đa bội.
d. Thể lệch bội.


CỦNG CỐ
 Chọn câu trả lời đúng:
3. Sự biến đổi số lượng ở 1 cặp NST thấy ở những dạng nào ?
2n + 1, 2n – 1
3n
2n + 1 + 1
Cả A, B và C
Các dạng đột biến số lượng NST