Bài 6. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

BỘ NST Ở NGƯỜI ( ♂ )
Gv: Nguyễn Hoàng Quí
Đột biến NST là gì ? Gồm những dạng nào ?
Là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST.
Đây là hình thức biến đổi của vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.
I. Đột biến cấu trúc NST:
Khái niệm:
Là những biến đổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng là:
 Mất đoạn
 Lặp đoạn
 Đảo đoạn
 Chuyển đoạn
Phiếu học tậpCÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Gồm các đoạn:
ABCDEFGH
- Mất đoạn D.
Mất đoạn
Gồm các đoạn:
ABCDEFGH
Lặp lại đoạn BC
Lặp đoạn
Gồm các đoạn:
ABCDEFGH
Trình tự đoạn DEF đổi lại thành FED
Đảo đoạn gồm tâm động
Trình tự đoạn BCD đổi lại thành DCB
Đảo đoạn ngoài tâm động
ABCDEFGH
MNOPQR
(a) MNOCDEFGH
ABPQR
Chuyển đoạn tương hỗ
(b) MNOABCDEFGH
PQR
Chuyển đoạn không tương hỗ
(c) ABCDEFGH
(c) ADEFBCGH
Chuyển đoạn trong một NST
(b) ABCDEFGH
MNOPQR
 ABCEFGH
 ABCBCDEFGH
BC
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh chung:
Các tác nhân lí hóa trong ngoại cảnh / trong tế bào:
+ làm cho NST bị đứt gãy *
+ hoặc ảnh hưởng tới :
quá trình tự nhân đôi của NST
hoặc tới sự trao đổi chéo các cromatit của cặp NST tương đồng.
1. Khái niệm:
I. Đột biến cấu trúc NST:
Cơ chế phát sinh và hậu quả từng dạng đột biến cấu trúc NST:
3. Cơ chế phát sinh và hậu quả từng dạng đột biến cấu trúc NST:
a) Mất đoạn:
 mất đoạn
 lặp đoạn
 đảo đoạn
 chuyển đoạn.
▪ NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động.
 Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST.
▪ Hậu quả: Mất bớt vật chất di truyền :
+ Thường gây chết hoặc giảm sức sống.
▪ Vd: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.
+ Mất đoạn nhỏ  Loại bỏ khỏi NST những gen có hại
Có 4 dạng:
+ Hậu quả nghiêm trọng nhất vì mất bớt vật chất di truyền.
MẤT
ĐOẠN
ĐẦU
MẤT
ĐOẠN
GIỮA
Bé Jessica Durkit đang điều trị ung thư máu.
▪ Ở người, mất đoạn ỏ NST số 5 gây hội chứng Cat Cry (Khóc như mèo)
b) Lặp đoạn:
b) Lặp đoạn:
▪ Hậu quả:
▪ Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.
+ Ở đại mạch, lặp đoạn  tăng hoạt tính của enzim amilaza  tăng hiệu quả sản xuất bia.
 NST có :
+ 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hay nhiều lần
+ Do sự tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không cân giữa các crômatit của cặp NST tương đồng.
Tiếp hợp
c) Đảo đoạn:
▪ Đoạn NST bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST cũ  thay đổi trật tự phân bố gen(có hoặc không có tâm động).
▪ Hậu quả:* Ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể.
* Góp phần làm tăng tính đa dạng di truyền cho loài
+ Chuyển đoạn trong một NST
d) Chuyển đoạn:
▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó
d) Chuyển đoạn:
+ Ch/đoạn tương hỗ
 Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
 Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
d) Chuyển đoạn:
d) Chuyển đoạn:
+ Chuyển đoạn trong 1 NST:
▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó
+ Chuyển đoạn tương hỗ:
 Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
 Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng.
+ Hậu quả:
Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết
hoặc làm mất khả năng sinh sản của s/vật (bất thụ)
Chuyển những gen mong muốn Vật nuôi, cây trồng
Vd: Ở tằm, chuyển đoạn mang gen qui định màu đen của vỏ trứng từ NST thường lên NST X 
Xa
+ Hậu quả:
Chuyển những gen mong muốn Vật nuôi, cây trồng
Vd:  Ở tằm, chuyển đoạn mang gen qui định màu đen của vỏ trứng (gen lặn a) từ NST thường lên NST X
* Trứng mang XaY (nở ta tằm cái) có màu đen.
* Trứng ………XAX─(………đực) …………sáng.
 Ở tằm: XA : màu vỏ trứng sáng > Xa : vỏ trứng đen
P :
XAY♀
(Tằm trứng trắng)
XaXa♂
(Tằm trứng đen)
GP:
XA
Y
Xa
F1:
XA
Xa
Y
x
♂ Trứng trắng
♀ Trứng đen
▪ Đoạn NST bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST cũ  thay đổi trật tự phân bố gen.(có hoặc không có tâm động).
Mất
đoạn
b. Lặp
đoạn
c. Đảo
đoạn
d. Chuyển
đoạn
Các dạng
Cơ chế phát sinh
Hậu quả
▪ NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động.
 Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST.
+ Thường gây chết/ giảm sức sống.
▪ Vd: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.
+ Mất đoạn nhỏ  Loại bỏ khỏi NST gen có hại
▪ NST có 1 đoạn được lặp1 lần hoặc nhiều lần do tiếp hợp hay trao đổi chéo không đều giữa các cromatit của cặp NST tương đồng
Ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể.
* Góp phần làm tăng tính đa dạng di truyền cho loài
+ Chuyển đoạn trong 1 NST:
▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó
+ Chuyển đoạn tương hỗ:
 Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
 Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng.
Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản của sinh vật (bất thụ)
 Chuyển những gen mong muốn vào vật nuôi, cây trồng.
▪ Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.
Trả lời
▪ Đột biến gen là hình thức biến đổi vật chất di truyền ở cấp độ phân tử.
▪ ĐB NST là hình thức biến đổi vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.
Trên NST các gen được phân bố theo một trật tự xác định Biến đổi cấu trúc NST làm đảo lộn cách sắp xếp nói trên  biến đổi kiểu gen  biến đổi kiểu hình (bệnh tật, gây chết)
1*. Tại sao ĐB cấu trúc NST thường gây hại cho s/vật ?
CỦNG CỐ
1. Đột biến gen và đột biến NST khác nhau ở điểm cơ bản nào ?
4. Tìm câu phát biểu sai:
Các tác nhân lý hóa của môi trường ngoài là nguyên nhân chủ yếu gây ra đột biến cấu trúc NST.
ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST.
Tất cả các ĐB cấu trúc NST đều có hại.
Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amylaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
3 Chọn câu trả lời đúng:
Loại đột biến nào làm mất hoặc thêm vật liệu di truyền?
Mất đoạn
Chuyển đoạn tương hỗ
Lặp đoạn
Cả a và c đều đúng