Bài 5. Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Chia sẻ bởi Nguyễn Cao Khải |
Ngày 08/05/2019 |
52
Chia sẻ tài liệu: Bài 5. Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc Sinh học 12
Nội dung tài liệu:
BÀI 5-6
NHIỄM SẮC THỂ và ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Giáo viên :Nguyễn Cao Khải
QUAN SÁT HÌNH THÁI NST QUA CÁC KÌ NP
I-HÌNH THAÙI VAØ CAÁU TRUÙC NST
CÁC ĐẶC TRƯNG CỦA NST
1-HÌNH THÁI NST
2-SỐ LƯỢNG NST
3-TRÌNH TỰ GEN / NST
1-Hình thái nhiễm sắc thể (ở sinh vật có nhân chính thức )
I-HÌNH THAÙI VAØ CAÁU TRUÙC NST
Khái niệm về nhiễm sắc thể :
Ở sinh vật có nhân chính thức nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính. Dưới kính hiển vi quang học có thể quan sát được sự biến đổi hình thái của chúng qua các kỳ của phân bào.
Cấu trúc nhiễm sắc thể
Ở kỳ giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể có cấu trúc điển hình gồm 2 crômatit gắn với nhau ở eo thứ nhất hay tâm động, chia nó thành 2 cánh. Tâm động là trung tâm vận động, la` điểm trượt của nhiễm sắc thể trên dây tơ vô sắc đi về các cực trong phân bào. Một số nhiễm sắc thể còn có eo thứ 2 và thể kèm.
Cấu trúc NST (ở kỳ giữa của nguyên phân)
a. Cấu trúc hiển vi :
- Mỗi NST gồm 2 crômatit dính nhau ở tâm động. (eo thứ nhất), chia nó thành hai cánh. Tâm động là trung tâm vận động và là điểm trượt của NST. Một số NST có eo thứ 2 (là nơi tổng hợp m.ARN) và thể kèm.
Hình thái NST nhìn rõ nhất vào kỳ giữa của nguyên phân, có các dạng:
cân tâm, lệch tâm
tâm mút
2 nhánh quá ngắn
+ ĐẶC TRƯNG VỀ SỐ LƯỢNG
Tế bào của mỗi loài sinh vật có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc, được duy trì ổn định qua các thế hệ.
Thông thường, trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma), hầu như tất cả các nhiễm sắc thể đều tồn tại thành từng cặp.
Mỗi cặp gồm 2 nhiễm sắc thể giống nhau về hình dạng, kích thước và cấu trúc đặc trưng, được gọi là cặp nhiễm sắc thể tương đồng, trong đó, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Toàn bộ các nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào hợp thành bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài (2n).
BỘ NST
Ở NGƯỜI
2n =46NST
Ở người bộ NST 2n = 46 ?23 cặp, gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính.
Ví dụ, ở người 2n = 46 NST
ở ruồi giấm 2n = 8 NST;
ở ngô 2n = 20.NST..
Bảng số lượng nhiễm sắc thể (2n) của một số loài sinh vật.
VỊ TRÍ GEN TRÊN NST LOCÚT
VỊ TRÍ GEN TRÊN NST
LOCÚT
NST GỒM 2 LOẠI
A- NST THƯỜNG
B-NST GIỚI TÍNH
Toàn bộ các NST trong nhân tế bào hợp thành bộ NST lưỡng bội của loài (2n)
Ví dụ: Người = 46 NST - R.dấm= 8 NST
Đậu Hà Lan= 14NST ; Cà chua= 24NST
Trong tế bào sinh dục : (giao tử)
Bộ NST đơn bội (n): số NST chỉ bằng một nửa số NST trong tế bào sinh dưỡng
Ví dụ : + Người 2n = 46
? n = 23NST trong
tinh trùng và trứng
+ Đậu Hà Lan 2n = 14
? n = 7NST.
2-Cấu trúc SIÊU HIỂN VI CỦA nhiễm sắc thể
Cấu trúc siêu hiển vi của NST
Cấu trúc siêu hiển vi của NST
. Chức năng của NST:
Ở kỳ trung gian của quá trình phân bào: NST tháo xoắn cực đại, có hoạt tính di truyền và sinh lý vì ADN của chúng mới thực hiện chức năng tự sao và sao mã.
Chức năng của các nhiễm sắc thể
Chỉ ở kỳ trung gian của quá trình phân bào, các nhiễm sắc thể mới tháo xoắn cực đại và ở trạng thái hoạt tính về di truyền và sinh lý, vì trong kỳ này ADN của chúng mới có thể thực hiện được vai trò làm khuôn cho sự tự nhân đôi cũng như tổng hợp các phân tử ARN (sự sao mã)=PHIÊN MÃ
Ở trạng thái phân bào, các nhiễm sắc thể không có hoạt tính di truyền và cũng được phân phối đều đặn cho các tế bào con
I - Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST: là các tác nhân gây đột biến ở ngoại cảnh hoặc trong tế bào, đã làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của cromatit
1-M?T
2 -L?P
4-CHUY?N
3 -D?O
4 DẠNG ĐB CẤU TRÚC NST
Có 4 dạng ĐB cấu trúc NST
1 - Mất đoạn
2 - Lặp đoạn
3 - Đảo đoạn :
4 - Chuyển đoạn :
Thêm đoạn
Mất đoạn
Đảo đoạn
Chuyển đoạn
Các dạng đột biến cấu trúc NST
Lưu ý:
Chuyển đoạn tương hỗ hay không tương hỗ.
Chuyển đoạn không tương hỗ có thể một đoạn hay cả NST này chuyển sang và sáp nhập với NST khác (chuyển đoạn Robertson)
Đột biến lặp đoạn 16A trên NST giới tính X
Các dạng đột biến
cấu trúc NST
XEM PHIM� 4 dạng ĐB cấu trúc NST
Siêu Bar
(Ultrabar)
Hậu quả đột biến lặp đoạn 16 A trên NST giới tính X ở ruồi giấm làm mắt lồi thành mắt dẹt (giảm số mắt đơn)
Siêu Bar
(Ultrabar)
VUI ! VUI !
XX: NAM !
XY: NỮ ? TẠI SAO ?
Bài 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯƠNG NST
Khái niệm ĐỘT BIẾN SỐ LƯƠNG NST: Sự biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một số cặp NST, tạo nên thể lệch bội (dị bội), hoặc ở toàn bộ các cặp NST, hình thành thể đa bội
I.- THỂ LỆCH BỘI :
1. Khái niệm:Đột biến thể lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST.
Ở sinh vật lưỡng bội thường gặp các dạng như : thể không nhiễm(2n - 2) ; thể một nhiểm(2n - 1)
thể ba nhiễm(2n + 1)
thể bốn nhiễm (2n + 2)
Đột biến thể lệch bội thường gặp ở thực vật, còn ở động vật ít gặp
-2-Cơ chế phát sinh :
.Sự rối loạn phân ly của 1 hay 1 số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử thừa hay thiếu 1 hoặc vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội. Sự phân li bất thường này có thể xảy ra ở các cặp NST thường hoặc NST giới tính.
gt(n+1) x gt(n) ? thể ba nhiễm (2n+1).
gt(n -1) x gt(n) ? thể một nhiễm (2n -1)
GIAO TỬ BẤT THƯỜNG n-1 ,n+ 1
Bài 1: Ở cà chua có bộ NST 2n = 24.
n = 12 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :
a) Thể một nhiễm. =2n-1= 23NST( có 1c?p có 1 chiếc)
b) Thể ba nhiễm. = 2n+1 = 25NST(có 1c?p có 3 chiếc)
c)Thể tam bội= 3n=3x12 =36 NST(có 12 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= 26 NST
(có 1c?p có 4 chiếc)
Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST
(có 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1
=2n +2 =26 NST
(có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Bài 2: Ở cà chua có bộ NST 2n = 24.
n = 12 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :
a) Thể một nhiễm. =2n-1= 23NST( có 1c?p có 1 chiếc)
b) Thể ba nhiễm. = 2n+1 = 25NSTNST(có 1c?p có 3 chiếc)
c)Thể tam bội= 3n =36 NST(có 12 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= 26 NST
(có 1c?p có 4 chiếc)
Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST
(có 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1
=2n +2 =26 NST
(có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST
(có 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1
=2n +2 =26 NST
(có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Bài1: Ở Củ cải có bộ NST 2n = 18.
n = 9 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :tương tự
a) Thể một nhiễm. =2n-1= NST(1c?p có 1 chiếc)
b) Thể ba nhiễm. = 2n+1 = NSTNST(1c?p có 3 chiếc)
c)Thể tam bội= 3n = ( 9 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= NST
(2c?p có 3 chiếc)
Thể tứ bội.= 4n = 36 NST
( 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 k�p =2n +1+12 =20 NST
Bài 23: Ở Củ cải có bộ NST 2n = 18.
n = 9 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :
a) Thể một nhiễm. =2n-1= NST(1c?p có 1 chiếc)
b) Thể ba nhiễm. = 2n+1 = NSTNST(1c?p có 3 chiếc)
c)Thể tam bội= 3n =27 NST( 9 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= NST
(2c?p có 3 chiếc)
Thể tứ bội.= 4n = 4 x 9 = 36 NST
( 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 k�p =2n +2 =20 NST
Bài 23: Ở Củ cải có bộ NST 2n = 18.
n = 9 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :
a) Thể một nhiễm. =2n-1= 17 NST(1c?p có 1 chiếc)
b) Thể ba nhiễm. = 2n+1 = 19 NSTNST(1c?p có 3 chiếc)
c)Thể tam bội= 3n =27 NST( 9 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= NST
(2c?p có 3 chiếc)
Thể tứ bội.= 4n = 4 x 9 = 36 NST
( 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1 =2n +2 =20 NST
Hiện tượng lệch bội có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n). Nếu lệch bội xảy ra ở giai đoạn sớm của hợp tử thì một phần của cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm
12 dạng lệch bội ở cà độc dược
3. Hậu quả và vai trò :
L?ch b?i ? c?p NST thu?ng
24NST
22NST
Thể lệch bội ở NST thường sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng. Nếu là thể lệch bội ở NST lớn chứa nhiều gen thì dẫn đến gây chết. Nếu lệch bội ở NST nhỏ chứa ít gen thì gây nên các biến dị khác nhau.
Ví dụ : Người bị hội chứng Đao do có 3 NST số 21 thể hiện các triệu chứng : cổ ngắn, mắt 1 mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, si đần và không có con.
* Ở động vật : Thể lệch bội ở NST giới tính của người dẫn đến hậu quả như sau :
+ Hội chứng 3X(XXX) : nữ, buồng trứng và dạ con không phát tri?n, kinh nguyệt rối loạn, khó có con.
+ Hội chứng Tớcnơ(XO) : nữ, lùn, cổ ngắn, không kinh nguyệt, vú không phát triển, trí tuệ chậm phát triển
+ Hội chứng Claiphentơ(XXY) : nam, tinh hoàn nhỏ, ngu đần, vô sinh.
+ YO : không thấy xuất hiện, chết trong bào thai.
Cơ chế tạo thể dị bội ở
NST giới TÍNH 23
XÉT CẶP NST THỨ 23
P: (2n=46NST ) XY X (2n=46NST )XX
Giao tử P: X,Y X X, O
1n= 23 ; n+1=24,n-1=22
XÉT CẶP NST THỨ 23
P: (2n=46NST ) XY X (2n=46NST )XX
Giao tử P: XY ,O X
n+1=24,n-1=22 1n= 23
Bài 1: Ở cà chua có bộ NST 2n = 24.
? n = 12 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :
a) Thể một nhiễm. =2n-1= 23 NST
b) Thể ba nhiễm. = 2n+1 = 25 NST
c) Thể tam bội.= 3n =36 NST
d) Thể bốn nhiễm.= 2n + 2=26 NST
e) Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g) Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 k�p =2n +2 =26 NST
SỰ NGẠC NHIÊN VỀ BÍ MẬT
GiỚI TÍNH !
XXY
GiỚI TÍNH?
HỘI CHỨNG XXX
HỘI CHỨNG OY
CHẾT TỪ TRONG
BÀO THAI
Patau syndrome (trisomy 13)
sloping forehead,
Microcephaly
small or missing eyes
low set ears
cleft lip/cleft palate;
polydactyly;
abnormal genitalia;
spinal defects;
seizures;
gastrointestinal hernias
mental retardation (severe).
Only 30% survive 1 year
Only one adult
is known to have survived
to age 33.
Some may be able to understand
words and phrases,
follow simple commands
4p- Syndrome
(Wolf-Hirschhorn syndrome) del 4p16.3
Around 120 cases reported in the world literature
(1/ 50,000 birth);
Severe growth retardation
Psychomotor delay and mental retardation
Dysgenesis of the corpus callosum
Seizures
Renal hypoplasia
Ventricular septal defect
Facial features (wide-set eyes, microcephaly)
Mostly lethal, but some patients survive until 30th and 40th
Zollino et al., 2002
first two years of life the mortality rate is 21% (28/132).
NGƯỜI LƯỠNG TÍNH ?
II. DB THỂ ĐA BỘI :
1/. Khái niệm : Đa bội thể là trạng thái trong tế bào chứa 3 lần hoặc nhiều hơn 3 lần số đơn bội NST (3n hoặc 4n, 5n .).
Thể đa bội là những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n.NST.
2/. Phân loại thể đa bội :
Có 2 loại thể đa bội là tự đa bội và dị đa bội :
a/.Tự đa bội( da b?i c�ng ngu?n ) là sự tăng 1 số nguyên lần NST đơn bội của cùng một loài, trong đó : 3n, 5n, 7n .gọi là đa bội lẻ ; còn 4n, 6n . là đa bội chẵn.
STOP! ĐA BỘI !
QUÁ HAY !
CÀ CHUA T? ĐA BỘI
CÀ GỐC 2n
TỰ ĐA BỘI
4n
6n
8n
12 n
QUÁ HAY!!!!!!!
dị đa bội :
TRÌNH BÀY CƠ CHẾ TẠO LOÀI LÚA MÌ T. aestivum ?
CÁC LOÀI LÚA MÌ
ĐA BỘI CÙNG NGUỒN-TỰ ĐA BỘI-
b/.Dị đa bội là hiện tượng khi cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào. Thể dị đa bội được hình thành do lai xa.
Ví dụ khi lai xa giữa củ cải 2n = 18R với cây bắp cải 2n = 18B thì cây lai F1 có 18 NST (9R+9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng. Cây lai F1 này được đa bội hóa tạo ra thể dị đa bội (song nhị bội) hữu thụ có 36 NST (18R+18B).
ĐA BỘI KHÁC NGUỒN
3/. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh :
-Nguyên nhân : do các tác nhân lí hóa của môi trường ngoài, do rối loạn môi trường nội bào hoặc do lai xa kết hợp với đa bội hóa.
Đột biến số lượng NST
Lệch bội (Dị bội)
Đa bội
NST thường
NST giới tính
Thực vật: hay gặp,
dẫn đến đa dạng quả, hạt,...
Động vật: (ít gặp hơn)
Ở động vật và người: gây các hội chứng XXY, XXX, XO,...
Tự đa bội: Tăng bội số nguyên lần NST 2n của loài
4n, 6n, 8n,... là đa bội chẵn
3n, 5n, 7n,... là đa bội lẻ
Dị đa bội : tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau
4/. Hậu quả và vai trò :
_Ở thực vật, thể đa bội thường gặp ở hầu hết các nhóm cây. Thể tự đa bội lẻ (3n, 5n .) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Các giống cây ăn quả không hạt như dưa hấu, nho . thường là tự đa bội lẻ.
Tế bào đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
Tế bào Đột biến đa bội-2n-3n-4n
CHUỐI 3n- KHÔNG HẠT
DƯA HẤU 3n KHÔNG HẠT
CỦ CẢI-LÚA MÌ ĐA BỘI
CHO NĂNG SUẤT CAO
Các thể đa bội chẵn (4n) hoặc thể dị đa bội có thể tạo thành giống mới, có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống.
_Ở động vật, thể đa bội thường hiếm gặp. Ở 1 số loài, thể đa bội có thể quan sát thấy trong tự nhiên và có thể được tạo ra bằng thực nghiệm.
Ngày nay người ta đã tạo được thể đa bội (4n) ở tằm dâu, giun đũa, giun đất.
ĐA BỘI LẺ
XIN THÂN MẾN CHÀO CÁC EM
Chúc các em học tốt !
QUÝ THẦY CÔ
ĐÃ ĐẾN DỰ
HẸN GẶP LẠI !
XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN
Chuyển đoạn tương hỗ khi hình thành giao tử tạo ra 1 giao tử bình thường và 3 giao tử có chuyển đoạn.
Cơ chế hoán vị gen
Đột biến số lượng NST
Lệch bội (Dị bội)
Đa bội
NST thường
NST giới tính
Thực vật: hay gặp,
dẫn đến đa dạng quả, hạt,...
Động vật: (ít gặp hơn)
Ở động vật và người: gây các hội chứng XXY, XXX, XO,...
Tự đa bội: Tăng bội số nguyên lần NST 2n của loài
4n, 6n, 8n,... là đa bội chẵn
3n, 5n, 7n,... là đa bội lẻ
Dị đa bội : tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau
Chú ý – Các trường hợp khó
Giảm phân tạo giao tử
Rối loạn ở lần phân bào 1
Rối loạn ở lần phân bào 2
Giảm phân bình thường
XÉT 1 CẶP NST BẤT KÌ
XÉT CẶP NST GIỚI TÍNH 23
Gt n
Gt n+ 1
Gt n
Gt n- 1
n+ 1
Gt n- 1
Giảm phân tạo giao tử cặp NST XY
Rối loạn ở lần phân bào 1
Rối loạn ở lần phân bào 2
Giảm phân bình thường
Bài 1: Ở cà chua có bộ NST 2n = 24.
n = 12 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :
Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= 26 NST
(có 1c?p có 4 chiếc)
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1
=2n +2 =26 NST
(có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
NHIỄM SẮC THỂ và ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Giáo viên :Nguyễn Cao Khải
QUAN SÁT HÌNH THÁI NST QUA CÁC KÌ NP
I-HÌNH THAÙI VAØ CAÁU TRUÙC NST
CÁC ĐẶC TRƯNG CỦA NST
1-HÌNH THÁI NST
2-SỐ LƯỢNG NST
3-TRÌNH TỰ GEN / NST
1-Hình thái nhiễm sắc thể (ở sinh vật có nhân chính thức )
I-HÌNH THAÙI VAØ CAÁU TRUÙC NST
Khái niệm về nhiễm sắc thể :
Ở sinh vật có nhân chính thức nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính. Dưới kính hiển vi quang học có thể quan sát được sự biến đổi hình thái của chúng qua các kỳ của phân bào.
Cấu trúc nhiễm sắc thể
Ở kỳ giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể có cấu trúc điển hình gồm 2 crômatit gắn với nhau ở eo thứ nhất hay tâm động, chia nó thành 2 cánh. Tâm động là trung tâm vận động, la` điểm trượt của nhiễm sắc thể trên dây tơ vô sắc đi về các cực trong phân bào. Một số nhiễm sắc thể còn có eo thứ 2 và thể kèm.
Cấu trúc NST (ở kỳ giữa của nguyên phân)
a. Cấu trúc hiển vi :
- Mỗi NST gồm 2 crômatit dính nhau ở tâm động. (eo thứ nhất), chia nó thành hai cánh. Tâm động là trung tâm vận động và là điểm trượt của NST. Một số NST có eo thứ 2 (là nơi tổng hợp m.ARN) và thể kèm.
Hình thái NST nhìn rõ nhất vào kỳ giữa của nguyên phân, có các dạng:
cân tâm, lệch tâm
tâm mút
2 nhánh quá ngắn
+ ĐẶC TRƯNG VỀ SỐ LƯỢNG
Tế bào của mỗi loài sinh vật có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc, được duy trì ổn định qua các thế hệ.
Thông thường, trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma), hầu như tất cả các nhiễm sắc thể đều tồn tại thành từng cặp.
Mỗi cặp gồm 2 nhiễm sắc thể giống nhau về hình dạng, kích thước và cấu trúc đặc trưng, được gọi là cặp nhiễm sắc thể tương đồng, trong đó, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Toàn bộ các nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào hợp thành bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài (2n).
BỘ NST
Ở NGƯỜI
2n =46NST
Ở người bộ NST 2n = 46 ?23 cặp, gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính.
Ví dụ, ở người 2n = 46 NST
ở ruồi giấm 2n = 8 NST;
ở ngô 2n = 20.NST..
Bảng số lượng nhiễm sắc thể (2n) của một số loài sinh vật.
VỊ TRÍ GEN TRÊN NST LOCÚT
VỊ TRÍ GEN TRÊN NST
LOCÚT
NST GỒM 2 LOẠI
A- NST THƯỜNG
B-NST GIỚI TÍNH
Toàn bộ các NST trong nhân tế bào hợp thành bộ NST lưỡng bội của loài (2n)
Ví dụ: Người = 46 NST - R.dấm= 8 NST
Đậu Hà Lan= 14NST ; Cà chua= 24NST
Trong tế bào sinh dục : (giao tử)
Bộ NST đơn bội (n): số NST chỉ bằng một nửa số NST trong tế bào sinh dưỡng
Ví dụ : + Người 2n = 46
? n = 23NST trong
tinh trùng và trứng
+ Đậu Hà Lan 2n = 14
? n = 7NST.
2-Cấu trúc SIÊU HIỂN VI CỦA nhiễm sắc thể
Cấu trúc siêu hiển vi của NST
Cấu trúc siêu hiển vi của NST
. Chức năng của NST:
Ở kỳ trung gian của quá trình phân bào: NST tháo xoắn cực đại, có hoạt tính di truyền và sinh lý vì ADN của chúng mới thực hiện chức năng tự sao và sao mã.
Chức năng của các nhiễm sắc thể
Chỉ ở kỳ trung gian của quá trình phân bào, các nhiễm sắc thể mới tháo xoắn cực đại và ở trạng thái hoạt tính về di truyền và sinh lý, vì trong kỳ này ADN của chúng mới có thể thực hiện được vai trò làm khuôn cho sự tự nhân đôi cũng như tổng hợp các phân tử ARN (sự sao mã)=PHIÊN MÃ
Ở trạng thái phân bào, các nhiễm sắc thể không có hoạt tính di truyền và cũng được phân phối đều đặn cho các tế bào con
I - Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST: là các tác nhân gây đột biến ở ngoại cảnh hoặc trong tế bào, đã làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của cromatit
1-M?T
2 -L?P
4-CHUY?N
3 -D?O
4 DẠNG ĐB CẤU TRÚC NST
Có 4 dạng ĐB cấu trúc NST
1 - Mất đoạn
2 - Lặp đoạn
3 - Đảo đoạn :
4 - Chuyển đoạn :
Thêm đoạn
Mất đoạn
Đảo đoạn
Chuyển đoạn
Các dạng đột biến cấu trúc NST
Lưu ý:
Chuyển đoạn tương hỗ hay không tương hỗ.
Chuyển đoạn không tương hỗ có thể một đoạn hay cả NST này chuyển sang và sáp nhập với NST khác (chuyển đoạn Robertson)
Đột biến lặp đoạn 16A trên NST giới tính X
Các dạng đột biến
cấu trúc NST
XEM PHIM� 4 dạng ĐB cấu trúc NST
Siêu Bar
(Ultrabar)
Hậu quả đột biến lặp đoạn 16 A trên NST giới tính X ở ruồi giấm làm mắt lồi thành mắt dẹt (giảm số mắt đơn)
Siêu Bar
(Ultrabar)
VUI ! VUI !
XX: NAM !
XY: NỮ ? TẠI SAO ?
Bài 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯƠNG NST
Khái niệm ĐỘT BIẾN SỐ LƯƠNG NST: Sự biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một số cặp NST, tạo nên thể lệch bội (dị bội), hoặc ở toàn bộ các cặp NST, hình thành thể đa bội
I.- THỂ LỆCH BỘI :
1. Khái niệm:Đột biến thể lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST.
Ở sinh vật lưỡng bội thường gặp các dạng như : thể không nhiễm(2n - 2) ; thể một nhiểm(2n - 1)
thể ba nhiễm(2n + 1)
thể bốn nhiễm (2n + 2)
Đột biến thể lệch bội thường gặp ở thực vật, còn ở động vật ít gặp
-2-Cơ chế phát sinh :
.Sự rối loạn phân ly của 1 hay 1 số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử thừa hay thiếu 1 hoặc vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội. Sự phân li bất thường này có thể xảy ra ở các cặp NST thường hoặc NST giới tính.
gt(n+1) x gt(n) ? thể ba nhiễm (2n+1).
gt(n -1) x gt(n) ? thể một nhiễm (2n -1)
GIAO TỬ BẤT THƯỜNG n-1 ,n+ 1
Bài 1: Ở cà chua có bộ NST 2n = 24.
n = 12 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :
a) Thể một nhiễm. =2n-1= 23NST( có 1c?p có 1 chiếc)
b) Thể ba nhiễm. = 2n+1 = 25NST(có 1c?p có 3 chiếc)
c)Thể tam bội= 3n=3x12 =36 NST(có 12 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= 26 NST
(có 1c?p có 4 chiếc)
Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST
(có 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1
=2n +2 =26 NST
(có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Bài 2: Ở cà chua có bộ NST 2n = 24.
n = 12 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :
a) Thể một nhiễm. =2n-1= 23NST( có 1c?p có 1 chiếc)
b) Thể ba nhiễm. = 2n+1 = 25NSTNST(có 1c?p có 3 chiếc)
c)Thể tam bội= 3n =36 NST(có 12 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= 26 NST
(có 1c?p có 4 chiếc)
Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST
(có 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1
=2n +2 =26 NST
(có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST
(có 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1
=2n +2 =26 NST
(có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Bài1: Ở Củ cải có bộ NST 2n = 18.
n = 9 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :tương tự
a) Thể một nhiễm. =2n-1= NST(1c?p có 1 chiếc)
b) Thể ba nhiễm. = 2n+1 = NSTNST(1c?p có 3 chiếc)
c)Thể tam bội= 3n = ( 9 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= NST
(2c?p có 3 chiếc)
Thể tứ bội.= 4n = 36 NST
( 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 k�p =2n +1+12 =20 NST
Bài 23: Ở Củ cải có bộ NST 2n = 18.
n = 9 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :
a) Thể một nhiễm. =2n-1= NST(1c?p có 1 chiếc)
b) Thể ba nhiễm. = 2n+1 = NSTNST(1c?p có 3 chiếc)
c)Thể tam bội= 3n =27 NST( 9 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= NST
(2c?p có 3 chiếc)
Thể tứ bội.= 4n = 4 x 9 = 36 NST
( 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 k�p =2n +2 =20 NST
Bài 23: Ở Củ cải có bộ NST 2n = 18.
n = 9 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :
a) Thể một nhiễm. =2n-1= 17 NST(1c?p có 1 chiếc)
b) Thể ba nhiễm. = 2n+1 = 19 NSTNST(1c?p có 3 chiếc)
c)Thể tam bội= 3n =27 NST( 9 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= NST
(2c?p có 3 chiếc)
Thể tứ bội.= 4n = 4 x 9 = 36 NST
( 12 cặp ,mỗi cặp có 4 chiếc )
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1 =2n +2 =20 NST
Hiện tượng lệch bội có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n). Nếu lệch bội xảy ra ở giai đoạn sớm của hợp tử thì một phần của cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm
12 dạng lệch bội ở cà độc dược
3. Hậu quả và vai trò :
L?ch b?i ? c?p NST thu?ng
24NST
22NST
Thể lệch bội ở NST thường sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng. Nếu là thể lệch bội ở NST lớn chứa nhiều gen thì dẫn đến gây chết. Nếu lệch bội ở NST nhỏ chứa ít gen thì gây nên các biến dị khác nhau.
Ví dụ : Người bị hội chứng Đao do có 3 NST số 21 thể hiện các triệu chứng : cổ ngắn, mắt 1 mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, si đần và không có con.
* Ở động vật : Thể lệch bội ở NST giới tính của người dẫn đến hậu quả như sau :
+ Hội chứng 3X(XXX) : nữ, buồng trứng và dạ con không phát tri?n, kinh nguyệt rối loạn, khó có con.
+ Hội chứng Tớcnơ(XO) : nữ, lùn, cổ ngắn, không kinh nguyệt, vú không phát triển, trí tuệ chậm phát triển
+ Hội chứng Claiphentơ(XXY) : nam, tinh hoàn nhỏ, ngu đần, vô sinh.
+ YO : không thấy xuất hiện, chết trong bào thai.
Cơ chế tạo thể dị bội ở
NST giới TÍNH 23
XÉT CẶP NST THỨ 23
P: (2n=46NST ) XY X (2n=46NST )XX
Giao tử P: X,Y X X, O
1n= 23 ; n+1=24,n-1=22
XÉT CẶP NST THỨ 23
P: (2n=46NST ) XY X (2n=46NST )XX
Giao tử P: XY ,O X
n+1=24,n-1=22 1n= 23
Bài 1: Ở cà chua có bộ NST 2n = 24.
? n = 12 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :
a) Thể một nhiễm. =2n-1= 23 NST
b) Thể ba nhiễm. = 2n+1 = 25 NST
c) Thể tam bội.= 3n =36 NST
d) Thể bốn nhiễm.= 2n + 2=26 NST
e) Thể tứ bội.= 4n = 4x 12 = 48 NST
f) Thể khuyết nhiễm= 2n - k NST
g) Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 k�p =2n +2 =26 NST
SỰ NGẠC NHIÊN VỀ BÍ MẬT
GiỚI TÍNH !
XXY
GiỚI TÍNH?
HỘI CHỨNG XXX
HỘI CHỨNG OY
CHẾT TỪ TRONG
BÀO THAI
Patau syndrome (trisomy 13)
sloping forehead,
Microcephaly
small or missing eyes
low set ears
cleft lip/cleft palate;
polydactyly;
abnormal genitalia;
spinal defects;
seizures;
gastrointestinal hernias
mental retardation (severe).
Only 30% survive 1 year
Only one adult
is known to have survived
to age 33.
Some may be able to understand
words and phrases,
follow simple commands
4p- Syndrome
(Wolf-Hirschhorn syndrome) del 4p16.3
Around 120 cases reported in the world literature
(1/ 50,000 birth);
Severe growth retardation
Psychomotor delay and mental retardation
Dysgenesis of the corpus callosum
Seizures
Renal hypoplasia
Ventricular septal defect
Facial features (wide-set eyes, microcephaly)
Mostly lethal, but some patients survive until 30th and 40th
Zollino et al., 2002
first two years of life the mortality rate is 21% (28/132).
NGƯỜI LƯỠNG TÍNH ?
II. DB THỂ ĐA BỘI :
1/. Khái niệm : Đa bội thể là trạng thái trong tế bào chứa 3 lần hoặc nhiều hơn 3 lần số đơn bội NST (3n hoặc 4n, 5n .).
Thể đa bội là những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n.NST.
2/. Phân loại thể đa bội :
Có 2 loại thể đa bội là tự đa bội và dị đa bội :
a/.Tự đa bội( da b?i c�ng ngu?n ) là sự tăng 1 số nguyên lần NST đơn bội của cùng một loài, trong đó : 3n, 5n, 7n .gọi là đa bội lẻ ; còn 4n, 6n . là đa bội chẵn.
STOP! ĐA BỘI !
QUÁ HAY !
CÀ CHUA T? ĐA BỘI
CÀ GỐC 2n
TỰ ĐA BỘI
4n
6n
8n
12 n
QUÁ HAY!!!!!!!
dị đa bội :
TRÌNH BÀY CƠ CHẾ TẠO LOÀI LÚA MÌ T. aestivum ?
CÁC LOÀI LÚA MÌ
ĐA BỘI CÙNG NGUỒN-TỰ ĐA BỘI-
b/.Dị đa bội là hiện tượng khi cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào. Thể dị đa bội được hình thành do lai xa.
Ví dụ khi lai xa giữa củ cải 2n = 18R với cây bắp cải 2n = 18B thì cây lai F1 có 18 NST (9R+9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng. Cây lai F1 này được đa bội hóa tạo ra thể dị đa bội (song nhị bội) hữu thụ có 36 NST (18R+18B).
ĐA BỘI KHÁC NGUỒN
3/. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh :
-Nguyên nhân : do các tác nhân lí hóa của môi trường ngoài, do rối loạn môi trường nội bào hoặc do lai xa kết hợp với đa bội hóa.
Đột biến số lượng NST
Lệch bội (Dị bội)
Đa bội
NST thường
NST giới tính
Thực vật: hay gặp,
dẫn đến đa dạng quả, hạt,...
Động vật: (ít gặp hơn)
Ở động vật và người: gây các hội chứng XXY, XXX, XO,...
Tự đa bội: Tăng bội số nguyên lần NST 2n của loài
4n, 6n, 8n,... là đa bội chẵn
3n, 5n, 7n,... là đa bội lẻ
Dị đa bội : tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau
4/. Hậu quả và vai trò :
_Ở thực vật, thể đa bội thường gặp ở hầu hết các nhóm cây. Thể tự đa bội lẻ (3n, 5n .) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Các giống cây ăn quả không hạt như dưa hấu, nho . thường là tự đa bội lẻ.
Tế bào đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
Tế bào Đột biến đa bội-2n-3n-4n
CHUỐI 3n- KHÔNG HẠT
DƯA HẤU 3n KHÔNG HẠT
CỦ CẢI-LÚA MÌ ĐA BỘI
CHO NĂNG SUẤT CAO
Các thể đa bội chẵn (4n) hoặc thể dị đa bội có thể tạo thành giống mới, có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống.
_Ở động vật, thể đa bội thường hiếm gặp. Ở 1 số loài, thể đa bội có thể quan sát thấy trong tự nhiên và có thể được tạo ra bằng thực nghiệm.
Ngày nay người ta đã tạo được thể đa bội (4n) ở tằm dâu, giun đũa, giun đất.
ĐA BỘI LẺ
XIN THÂN MẾN CHÀO CÁC EM
Chúc các em học tốt !
QUÝ THẦY CÔ
ĐÃ ĐẾN DỰ
HẸN GẶP LẠI !
XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN
Chuyển đoạn tương hỗ khi hình thành giao tử tạo ra 1 giao tử bình thường và 3 giao tử có chuyển đoạn.
Cơ chế hoán vị gen
Đột biến số lượng NST
Lệch bội (Dị bội)
Đa bội
NST thường
NST giới tính
Thực vật: hay gặp,
dẫn đến đa dạng quả, hạt,...
Động vật: (ít gặp hơn)
Ở động vật và người: gây các hội chứng XXY, XXX, XO,...
Tự đa bội: Tăng bội số nguyên lần NST 2n của loài
4n, 6n, 8n,... là đa bội chẵn
3n, 5n, 7n,... là đa bội lẻ
Dị đa bội : tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau
Chú ý – Các trường hợp khó
Giảm phân tạo giao tử
Rối loạn ở lần phân bào 1
Rối loạn ở lần phân bào 2
Giảm phân bình thường
XÉT 1 CẶP NST BẤT KÌ
XÉT CẶP NST GIỚI TÍNH 23
Gt n
Gt n+ 1
Gt n
Gt n- 1
n+ 1
Gt n- 1
Giảm phân tạo giao tử cặp NST XY
Rối loạn ở lần phân bào 1
Rối loạn ở lần phân bào 2
Giảm phân bình thường
Bài 1: Ở cà chua có bộ NST 2n = 24.
n = 12 c?p ( 1c?p cĩ 2 chi?c )
Có bao nhiêu NST ở :
Thể bốn nhiễm.= 2n + 2= 26 NST
(có 1c?p có 4 chiếc)
g)Thể ba nhiễm kép.= 2n + 1 +1
=2n +2 =26 NST
(có 2 cặp ,mỗi cặp có 3 chiếc )
* Một số tài liệu cũ có thể bị lỗi font khi hiển thị do dùng bộ mã không phải Unikey ...
Người chia sẻ: Nguyễn Cao Khải
Dung lượng: |
Lượt tài: 1
Loại file:
Nguồn : Chưa rõ
(Tài liệu chưa được thẩm định)