Bài 5. Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Kính chào thầy và các bạn khoa thủy sản
1. Bùi Ngọc Bào
2. Bùi Thị Minh Dung
3. Hà Quang Duy
4. Nông Thị Lệ Hằng
5. Trần Ngọc Hằng
6. Trần Thị Hồng
7. Nguyễn Huỳnh Ý Nhy
8. Nguyễn Văn Minh
9. Trần Ngọc Minh
10. Trần Thị Yến Oanh
11. Nguyễn Phi Phụng
12. Huỳnh Châu Thanh
13. Hoàng Đình Thưởng
14. Nguyễn Thanh Thảo
15. Trần Hữu Tú
16. Nguyễn Thanh Tú
NHÓM 6 ĐỘT BIẾN NST
Shđc
- đbnst
Nhiễm sắc thể ?
Nhiễm sắc thể là một cấu trúc có tổ chức của AND và protein nằm trong tế bào. Đó là một phần đơn lẻ của chuỗi AND, có chứa nhiều gen, cấu trúc quy định và các trình tự nucleotide khác.
Shđc
- đbnst
NST - CHCROMOSOME
HÌNH THÁI-CẤU TRÚC
 Ở sinh vật nhân thực-Eukaryota từng phân tử AND liên kết với các Protein khác nhau (chủ yếu là Histon) tao nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính).
 Các Protein tham gia vào cấu trúc NST được gọi chung là Protein phi Histon
 Ở vi khuẩn thật-Eubacteria (nhân sơ đơn thuần) tuy AND không liên kết với Protein Histon (trần) nhưng có liên kết với các Protein phi Histon khác.
 Ở vi khuẩn cổ-Archaea (sinh vật nhân sơ) AND ở vài loài có liên kết với Protein Histon.
Ở phần lớn các loài, NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái, kích thước và vị trí tương ứng của gen (locut gen) nhưng không giống nhau về gen. Riêng NST giới tính có thể tồn tại riêng lẻ, tương đồng hoặc không tương đồng. Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. Tuy nhiên số lượng NST trong bộ NST không phản ánh mức độ tiến hóa của loài.
1. Cấu trúc hiển vi NST
Cấu trúc hiển vi NST là cấu trúc được quan sát dưới kính hiển vi thông thường. Cấu trúc này nhìn rõ nhất khi làm tiêu bản NST của tế bào trong kì giữa của chu kì tế bào. Khi đó NST tồn tại dưới dạng sợi kép với 2 cánh là 2 Cromatide.
Vùng đầu mút: Bảo vệ NST, làm các NST không dính nhau.
Tâm động: Liên kết thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào.
Trình tự khởi đầu: Bắt đầu nhân đôi AND.
Mỗi NST chứa 3 trình tự Nucleotide đặc biệt:
Shđc
- đbnst
- Chuỗi nucleoxom (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính 11nm.
Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn [1(3/4)vòng] quanh 8 ptử histôn, tạo nên Nucleoxom.
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
- Sợi cơ bản xoắn (mức xoắn 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm.
- Sợi chất nhiễm sắc (mức siêu xoắn) có đường kính 300 nm.
- Cromatide (xoắn cực đại) có đkính 700 nm.
- Mỗi NST chứa một phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào chứa nó là do sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau.
Shđc
- đbnst
CHỨC NĂNG NST
Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
Điều hòa hoạt động của các gen thông qua mức đô cuộn xoắn của NST.
Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào tế bào con ở pha phân bào.
Shđc
- đbnst
MỘT SỐ BỘ NHIỄM SẮC THỂ
2N=46
2n=48
2N=78
2N=24
2N=14
Shđc
- đbnst
BỆNH GÌ?
DOWN
ĐỘT BiẾN
NHIỄM SẮC THỂ
Shđc
- đbnst
Shđc
- đbnst
Các nhà di truyền học tế bào bằng kỹ thuật phân tích kiểu nhân (Caryoype) ở nguyên phân (Mistosis) và giảm phân (Meiosis) của nhiều cơ thể thường và cơ thể đột biến đã phát hiện ra các đột biến Nhiễm Sắc Thể (Chromosome Aberration). Các đột biến có thể sai lệch về số lượng trong 1 bộ, hoặc sai lệch về cấu trúc của từng NST trong bộ.
Đột biến NST có 2 dạng: Đột biến cấu trúc và Đột biến số lượng NST
I. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái Niệm:
Đột biến cấu trúc NST là những đột biến liên quan đến các sai lệch về cấu trúc do sự đứt gẫy của NST.
Shđc
- đbnst
2. Nguyên Nhân Và Cơ Chế Phát Sinh
Do ảnh hưởng của tia phóng xạ, hóa chất, những biến đổi sinh lí, sinh hóa... trong tế bào làm cho NST bị đứt, bị rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các Cromatide.
3. Phân Loại:
3.1 Mất Đoạn

3.2 Nhân Đoạn

3.3 Đảo Đoạn

3.4 Chuyển Đoạn
Shđc
- đbnst
3.1 Mất Đoạn
a. Khái niệm
Mất đoạn là một đoạn nào đó của NST bị đứt, nếu đoạn đứt không mang hạt trung tâm sẽ bị lạc đi và tan biến trong môi trường tế bào, còn đoạn có hạt trung tâm vẫn nhân đôi và phân ly bình thường vì đính vào các sợi của thoi vô sắc.
Shđc
- đbnst
b. Cơ chế
Do các nhân tố gây đột biến tác động làm cho NST bị đứt gẫy, mất đoạn NST có thể xảy ra ở đầu nhánh (đầu mút) hoặc ở giữa nhánh (khe).
Cơ chế mất đoạn mút (trái) và đoạn khe (phải).
c. Hậu quả
Tùy theo độ dài của đoạn mất người ta chia ra:
Mất đoạn lớn thường gây chết.
Mất đoạn vừa sẽ gây chết ở trường hợp đồng hợp tử và có khả năng sống ở trường hợp dị hợp tử.
Mất đoạn nhỏ có thể tồn tại ở trạng thái đồng hợp tử.
Shđc
- đbnst
 Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST, thường gấy chết và giảm sức sống hoặc mất các tính trạng tương ứng.
Hậu quả ảnh hưởng lên kiểu hình của đoạn được xác định bởi các nguyên nhân sau:
 Mất hẳn chức năng của một số gen.
 Thay đổi vật chất di truyền (DNA).
 Phá hủy sự cân bằng gen và điều chỉnh trong hệ gen.
Ví dụ: Ở người mất đoạn ở nhánh ngắn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu hoặc trăng rằm, nếu mất đoạn ở NST thứ 21 gây ra ung thư máu.
Đó là một dạng khiếm khuyết về tinh thần và thể chất, gây ra do sự thiếu hụt một đoạn của nhiễm sắc thể số 5 nên còn được biết đến dưới tên gọi hội chứng 5p. Tình trạng này ảnh hưởng tới 1 trong 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh thuộc mọi sắc tộc, thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai, với tỷ lệ 4:3.
Đặc điểm
Tiếng khóc đơn điệu, yếu, âm vực cao giống tiếng mèo kêu,
đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau..
Hội chứng Criduchat
Shđc
- đbnst
d. Ý nghĩa
Loại khỏi NST những gen không mong muốn hoặc xác định vị trí của gen trên NST => lập bản đồ gen.
3.2 Nhân Đoạn
a. Khái niệm
Nhân đoạn (lặp đoạn) là một đoạn nào đó của NST được tăng lên một hoặc nhiều lần.
Shđc
- đbnst


b. Cơ chế
Do hiện tượng tiếp hợp không đồng bộ dẫn đến trao đổi chéo trong phân bào giảm nhiễm bị sai sót làm cho có sự chuyển đoạn của NST này sang NST kia.
c. Hậu quả
 Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng.
 Tăng số lượng gen trên NST =>mất cân bằng gen, có thể có hại cho thể đột biến.
Shđc
- đbnst
Ví dụ:
Ở đại mạch có đột biến lập đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza => có ý nghĩa trong sản xuất bia.
Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần trên NST X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt.
d. Ý nghĩa
Lặp đoạn NST dẫn đến lập gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa.
Shđc
- đbnst
3.3 Đảo Đoạn
a. Khái niệm
Shđc
- đbnst
Đảo đoạn là đoạn NST bị đứt ở hai chổ quay 1800 rồi gắn lại theo một trật tự mới.
b. Cơ chế phát sinh
Do các tác nhân đột biến làm cho NST bị xoắn vòng lại rồi đứt dọc. Đoạn đứt ra rồi quay 1800.
Có 2 kiểu đảo đoạn là: đảo đoạn ngoài tâm, đảo đoạn quanh tâm.
Đảo đoạn ngoài tâm

Đảo đoạn quanh tâm
Shđc
- đbnst
c. Hậu quả
Trật tự các gen trong đoạn đảo ngược lại với trật tự bình thường, có thể làm tăng hoặc giảm sức sống, khả năng sinh sản của sinh vật.
Shđc
- đbnst
Ví dụ: Ở một loài ruồi giấm (DrosophilaObscura), người ta phát hiện được 12 đảo đoạn trên NST số 3, liên quan tớ khả năng thích nghi với những điều kiện nhiệt độ khác nhau của môi trường.
d. Ý nghĩa
Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
Shđc
- đbnst
3.4 Chuyển Đoạn
Chuyển đoạn là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.
a. Khái niệm
Shđc
- đbnst
b. Các hình thức chuyển đoạn
-Chuyển đoạn trong cùng một NST do NST bị đứt ở 2 vị trí khác nhau và chuyển đoạn đứt từ vị trí này sang vị trí kia.
- Chuyển đoạn tương hỗ: khi 2 NST ở 2 cặp đồng dạng khác nhau bị đứt và trao đổi đoạn đứt cho nhau.
- Chuyển đoạn không tương hỗ: khi một đoạn NST này bị đứt và gắn vào NST khác không tương đồng.
c.Hậu quả
-Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể.
-Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật.
Shđc
- đbnst
Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết, giảm khả năng sinh sản.
Ví dụ: Bệnh huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở người do đột biến thay thế một cặp Nucleotide thứ 6 của chuỗi polipeptide Beta trong phân tử Hb làm Acid Glutamique bị thay thế bởi Valin gây thiếu máu, giảm khả năng vận chuyển dưỡng khí.
Trẻ có khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón sau trục (post axis) (thừa ngón út). Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặp phổ biến, đôi khi có thể gặp tình trạng bất sản da đầu vùng chẩm sau. 90% trẻ này chết trong năm đầu sau sinh. Trẻ bị tật này nếu sống tới tuổi thiếu nhi thường bị chậm phát triển nặng.
Shđc
- đbnst
(Tam nhiễm)
- Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá. Có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
- Làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết, giảm khả năng sinh sản.
d. Ý nghĩa
Shđc
- đbnst
II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Khái niệm: Đột biến số lượng NST là những biến đổi làm thay đổi số lượng NST ở một cặp hay một số cặp NST.
Shđc
- đbnst
 Nguyên nhân: Do các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã ảnh hưởng tới sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào.
 Phân Loại: Đa bội thể và Dị bội thể
1. Đa Bội Thể
Đa bội thể là bộ NST của loài tăng lên một hay một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài ( lớn hơn 2n ).
1.1 Khái niệm
Shđc
- đbnst
1.2 Nguyên nhân
Do cản trở sự phân chia tế bào mà không cản trở sự phân chia nhân.
Các nhân tố gây cẩn trở: nhiệt độ thấp, thương tổn, hóa chất Colchicin.
1.3 Phân loại
Đa bội thể cùng nguồn
( autopolyploide )
Đa bội thể khác nguồn (amphidiploide) – song lưỡng bội.
a. Đa bội thể cùng nguồn
Khái niệm
Đa bội thể cùng nguồn là thể đa bội được tạo nên bởi những bộ NST giống nhau của cùng một loài.
Shđc
- đbnst
Nguyên nhân
Do tăng số lượng NST nên quá trình sinh tổng hợp các chất xảy ra mạnh mẽ, tăng kích thước tế bào, thân, rễ, lá, quả to…kéo theo biến đổi sinh lý: hô hấp, chịu rét, chống sâu bệnh tăng hay giảm.
Cơ chế phát sinh
Xảy ra trong giảm phân kết hợp thụ tinh.
Xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tạo tế bào 4n, hợp tử phát triển thành thể tứ bội.
- Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp NST tạo ra các giao tử không bình thường (thừa hay thiếu NST).
- Trong thụ tinh: Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến.
Đặc điểm
Ví dụ:
Dâu tằm (3n), dưa hấu (3n) quả to, vỏ mỏng, không hạt.
Dương liễu (3n) cho gỗ tốt, năng suất cao……
Táo Gravenstain
Shđc
- đbnst
b. Đa bội khác nguồn
Đa bội thể khác nguồn là dạng cá thể đa bội lai (allopolyploide) có bộ NST gồm hai bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau.
Khái niệm
Shđc
- đbnst
Cơ chế phát sinh
- Phát sinh trong giảm phân và thụ tinh.
- Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
Đặc điểm
Con lai khác loài thường bất thụ. Xảy ra đột biến đa bội làm bộ nhiễm sắc thể tăng gấp đôi số lượng ở cả hai loài tạo cơ thể song nhị bội (hay dị tứ bội) hữu thụ.
Ví dụ: Lai củ cải (Raphanus) Và bắp cải (Brassica). Hai loài này đều có 2n=18
Củ cải 2n=18 n=9
Bắp cải 2n=18 n=9
Con lai 2n=18, bất thụ
Đa bội hóa Raphanobrassica
loài mới, 4n=36, hữu thụ
Shđc
- đbnst
1.4 Hậu quả & vai trò
- Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội, tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt…
- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt (tạo cây trồng năng suất cao…).
- Cơ thể mang đột biến đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính.
Shđc
- đbnst
Shđc
- đbnst
Củ cải lưỡng bội (a), tứ bội (b)
Cây dị tứ bội (= thể song bội amphidiploid) Raphanobrassica từ bắp cải (Brassica oleracea) và củ cải (Raphanus sativus)
Dùng Colchicin để đa bội hóa tạo ra thể đa bội, điều này mở ra khả năng tạo biến dị tổ hợp có nguồn gốc di truyền xa nhau, tăng khả năng tìm kiếm các giống ưu thế lai rộng rãi hơn.
1.5 Khắc phục hiện tượng bất thụ ở con lai xa
Shđc
- đbnst
2. Dị bội thể
2.1 Khái niệm
Dị bội thể (đa bội lệch) là việc tăng lên hoặc giảm đi một vài NST so với số lượng NST thường .
Shđc
- đbnst
2.2 Phân loại
Shđc
- đbnst
2.3 Cơ chế phát sinh
Do rối loạn quá trình phân bào, xảy ra trong giảm phân kết hợp với thụ tinh, hoặc trong nguyên phân tạo thể khảm.
Shđc
- đbnst
Do lệch lạc trong phân bào giảm nhiễm tạo các giao tử bất thường n+1 hoặc n-1, hoặc hợp tử không phân ly NST khi giảm phân.
(n+1) x n
(n-1) x n
(2n-1)
(2n+1)
2.4 Nguyên nhân
Shđc
- đbnst
a. Xảy ra trong giảm phân kết hợp với thụ tinh
- Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp nhiễm sắc thể tạo ra các giao tử không bình thường (thừa hay thiếu NST).
- Trong thụ tinh: Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội.
b. Xảy ra trong nguyên phân (Ở tế bào sinh dưỡng).
- Do sự phân ly không bình thường của các cặp NST trong nguyên phân hình thành tế bào lệch bội.
- Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân làm cho 1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội tạo ra thể khảm.
Đột biến lệch bội tuỳ theo từng loài mà gây ra các hậu quả khác nhau như: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản …
Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống.
2.4 Hậu quả
2.5 Ý nghĩa
Shđc
- đbnst
Dị bội thể ở người
XXX : siêu nữ
XXY : hội chứng Klinefelter
XO :hội chứng Turner
YO :không sống
Shđc
- đbnst
Shđc
- đbnst
Câu 1: Ở cà chua 2n = 24. Khi quan sát tiêu bản của 1 tế bào sinh dưỡng ở loài này người ta đếm được 22 nhiễm sắc thể ở trạng thái chưa nhân đôi. Bộ nhiễm sắc thể trong tế bào này có kí hiệu là?
A. 2n – 2
B. 2n – 1 – 1
C. 2n – 2 + 4
D. A, B đúng
Câu 2: Ở người, một số bệnh di truyền do đột biến lệch bội được phát hiện là?
A. ung thư máu, Tơcnơ, Claiphentơ.
B. Claiphentơ, Đao, Tơcnơ.
C. Claiphentơ, máu khó đông, Đao.
D. siêu nữ, Tơcnơ, ung thư máu.
Câu hỏi
Câu 3: Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là do tác nhân gây đột biến:
A. làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi ADN.
B. làm đứt gãy NST, rối loạn nhân đôi NST, trao đổi chéo không đều giữa các cromatide.
C. tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatide.
D. làm đứt gãy NST dẫn đến rối loạn trao đổi chéo.
Câu 4: Dạng đột biến nào được ứng dụng để loại khỏi nhiễm sắc thể những gen không mong muốn ở một số giống cây trồng?
A. Đột biến gen.
B. Mất đoạn nhỏ.
C. Chuyển đoạn nhỏ.
D. Đột biến lệch bội.
Câu 5: Dạng đột biến cấu trúc NST có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới là?
A. Lặp đoạn.
B. Mất đoạn.
C. Đảo đoạn.
D. Chuyển đoạn.