Bài 5. Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Bài 5:
NHIỄM SẮC THỂ
VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ.
1. Hình thái nhiễm sắc thể.
(1) NST ở kì giữa của nguyên phân là NST kép. Mỗi NST gồm 2 crômatit gắn với nhau ở tâm động. Mỗi crômatit chứa 1 phân tử ADN.
(2) NST ở tế bào không phân chia có cấu trúc đơn. Mỗi NST tương ứng với 1 crômatit của NST ở kì giữa.
Vật chất di truyền của sinh vật nhân thực ở cấp độ tế bào là NST.
Thế nào là NST tương đồng?
Thế nào là bộ NST lưỡng bội? Bộ đơn bội?
Quan sát hình 5.1 . Em hãy mô tả hình thái NST ở sinh vật nhân thực.
SV nhân thực: NST gồm ADN và protein histon (cấu trúc hiển vi).
NST gồm 3 vùng:
+ Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào.
+ Vùng đầu mút bảo vệ NST, làm cho các NST không dính vào nhau.
+ Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.
Một NST đơn nhân đôi thành 1 NST kép gồm 2 cromatit dính nhau ở tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ 2 (nơi tổng hợp ARN).
Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc.
Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính.
Tùy vị trí của tâm động mà hình thái NST có thể khác nhau:
cân tâm, lệch tâm
tâm mút
2 nhánh quá ngắn
Bộ NST của người
Bộ NST của ruồi giấm
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST.

Quan sát hình 5.2.
- Mô tả cấu trúc của NST ở SV nhân thực.
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST.
- NST được cấu tạo từ ADN và protêin(histôn và phi histôn).
- (AND + prôtêin) Nuclêôxôm (8 pt prôtêin histôn được quấn quanh bởi 1 đoạn AND dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 1 vòng).
-Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính  11nm.
-Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm.
-Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3 ống siêu xoắn có đường kính  300 nm  Crômatit có đường kính  700nm NST.
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Sinh vật nhân sơ:
Mỗi tế bào chứa 1 phân tử ADN mạch kép có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực.
Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân sơ
8/27/2014
10
NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST.
Thường gây chết đối với thể ĐB.
VD: mất đoạn ở NST 21 gây bệnh ung thư máu.
Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần  làm tăng số lượng gen trên NST.
ĐB lặp đoạn làm giảm hay tăng cường sự biểu hiện của tính trạng.
VD: ở đại mạch có ĐB lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự gen trên NST.
Có thể gây hại hoặc giảm khả năng sinh sản.
Sự trao đổi đoạn NST xảy ra trong cùng 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết.
Chuyển đoạn lớn ở NST thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản ở sinh vật.
II. ĐỘT BiẾN CẤU TRÚC NST.
1. Cấu trúc nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân sơ
A. chỉ là phân tử ADN mạch kép, có dạng vòng, không liên kết với prôtêin.
B. phân tử ADN dạng vòng.
C. phân tử ADN liên kết với prôtêin.
D. phân tử ARN.
2. Thành phần hoá học chính của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực có ADN và prôtêin
A. dạng hitstôn. B. cùng các en zim tái bản.
C. dạng phi histôn. D. dạng hitstôn và phi histôn.
3. Hình thái của nhiễm sắc thể biến đổi qua các kỳ phân bào và nhìn rõ nhất ở kỳ
A.trung gian. B. trước. C. giữa. D. sau.

Củng cố
Sơ đồ hình thành giao tử khi chuyển đoạn tương hỗ của NST
4. Đột biến chuyển đoạn tương hỗ xảy ra ở TB sinh dục khi giảm phân thì giao tử bình thường chiếm tỉ lệ bao nhiêu?
A. 1/2 B. 1/3
C. 1/4 D. 1/5
Bài học đến đây là hết.
II. ĐỘT BiẾN CẤU TRÚC NST.
1. Mất đọan.
2. Lặp đoạn.
3. Đảo đoạn.
4. Chuyển đoạn.
a/ Chuyển đoạn trong cùng một NST.
b/ Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng.
Đột biến chuyển đoạn:
Ví dụ:
Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 và 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
8/27/2014
18
Việc mất một phần của nhiễm sắc thể 7 gây ra hội chứng Williams