Bài 5. Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

NHIỄM SẮC THỂ VÀ
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Tổ 1
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Bộ NST ở người nữ và người nam
Bộ NST ở ruồi giấm đực và ruồi giấm cái
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
1. Khái niệm
- Là những biến đổi trong cấu trúc NST dẫn đến sự sắp xếp lại các gen hoặc làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST.
- Được phát hiện nhờ quan sát NST trong tế bào đang phân chia và nhờ nhuộm băng NST.
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh chung:
Các tác nhân đột biến trong ngoại cảnh / trong tế bào:
+ làm cho NST bị đứt gãy *
+ hoặc ảnh hưởng tới :
quá trình tự nhân đôi của NST
hoặc tới sự trao đổi chéo các cromatit của cặp NST tương đồng.
3. Cơ chế phát sinh và hậu quả từng dạng đột biến cấu trúc NST:
a. Mất đoạn
• Khái niệm : Là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của nhiễm sắc thể
• Cơ chế phát sinh :
NST bị đứt 1 đoạn không có tâm động
Đoạn bị mất nằm ở đầu mút hoặc nằm ở giữa tâm động và đầu mút của NST
• Hậu quả: làm giảm số lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen
Mất đoạn lớn: thường gây chết, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản
Mất đoạn nhỏ: ít ảnh hưởng nghiêm trọng
Bé Jessica Durkit đang điều trị ung thư máu.
▪ Ở người, mất đoạn ỏ NST số 5 gây hội chứng Cat Cry (Khóc như mèo)
▪ Hậu quả:
▪ Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.
+ Ở đại mạch, lặp đoạn  tăng hoạt tính của enzim amilaza  tăng hiệu quả sản xuất bia.
 NST có :
+ 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hay nhiều lần
+ Do sự tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không cân giữa các crômatit của cặp NST tương đồng.
b. Lặp đoạn
b) Lặp đoạn:
Tiếp hợp
▪ Đoạn NST bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST cũ  thay đổi trật tự phân bố gen(có hoặc không có tâm động).
▪ Hậu quả:* Ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể.
* Góp phần làm tăng tính đa dạng di truyền cho loài
c. Đảo đoạn
D. Chuyển đoạn
• Khái niệm : Là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng
• Phân loại
+ Chuyển đoạn trong một NST
▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó
D. Chuyển đoạn
+ Chuyển đoạn tương hỗ
 Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
 Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
* Hậu quả:
Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết
hoặc làm mất khả năng sinh sản của s/vật (bất thụ)
Chuyển những gen mong muốn Vật nuôi, cây trồng
Vd: Ở tằm, chuyển đoạn mang gen qui định màu đen của vỏ trứng từ NST thường lên NST X 
Xa
+ Hậu quả:
Chuyển những gen mong muốn Vật nuôi, cây trồng
Vd:  Ở tằm, chuyển đoạn mang gen qui định màu đen của vỏ trứng (gen lặn a) từ NST thường lên NST X
* Trứng mang XaY (nở ta tằm cái) có màu đen.
* Trứng ………XAX─(………đực) …………sáng.
 Ở tằm: XA : màu vỏ trứng sáng > Xa : vỏ trứng đen
P :
XAY♀
(Tằm trứng trắng)
XaXa♂
(Tằm trứng đen)
GP:
XA
Y
Xa
F1:
XA
Xa
Y
x
♂ Trứng trắng
♀ Trứng đen
▪ Đoạn NST bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST cũ  thay đổi trật tự phân bố gen.(có hoặc không có tâm động).
Mất
đoạn
b. Lặp
đoạn
c. Đảo
đoạn
d. Chuyển
đoạn
Các dạng
Cơ chế phát sinh
Hậu quả
▪ NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động.
 Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST.
+ Thường gây chết/ giảm sức sống.
▪ Vd: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.
+ Mất đoạn nhỏ  Loại bỏ khỏi NST gen có hại
▪ NST có 1 đoạn được lặp1 lần hoặc nhiều lần do tiếp hợp hay trao đổi chéo không đều giữa các cromatit của cặp NST tương đồng
Ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể.
* Góp phần làm tăng tính đa dạng di truyền cho loài
+ Chuyển đoạn trong 1 NST:
▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó
+ Chuyển đoạn tương hỗ:
 Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
 Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng.
Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản của sinh vật (bất thụ)
 Chuyển những gen mong muốn vào vật nuôi, cây trồng.
▪ Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.