Bài 5. Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

TIẾT 5. NHIỄM SẮC THỂ
VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
8/29/2017
1

I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Hình thái nhiễm sắc thể( sinh vật nhân thưc).
Khái niệm:
AND + prôtêin histôn  NST
- NST là cấu trúc mang gen của tế bào.
- Hình thái NST chỉ quan sát được dưới kính hiển vi, nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân khi chúng co ngắn cực đại.
8/29/2017
2

I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Hình thái nhiễm sắc thể:
8/29/2017
3

I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Hình thái nhiễm sắc thể(sv nhân thực)

Mỗi NST điển hình đếu chứa:
8/29/2017
4

I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Hình thái nhiễm sắc thể( sv nhân thực)


8/29/2017
5

I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Hình thái nhiễm sắc thể:




8/29/2017
6
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể:
Sinh vật nhân thực:
- Đoạn AND( d = 2nm, khoảng146 cặp nu) liên kết với 8 phân tử prôtêin histôn  Nuclêôxôm.
8/29/2017
7
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể:
Sinh vật nhân thực:
Các mức cấu trúc:
Sợi cơ bản (mức xoắn 1): d = 11nm.
Sợi chất nhiễm sắc (mức xoắn 2): d = 30nm.
Siêu xoắn (mức xoắn 3): d = 300nm.
Crômatit ( mức xoắn cực đại): d = 700 nm.
 NST liên với protein và co xoắn lại ở nhiều mức độ khác nhau giúp cho NST có thể xếp gọn vào nhân tế bào và dễ di chuyển trong quá trình phân chia.
8/29/2017
8
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể:
b. Sinh vật nhân sơ:
Chưa có cấu trúc NST. Mỗi tế bào chứa 1 phân tử ADN mạch kép, có dạng vòng.

Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân sơ
8/29/2017
9
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm.
Là những biến đổi trong cấu trúc của NST.
Thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST  có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST.
8/29/2017
10
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

2. Các dạng đột biến:
8/29/2017
11
A B C D E F G
A B C O D F G
A B B C o D E F G
A B C o D F E G
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

2. Các dạng đột biến:
A B C D E F G
M N O P Q R S
8/29/2017
12
M B C D E F G
A N O P D E F G
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

2. Các dạng đột biến:
Đột biến mất đoạn:
Khái niệm:
Mất đi một đoạn nào đó của NST, làm giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen.
8/29/2017
13
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

2. Các dạng đột biến:
Đột biến mất đoạn:
Hậu quả, vai trò:
Thường gây chết, mất đoạn nhỏ ít ảnh hưởng( vận dụng loại bỏ những gen có hại).
- Xác định vị trí của gen trên NST lập bản đồ di truyền.
Ví dụ:
Mất một phần vai ngắn NST 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu, mất đoạn NST 21 ung thư máu.
8/29/2017
14
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

2. Các dạng đột biến:
b. Đột biến lặp đoạn:
Khái niệm:
Một đoạn NST bị lặp lại 1 lần hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST.
8/29/2017
15
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

2. Các dạng đột biến:
b. Đột biến lặp đoạn:
Hậu quả, vai trò:
Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng, có thể có hại cho thể đột biến.
- Lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho gen đột biến, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa.
Ví dụ:
- Lặp đoạn ở ruồi giấm gây hiện tượng mắt lồi, mắt dẹt.
Lúa đại mạch, đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza  rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
8/29/2017
16
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

2. Các dạng đột biến:
c. Đột biến đảo đoạn:
Khái niệm:
Một đoạn NST bị đứt ra rồi quay ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST.
8/29/2017
17
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

2. Các dạng đột biến:
c. Đột biến đảo đoạn:
Hậu quả, vai trò:
- Làm cho hoạt động của gen có thể bị thay đổi(gen đang hoạt động chuyển đến vị trí mới có thể không hoặc giảm hoạt động)  Có thể gây hại cho thể đột biến, có thể giảm khả năng sinh sản.
- Góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
Ví dụ:
Ở ruồi giấm, thấy có 12 dạng đảo đoạn liên quan đến khả năng thích ứng nhiệt độ khác nhau của môi trường.
8/29/2017
18
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

2. Các dạng đột biến:
d. Đột biến chuyển đoạn:
Khái niệm: là dạng đột biến dẫn đến trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng hoặc làm thay đổi vị trí của một đoạn NST nào đó trên cùng một NST.


8/29/2017
19
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

2. Các dạng đột biến:
d. Đột biến chuyển đoạn:
Hậu quả, vai trò:
Làm thay đổi nhóm gen liên kết: chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. đôi khi có sự hợp nhất các NST làm giảm số lượng NST của loài, là cơ chế quan trọng hình thành loài mới
Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng, có thể còn có lợi cho sinh vật( ở lúa, chuối đậu)  ứng dụng trong tạo giống.
8/29/2017
20
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

2. Các dạng đột biến:
d. Đột biến chuyển đoạn:
Ví dụ:
Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 và 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
Chú ý: trong chuyển đoạn không tương hỗ, có trường hợp 1 cặp NST nào đó sáp nhập hoàn toàn với một cặp khác.
8/29/2017
21
Củng cố
Câu 1: Đơn vị cấu tạo cơ bản của NST là:
Nuclêôtit
Ribônuclêôtit
Axit amin
Nuclêôxôm
8/29/2017
22
Củng cố
Câu 2: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có những dạng sau:
Mất, thêm, thay thế một đoạn NST.
Mất đoạn, lặp đoạn, thay thế đoạn NST.
Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn NST.
Mất đoạn, lặp đoạn, thay thế đoạn, chuyển đoạn NST..
8/29/2017
23
Củng cố
Câu 3: Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể là kiểu đột biến trong đó có xảy ra cơ chế nào?
Có trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng.
Có trao đổi đoạn tương ứng giữa 2 nhiễm sắc thể tương đồng.
Có trao đổi chéo không cân giữa 2 nhiễm sắc thể tương đồng.
Có đảo ngược 1800 của 1 đoạn nhiễm sắc thể không mang tâm động.
8/29/2017
24
Củng cố
Câu 4: Nguyên nhân nào sau đây dẫn đến phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?
Do tác nhân lí, hóa, sinh, làm đứt gãy nhiễm sắc thể hay do trao đổi chéo không đều.
Do các chất hóa học tác động đến hệ gen.
Do ngẫu nhiên đứt gãy, rơi rụng từng đoạn nhiễm sắc thể.
Do các chất phóng xạ.
8/29/2017
25
Củng cố
Câu 5: Đột biến nào được ứng dụng để chuyển gen từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác?
Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể.
Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể.
Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể.
Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

8/29/2017
26
The end