Bài 5. Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Một vài số liệu
Làm thế nào tế bào chứa được lượng gen lớn gấp nhiều lần kích thước tế bào?
Nhiễm sắc thể
CHỦ ĐỀ: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
I. NHIỄM SẮC THỂ
NST là cấu trúc mang gen của tế bào, được tạo nên bởi 1 phân tử AND liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là protein histon)
. Ở Sv nhân thực: NST nằm trong nhân
Nhiễm sắc thể là gì?
1.Hình thái và cấu trúc NST
Hãy mô tả cấu trúc hiển vi của 1 NST điển hình?
Mỗi loài có 1 bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc NST)
Trong Tế bào Sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng bộ NST lưỡng bội 2n. Trong tế bào giao tử, bộ NST giảm đi 1 nửa bộ NST đơn bội n
NST gồm 2loại: NST thường
NST giới tính
Đặc trưng của bộ NST
Người 2n= 46
Ruồi giấm 2n= 8
Bộ NST của người và ruồi giấm khác nhau ở những điểm nào?
Hãy quan sát !
Số lượng
Hình dạng
Số lượng bộ NST 2n của 1 số loài
Cấu trúc siêu hiển vi của NST
8phân tử protein Histon + 7/4 vòng xoắn AND  Nucleosome
Các nucleosome nối nhau bằng đoạn AND  Sợi cơ bản
Sợi cơ bản Sợi Nhiễm sắc sợi siêu xoắn  Cromatit
Cấu trúc xoắn nhiều lần của NST có ý nghĩa gì?
Nhiễm sắc thể
ADN
nucleoxom
Sợi nhiễm sắc
Sợi cơ bản
cromatit
Quan sát!
Thế nào là đột biến cấu trúc NST?
Đột biến cấu trúc NST gồm những dạng nào?
Biến đổi cấu trúc NST
4 dạng
II. Đột biến cấu trúc NST
Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong CẤU TRÚC NST
Nguyên nhân: tác nhân vật lý, hoá học, sinh học
Các dạng: + Mất đoạn
+ Lặp đoạn
+ Đảo đoạn
+ Chuyển đoạn
1. Mất đoạn
Mất đoạn là: 1đoạn NST nào đó bị mất
Làm giảm số lượng gen trên NST
Hậu quả: Thường gây chết với thể đột biến
Ứng dụng: loại khỏi NST những gen không mong muốn
Đột biến mất đoạn NST có đặc điểm gì?
2. Lặp đoạn
Một đoạn nào đó của NST bị lặp lại 1 hay nhiều lần
 tăng số lượng gen trên 1NST
Hậu quả: Tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng
Thế nào là đột biến lặp đoạn NST
3. Đảo đoạn
Đảo đoạn: chỉ làm thay đổi vị trí, không làm thay đổi số lượng các gen trên NST
Hậu quả: Ít gây hại, làm giảm sức sinh sản
Ý nghĩa: góp phần tạo ra loài mới
Đột biến đảo đoạn khác với 2 dạng đột biến trước ở những điểm nào?
4. Chuyển đoạn
Chuyển đoạn là dạng đột biến có sự trao đổi đoạn NST trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng
Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết
Hậu quả: giảm khả năng sinh sản của SV
Thế nào là đột biến chuyển đoạn?
Các dạng đột biến cấu trúc NST
Câu 1: Đây là những dạng đột biến nào?
Mất đoạn
Lặp đoạn
Đảo đoạn
Câu 2: Dạng đột biến có thể làm tăng số lượng gen trên 1 NST là
A. lặp đoạn
B. lặp đoạn, chuyển đoạn
C. đảo đoạn, chuyển đoạn
D. lặp đoạn, mất đoạn
Câu 3: Dạng đột biến cấu trúc NST thường gây hậu quả lớn nhất là
A. lặp đoạn B. chuyển đoạn
C. mất đoạn D. đảo đoạn
2n = 8

2n = 7
2n = 9
2n = 10
3n = 12(đa bội lẻ)
4n = 16(đa bội chẵn)
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

A
B

? Thế nào là đột biến số lượng NST? Có mấy dạng đột biến số lượng NST?
Khái niệm: đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào.
Có 2 loại: đột biến lệch bội( đột biến dị bội) và đột biến đa bội
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1. Đột biến lệch bội.
a. Khái niệm và phân loại
- Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng.
- Các dạng chính:
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n
n
2n + 1
2n - 1
P
P
2n
2n
n - 1
n + 1
n - 1
n + 1
2n + 2
2n - 2
2. Cơ chế phát sinh:
Thể ba
Thể một
Thể bốn
Thể không
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm và phân loại
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
b. Cơ chế phát sinh:
1. Đột biến lệch bội.
a. Khái niệm và phân loại
- Giảm phân : một (hoặc 1 số) cặp NST không phân ly tạo giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) NST
- Thụ tinh : Giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) NST kết hợp với nhau và với giao tử bình thường thể lệch bội.
* Trong giảm phân và thụ tinh
* Trong nguyên phân( tế bào sinh dưỡng): TB (2n) NP nếu NST không phân ly  tế bào lệch bội  thể khảm.
x
P
44A + XY
44A + XX
G
(22A + XY)
(22A + O)
(22A + X)
F1
(44A + XXY)
(44A + XO)
(Claiphentơ)
(Tơcnơ)
x
P
44A + XY
44A + XX
G
(22A + X)
(22A + Y)
(22A + XX)
F1
(44A + XXX)
(44A + XO)
(Siêu nữ)
(Tơcnơ)
(22A + O)
x
P
NST 21
NST 21
G
F1
Thể 3 cặp NST 21
Đao
c. Hậu quả:
Hội chứng Đao: Mũi tẹt, mặt phẳng, mắt xếch, ngón cái cách xa các ngón khác, rãnh ngang liên tục, ngón út ngắn và cong vào trong…..
1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Hội chứng Claiphentơ (XXY): Các mô vú to ra, bộ phận sinh dục nhỏ, tinh hoàn nhỏ và cứng, trẻ chậm phát triển hơn so với các bạn cùng trang lứa….
1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.
Hội chứng Patau
1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
b. Cơ chế phát sinh:
1. Đột biến lệch bội.
a. Khái niệm và phân loại
c. Hậu quả:
Mất cân bằng toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
d. Ý nghĩa
Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống.
Trong chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
Aabb
P
2n
AAabbb
ab
Ab
ab
Aabb
P
Aabb
2n
2n
3n
n
n
Aaabbb
3n
ab
Ab
n
n
Aabb
P
P
Aabb
2n
2n
Aabb
Aabb
AAaabbbb
4n
2n
2n
AaBb
2n
Hợp tử (TB xoma)
Cônxisin
Tứ bội hóa
AAaaBBbb
4n
Cơ thể (thể khảm)
a. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
Trong giảm phân
Trong nguyên phân
2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
a. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
* Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).
* Cơ chế phát sinh:
- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n( giao tử lưỡng bội).
- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc do sự không phân ly của NST trong tất cả các cặp.
- Hợp tử 2n  NP nếu các NST không phân li  4n
2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
a. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
b. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
* Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.
* Cơ chế hình thành: Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
P
P
2n = 18 (BB…)
G
Ví dụ về cơ chế phát sinh thể dị đa bội
n = 9 (B)
2n = 18 (RR…)
Cải củ (Raphanus)
n = 9 (R)
F1
n + n = 9B + 9R
2n = 18(bất thụ)
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
Đa bội hóa
(Thể song-nhị bội)
G1
2n = 9B + 9R
2n = 9B + 9R
2n + 2n = 18B + 18R
4n = 36 (hữu thụ)
x
Cải bắp (Brassica)
Lai xa
2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội.
c. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội.
TB đa bội
Số lượng NST tăng gấp bội
Hàm lượng ADN tăng gấp bội
tổng hợp chất hữu cơ tăng gấp bội
TB to
cơ quan sinh dưỡng to
phát triển mạnh, chống chịu tốt
 Tại sao thể tự đa bội lẻ không có khả năng phát sinh giao tử bình thường.
3n
2n
3n
3n
2n
2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
Thể tứ bội ở dâu tây và dưa hấu
CỦNG CỐ
Câu 1. Ở ruồi giấm, 2n=8. Một thể đột biến có số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi cặp như sau:
Cặp số 1: 3 chiếc. Cặp số 2, số 3, số 4:đều có 2 chiếc.
Thể đột biến này thuộc dạng:
A. tam bội.
B. tứ bội.
C. đa nhiễm.
D. ba nhiễm.
Câu 2. Ở đậu Hà Lan (2n=14). Kết luận nào sau đây chưa chính xác?
A. Số NST ở thể tứ bội là 28.
B. Số NST ở thể đa nhiễm là 15.
C. Số NST ở thể một là 13.
D. Số NST ở thể tam bội là 21.
CỦNG CỐ