Bài 4. Đột biến gen

CHƯƠNG II: BIẾN DỊ
BIẾN DỊ
BIẾN DỊ
DI TRUYỀN
BD KHÔNG
DI TRUYỀN
BIẾN DỊ TỔ HỢP
BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN
BD THƯỜNG BIẾN
Đột biến gen
Đột biến cấu trúc NST
Đột biến số lượng NST
§1 ĐỘT BIẾN GEN
I. Đột biến và thể đột biến:
Khái niệm đột biến:
Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở :
 cấp độ phân tử (ADN  ĐBG)
 cấp độ tế bào (NST  ĐBNST)
Nguyên nhân:
+ Bên ngoài:
Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt..
Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.
+ Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào.
2. Khái niệm thể đột biến:
 Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể.
Dị tật tay 6 ngón: ĐBG trội/NST thường
Thường gặp các dạng:
 Mất 1 hoặc một số cặp Nu
 Thêm 1 hoặc một số cặp Nu
 Thay 1 hoặc một số cặp Nu
 Đảo vị trí giữa 2 hay một số cặp Nucleotit.
I. Đột biến và thể đột biến:
II. Các dạng đột biến gen:
1. Định nghĩa ĐBG:
ATG – AGG – TTT
TAX – TXX – AAA
ATG – AGT – TT ..
TAX – TXA – AA ..
ATG – TAA – GTT – T
TAX – ATT – XAA – A
ATG – GAA – TTT
TAX – XTT – AAA
Mất 1 cặp nucleotit
Thêm 1 cặp nucleotit
Thay cặp Nu này bằng cặp Nu khác
Đảo vị trí cặp Nu
b
c
d
e
Vậy ĐBG là gì ?
Gồm những
dạng nào ?
Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp Nu, xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN.
2. Các dạng ĐBG:
§ ĐỘT BIẾN GEN
III. Cơ chế phát sinh ĐBG:
Các tác nhân đột biến:
 gây rối loạn quá trình tự sao của ADN
 hoặc làm đứt ADN
 hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới
+ Sự biến đổi lúc đầu xảy ra
ở 1 nucleotit trên 1 mạch
+ Nếu được enzim sửa chữa 
trở lại trạng thái ban đầu
 Tiền đột biến
 Hồi biến
+ Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó
 phát sinh ĐBG
ADN ban đầu
Tự sao lần 1
5- Brôm Uraxin
Tự sao lần 3
Tự sao lần 2
Có enzim sửa chữa
Không có
enzim sửa chữa
ADN con bị ĐB
Hồi biến
Tiền ĐB
Cơ chế phát sinh ĐB gen thay thế cặp AT  cặp GX
Tần số ĐBG phụ thuộc vào:
+ Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân
+ Đặc điểm cấu trúc của gen:
có gen với cấu trúc bền vững  ít bị đột biến
có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen.
▪ ĐBG khi đã phát sinh  được tái bản qua …………………………………………………………………..
▪ Có 3 cách thức biểu hiện:
* Đột biến
* Đột biến
* Đột biến
tiền phôi
xôma
giao tử
Cơ chế nhân đôi ADN
1§ ĐỘT BIẾN GEN
III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG:
I. Đột biến và thể đột biến:
II. Các dạng đột biến gen:
Hợp tử
2n
Phôi
Nguyên phân
Tế bào sinh dưỡng
2n
Giao tử
n
Giảm phân
Thụ tinh
Đột biến tiền phôi
ĐB xôma
ĐB giao tử
ĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔI
Đột biến giao tử:
▪ Là ĐB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở
▪ Đột biến trội 
▪ Đột biến lặn :
* Không biểu hiện  nằm trong cặp gen dị hợp  tồn tại trong quần thể
* Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặn  biểu hiện ra kiểu hình.
* Còn được biểu hiện ở thể đơn bội
* Hoặc gen liên kết với giới tính (XaY hoặc XYa)
biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.
1 tế bào sinh dục,
qua thụ tinh đi vào
1 hợp tử.
a
A (ít)
P : aa x aa
GP :
Đb
a
F1:
aa (nhiều)
Aa (ít)
[Thể đột biến]
ĐỘT BIẾN GIAO TỬ: Gen đột biến trội
 Đột biến chỉ xảy ra trong trứng hoặc tinh trùng gọi là đột biến giao tử, có thể giải thích những di tật di truyền mà một đứa trẻ mắc phải trong khi tiền sử gia đình không ai mắc bệnh.
P: AA  AA

GP:
F1: AA Aa (ít)
--Gen lặn đột biến lan dần trong
quần thể qua giao phối
- Aa  Aa


A
a
Đb
A
Fn:
aa
(Thể đột biến)
P: AA  AA

GP:
F1: AA Aa (ít)
--Gen lặn đột biến lan dần trong q/thể qua giao phối
- Aa  Aa



A
a
Đb
A
Fn:
aa
(Thể đột biến)
2. Đột biến xôma:
▪ Là đột biến xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng  nhân lên thành mô.
+ ĐB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể  Thể khảm
Vd: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu xám ở lưng hoặc ở bụng.
+ ĐB lặn: không biểu hiện  mất đi lúc cơ thể chết.
▪ Đb xôma duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể truyền lại thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.
3. Đột biến tiền phôi:
▪ Là đột biến xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế bào.
▪ Đi vào quá trình hình thành giao tử, truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính
Nếu là đột biến trội ?
 Nếu là đột biến lặn?
III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG:
IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN:
Gen → mARN → Protein → Tính trạng
▼ Gen cấu trúc bị biến đổi sẽ dẫn tới hậu quả gì ?
(1) TAXTTXAAA--GXX..
(2) ATG
I
AUG
AAG
I
TTT
I
XGG..
I
AAG
UUU
XGG..
aamđ aa1  aa2  aa3 ..
mARN :
Protein :
Tính trạng
 Ba cặp Nucleotit kế tiếp nhau trong gen mã hóa 1 aa trong protêin.
IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN:
Làm biến đổi cấu trúc protein:
▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen
→
→
2. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg:
biến đổi trong cấu trúc của mARN
biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng .
AUG AGG UUU
Met- Arg - Phe
Thay thế 1 cặp nucleotit
AAG
TTX
TXX
AGG
Liz
Arg
AUG GAA UUU
Met- Glu - Phe
Đảo vị trí 1 cặp nu
TTX
XTT
AAG
GAA
Liz
Glu
AUG AGU UU
Met- Xer -
Mất 1 cặp nucleotit
A
T
AAG UUU
AGU UU
Liz- Phe..
Xer -
AGT TT..
TXA AA..
ATT XAA A
AUG UAA GUU U
Met- Kết thúc
Thêm 1 cặp nucleotit
T
A
TTX AAA
AAG UUU
UAA GUU U
Liz- Phe..
Kết thúc
3. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể:
▪  biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể.
chỉ gây biến đổi 1aa
tất cả các bộ ba
đều bị thay đổi
ĐB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen 

Ngược lại, xảy ra ĐB càng ở phía đầu gen 

 Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba đầu tiên.
 gây hậu quả ít nhất
 gây hậu quả càng lớn.
2. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg:
▪ Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba 
▪ Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit  .....................................
……………………….kể từ vị trí bị đột biến cho đến cuối gen.
4.  Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen qui định cấu trúc các enzim).
 Một số đột biến gen là trung tính
 Một số ít có lợi.




….GAG….
….XTX….
Gen HbA
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm
(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
…GAG…
mARN
Protein
….Glu….
….GTG….
….XAX….
…GUG…
Gen HbS
mARN
Protein
….Val….
III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG:
CỦNG CỐ
1. Đbg khác biến dị tổ hợp ở điểm căn bản nào ?
* Trả lời: Ở bdth, các gen được sắp xếp lại, còn bản thân cấu trúc của gen không bị biến đổi.
2. Tại sao các tác nhân gây đột biến khi tác động vào ADN lại gây ra được đột biến gen ?
3. Trả lời các câu hỏi trong sgk.