Bài 4. Đột biến gen

I
ADN
mARN
pôlipeptit
Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan đến 1 cặp Nu (đột biến điểm) hoặc một số cặp Nu.
Thể đột biến là gì?
- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
I
ADN
mARN
pôlipeptit
Cặp Nu nào bị biến đổi? Các axit amin trong chuỗi pôlipeptit bị thay đổi như thế nào?
Kể tên những dạng đột biến điểm?
- Thay thế 1 cặp nuclêôtit.
Thêm hoặc mất 1 cặp nuclêôtit  mã di truyền bị đọc sai từ vị trí xảy ra ĐB.
 Thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin  thay đổi chức năng của prôtêin.

I
A T G A A G T T T
T A X T T X A A A
A
T
A U G U A A G U U U
- Met – Kết thúc
IV
ĐB đồng nghĩa
ĐB dịch khung
ĐB vô nghĩa
Các tác nhân đột biến:
 gây rối loạn quá trình tự sao của ADN
 hoặc làm đứt ADN
 hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới
Do bazơnitơ dạng hiếm (hỗ biến).
- Do tác nhân lí, hóa, sinh hoặc rối loạn trao đổi chất trong tế bào.
Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
Bazơnitơ dạng hiếm (hỗ biến) có vị trí liên kết hiđrô thay đổi  kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
Ví dụ: A dạng hiếm (A*) kết cặp sai với X trong quá trình nhân đôi, tạo đột biến A - T  G - X
A* và A khác nhau ở điểm nào?
VD: Hóa chất 5 - brôm uraxin (5-BU) gây đột biến thay thế A - T bằng G - X
- Tác động của các tác nhân gây đột biến
Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN.
ADN ban đầu
Tự sao lần 1
5- Brôm Uraxin
Tự sao lần 3
Tự sao lần 2
Có enzim sửa chữa
Không có
enzim sửa chữa
ADN con bị ĐB
Hồi biến
Tiền ĐB
Sự biến đổi lúc đầu xảy ra
ở 1 nucleotit trên 1 mạch
Nếu được enzim sửa chữa
trở lại trạng thái ban đầu
Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó  phát sinh ĐBG

Sự phát sinh ĐBG phụ thuộc vào:
+ Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân
+ Đặc điểm cấu trúc của gen:
có gen với cấu trúc bền vững  ít bị đột biến
có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen.
- ĐB gen phát sinh  nhân lên và truyền lại thế hệ sau.
- Xảy ra ở giảm phân: Đột biến giao tử
- Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử: Đột biến tiền phôi
- Xảy ra trong nguyên phân ở một TB sinh dưỡng: Đột biến xôma
+ ĐB gen trội biểu hiện ngay ở thể ĐB.
+ ĐB gen lặn chỉ biểu hiện ở thể đồng hợp tử.
Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ biểu hiện như thế nào?
Hợp tử
2n
Phôi
Nguyên phân
Tế bào sinh dưỡng
2n
Giao tử
n
Giảm phân
Thụ tinh
Đột biến tiền phôi
ĐB xôma
ĐB giao tử
ĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔI
IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN:
Làm biến đổi cấu trúc protein:
▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen
→
→
2. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg:
biến đổi trong cấu trúc của mARN
biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng .
AUG AGG UUU
Met- Arg - Phe
Thay thế 1 cặp nucleotit
AAG
TTX
TXX
AGG
Liz
Arg
Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế trong phạm vi 1 bộ ba  chỉ gây biến đổi 1 axitamin
AUG AGU UU
Met- Xer -
Mất 1 cặp nucleotit
A
T
AAG UUU
AGU UU
Liz- Phe..
Xer -
AGT TT..
TXA AA..
ATT XAA A
AUG UAA GUU U
Met- Kết thúc
Thêm 1 cặp nucleotit
T
A
TTX AAA
AAG UUU
UAA GUU U
Liz- Phe..
Kết thúc
3. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể:
▪  biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể.
3. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể:
biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể.

4. +Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen qui định cấu trúc các enzim).
+ Một số đột biến gen là trung tính
+ Một số ít có lợi.




….GAG….
….XTX….
Gen HbA
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm
(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
…GAG…
mARN
Protein
….Glu….
….GTG….
….XAX….
…GUG…
Gen HbS
mARN
Protein
….Val….
V. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
- Đối với tiến hoá: cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá
- Đối với chọn giống: cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống
Câu 1. Đột biến điểm là những biến đổi
A. kiểu gen của cơ thể do lai giống.
B. trong vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.
C. trong cấu trúc của gen, liên quan đến một số cặp nuclêôtit.
D. trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit.
Chọn câu trả lời đúng:
ĐA: D
Câu 2. Một gen sau đột biến có chiều dài không đổi nhưng tăng thêm một liên kết hiđrô. Gen này bị đột biến thuộc dạng
mất một cặp nuclêôtit.
B. thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X.
C. thay thế một cặp G - X bằng một cặp A - T.
D. thêm một cặp nuclêôtit.
Câu 3. Một gen cấu trúc bị đột biến mất đi một bộ ba nuclêôtit mã hóa cho một axit amin ở giữa gen. Chuỗi pôlipeptit do gen bị đột biến này mã hóa có thể
A. thêm vào một axit amin.
B. mất một axit amin.
C. thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác.
D. có số lượng axit amin không thay đổi.

ĐA: D
ĐA: B
Câu 4. Cho một đoạn gen có trình tự như sau:
-TAA XGT AXA GAX XAX TTG …
-ATT GXA TGT XTG GTG AAX…
Nếu có đột biến thay cặp A-T ở vị trí thứ 7 bằng cặp G-X thì dẫn đến hậu quả
A. thay đổi axit amin thứ 2 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.
B. thay đổi axit amin thứ 3 trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.
C. mất một axit amin trong chuỗi pôlipeptit do gen tổng hợp.
D. phân tử prôtêin tương ứng không được tổng hợp.
ĐA: B