Bài 4. Đột biến gen

Nhóm 3,4: Hãy chỉ ra những điểm mới và khó trong bài 4,5,6 của SGK Sinh học 12 , bao gồm các vấn đề sau :
- Khái niệm , nguyên nhân , cơ chế phát sinh đột biến gen và các dạng đột biến điểm.
- Khái niệm, nguyên nhân , cơ chế phát sinh các dạng ĐB cấu trúc và số lượng NST .
* Chương I : Cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị
NHỮNG ĐIỂM MỚI VÀ KHÓ TRONG
CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC 12
ĐỘT BIẾN GEN
1. Đột biến gen : những biến đổi trong cấu trúc của gen chỉ liên quan đến 1cặp nu ( ĐB điểm ) hay biến đổi cả nhiều bộ ba nu .
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh :
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học lên phân tử ADN .
* Tác nhân sinh học :
+ do virus làm đứt gãy gen.
+ do xuất hiện gen nhảy ( yếu tố di động ) có thể di chuyển từ vị trí này sang vị trí khác và chèn vào gen cấu trúc --> ĐB gen
ĐỘT BIẾN GEN
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh :
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học lên phân tử ADN --> ĐB gen
- Sự kết cặp không hợp đôi trong tái bản ADN : Các bazơ nitơ tồn tại ở 2 dạng : thường và hiếm . Các dạng hiếm có những vị trí liên kết H bị thay đổi --> kết cặp bổ sung không đúng khi nhân đôi --> ĐB gen .
VD:
ĐỘT BIẾN GEN
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh :
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học lên phân tử ADN --> ĐB gen
- Sự kết cặp không hợp đôi trong tái bản ADN : Các bazơ nitơ tồn tại ở 2 dạng : thường và hiếm . Các dạng hiếm có những vị trí liên kết H bị thay đổi --> kết cặp bổ sung không đúng khi nhân đôi --> ĐB gen .
- Sai hỏng ngẫu nhiên trong cấu trúc ADN:
VD: liên kết C1 giữa đường với bazơ nitơ A ngẫu nhiên bị đứt --> mất cặp A=T.
ĐỘT BIẾN GEN
3. Các dạng ĐB điểm :
- Mất nu, thêm nu, thay thế nu
Lưu ý : Không xem dạng đảo vị trí các cặp nu là ĐB điểm.
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮCTHỂ
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮCTHỂ
MẤT ĐOẠN
LẶP ĐOẠN
ĐẢO ĐOẠN
ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
CHUYỂN ĐOẠN
TỰ ĐA BỘI
DỊ ĐA BỘI
Các dạng đột biến cấu trúc NST
Mất đoạn lặp đoạn đảo đoạn
1, Đột biến cấu trúc NST: thực chất là sự sắp xếp lại cả nhóm gen, làm giảm hay tăng liều lượng gen trên NST .

Lặp đoạn - mất đoạn - đảo đoạn
NST bình thường
Lặp đoạn
Mất đoạn
Đảo đoạn ngoài tâm động
Đảo đoạn gồm tâm động
Chuyển đoạn tương hỗ
Chuyển đoạn không tương hỗ
Chuyển đoạn không tương hỗ
( chuyển đoạn Robertson)
- Đột biến cấu trúc NST mất đoạn nhỏ , chuyển đoạn tương hỗ hoặc đảo đoạn không mang tâm động thường khó phát hiện bằng kính hiển vi . Do vậy các ĐB này được phát hiện nhờ xử lý bằng cách nhuộm băng NST. Căn cứ vào kích thước của băng khi bắt màu để nhận biết sự thay đổi cấu trúc NST .
2, Đột biến số lượng NST: thực chất là sự thay đổi số lượng NST trong tế bào, biểu hiện ở sự biến đổi ở 1 hay một số cặp NST hoặc toàn bộ bộ NST.
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮCTHỂ
2.1/ Đột biến lệch bội : 2n-1, 2n+1, 2n-2, 2n-1-1, 2n+1+1,....
--> làm mất cân bằng hệ gen nên thể lệch bội thường không sống được, giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản.
* ĐB lệch bội có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng 2n làm cho một phần cơ thể mang ĐB lệch bội và hình thành thể khảm .
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
2.2/ Đột biến đa bội : 3n, 4n, 5n, 6n,....
2, Đột biến số lượng NST:
*Phân biệt thể tự đa bội và dị đa bội :
2, Đột biến số lượng NST:
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
* Sơ đồ cơ chế phát sinh thể tự đa bội
Loài A : DD -----------> DDDD
Loài A Loài A Loài A
DD DD DD

D DD DD
NP
GP
GP
DDD (thể tam bội)
GP
DDDD ( thể tứ bội )
2, Đột biến số lượng NST:
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
* Sơ đồ cơ chế phát sinh thể dị đa bội
Loài A x Loài B
AA(2n) BB( 2n)

A B
GP
GP
AB ( bất thụ )
đa bội hóa
AABB (dị tứ bội 4n)
2, Đột biến số lượng NST:
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
* Sơ đồ cơ chế phát sinh thể dị đa bội
Thể dị tứ bội x Loài C
AABB (4n) CC(2n)

AB (2n) C(n)
GP
GP
ABC ( 3n bất thụ )
đa bội hóa
AABBCC(dị lục bội 6n )