Bài 4. Đột biến gen

XIN CHÀO QUÍ THẦY CÔ CÙNG CÁC EM HỌC SINH

Bài 4 :
ĐỘT BIẾN GEN
Sinh 12
Chương 1 :CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Bài 4 :ĐỘT BIẾN GEN
ÔN TẬP
MỘT SỐ KiẾN THỨC CŨ
QUAN HỆ
AND m ARN  PRÔTÊIN
CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN ĐIỂM
Chỉ liên quan đến thay đổi một cặp nucleotit.
3 dạng: thêm, mất hoặc thay thế một cặp nucleotit.
CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN ĐIỂM
I- ĐỘT BIẾN GEN
Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen
  Thường gặp các dạng thay thế, mất, thêm, một cặp nuclêôtit
THEÅ ÑOÄT BIEÁN
Theå ñoät bieán laø nhöõng caù theå mang ñoät bieán ñaõ bieåu hieän treân kieåu hình cuûa cô theå .
II-CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG ;-Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:
1-Sự kết cặp không đúng trong tái bản :các Bazo Nito tồn tại 2 dạng cấu trúc
( dạng thường và dạng hiếm ) .
Dạng hiếm ( Hỗ biến ) có những vị trí liên kết H bị thay đổi  bắt cặp không đúng trong tái bản ( kết cặp không hợp đôi ) dẫn đến phát sinh ĐBG
HỒI BIẾN –CHỈNH SỬA ĐBG
Nguyên nhân đột biến gen
Các tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia Rơngen, tia Nơtron...
Các tác nhân hóa học: 5-BU, acridin, EMS, các loại thuốc trừ sâu, chất dioxin...
Tác nhân sinh học
Sai hỏng ngẫu nhiên
Adenin dạng hiếm dẫn đến kết cặp sai A-X
Cơ chế phát sinh
Đứt liên kết C1 của đường với Adenin  mất A -T

Tia UV làm cho 2 timin liền kề nhau liên kết nhau thành chất dimetimin (chiếm 1 vị trí trên gen ) gây mất 1 cặp A – T
Bazơ nitơ dạng hiếm

G* dạng hiếm kết cặp với T trong tái bản tạo đột biến G – X thành A – T
G* ≡ X

T ≡ G*
A ≡ T
G* ≡ T

X ≡ G
5 Brom Uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin (nhưng lại có ái lực với G) gây đột biến thay thế A – T thành G – X
T = A
Hậu quả của đột biến gen trên sản phẩm prôtêin.
Đột biến dịch khung. ( MẤT ,THÊM )

Đột biến vô nghĩa.
Đột biến cùng nghĩa.  ( THAY)
Đột biến nhầm nghĩa.
TYROZIN
Vai trò, ý nghĩa của đột biến gen
Đối với tiến hóa
Đối với thực tiễn
- Đột biến gen phát sinh do SỰ BẮT cặp không đúng tái bản ADN,do những sai hỏng ngẫu nhiên ,do tác động các tác nhân đột biến lý hoá trong ngoại cảnh hoặc gây rối loạn trong quá trình sinh lý, hoá sinh

2-Tác động các tác nhân gây ĐB
a- lí học :Tia tử ngoại ( UV ) làm 2 bazo Nito Timin trên cùng 1 mạch liên kết nhau  ĐBG
b-Hóa học : 5BromUraxin thay A-T  G-X
c-sinh học ; 1 số Virus cũng gây ĐBG.VD : Virus viêm gan B, VR Hecpet
- Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững, ít bị đột biến. Có những gen dễ đột biến, sinh ra nhiều alen.
III-HÂU QUẢ CỦA ĐBG PHỤ THUỘC VÀO VÀO NHỮNG YẾU TỐ NÀO ?
1-Hậu Quả của ĐBG
AND thay đổi  m ARN thay đổi  PRÔTÊIN thay đổi  TÍNH TRẠNG thay đổi
Hậu quả :
Đôt biến điểm :- Sự biến đổi của 1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu.
Nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp sai sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen.

+ Đột biến gen làm thay đổi chức năng prôtêin ,(đặc biệt la` đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzim, )gen thường có hại cho thể đột biến ,1 số khác có lợi .
Tuy nhiên, có những đột biến gen là trung tính (không có hại, cũng không có lợi), một số ít trường hợp là có lợi.( trong môi trường khác ).
Tính lợi hại của đột biến chỉ có tính tương đối.
Nghĩa là, khi môi trường thay đổi, thể đột biến có thể thay đổi giá trị thích nghi của nó.

2- Vai trò và ý nghĩa của ĐBG
a- đối với tiến hóa : ĐBG ; 1gen  nhiếu alen  được xem là nguồn nguyên liệu của quá trình tiến hoá
Đối với từng gen riêng rẽ thì tần số đột biến tự nhiên rât thấp (trung bình là 10-6 đến 10-4 )nhưng số lượng gen trong TB rât lớn ,số cá thể đông  tạo nguồn BD phong phú cho quá trình TH
Có những gen dễ đột biến, sinh ra nhiều alen.
Ví dụ gen xác định nhóm máu người có các alen:
 IA1 ,IA2 ,IB , i qui định các nhóm máu A1, A2, B, A1B, A2B, O
 
b- Đối với chọn giống
ĐBG ; 1gen  nhiếu alen
 được xem là nguồn nguyên liệu của quá trình chọn giống Vi SV,TV.Tạo các ĐB nhân tạo
 chọn lọc  giống mới

Kiến thức Nâng cao
III - Cơ chế phát sinh đột biến gen :
Các tác nhân gây đột biến ( tia phóng xạ, tia tử ngoại,sốc nhiệt, các loại hoá chất ) hoặc những rối loạn trong quá trình sinh lý, sinh hoá của tế bào.gây rối loạn quá trình tự nhân đôi của ADN, hoặc làm đứt phân tử ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới .
Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dục, qua giảm phân tạo giao tử đột biến, qua thụ tinh đi vào hợp tử .
IV - Cơ chế biểu hiện đột biến gen :
Cơ chế biểu hiện đột biến gen
Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân : Đột biến giao tử
Đột biến giao tử : Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dục, qua giảm phân tạo giao tử đột biến, qua thụ tinh đi vào hợp tử .
Nếu là đột biến trội, nó sẽ biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến đó.
Nếu là đột biến lặn, sẽ xuất hiện thể đột biến khi hợp tử mang kiểu gen đồng hợp tử lặn (aa), nếu hợp tử mang kiểu gen dị hợp sẽ không xuất hiện kiểu hình đột biến vì bị gen trội lấn át, qua giao phối, đột biến lặn tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp
(Aa) , cho đến khi gặp tổ hợp đồng hợp tử lặn(aa) mới biểu hiện thành kiểu hình đột biến.


Nếu đột biến phát sinh trong nguyên phân : Đột biến soma & Đột biến tiền phôi
Đột biến soma : Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, qua nguyên phân được nhân lên trong một mô, có thể biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm, truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản sinh dưỡng.
biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm
thểkh?m d?m tr?ng t�n l� xanh
Đột biến tiền phôi : Đột biến xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử ( từ 2 đến 8 tế bào) thì nó sẽ đi vào quá trình hình thành giao tử và truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.

V - Hậu quả của đột biến gen :
Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nucleotit chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong chuỗi polypeptit .

Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra đột biến cho đến cuối gen, do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi polypeptit từ điểm có nucleotit bị mất hoặc thêm, gây sự biến đổi của protein tương ứng .

Đột biến gen cấu trúc gây ra sự biến đổi đột ngột, gián đoạn về một tính trạng hay một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể nào đó .
Đa phần đột biến gen gây hại cho cơ thể vì gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein, tuy nhiên có những đột biến gen trung tính, một sô � ít trường hợp có lợi .

ĐBG Ở MÀU MẮT RuỒI GiẤM
Rạng sáng 1/7/07, heo nái nhà anh Huỳnh Ngọc Lý (thôn Tân Lộc, xã Mỹ Lộc, huyện Phù Mỹ) đã sinh đàn heo con gồm 12 con, trong đó có một con heo đực có hình thù rất giống con voi.
Elwood, một con chó lai giữa giống Chihuahua và Crested, đã giành giải hoa hậu chó xấu thế giới hôm thứ sáu ở New Jersey, Mỹ.
Nó có màu sẫm và không lông toàn thân, ngoài một nhúm lông phơ phất màu trắng ở trên đầu.
ĐBG XẤU XÍ!
GÀ BỊ ĐB TRỤI LÔNG
CỦNG CỐ
XÁC ĐỊNH 1 SỐ DẠNG ĐBG
ĐỘT BiẾN VÔ NGHĨA MÃ KẾT THÚC
ĐỘT BiẾN THAY Nu
ĐỘT BiẾN MẤT- THÊM Nu
ĐBG THAY NU;G-X A-T
MộT SỐ HÌNH ẢNH MINH HọA
Hậu quả
Ở người đột biến gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến thay A bằng T dẫn đến codon
GAG (mã hoá cho acid glutamic)
XTX
đột biến thành codon GTG (mã hóa valin)
XAX
ĐBG THAY CAP A-T
?
T-A
GÂY
HỒNG CẦU HÌNH
LIỀM




….GAG….
….XTX….
Gen HbA
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm
(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
…GAG…
mARN
Protein
….Glu….
….GTG….
….XAX….
…GUG…
Gen HbS
mARN
Protein
….Val….
ĐBG THAY CẶP
A-T ?T-A
GÂY HỒNG
CẦU HÌNH
LIỀM
ĐBG
GÂY MẤT SẮC TỐ Ở MẮT
CHUỘT ĐỘT BIẾN GEN -? MÀU KHÁC
HEO ĐỘT BIẾN GEN -? CH?T
ĐBG
GÂY BÉO PHÌ Ở
CHUỘT?
CÁ SẤU BẠCH TẠNG
NGƯỜI NHIỀU NGÓN
CHỨNG BẠCH TẠNG
NGƯỜI DA ĐEN BỊ BẠCH TẠNG
ĐỘT BIẾN MÀU HOA
ĐBG GÂYBIẾN DẠNG HỒNG CẦU
Đột biến gen gây bệnh bạch tạng ở lá lúa
Bệnh đục nhân mắt ở người
Đột biến gen trội



vv
Các bệnh tật di truyền, cơ chế di truyền của dị tật bẩm sinh Phenilketonuria.
- Theo Kusich đến năm 1990 đã phát hiện được 4937 bệnh di truyền bao gồm 205 gen bệnh liên kết với giới tính.
.
- Từ đầu thế kỷ 20 đã phát hiện được bản chất di truyền của một số dị tật bẩm sinh trong đó có dị tật bẩm sinh Phenilketonuria, do gen lặn đột biến dẫn đến thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phenilalanin trong thức ăn thành tirozin.
Phenilalanin ứ đọng lại trong máu, đồng thời còn được phân giải thành phenilpyruvat
Cả 2 chất này tích tụ nhiều trong máu, đi lên não, đầu độc tế bào thần kinh, dẫn đến mất trí, điên. Người ta đã có phương pháp chẩn đoán để phát hiện sớm trên các trẻ trong các nhà hộ sinh bằng giấy chỉ thị màu đặt trong tã lót có phản ứng đặc trưng với nước tiểu của trẻ bị bệnh, khi đã phát hiện được bệnh có thể hạn chế hậu quả của bệnh bằng chế độ kiêng loại thức ăn có Phenilalanin

- Bệnh di truyền về hêmôglôbin: Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu liềm ở 1 trong 30 đoạn của chuỗi bêta trong phân tử hêmôglôbin có sự biến đổi 1 axit amin, đó là axit glutamic ở vị trí thứ 6 được thay bằng valin kéo theo sự biến đổi về sinh lý, hồng cầu dễ vỡ dẫn đến thiếu máu, tắc mạch, trẻ đồng hợp tử về gen trội này thường chết ở tuổi sơ sinh.
Chúc các em học tốt !
QUÝ THẦY CÔ
ĐÃ ĐẾN DỰ


HẸN GẶP LẠI !

XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN
Chúc các em học tốt !