Bài 4. Đột biến gen

BIẾN DỊ

BIẾN DỊ
DI TRUYỀN
BD KHÔNG
DI TRUYỀN

BIẾN DỊ TỔ HỢP
BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN
Đột biến gen
Đột biến cấu trúc NST
Đột biến số lượng NST
BD THƯỜNG BIẾN
BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
I.ĐỘT BIẾN VÀ THỂ ĐỘT BIẾN:
Khái niệm đột biến:
Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở :
 cấp độ phân tử (ADN  ĐBG)
 cấp độ tế bào (NST  ĐBNST)
2. Nguyên nhân:
+ Bên ngoài:
Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt..
Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.
Một số vi rút
+ Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào.
3. Khái niệm thể đột biến:
 Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể.
Dị tật tay 6 ngón: ĐBG trội/NST thường
II. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1.Khái niệm
- Cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến
-Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêụtit (đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit.
2. Các dạng:
-
- Tần số đột biến gen phụ thuộc vào: tác nhân kích thích, cường độ, liều lượng và cấu trúc của gen
* Các dạng đột biến gen:
ATG – AGG – TTT
TAX – TXX – AAA
ATG – TAA – GTT – T
TAX – ATT – XAA – A
ATG – AA – TTT
TAX – TT – AAA
Mất 1 cặp nucleotit
Thêm 1 cặp nucleotit
Thay cặp Nu này bằng cặp Nu khác
b
c
d
Vậy ĐBG Gồm những dạng nào ?
2. Các dạng:
- Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
- Đột biến thêm hay mất một cặp nuclêôtit
AUG AGG UUU
Met- Arg - Phe
Thay thế 1 cặp nucleotit
AAG
TTX
TXX
AGG
Liz
Arg
AUG GAA UUU
Met- Glu - Phe
Đảo vị trí 1 cặp nu
TTX
XTT
AAG
GAA
Liz
Glu
AUG AGU UU
Met- Xer -
Mất 1 cặp nucleotit
A
T
AAG UUU
AGU UU
Liz- Phe..
Xer -
AGT TT..
TXA AA..
ATT XAA A
AUG UAA GUU U
Met- Kết thúc
Thêm 1 cặp nucleotit
T
A
TTX AAA
AAG UUU
UAA GUU U
Liz- Phe..
Kết thúc
III.Nguyên nhân và Cơ chế phát sinh ĐBG:

1.Nguyên nhân ĐBG (Giống nguyên nhân ĐB chung)
2.Cơ chế phát sinh ĐBG:
Các tác nhân đột biến:
 gây rối loạn quá trình tự sao của ADN
 hoặc làm đứt ADN
 hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới
+ Sự biến đổi lúc đầu xảy ra
ở 1 nucleotit trên 1 mạch
+ Nếu được enzim sửa chữa 
trở lại trạng thái ban đầu
Tiền đột biến
Hồi biến
+ Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó
 Phát sinh ĐBG
2. Cơ chế phát sinh
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
Các dạng hiếm có vị trí liên kết H bị thay đổi → kết cặp không đúng(cặp G -X => A-T)
G*

X
G*

T
A

T
Đột biến G - X → A – T do kết cặp không hợp đôi trong phân tử ADN

Nhân đôi
Nhân đôi
A

T
A

5BU
G

5BU
Nhân đôi
Nhân đôi
b. Tác động của tác nhân gây đột biến
- Tỏc nhõn v?t lớ (UV) ?2T trờn cựng1 m?ch ADN lin k?t v?i nhau ?d?t bi?n gen
-Tác nhân hoá học (5BU): A-T → G –X
- Tác nhân sinh học: do virut (viêm gan B...) →đột biến gen.
G

X
Nhân đôi
Đột biến A - T → G – X do tác động của 5BU

ADN ban đầu
Tự sao lần 1
5- Brôm Uraxin
Tự sao lần 3
Tự sao lần 2
Có enzim sửa chữa
Không có
enzim sửa chữa
ADN con bị ĐB
Hồi biến
Tiền ĐB
Cơ chế phát sinh ĐB gen thay thế cặp AT  cặp GX
IV. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐBG:
Gen → mARN → Protein → Tính trạng
▼ Gen cấu trúc bị biến đổi sẽ dẫn tới hậu quả gì ?
(1) TAXTTXAAA--GXX..
(2) ATG
I
AUG
AAG
I
TTT
I
XGG..
I
AAG
UUU
XGG..
aamđ aa1  aa2  aa3 ..
mARN :
Protein :
Tính trạng
 Ba cặp Nucleotit kế tiếp nhau trong gen mã hóa 1 aa trong protêin.
:
a.Làm biến đổi cấu trúc protein:
▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen
→
→
biến đổi trong cấu trúc của mARN
biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng .
1.HẬU QUẢ
c. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể:
▪  biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể.
chỉ gây biến đổi 1aa
tất cả các bộ ba
đều bị thay đổi
ĐB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen 

Ngược lại, xảy ra ĐB càng ở phía đầu gen 
 Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba đầu tiên.
 gây hậu quả ít nhất
 gây hậu quả càng lớn.
b. Hậu quả ĐBG phụ thuộc vào dạng ĐBG:
▪ Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba 
▪ Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit  .....................................
……………………….kể từ vị trí bị đột biến cho đến cuối gen.
d.  Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen qui định cấu trúc các enzim).
 Một số đột biến gen là trung tính
 Một số ít có lợi.


….GAG….
….XTX….
Gen HbA
Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm
(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
…GAG…
mARN
Protein
….Glu….
….GTG….
….XAX….
…GUG…
Gen HbS
mARN
Protein
….Val….
2.VAI TRÒ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐBG.
a.Đối với tiến hóa.(SGK)

b.Đối với chọn giống.(SGK)

CỦNG CỐ
1. ĐBG khác biến dị tổ hợp ở điểm căn bản nào ?
* Trả lời: Ở BDTH, các gen được sắp xếp lại, còn bản thân cấu trúc của gen không bị biến đổi.
2. Tại sao các tác nhân gây đột biến khi tác động vào ADN lại gây ra được đột biến gen ?
3. Trả lời các câu hỏi trong sgk.